Hemm anormalitajiet fil-moħħ taċ-ċkejken tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar il-Porencefalija.

Huwa normali li tħoss piż kbir meta t-tobba jgħidulek dwar problema fl-iżvilupp tal-moħħ tat-tarbija tiegħek. Kultant, dawk il-kelmiet, dawk il-kundizzjonijiet, huma barranin ħafna għalina. Ukoll, hemm kundizzjoni rari msejħa Porencephaly li forsi ma smajtx biha, imma huwa importanti li tkun taf dwarha. Ejja nitkellmu dwar dan sempliċement, b'mod li tista' tifhem, tajjeb?

X'inhi eżattament din l-hekk imsejħa porencefalija?

Fi kliem sempliċi, il-porenċefalija hija kundizzjoni rari fejn boroż jew ċisti mimlija fluwidu, jew ċisti, jiżviluppaw fl-emisferi ċerebrali tat-tfal minħabba ħsara. Din il-ħsara ħafna drabi sseħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf jew ftit wara t-twelid. Aħseb ftit, moħħna huwa ħaġa kumplessa ħafna. Meta tifforma ċisti x'imkien fih, tista' taffettwa l-iżvilupp u l-funzjoni normali tal-moħħ. Dan jista' jikkawża li xi tfal ikollhom diffikultajiet biex jitkellmu jew defiċits newroloġiċi oħra.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Fil-fatt, din il-kundizzjoni msejħa Porencephaly hija rari ħafna . M'hemm l-ebda statistika eżatta dwar kemm tfal fid-dinja għandhomha. Iżda tista' taffettwa kemm lill-bniet kif ukoll lis-subien bl-istess mod.

Hemm tipi ewlenin ta' porenċefalija?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ dan.

• Porencefalija Akkwiżita: Dan huwa l-aktar tip komuni. Huwa kkawżat minn ħsara lill-moħħ matul l-iżvilupp tal-moħħ tat-tifel/tifla.
• Porenċefalija Ġenetika: Din hija kundizzjoni rari ħafna. Tista' tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika .

Għaliex qed jiġri dan lil ibnek/bintna? X'inhuma r-raġunijiet?

Hemm diversi raġunijiet għal dan. Dawn ir-raġunijiet ivarjaw ukoll skont iż-żewġ tipi li ddiskutejna qabel.

Kawżi Ġenetiċi

Għalkemm rari ħafna, din il-kundizzjoni tista’ tkun ikkawżata minn bidliet, jew mutazzjonijiet ġenetiċi, f’ċerti ġeni (pereżempju, il-ġeni `COL4A1` jew `COL4A2` ). Dawn il-ġeni huma importanti ħafna għall-produzzjoni ta’ proteini li jipprovdu saħħa strutturali lil diversi tessuti f’ġisimna. Għalhekk, jekk ikun hemm difett f’dawn il-ġeni, dan jista’ jaffettwa l-istruttura tat-tessuti u jikkawża affarijiet bħaċ-ċisti msemmija fil-moħħ.

Kawżi Akkwiżiti

Dan huwa l-aktar tip komuni. Dak li jiġri hawnhekk huwa li l-fluss normali tad-demm lejn il-moħħ tat-tarbija jiġi interrott. Dan jista' jkun ikkawżat minn xi ħaġa bħal puplesija , nuqqas ta' ossiġnu fil-moħħ, jew fsada fil-moħħ. Din il-ħsara tista' sseħħ waqt li t-tarbija tkun fil-ġuf, mat-twelid, jew ħafna wara t-twelid.

Meta l-moħħ ikun imċaħħad mill-ossiġnu jew ikollu fsada, kavitajiet mimlija fluwidu (ċisti) huma aktar probabbli li jiffurmaw minflok tessut normali tal-moħħ. Dan huwa speċjalment minnu jekk għandek il- fatturi ta' riskju li ġejjin:

• Użu ta' alkoħol jew drogi waqt it-tqala. Din hija xi ħaġa li żgur għandha tiġi evitata.
• Dijabete tat-Tqala. Jekk għandek din il-kundizzjoni, għandek issegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek eżattament.
• Infezzjonijiet fl-omm waqt it-tqala.
• Infezzjonijiet li jseħħu wara li titwieled it-tarbija.
• Trauma waqt it-twelid.
• Kawżi oħra li jfixklu l-provvista tad-demm lill-moħħ jinkludu ċerti disturbi tad-demm u mard metaboliku .

Xi kultant, it-tobba jistgħu jiksbu idea tal-kawża sottostanti bbażata fuq fejn jinsabu ċ-ċisti, id-daqs tagħhom, u kemm huma mifruxa.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni? Kif nagħrfuha?

