Xi ħadd qribek għandu dawn il-bidliet? Ejja nitgħallmu dwar il-Marda ta' Pick

Spiss inħossuna sorpriżi meta naraw bidliet mhux mistennija fl-imġieba u fid-diskors ta’ xi wħud mill-maħbubin tagħna, hux hekk? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni medika li tista’ tkun wara dawn il-bidliet. Għalkemm dan huwa suġġett kemmxejn kumpless, ejja nippruvaw nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhi l-Marda ta' Pick? Kif inhi differenti mill-marda ta' Niemann-Pick?

Fi kliem sempliċi, il-Marda ta' Pick hija kundizzjoni li taffettwa l-moħħ, u toqtol iċ-ċelloli gradwalment. Huwa tip ta' dimenzja msejħa dimenzja frontotemporali (FTD) . Din tidher l-aktar f'nies taħt il-65 sena. Fil-passat, id-dimenzja frontotemporali nnifisha kienet tissejjaħ ukoll il-marda ta' Pick. Iżda issa, it-tobba jużaw dan l-isem biss f'każijiet fejn jintlaħqu ċerti kriterji.

Issa forsi qed taħseb, "Oh... il-marda ta' Pick hija l-istess bħall-marda ta' Niemann-Pick?" Le, huma żewġ mard kompletament differenti. Anke jekk il-parti "Pick" tal-isem hija b'kumbinazzjoni l-istess, iż-żewġ mard mhumiex relatati.

• Il-Marda ta' Pick: Ġiet imsemmija għal Arnold Pick, newrologu u psikjatra Ċek li identifika l-marda għall-ewwel darba fl-1892. Hija tip ta' dimenzja frontotemporali (FTD), jiġifieri taffettwa biss moħħok.
• Marda ta' Niemann-Pick: Imsemmija għal żewġ tobba Ġermaniżi, Albert Niemann u Ludwig Pick, din il-marda hija kkaratterizzata mill-akkumulazzjoni ta' lipidi fil-ġisem u minn disturb fil-mod kif dawn jiġu kkontrollati. Meta l-lipidi jakkumulaw, jistgħu jaffettwaw ħafna organi, inkluż il-moħħ, il-fwied, il-milsa, il-mudullun tal-għadam, u l-pulmuni.

Tifhem id-differenza? Waħda hija xi ħaġa limitata għall-moħħ, u l-oħra hija xi ħaġa li taffettwa partijiet differenti tal-ġisem.

Min jieħu din il-marda? Kemm hi komuni?

Il-marda ta' Pick ġeneralment tiġi djanjostikata f'età iżgħar minn kundizzjonijiet oħra bħad-dimenzja. Ħafna drabi tiġi djanjostikata f'nies ta' bejn il-50 u s-60 sena. Madankollu, xi kultant tista' sseħħ f'nies ta' 20 sena jew ta' 80 sena.

Hemm xi evidenza li l-marda tista’ tkun preżenti fil-familji. Ir-riċerkaturi identifikaw mill-inqas tliet mutazzjonijiet ġenetiċi li huma assoċjati magħha. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-marda hija sporadika. Dan ifisser li xi ħadd jista’ jiżviluppaha mingħajr ebda storja familjari.

Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm hi komuni din il-marda. L-esperti jistmaw li hemm bejn 15 u 22 każ għal kull 100,000 persuna. Madankollu, hemm dubji dwar l-eżattezza ta’ dawn l-istatistiċi, għaliex il-marda hija diffiċli ħafna biex tiġi djanjostikata matul il-ħajja, u xi kultant anke wara l-mewt, hija sfida biex tiġi djanjostikata. Għalhekk l-għadd attwali ta’ pazjenti jista’ jkun ogħla.

Kif taffettwa l-ġisem il-Marda ta' Pick?

