Għandek ukoll il-marda poliċistika tal-kliewi (PCK)? Ejja nitkellmu dwar dan!

Qatt smajt b'xi marda fejn jiffurmaw boroż żgħar mimlija fluwidu ġewwa l-kliewi? Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, jew smajt biha x'imkien. Din hija dik li nsejħulha Marda Poliċistika tal-Kliewi (PKD) . L-isem jista' jinstema' xi ftit tal-biża', iżda li tkun taf aktar dwarha jista' jagħmel ħafna sens. Allura, ejja nitkellmu dwar il-PKD f'aktar dettall illum.

X'inhi l-PKD? Fi kliem sempliċi...

Fi kliem sempliċi, il-Marda Poliċistika tal-Kliewi (PKD) hija kundizzjoni fejn tiżviluppa ħafna ċisti mimlija fluwidu, li huma bħal folji żgħar, ġewwa l-kliewi tiegħek . Hija kundizzjoni ġenetika . Dan ifisser li jrid ikollok ġene mutat f'ġismek biex tiżviluppaha. Dan huwa differenti ħafna miċ-ċisti tal-kliewi, li ġeneralment jiffurmaw fuq il-kliewi tiegħek biss u ġeneralment ma jagħmlux ħsara.

Dawn iċ-ċisti li jiffurmaw minħabba l-PKD jistgħu gradwalment ikabbru u jkabbru ż-żewġ kliewi. Immaġina, xi kultant dawn iċ-ċisti jistgħu jżidu l-piż ta’ kilwa għal 30 libbra (madwar 13.5 kilogrammi)! Imbagħad, il-kliewi tagħna ma jistgħux jibqgħu jagħmlu x-xogħol ewlieni tagħhom li jiffiltraw il-prodotti tal-iskart mid-demm. Maż-żmien, din il-kundizzjoni tista’ tiżviluppa f’Marda Kronika tal-Kliewi , li eventwalment tista’ twassal għal insuffiċjenza tal-kliewi . Fil-fatt, il-PKD hija l-kawża ta’ madwar 2% tal-insuffiċjenza tal-kliewi fl-Istati Uniti. Ħafna nies bil-PKD se jkollhom bżonn dijalisi jew trapjant tal-kliewi f’xi punt f’ħajjithom.

Għalhekk, jekk tabib jiddijanjostikak bil-PKD, l-aktar ħaġa importanti hi li ma tippanikjax iżda li taħdem miegħu jew magħha biex tiżviluppa pjan ta’ trattament tajjeb biex timmaniġġja l-kumplikazzjonijiet li jistgħu jinqalgħu minn din il-marda.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' PKD?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' PKD. Ejja nitgħallmu ftit dwarhom.

1. Marda Poliċistika tal-Kliewi Awtosomali Dominanti (ADPKD)

Dan huwa l-aktar tip komuni ta' PKD. Ħafna drabi jiġi djanjostikat fl-età adulta, bejn l-etajiet ta' 30 u 50 sena. Madankollu, xi kultant jista' jidher fit-tfulija jew fl-adolexxenza. Biex tiżviluppa dan it-tip ta' PKD, wieħed mill -ġenituri tiegħek irid ikollu l-mutazzjoni tal-ġene. Nies b'ADPKD għandhom din il-mutazzjoni fil-ġeni msejħa `PKD1` jew `PKD2`.

2. Marda tal-Kliewi Poliċistika Awtosomali Reċessiva (ARPKD)

Dan huwa tip rari ħafna. Jissejjaħ ukoll PKD infantili . Dan iseħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf, jiġifieri, matul l-iżvilupp tal-fetu., il-kliewi ma jiżviluppawx sew. It-tobba spiss jindunaw b’dan waqt skan tal-ultrasound prenatali waqt it-tqala jew wara li titwieled it-tarbija. Biex tifel jiżviluppa dan it-tip ta’ ARPKD, iż-żewġ ġenituri jridu jkollhom il-mutazzjoni tal-ġene msejħa `PKHD1`, u t-tifel irid jiret il-ġene mit-tnejn li huma.

Kemm hi komuni l-PKD?

