Tistaqsi lilek innifsek xi kultant għaliex inkun daqshekk għajjien? Jew hemm xi ħadd fil-familja tiegħek li għandu aktar minn problema waħda ta’ saħħa, u huwa diffiċli li ssib raġuni ċara għaliha? Xi kultant ir-raġuni għal dan tista’ tkun bidla f’waħda mill-iżgħar affarijiet ġewwa ġisimna. Illum se nitkellmu dwar xi ħaġa ftit aktar ikkumplikata, iżda importanti ħafna li tkun taf. Jiġifieri l-Mard Mitokondrijali.

X'inhuma dawn il-mitokondrija? "Ċentral ta' enerġija" tal-ġisem?

Fi kliem sempliċi, il-mitokondrija huma l-impjanti ċkejkna tal-enerġija ġewwa kull ċellula f’ġisimna. Huma bħal power station li tiġġenera l-elettriku biex tħaddem id-djar tagħna. Bl-użu tal-ikel li nieklu u l-ossiġnu li nieħdu n-nifs, dawn il-mitokondrija jipproduċu 90% tal-enerġija li ġisimna jeħtieġ biex jiffunzjona. Aħseb ftit, imħuħna jeħtieġu enerġija biex jaħdmu, qlubna jeħtieġu enerġija biex iħabbtu, il-muskoli tagħna jeħtieġu enerġija biex jiffunzjonaw. Il-mitokondrija huma s-sors ewlieni ta’ dik l-enerġija. Huwa għalhekk li jissejħu l-“powerhouse taċ-ċellula.”

Allura x'inhuma l-mard mitokondrijali?

Issa tifhem kemm huma importanti l-mitokondrija. Għalhekk, jekk dawn l-impjanti tal-enerġija msejħa mitokondrija ma jaħdmux sew, jew jekk ma jistgħux jipproduċu l-enerġija kif meħtieġ, il-mard li jseħħ jissejjaħ mard mitokondrijali. Sewwa sew bħal jekk l-impjant tal-enerġija jieqaf u x-xogħol kollu tagħna jieqaf mingħajr dwal, jekk il-mitokondrija ma tipproduċix enerġija sew, l-organi ta’ ġisimna ma jistgħux jagħmlu xogħolhom.

Dawn il-mard jistgħu jaffettwaw kwalunkwe parti tal-ġisem. Pereżempju:

• Fil-moħħ
• Sistema nervuża
• Muskoli
• Kliewi
• Qalb
• Fwied
• Għajnejn
• Widnejn
• Pankreas

Iċ-ċelloli jistgħu jiġu affettwati kullimkien bħal dan.

Hemm tipi ta' mard mitokondrijali?

Iva, il-marda mitokondrijali mhijiex marda waħda, hemm ħafna tipi. Dawn huma daqsxejn ikkumplikati, u t-tobba huma dawk li jiddijanjostikawhom eżattament. Imma biex tkun taf b'mod ġenerali, hawn huma wħud mill-aktar tipi komuni:

• Enċefalopatija mitokondrijali, aċidożi lattika, u sintomi simili għal puplesija (sindrome MELAS)
• Newropatija ottika ereditarja ta' Leber (LHON)
• Sindrome ta' Leigh
• Sindrome ta' Kearns-Sayre (KSS)
• Epilessija mijoklonika u marda tal-fibra ħamra mqaxxra (MERRF)

Dawn l-ismijiet jistgħu jinstemgħu xi ftit strambi, iżda dawn huma l-ismijiet li dawn il-mard huma magħrufa bihom fix-xjenza medika.

Kemm huma komuni dawn il-mard?

Huwa stmat li madwar persuna waħda minn kull 5,000 jista' jkollha marda mitokondrijali ġenetika.Iżda dan huwa daqsxejn ikkumplikat. Minħabba li s-sintomi ta’ dawn il-mard huma tant diversi u jaffettwaw sistemi ta’ organi differenti fil-ġisem, xi kultant il-marda tista’ tiġi djanjostikata tard, jew tista’ tiġi żbaljata ma’ marda oħra. Għalhekk, l-għadd attwali ta’ nies b’din il-marda jista’ jkun ħafna ogħla.

X'inhuma s-sintomi ta' mard mitokondrijali?