Il-marda ta' Pick hija marda newrodeġenerattiva, tip ta' dimenzja msejħa dimenzja frontotemporali (FTD). Fi kliem sempliċi, iċ-ċelloli tan-nervituri (newroni) fil-moħħ jieqfu jaħdmu gradwalment. Il-partijiet affettwati tal-moħħ jibdew jiċkienu (jatrofijaw). Imbagħad, titlef il-kapaċitajiet li dawk il-partijiet kienu jikkontrollaw. Għalkemm għandha xi xebh mal-marda ta' Alzheimer, il-marda ta' Pick ġeneralment tibda f'età iżgħar, u hemm diversi differenzi importanti.

Minħabba li l-Marda ta' Pick taffettwa biss ċerti partijiet tal-moħħ, is-sintomi ewlenin huma bidliet fl-imġieba jew fil-ħiliet tal-lingwa . Spiss, in-nies bil-Marda ta' Pick ma jkunux jistgħu jagħrfu li għandhom problema jew kundizzjoni. Dan għaliex moħħhom ma jkunx jista' jipproċessa informazzjoni dwar il-kundizzjoni tagħhom. Dan jissejjaħ "nuqqas ta' għarfien".

X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Pick?

Il-Marda ta' Pick isseħħ f'żewġ forom ewlenin: waħda hija d-dimenzja frontotemporali varjanti tal-imġieba (bvFTD) , u l-oħra hija l-afasja progressiva primarja (PPA), li taffettwa l-partijiet tal-moħħ relatati mal-lingwa.

Varjant ta' mġiba tad-dimenzja frontotemporali (bvFTD)

Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni bvFTD jistgħu jinqasmu f’sitt kategoriji ewlenin:

• Telf ta' inibizzjonijiet: L-"inibizzjoni" hija l-parti tal-moħħ li tgħidilna "tagħmilx dan." Meta dawn il-partijiet ikunu mħassra, ma nistgħux inwaqqfu lilna nfusna milli ngħidu jew nagħmlu affarijiet mhux xierqa.
• Nuqqas ta’ “filtru” għal dak li jingħad: Li tgħid dak li għandek f’moħħok, xi kultant b’mod li jweġġa’ lil ħaddieħor, huwa maledukat, jew mhux xieraq. Pereżempju, li tinsulta lil xi ħadd f’daqqa waqt laqgħa tal-familja.
• Nuqqas ta’ rispett lejn ħaddieħor: Jistgħu ma jirrispettawx il-privatezza ta’ ħaddieħor, jistgħu jmissuhom kontra qalbhom, jistgħu jippruvaw iġibu ruħhom b’mod sesswalment mhux xieraq, u jistgħu f’daqqa waħda jirrabjaw jew jitħawdu.
• Azzjonijiet u mġieba traskurati: Dan jista' jinkludi infiq ta' flus b'mod irresponsabbli, u forsi anke serq minn ħanut.

• Apatija: Din tista’ tidher qisha dipressjoni, iżda hija xi ftit differenti.
• Telf ta’ interess f’xi ħaġa: Telf ta’ interess f’affarijiet li kont tgawdi (passatempi, li tqatta’ ħin mal-ħbieb).
• Irtirar soċjali: Tevita li tkun mal-ħbieb u l-familja.
• Tnaqqis fil-kura personali: Telf ta' interess fl-għawm, fil-bdil tal-ħwejjeġ, u fl-indafa.

• Telf ta' empatija:Dan jissejjaħ ukoll "tmewwiġ emozzjonali." Isir diffiċli li wieħed jifhem is-sentimenti ta' ħaddieħor. Ma jurux appoġġ fin-niket jew fil-ferħ ta' ħaddieħor kif kienu jagħmlu qabel.

• Imġieba kompulsiva: Nies b'dan id-disturb juru mudelli ta' mġieba li huma differenti ħafna minn oħrajn.
• Movimenti ripetittivi: Tagħmel movimenti żgħar ripetutament, bħal ċapċip tal-idejn, tħabbat fis-saqajn, u timxi 'l quddiem u lura.
• Imġieba kumplessa jew ritwali: tara l-istess films darba wara l-oħra, taqra l-istess kotba, tiġbor l-istess tipi ta’ oġġetti. Dan jinkludi l-akkumulazzjoni ta’ affarijiet.
• Ripetizzjoni: Ir-ripetizzjoni tal-istess ħsejjes, kliem u sentenzi darba wara l-oħra.