L-istatistika turi li hemm madwar 500,000 (500,000) pazjent bil-PKD fl-Istati Uniti biss.

It-tip li tkellimna dwaru qabel, l-ADPKD, huwa ħafna aktar komuni mill-ARPKD. Madwar 90% tan-nies bil-PKD għandhom l-ADPKD. L-ARPKD hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 25,000.

X'inhuma s-sintomi komuni tal-PKD?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont it-tip ta’ PKD li għandek.

Sintomi ta' ADPKD

Nies b'ADPKD, l-aktar tip komuni, jistgħu ma jkollhomx sintomi sakemm ikunu adulti. Kultant, iċ-ċisti li jiffurmaw fil-kliewi jistgħu ma jkunux notevoli sakemm ikunu kbar ħafna. Jekk jidhru sintomi, dawn jistgħu jinkludu:

• Uġigħ fid-dahar jew fil-ġenb (imsejjaħ ukoll "uġigħ fil-ġenb")
• Pressjoni tad-demm għolja
• Uġigħ ta' ras frekwenti
• Demm fl-awrina (Ematurja)
• Infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju (UTIs)
• Ġebel fil-kliewi

Sintomi ta' ARPKD

Trabi b'ARPKD, forma rari, jistgħu juru sintomi mat-twelid jew matul it-tfulija. Kultant, tabib jista' jara ċisti fil-kliewi tal-fetu waqt ultrasound prenatali.

Jekk tarbija tat-twelid għandha ARPKD, tista' tesperjenza sintomi bħal:

• Piż baxx fit-twelid
• Addome minfuħ
• Li jkollok pressjoni tad-demm għolja mat-twelid
• Diffikultà biex tieħu n-nifs

Jekk għandek ARPKD fit-tfulija, tista' tesperjenza sintomi bħal:

• Nuqqas ta' tkabbir (dan jissejjaħ "Nuqqas ta' tkabbir")
• Infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju (UTIs)
• Pressjoni tad-demm għolja
• Uġigħ fl-addome jew fin-naħa t'isfel tad-dahar

Jekk l-ARPKD hija preżenti fil-fetu, l-iskans jistgħu juru dan li ġej:

• Kliewi akbar min-normal
• Livell baxx ta' fluwidu amniotiku

Is-sintomi tal-PKD dejjem jidhru malajr?

Le, ma tagħmilx hekk. Din il-marda ħafna drabi tkun klinikament siekta, mingħajr sintomi . Dan ifisser li l-marda tista’ tiżviluppa ġewwa l-ġisem mingħajr ebda sinjali esterni. Immaġina, madwar nofs in-nies b’din il-marda jistgħu lanqas biss ikunu jafu li għandhomha matul ħajjithom. Is-sintomi ħafna drabi jidhru wara li jkunu kibru dawk il-folji dgħajfa (ċisti).

X'jikkawża l-PKD?

Kif semmejna qabel, il-kawża ewlenija tal-PKD hija mutazzjonijiet ġenetiċi . Tafu li l-ġeni huma bħall-blokki bażiċi tal-bini ta’ ġisimna. Niksbu dawn il-ġeni mill-ġenituri tagħna. Dawn il-ġeni jiddeterminaw kif għandu jikber u jiffunzjona ġisimna. Kultant, matul l-istadju embrijoniku, dan il-ġene jiġi mutat u ma jiġix ikkupjat kif suppost. Jekk għandek mutazzjoni ġenetika bħal din, tista’ wkoll tiġi mgħoddija lil uliedek. Il-PKD ħafna drabi tiżviluppa b’dan il-mod.

Madankollu, rarament ħafna, anke jekk iż-żewġ ġenituri ma jkollhomx dan il-ġene, il-marda tista' tiżviluppa minħabba mutazzjoni każwali fil-ġene.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għal din il-kundizzjoni?

Peress li l-PKD hija kundizzjoni ġenetika, il-fattur ewlieni ta' riskju għalik li tiżviluppaha huwa l-istorja tal-familja. Jiġifieri, jew wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu l-marda (speċjalment fil-każ tal-ADPKD) jew iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi (fil-każ tal-ARPKD).