Dan huwa importanti ħafna. Is-sintomi tal-mard mitokondrijali jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Barra minn hekk, is-sintomi jvarjaw skont it-tip u l-post taċ-ċelloli affettwati mill-marda. Għal xi nies, is-sintomi jistgħu jkunu sottili ħafna , filwaqt li għal oħrajn, jistgħu jkunu severi ħafna.

Xi wħud mis-sintomi komuni li jistgħu jidhru huma:

• Ritardament fit-tkabbir (speċjalment fi tfal żgħar)
• Dgħufija fil-muskoli, uġigħ fil-muskoli, jew tnaqqis fit-ton tal-muskoli
• Indebolimenti fil-vista u/jew fis-smigħ
• Dewmien fl-iżvilupp jew problemi fl-iżvilupp intellettwali (eż., diżabilitajiet fit-tagħlim)
• Problemi fl-istonku bħal dijarea jew stitikezza
• Rimettar mingħajr raġuni
• Rifluss tal-aċidu u/jew diffikultà biex tibla’
• Li jkollok aċċessjoni (aċċessjonijiet)
• Emikranji
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Ħass ħażin

Dawn is-sintomi jistgħu jibdew mat-twelid, jew jistgħu jidhru fi kwalunkwe età fil-ħajja. Tabib ġeneralment jissuspetta dan it-tip ta’ marda meta s-sintomi jidhru f’aktar minn sistema ta’ organi waħda fl-istess ħin. Dak li hu sorprendenti huwa li anke nies fl-istess familja bl-istess tip ta’ marda mitokondrijali jista’ jkollhom sintomi differenti.

Għaliex iseħħu dawn il-mard mitokondrijali?

Fi kliem sempliċi, il-kawża ewlenija tal-mard mitokondrijali hija l-inkapaċità tal-mitokondrija fiċ-ċelloli tagħna li jipproduċu biżżejjed enerġija. Sabiex il-mitokondrija tipproduċi enerġija, jeħtieġ li tirċievi l-istruzzjonijiet korretti mid-`DNA` (ġeni) ta’ ġisimna. Jekk ikun hemm bidla f’din id-`DNA` (it-tobba jsejħulha `mutazzjoni`), il-mitokondrija ma tirċevix dawk l-istruzzjonijiet b’mod korrett. Imbagħad il-produzzjoni tal-enerġija tkun indebolita. Dan jista’ jagħmel ħsara liċ-ċelloli, jew iċ-ċelloli jistgħu jmutu malajr. Dan huwa dak li jaffettwa l-funzjonament tal-organi tagħna u jikkawża s-sintomi.

Kif jista' xi ħadd jiżviluppa marda mitokondrijali?

Il-mard mitokondrijali huwa grupp ta’ mard ġenetiku. Dan ifisser li nistgħu nirtuh mingħand il-ġenituri tagħna. Dan il-wirt jista’ jseħħ b’żewġ modi ewlenin:

1. Awtosomali dominanti: Dan ifisser li l-marda tista' sseħħ anke jekk il-ġene mibdul li jikkawża l-marda jkun wiret minn ġenitur wieħed biss.

2. Awtosomali reċessiv: F'dan il-każ, il-ġene affettwat irid ikun wiret miż-żewġ ġenituri sabiex isseħħ il-marda.

Xi kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel, xi ħadd jista’ jiżviluppa l-marda b’kumbinazzjoni minħabba bidla ġenetika ġdida (din tissejjaħ ‘mutazzjoni de novo’).

Ħaġa oħra speċjali hija,Xi mard mitokondrijali jintirtu permezz ta’ ‘DNA’ speċifiku għall-mitokondrija. Iva, smajtu sew. Minbarra d-‘DNA’ fin-nukleu taċ-ċelloli tagħna, il-mitokondrija għandha wkoll id-‘DNA’ tagħha stess. Il-mard mitokondrijali kkawżat minn bidliet f’dan id-‘DNA mitokondrijali’ jintirtu biss mill-omm lit-tfal tagħha.

Jistgħu kundizzjonijiet mediċi oħra jikkawżaw problemi mitokondrijali?