• Tibdil fid-dieta jew fl-imġieba ċċentrata fuq il-ħalq: Nies b'din il-marda jistgħu jesperjenzaw kundizzjoni msejħa "iperoralità", li hija interess mhux tas-soltu f'affarijiet relatati mal-ħalq.
• Tibdil fid-drawwiet tal-ikel: In-nies għandhom it-tendenza li jieklu żżejjed l-ikel favorit tagħhom, speċjalment snacks, ħelu, u alkoħol. Dan jista’ jwassal għal żieda fil-piż.
• Imġieba orali kompulsiva: Tipjip kompulsiv, tiekol żejjed, eċċ. Ukoll, esplorazzjoni orali. Filwaqt li dan huwa normali għat-tfal żgħar hekk kif jesploraw id-dinja, mhux tas-soltu li jagħmluh għall-adulti.
• Pica: Dan huwa l-ikel kompulsiv ta' sustanzi li ma jittieklux u mhux nutrittivi (muniti, ħamrija, ċagħaq).

• Telf tal-funzjoni eżekuttiva iżda abbiltajiet oħra intatti: "Funzjoni eżekuttiva" tirreferi għall-abbiltà li wieħed jippjana l-ġurnata, isolvi problemi, u jwettaq l-affarijiet. Għalkemm dawn l-abbiltajiet huma indeboliti f'nies b'din il-marda, abbiltajiet oħra, bħall-memorja u l-ipproċessar viżwali, mhumiex affettwati daqstant fl-istadji bikrija. Din hija karatteristika ewlenija li tiddistingwi d-dimenzja frontotemporali mill-marda ta' Alzheimer.

Afasja Progressiva Primarja (PPA)

Il-PPA tista’ tkun ikkawżata wkoll mill-marda ta’ Pick. Dan jikkawża telf gradwali tal-ħiliet lingwistiċi, bħall-abbiltà li wieħed jitkellem u jifhem dak li jkunu qed jgħidu oħrajn. Għalkemm hemm tliet sottotipi ewlenin ta’ PPA, żewġ tipi ewlenin li jistgħu jkunu assoċjati mal-marda ta’ Pick huma:

• Varjant Mhux Fluwenti tal-PPA (nfvPPA): F'dan it-tip, huwa diffiċli li tqabbel il-kliem u tuża l-grammatika korretta. Għalkemm kliem wieħed u sentenzi sempliċi jistgħu jinftiehmu, sentenzi kumplessi jsibuha diffiċli biex jinftiehmu.
• Varjant semantiku tal-PPA (svPPA):Dan it-tip ta’ persuna jsibha diffiċli biex jagħżel il-kelma t-tajba jew biex jifhem it-tifsira tal-kliem. Xi affarijiet li jintqalu jistgħu ma jagħmlux sens, u jkun diffiċli li wieħed jifhem x’qed jgħidu oħrajn. Jista’ jkun hemm problemi fil-qari u l-kitba, iżda jistgħu jirrepetu dak li jgħidu oħrajn bl-istess mod.

Immaġina, missierek f'daqqa waħda jsir differenti mill-persuna li kien qabel, iċanfar lil kulħadd, jonfoq il-flus bla ħsieb, jew ikanta l-istess kanzunetta l-ġurnata kollha. Jew, meta tkellem miegħu, kliemu jitħallat, u jħoss li ma jifhimx x'qed tgħid. Dawn huma eżempji tal-affarijiet li ilna nitkellmu dwarhom.

X'jikkawża din il-kundizzjoni? Hija kontaġjuża?

Il-Marda ta’ Pick hija tip ta’ dimenzja frontotemporali (FTD) li għandha kawża speċifika ħafna. Imħuħna u ċ-ċelloli tan-nervituri tagħna fihom proteina speċjali msejħa tau . Dawn il-proteini jeħtieġ li jkollhom forma speċifika, inkella ma jaħdmux sew.