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-PKD?

Il-PKD tista’ tikkawża problemi serji ta’ saħħa kemm fl-adulti kif ukoll fit-trabi. Kultant dak li naraw bħala sintomi tal-PKD jista’ fil-fatt ikun kumplikazzjonijiet. Pereżempju:

• Ġebel fil-kliewi
• Pressjoni tad-demm għolja
• Infezzjonijiet fl-apparat urinarju (UTIs)

Barra minn hekk, il-PKD tista' tikkawża kumplikazzjonijiet serji oħra, bħal:

• Tifqigħ ta' vini tad-demm fil-moħħ (imsejħa "anevriżmi tal-moħħ")
• Problemi fil-kolon, pereżempju, divertikulite, kundizzjoni fejn jiffurmaw boroż żgħar fil-kolon u jiġu infettati
• Problemi fil-valv tal-qalb
• Insuffiċjenza tal-kliewi
• Ċisti tal-fwied u ċisti tal-pankreas
• Pressjoni tad-demm għolja waqt it-tqala (imsejħa "Preeclampsia")

Dan jista’ jkun fatali għat-trabi b’ARPKD severa. L-ewwel xahar tal-ħajja huwa kritiku ħafna għat-trabi mwielda bl-ARPKD, peress li jistgħu jiżviluppaw diffikultà respiratorja severa u insuffiċjenza tal-kliewi matul dak iż-żmien.

Kif tiġi djanjostikata l-PKD?

Nefrologu (tabib li jispeċjalizza fil-mard tal-kliewi) ġeneralment ikollu r-rwol ewlieni fid-dijanjosi u t-trattament tal-PKD. Hu jew hi se jagħti ħarsa bir-reqqa lejn is-sintomi u l-istorja tal-familja tiegħek, u jista' jordna eżamijiet tal-immaġini biex jiċċekkja l-kliewi tiegħek, bħal:

• Ultrasound tal-kliewi: Dan huwa l-metodu l-aktar użat komunement u mingħajr uġigħ.
• Ultrasound prenatali: Dan jgħin biex jiġi identifikat jekk il-fetu fil-ġuf għandux PKD.
• CT scan (skan tat-tomografija kompjuterizzata): Dan jista' jipproduċi immaġni aktar ċari tal-kliewi u l-bużżieqa tal-awrina.
• MRI (immaġini bir-reżonanza manjetika): Dan jgħin ukoll biex jinkisbu immaġini dettaljati tal-kliewi.

Barra minn hekk, it-tabibJista’ jkun irrakkomandat ukoll ittestjar ġenetiku. Dan it-test jista’ jivverifika l-preżenza tal-ġene mutat li jikkawża l-PKD f’kampjun tad-demm jew tal-bżieq. Dan jista’ jikkonferma wkoll liema tip ta’ PKD għandek.

X'inhuma t-trattamenti għall-PKD?

Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura għall-PKD. It-trattamenti huma prinċipalment immirati biex inaqqsu l-progressjoni tal-marda, jikkontrollaw is-sintomi, u jipprevjenu kumplikazzjonijiet. It-trattamenti ewlenin għall-PKD huma:

• Immaniġġjar tal-pressjoni tad-demm: Il-pressjoni għolja tad-demm hija għadu ewlieni tal-PKD. Għalhekk it-tabib tiegħek se jgħinek tikkontrolla l-pressjoni tad-demm tiegħek b'mediċini, dieta sana baxxa fil-melħ, u eżerċizzju. Iż-żamma tal-pressjoni tad-demm tiegħek f'livell sigur tista' tnaqqas ir-riskju li tiżviluppa kundizzjonijiet serji bħal mard tal-qalb u puplesija.
• Appoġġ għan-nifs: Trabi b'ARPKD, li l-pulmuni tagħhom mhumiex żviluppati għalkollox, u li għandhom diffikultà biex jieħdu n-nifs, jista' jkollhom bżonn jiġu appoġġjati minn ventilatur mekkaniku .
• Dijalisi: Jekk il-kliewi tiegħek qed ifallu u ma jistgħux jibqgħu jagħmlu xogħolhom, jista' jkollok bżonn tagħmel "Dijalisi" (proċess ta' purifikazzjoni artifiċjali tad-demm tiegħek). F'dan il-proċess, magna msejħa "Emodijalisi" tiffiltra d-demm tiegħek barra minn ġismek. Fid-"Dijalisi peritoneali" tiffiltra d-demm tiegħek billi tuża fluwidu speċjali u membrana msejħa l-peritonew li tiksi l-addome tiegħek.
• Terapija tat-tkabbir: Trabi b'ARPKD li huma taħt il-piż u għandhom tkabbir imrażżan jistgħu jeħtieġu għajnuna biex jikbru. Tabib jista' jirrakkomanda terapija nutrizzjonali speċjali jew ormon tat-tkabbir uman .
• Trapjant tal-kliewi: Jekk l-ADPKD tiggrava għal insuffiċjenza tal-kliewi , jista' jkollok bżonn trapjant tal-kliewi . Trapjant huwa proċedura kirurġika fejn kilwa li tkun qed tfalli titneħħa u tiġi sostitwita b'kilwa b'saħħitha minn donatur.
• Immaniġġjar tal-uġigħ: Il-mediċini jistgħu jintużaw biex jikkontrollaw l-uġigħ ikkawżat minn infezzjonijiet, ġebel fil-kliewi, jew ċisti li jinfaqgħu minħabba l-PKD. Madankollu, kwalunkwe mediċina kontra l-uġigħ li tieħu għandha tkun approvata mit-tabib tiegħek . Xi mediċini kontra l-uġigħ (speċjalment NSAIDs) jistgħu jżidu l-ħsara fil-kliewi.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-PKD?

Jista’ jkun li tħossok xi ftit imbeżża’ meta tisma’ dan, iżda huwa importanti li tkun taf il-verità.

Jekk persuni b'ADPKD jirċievu kura xierqa, jimmaniġġjaw il-marda sew, u jsegwu stil ta' ħajja sana,Tista’ tgħix ħajja twila u sħiħa. Madwar nofs in-nies bl-ADPKD jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi sal-età ta’ 70 sena u jkollhom bżonn dijalisi jew trapjant tal-kliewi .

Iżda l-prognożi għat-tfal bl-ARPKD mhijiex daqshekk tajba. Madwar terz tat-trabi mwielda bl-ARPKD, speċjalment dawk bi problemi respiratorji severi, imutu fit-tfulija. Trabi li jgħixu spiss jeħtieġu kura medika u kura speċjali matul ħajjithom. Madwar nofs it-tfal li jgħixu lil hinn mit-tfulija jiżviluppaw insuffiċjenza tal-kliewi bejn l-etajiet ta’ 15 u 20 sena.

Tista' tiġi evitata l-PKD?

Sfortunatament, il-PKD hija marda ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata kompletament . Madankollu, billi ssegwi stil ta’ ħajja tajjeb għas-saħħa, tikkontrolla l-pressjoni tad-demm, u ssegwi l-parir mediku bir-reqqa, tista’ tnaqqas il-progressjoni tal-marda jew ittardja l-iżvilupp ta’ kumplikazzjonijiet bħal insuffiċjenza tal-kliewi.

Huwa importanti ħafna għal persuni bil-PKD li qed jippjanaw li jkollhom it-tfal li jitkellmu ma' konsulent ġenetiku sabiex ikunu infurmati dwar ir-riskju li wliedhom jirtu l-marda u x'passi jistgħu jittieħdu biex tiġi evitata.

X'nista' nagħmel biex nagħmel il-ħajja bil-PKD aktar faċli?