Iva, tissejjaħ disfunzjoni mitokondrijali sekondarja . Dan jiġri meta l-mitokondrija ma taħdimx sew minħabba marda jew kundizzjoni oħra. Xi wħud mill-mard li jista' jikkawża dan huma:

• il-marda ta' Alzheimer
• Distrofija muskolari
• Dijabete tat-tip 1
• Sklerożi Multipla (MS)
• Kanċer

Jekk għandek disfunzjoni mitokondrijali sekondarja, din mhijiex marda mitokondrijali ġenetika.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għall-iżvilupp ta' mard mitokondrijali?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, jew jekk għandek kundizzjoni oħra li tikkawża disfunzjoni mitokondrijali sekondarja, inti f'riskju akbar li tiżviluppa mard mitokondrijali. Dawn il-mard jistgħu jaffettwaw kemm adulti kif ukoll tfal żgħar.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' dawn il-mard?

Il-mard mitokondrijali jista' jaffettwa l-funzjoni tal-organi tagħna, u jwassal għal diversi kumplikazzjonijiet. Pereżempju:

• Riskju ogħla ta' infezzjoni
• Puplesiji
• Falliment tal-pankreas
• Falliment tal-paratirojde
• Dijabete
• Insuffiċjenza tal-fwied
• Kardjomijopatija
• Mard tal-kliewi
• Dimenzja (indeboliment tal-memorja u l-intelliġenza)
• Kundizzjonijiet gastrointestinali
• Tebqet il-għajn imdendla (Ptożi)

Xi wħud minn dawn il-kumplikazzjonijiet jistgħu saħansitra jkunu ta’ theddida għall-ħajja, għalhekk huwa importanti ħafna li tkun konxju ta’ dan.

Kif tiġi djanjostikata l-marda mitokondrijali?

Dan huwa proċess kemmxejn ikkumplikat. Tabib jiddijanjostika marda mitokondrijali wara serje ta’ testijiet. Dawn jistgħu jinkludu:

• Reviżjoni bir-reqqa tal-istorja medika tiegħek u l-istorja medika tal-familja.
• Eżami fiżiku komplut.
• Eżami newroloġiku.
• Eżami metaboliku, li jinkludi testijiet tad-demm u tal-awrina. Jekk ikun meħtieġ, jista' jsir ukoll test tal-fluwidu ċerebrospinali (magħruf ukoll bħala spinal tap).
• Ittestjar tad-DNA.

Skont is-sintomi tiegħek u l-partijiet ta’ ġismek li huma affettwati, jistgħu jsiru testijiet aktar speċifiċi. Pereżempju:

• Jekk ikun hemm sintomi ta’ problemi fis-sistema nervuża, jistgħu jsiru testijiet tal-MRI (Magnetic Resonance Imaging) jew tal-MRS (Spettroskopija).
• Eżami tar-retina jew test ERG (Electroretinogram) isir biex jiċċekkja għal problemi fil-vista.
• Testijiet tal-EKG (Elettrokardjogramma) jew Ekokardjogramma għal sintomi relatati mal-qalb.
• Test tal-'Awdjogramma' għal problemi tas-smigħ.
• Isir test tal-`EEG (Elettroenċefalogramma)` biex jinstabu problemi relatati mal-moħħ hekk kif joqrob il-mument tal-kundizzjoni fiżika.

Testijiet aktar avvanzati jistgħu jinkludu testijiet bijokimiċi, li jfittxu bidliet fil-kimiċi tal-ġisem involuti fil-produzzjoni tal-enerġija. Kultant, tabib jista’ jieħu kampjun żgħir tal-ġilda jew tat-tessut tal-muskoli tiegħek (bijopsija) u jeżaminah taħt mikroskopju.

Huwa diffiċli li jiġu djanjostikati l-mard mitokondrijali?

Iva, id-dijanjosi ta' mard mitokondrijali xi kultant tista' tkun ta' sfida. Dan għaliex dawn il-mard jaffettwaw ħafna organi u tessuti differenti fil-ġisem, u s-sintomi huma tant varjati. M'hemm l-ebda test tal-laboratorju wieħed li jista' jgħidlek fiċ-ċert jekk għandekx din il-marda. Huwa għalhekk li huwa daqshekk importanti li tfittex dijanjosi mingħand tabib li jispeċjalizza f'dawn il-mard.

Kif jiġu ttrattati l-mard mitokondrijali?

Il-kura għall-marda mitokondrijali tvarja skont it-tip ta’ marda u s-sintomi tiegħek. Il-kura tista’ tinkludi:

• L-użu ta' mediċini biex jitnaqqsu s-sintomi. Pereżempju, mediċini biex iwaqqfu l-attakk tal-qamar milli jiġi.
• Tieħu vitamini jew supplimenti nutrizzjonali. Pereżempju: Riboflavin, Coenzyme Q10, Carnitine.
• Tibdil fid-dieta (nutrizzjoni) u fl-eżerċizzju.
• Fiżikaterapija, terapija okkupazzjonali, jew terapija tad-diskors.
• L-ilbies ta' apparati ta' assistenza bħal apparati tas-smigħ.