Meta l-proteini tau ma jaħdmux sew, jitħabblu flimkien, u jakkumulaw ġewwa n-newroni, dawk iċ-ċelloli jiġu mħassra u meqruda. In-newroni mħassra jissejħu "ċelloli Pick." Dawn isiru minfuħin u jsiru forma ta' bużżieqa. L-għenieqed ta' proteini tau li jkunu mħabbla ġewwa ċ-ċelloli jissejħu "korpi Pick." Dawn jistgħu jidhru taħt mikroskopju. Importanti, dawn iċ-ċelloli Pick u l-korpi Pick ma jidhrux f'xi marda oħra.

Għadu misteru għaliex dawn il-proteini tau ma jaħdmux sew. Għalkemm ir-riċerkaturi rabtu xi mutazzjonijiet ġenetiċi ma’ dan, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet il-marda mhijiex ereditarja.

Din il-marda mhijiex kontaġjuża. Ma tiġix trasmessa minn persuna għal oħra. Għalkemm hemm il-possibbiltà li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet ma sseħħx.

Kif tiġi djanjostikata l-Marda ta' Pick? Liema testijiet isiru?

It-tobba jistgħu jiddijanjostikaw id-dimenzja frontotemporali (FTD) permezz ta' eżamijiet fiżiċi u newroloġiċi, testijiet dijanjostiċi u tal-immaġini, u r-riżultati jistgħu jiddeterminaw jekk hijiex FTD komportamentali jew sottotip ta' PPA.

Madankollu, l-uniku mod kif tkun taf fiċ-ċert jekk id-dimenzja frontotemporali (FTD) ta’ xi ħadd hijiex ikkawżata mill-marda ta’ Pick huwa li tfittex il-korpi ta’ Pick u ċ-ċelloli ta’ Pick fit-tessut tal-moħħ tagħhom. Dan jista’ jidher biss billi jiġi eżaminat kampjun ta’ tessut tal-moħħ taħt mikroskopju. Dan ifisser li l-marda ta’ Pick tista’ tiġi djanjostikata b’mod definittiv biss wara li xi ħadd ikun miet, f’awtopsja.

Testijiet bħal dawn jistgħu jsiru biex tiġi djanjostikata l-FTD:

• Testijiet tad-demm: Dawn ifittxu markaturi kimiċi msejħa "bijomarkaturi" li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta' ċerti mard.
• Testijiet tal-fluwidu ċerebrospinali:Dan isir billi jittieħed fluwidu mis-sinsla tad-dahar (spinal tap / lumbar puncture).
• CT scan (Tomografija kompjuterizzata - CT scan)
• EEG (Elettroenċefalogramma)
• Ittestjar ġenetiku
• Skennjar tal-MRI (Immaġini bir-Reżonanza Manjetika - MRI)
• Skennjar PET (Tomografija bl-emissjoni tal-pożitroni - skennjar PET)

Hemm xi kura għall-Marda ta' Pick? Tista' tiġi kkurata?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura, trattament, jew prevenzjoni għall-marda ta' Pick. It-tobba jistgħu jippreskrivu mediċini biex jgħinu fil-ġestjoni ta' sintomi bħad-dipressjoni, l-apatija, u l-imġieba aggressiva. Madankollu, peress li dawn it-trattamenti jvarjaw minn persuna għal oħra, it-tabib tiegħek huwa l-aħjar persuna li għandek tkellem magħha.

Jista' jitnaqqas ir-riskju li tiżviluppa din il-marda?

Il-Marda ta' Pick isseħħ b'modi imprevedibbli u mhux magħrufa. Għalhekk, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata jew jitnaqqas ir-riskju li tiżviluppaha.

X’tip ta’ futur jista’ jistenna xi ħadd b’din il-marda?

Fil-forom kollha ta' FTD, inkluża l-Marda ta' Pick, il-moħħ jiddeterjora gradwalment. Hekk kif jiġri dan, il-partijiet tal-moħħ affettwati jitilfu l-abbiltà tagħhom li jiffunzjonaw. Fil-Marda ta' Pick, dan ġeneralment jaffettwa l-partijiet tal-moħħ li jikkontrollaw l-imġieba jew il-partijiet tal-moħħ li jikkoordinaw id-diskors u l-abbiltà li wieħed jifhem dak li jkunu qed jgħidu l-oħrajn.