Li tgħix bil-PKD jista’ jkun ta’ sfida, iżda billi ssegwi stil ta’ ħajja sana u tkun konxju tal-marda, tista’ tagħmel il-vjaġġ aktar faċli. Hawn huma xi suġġerimenti biex jgħinuk:

• Kul dieta li tiffavorixxi l-kliewi . Din għandha tiffoka fuq ikel li fih ftit melħ, potassju, u fosfru. Ikseb parir speċifiku mingħand it-tabib tiegħek jew dietista dwar dan.
• Agħmel eżerċizzju li jaqbillek, mill-inqas 30 minuta kuljum, kważi l-ġranet tal-ġimgħa.
• Żomm piż tal-ġisem tajjeb għas-saħħa.
• Iċċekkja l-pressjoni tad-demm tiegħek regolarment u kkontrollaha skont l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek.
• Jekk tpejjep jew tuża prodotti oħra tat-tabakk, ieqaf immedjatament.
• Evita x-xorb alkoħoliku kemm jista’ jkun.
• Sib modi kif tnaqqas l-istress. Affarijiet bħall-meditazzjoni u l-yoga jistgħu jgħinu.
• Ixrob ħafna ilma u xorb mingħajr kaffeina (inqas tè, kafè) matul il-ġurnata. Madankollu, jekk teħtieġ li tirrestrinġi l-fluwidi fi kwalunkwe stadju tal-marda tal-kliewi, segwi l-parir tat-tabib tiegħek.
• Orqod tajjeb mill-inqas seba' sigħat kull lejl.
• Ħu l-mediċini kollha preskritti mit-tabib tiegħek eżattament, fil-ħin, u fid-dożaġġ preskritt. Tieqafx tieħu xi mediċina mingħajr parir mediku.

Meta għandek tara tabib dwar il-PKD?

Jekk għandek PKD, għandek tkun diġà taħt superviżjoni medika. Madankollu, jekk f'daqqa waħda tiżviluppa xi wieħed minn dawn is-sintomi , ara tabib jew mur l-isptar immedjatament :

• Jekk riġlejk, għekiesek, jew saqajk f'daqqa waħda jintefħu (dan jissejjaħ edema)
• Jekk għandek uġigħ qawwi fis-sider jew sensazzjoni ta’ tagħfis f’sidrek
• Jekk f'daqqa waħda għandek diffikultà biex tieħu n-nifs
• Jekk ma tistax tagħmel l-awrina
• Jekk ikun hemm fsada eċċessiva bl-awrina
• Jekk tesperjenza uġigħ ta’ ras qawwi jew bidliet fil-vista

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet dwar din il-marda. Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal:

• X'tip ta' PKD għandi? (ADPKD jew ARPKD?)
• X'inhu r-riskju li wliedi jirtu din il-marda mingħandi?
• Għandi bżonn nagħmel xi testijiet speċjali oħra?
• Liema metodu ta' kura huwa l-aħjar għalija?
• X'bidliet għandi nagħmel fid-dieta tiegħi, speċjalment rigward il-melħ, il-potassju, u l-fosfru?
• Għandi bżonn nagħmel xi bidliet fl-istil ta' ħajja tiegħi (eżerċizzju, rqad, eċċ.)?
• Jista' jkolli bżonn dijalisi jew trapjant tal-kliewi fil-futur?
• Liema effetti sekondarji jew kumplikazzjonijiet għandi nkun konxju/a b'mod speċjali tagħhom?
• X'inhuma l-effetti sekondarji tal-mediċini li nieħu?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Issa taf li l-Marda Poliċistika tal-Kliewi (PKD) hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li jiffurmaw ċisti fil-kliewi. Dawn iċ-ċisti jistgħu jikkawżaw li l-kliewi jikbru u jinterferixxu mal-funzjoni tagħhom. Ħafna drabi taffettwa lill-adulti, iżda rarament, tista' tiżviluppa forma perikoluża ta' PKD fit-trabi.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għall-PKD, tinkwetax. Billi timmaniġġja s-sintomi tiegħek kif suppost, issegwi l-parir tat-tabib tiegħek, u tgħix stil ta' ħajja sana, tista' tgħix tajjeb bil-kundizzjoni. L-aktar ħaġa importanti hija li taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek u tagħmel it-testijiet u t-trattamenti li għandek bżonn. M'intix waħdek, u hemm tobba, familja, u ħbieb li jistgħu jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

Mard Poliċistiku tal-Kliewi, PKD, mard tal-kliewi, ċisti fil - kliewi, mard ġenetiku, ADPKD, ARPKD