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-marda mitokondrijali. Il-kura hija primarjament immirata lejn il-prevenzjoni ta' kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja u t-titjib tal-kwalità tal-ħajja billi jiġu kkontrollati s-sintomi. Dak li jaħdem għal persuna waħda jista' ma jaħdimx għal oħra, anke bl-istess marda.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Iva, bħal kull kura, hemm effetti sekondarji potenzjali. Huwa importanti li tiddiskutihom mat-tabib tiegħek qabel tibda l-kura. Dan jgħinek tifhem l-effetti sekondarji speċifiċi tal-kura li qed tirċievi u x'għandek tistenna.

Jista' jiġi evitat il-mard mitokondrijali?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tipprevjeni l-marda mitokondrijali ġenetika. Madankollu, jekk għandek il-marda, tista' tevita xi wħud mill-affarijiet li jistgħu jaggravaw is-sintomi tiegħek. Pereżempju:

• Espożizzjoni għal kesħa u/jew sħana estremi.
• Taqbeż l-ikliet.
• Ma torqodx biżżejjed.
• Stress.

Xi kultant tabib jista’ jagħtik parir biex tikkonserva l-enerġija tiegħek. Dan ifisser li ma tużax l-enerġija kollha tiegħek f’perjodu qasir ta’ żmien.

Kemm tista' tgħix b'marda mitokondrijali?

It-tabib tiegħek jista’ jwieġeb l-aħjar din il-mistoqsija. Dan jiddependi mis-sintomi tiegħek, l-organi affettwati, u s-saħħa ġenerali tiegħek. Xi tfal u adulti jgħixu ħajja normali, bħal xi ħadd mingħajr il-marda. Għal oħrajn, saħħithom tista’ tinbidel drastikament f’perjodu qasir ta’ żmien. Għal xi wħud, is-sintomi jistgħu jiggravaw perjodikament matul ħajjithom. Għalkemm m’hemm l-ebda kura għall-mard mitokondrijali, ir-riċerka għadha għaddejja biex issir taf aktar.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk is-sintomi tal-marda mitokondrijali tiegħek qed jaffettwaw l-attivitajiet ta' kuljum tiegħek sal-punt fejn ma tistax tiffunzjona normalment, kun żgur li tara tabib. Jekk tesperjenza sintomi severi, bħal aċċessjoni jew diffikultà biex tieħu n-nifs, ċempel 911 jew in-numru lokali tal-emerġenza tiegħek immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Liema tip ta' marda mitokondrijali kkawża s-sintomi tiegħi?
• X'tip ta' kura tirrakkomanda?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• Kemm-il darba għandi nieħu vitamini jew supplimenti?
• X'tip ta' dieta tirrakkomanda?
• Kif nista' niffranka l-enerġija tiegħi?
• Hemm gruppi ta' appoġġ għal nies b'mard mitokondrijali?

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Li ssir taf li int jew xi ħadd maħbub tiegħek għandu marda mitokondrijali tista’ tkun deċiżjoni diffiċli. Minħabba li l-marda tista’ taffettwa ħafna sistemi fil-ġisem, jista’ jkollok bżonn tagħmel bidliet fl-istil ta’ ħajja tiegħek. Imma ftakar, m’intix waħdek. Minbarra l-appoġġ tal-familja u l-ħbieb tiegħek, it-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jista’ wkoll jgħinek tinnaviga din id-dijanjosi u l-għażliet ta’ trattament.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-marda mitokondrijali, it-trattament jista' jgħin biex inaqqas is-sintomi u jnaqqas il-progressjoni tal-marda. L-aktar ħaġa importanti hija li tibqa' pożittiv, issegwi l-parir tat-tabib tiegħek, u tgħix ħajtek bis-sħiħ.

Nittamaw li sibt din l-informazzjoni utli. Narawkom mill-ġdid b'aktar informazzjoni importanti dwar is-saħħa bħal din!

` Mitokondrija, mard mitokondrijali, mard ġenetiku, enerġija ċellulari, produzzjoni tal-enerġija, sintomi, trattament