Tista’ wkoll titlef l-għarfien dwar il-kundizzjoni tiegħek. Jiġifieri, tista’ titlef il-ħila li tifhem is-sintomi u x’qed jiġrilek minħabba din il-marda.

Persuni bid-dimenzja frontotemporali (FTD) jitilfu gradwalment il-ħila li jgħixu b'mod indipendenti. Hekk kif il-marda tavvanza, jistgħu jeħtieġu kura 24 siegħa mingħand il-maħbubin jew professjonisti mħarrġa. Dan jista' saħansitra jeħtieġ kura fit-tul.

Nies b'FTD jistgħu jesperjenzaw diffikultà biex jibilgħu (disfaġja) , li tista' tagħmilha diffiċli biex jieklu, jixorbu u jitkellmu. Dan iżid ir-riskju li jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal pulmonite jew insuffiċjenza respiratorja.

It-tipi kollha ta’ FTD, inkluża l-marda ta’ Pick, huma kundizzjonijiet tul il-ħajja. Il-marda hija severa, u gradwalment teqred partijiet ewlenin tal-moħħ. Il-kumplikazzjonijiet jistgħu jkunu severi u saħansitra fatali. Minħabba li l-istennija tal-ħajja tvarja minn persuna għal oħra, huwa diffiċli li tgħid eżattament kif il-marda se taffettwak u kemm se ddum. It-tabib tiegħek (jew it-tabib li qed jikkura lil xi ħadd li tħobb) jista’ jgħidlek aktar dwar dan.

Kif tista' teżerċita r-rieda tiegħek jekk ma tistax tieħu deċiżjonijiet għalik innifsek?

Jekk ġejt iddijanjostikat bid-dimenzja frontotemporali (FTD) fl-istadji bikrija tagħha, huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek, mal-familja tiegħek jew mal-maħbubin tiegħek, u ma’ dawk li tafda li jistgħu jieħdu deċiżjonijiet importanti għalik mill-aktar fis possibbli. Din il-konverżazzjoni tista’ tkun diffiċli, iżda jekk titkellem dwar dawn l-affarijiet kmieni aktar milli aktar tard, dan jgħin lill-maħbubin tiegħek ikunu jafu x’inhuma x-xewqat tiegħek jekk ma tkunx tista’ titkellem dwar l-affarijiet tiegħek jew tieħu deċiżjonijiet.

Minbarra dik il-konverżazzjoni, huwa importanti wkoll li jkollok ix-xewqat u d-deċiżjonijiet tiegħek bil-miktub. Jekk m'intix kapaċi tieħu ħsieb tiegħek innifsek, jew jekk m'intix kapaċi tieħu deċiżjonijiet dwar il-kura jew il-benesseri tiegħek, ikkunsidra li tħejji dokumenti legali. Tista' tikseb għajnuna mingħand avukat biex iħejji dawn id-dokumenti, iżda tista' wkoll tħejji wħud minnhom int stess (skont il-liġi fl-inħawi tiegħek, jistgħu jeħtieġu l-approvazzjoni ta' nutar jew uffiċjal ieħor).

X'tagħmel jekk xi ħadd qribek juri dawn is-sintomi?

Nies b'FTD spiss ma jkollhomx għarfien dwar is-sintomi jew il-kundizzjoni tagħhom. Minħabba li ma jarawx li għandhom problema, ma jemmnux li jeħtieġu attenzjoni medika. Din in-nuqqas ta' fehim tista' tkun frustranti u tal-biża' għall-persuna bis-sintomi u għal dawk l-eqreb tagħha.

Jekk xi ħadd qribek qed juri sintomi ta' FTD jew kundizzjoni simili, tista' tipprova tgħin b'dawn il-modi:

• Staqsi kif tista’ tgħin: Anke jekk in-nies b’FTD qed juru sintomi, jistgħu ma jirrealizzawx li dawn huma sinjali ta’ problema serja fil-moħħ. Billi tismagħhom, toffri l-appoġġ tiegħek, jistgħu jħossuhom konnessi ma’ nies li jafdaw, u jistgħu saħansitra jiksbu l-inkoraġġiment li jeħtieġu biex jaraw tabib.
• Ħeġġiġhom ifittxu l-għajnuna: Filwaqt li d-dimenzja frontotemporali (FTD) hija kundizzjoni li m'għandhiex kura jew trattament, hemm modi kif tikkura u timmaniġġja xi wħud mis-sintomi. Dawn l-isforzi jistgħu jgħinu ħafna biex itejbu l-kwalità tal-ħajja għal xi ħadd bil-kundizzjoni. Li tara tabib jista' jgħin lil xi ħadd b'FTD jikseb dijanjosi. Kura speċjalizzata tista' tipprovdi serħan minn xi wħud mis-sintomi skomdi għal nies bil-kundizzjoni u l-familji tagħhom.
• Ibqa' kalm u tieħux l-affarijiet personalment: Nies b'FTD spiss ma jkollhom l-ebda kontroll fuq dak li jgħidu jew jagħmlu. Dan jista' jidher qisu qed jippruvaw intenzjonalment idejqu, jimbarazzaw, jew iweġġgħu lil ħaddieħor, iżda fil-fatt hija problema medika.
• Tibżax titlob l-għajnuna: Il-kura ta’ xi ħadd b’FTD tista’ tkun diffiċli ħafna, speċjalment hekk kif il-kundizzjoni tiggrava maż-żmien. Tibżax titlob l-għajnuna jew ir-riżorsi. Ħafna aġenziji pubbliċi u privati ​​jipprovdu sistemi u servizzi ta’ appoġġ, bħal kura ta’ matul il-jum għall-adulti, kura ta’ mistrieħ, u kura ta’ infermiera fid-dar b’ħiliet speċjalizzati.
• Kura fit-tul tista’ tkun l-aħjar għażla: Għal ħafna, il-kura ta’ xi ħadd maħbub b’FTD tista’ tħossha bħal xogħol full-time. Mhux kulħadd jista’ jiddedika daqshekk ħin jew sforz biex jieħu ħsieb xi ħadd maħbub. Għalhekk, huwa importanti li tikkunsidra jekk il-persuna maħbuba tiegħek teħtieġx kura f’faċilità ta’ kura fit-tul b’faċilitajiet ta’ infermiera tas-sengħa. Filwaqt li din tista’ tkun deċiżjoni diffiċli, kura bħal din tista’ tkun l-aħjar mod biex tiżgura li jkunu siguri, komdi, u b’persuni kwalifikati u mħarrġa li jieħdu ħsiebhom.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

Il-Marda ta’ Pick hija kundizzjoni msejħa dimenzja frontotemporali (FTD), li hija tip ta’ dimenzja li tagħmel ħsara gradwali lill-moħħ f’età iżgħar minn mard ieħor tal-moħħ relatat mal-età. L-FTD taffettwa wkoll il-partijiet tal-moħħ li jgħinu lil persuna tifhem kemm hu xieraq u kemm hu mhux xieraq l-imġieba tagħha. Dan jista’ jikkawża frustrazzjoni, nuqqas ta’ ftehim, u tfixkil serju ieħor fil-ħajjiet ta’ kulħadd involut. Filwaqt li xi sintomi jistgħu jiġu kkurati, m’hemm l-ebda kura li tista’ treġġa’ lura l-marda nnifisha, u n-nies bil-kundizzjoni spiss jeħtieġu kura kostanti, 24 siegħa.

Jekk inti jew xi ħadd qribek qed tesperjenza dawn is-sintomi, l-aħjar ħaġa li tista’ tagħmel hi li tfittex parir mediku. Ftakar, m’intix waħdek, u hemm postijiet fejn tista’ tikseb l-għajnuna.

Marda ta ' Pick, Dimenzja Frontotemporali, Dimenzja, Mard tal-Moħħ, Newrodeġenerattiv, Proteina Tau, Bidliet fl-Imġieba