Is-sintomi tal-porencefalija jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel. Ivarjaw ukoll f’kemm huma severi s-sintomi u meta jibdew. Id-defiċits newroloġiċi jiddependu minn fejn jinsabu ċ-ċisti fil-moħħ u kemm huma kbar. Dan huwa simili għal puplesija.

Hawn huma xi sintomi komuni:

• Dewmien fid-diskors u fil-lingwa. Kultant, it-tfal jistgħu jitilfu l-abbiltà li jitkellmu kliem hekk kif jikbru.
• Żvilupp fiżiku mdewwem. Pereżempju, dewmien fil-bidu tal-mixi.
• Żvilupp konjittiv imdewwem.
• Żvilupp soċjali mdewwem.
• Ras imkabbra jew żgħira meta mqabbla mad-daqs tal-ġisem.
• Tnaqqis fit-ton tal-muskoli (Ipotonija). Il-ġisem tat-tarbija jista’ jħossu bla saħħa.
• Dgħufija fil-ġisem.
• Problemi fl-ipproċessar ta' informazzjoni sensorja. Pereżempju, bidliet fil-mod kif in-nies jirrispondu għall-mess jew għall-ħoss.
• Aċċessjonijiet. Dan huwa dak li nafuh bħala aċċessjoni.

L-importanti hu li mhux dawn il-karatteristiċi kollha huma preżenti f’kull tifel u tifla. Xi tfal jista’ jkollhom karatteristika waħda jew tnejn biss minn dawn, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom diversi.

Liema kumplikazzjonijiet oħra jista' jikkawża dan?

F'xi każijiet, din il-porenċefalija tikkawża li l-fluwidu madwar il-moħħ u l-korda spinali jsir imdardar, li jfisserIl-kanali li minnhom jgħaddi l-fluwidu ċerebrospinali (CSF) jistgħu jiġu mblukkati. Dan jikkawża li l-fluwidu jinġema’ u joħloq pressjoni madwar il-moħħ. Dan jissejjaħ idroċefalu . Jekk din il-pressjoni tiżdied, is-sintomi eżistenti jistgħu jiggravaw jew jistgħu jidhru sintomi ġodda. Pereżempju, jistgħu jseħħu uġigħ ta’ ras, rimettar, u problemi fil-vista .

Ukoll, minħabba li l-porenċefalija tista’ tikkawża aċċessjonijiet, dawn it-tfal huma aktar probabbli li jiżviluppaw epilessija . Xi tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll spastiċità fil-muskoli , li hija kundizzjoni fejn il-muskoli jsiru iebsin u riġidi.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

Spiss, it-tfal bil-porencefalija juru sinjali tal-kundizzjoni ftit wara t-twelid. Ħafna tfal jiġu djanjostikati bil-kundizzjoni qabel ma jkollhom sena. Kultant, dawn iċ-ċisti jistgħu jidhru fuq skan tal-ultrasound prenatali waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. F'dan il-każ, it-tabib jista' jiddijanjostika l-kundizzjoni qabel ma titwieled it-tarbija.

Biex jikkonferma d-dijanjosi, it-tabib ikollu bżonn jara immaġni dettaljati tal-moħħ tat-tifel/tifla tiegħek. Biex jagħmel dan, int jew it-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollkom bżonn tagħmlu testijiet bħal dawn:

• Skennjar bl-ultrasawnd.
• Skennjar CT.
• Skennjar tal-MRI.

Hemm xi kura għal dan? Kif jiġi mmaniġġjat?

Biex inkun onest, m'hemm l-ebda kura definittiva għall-porencefalija. Madankollu, hemm numru ta' modi kif timmaniġġja l-effetti tagħha. Il-kura hija primarjament immirata lejn it-tnaqqis tal-indebolimenti newroloġiċi li jseħħu.

Pereżempju, jekk għandek il-kundizzjoni li tkellimna dwarha, idroċefalu, il-fluwidu żejjed li jkun akkumula madwar il-moħħ jista' jitneħħa.

Hawn huma xi trattamenti li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla:

• Mediċina kontra l-aċċessjonijiet. Ikkontrolla l-bidu tal-aċċessjoni.
• Mediċina biex ittejjeb l-issikkar tal-muskoli.
• Mediċina biex tnaqqas l-uġigħ.
• Fiżjoterapija: Saħħaħ il-muskoli tal-ġisem u agħmel il-movimenti aktar faċli.
• Terapija tad-diskors. Tegħleb id-diffikultajiet fid-diskors.
• Terapija okkupazzjonali: Ipprattika li tagħmel il-kompiti ta' kuljum waħdek.
• Xi kultant tista' ssir kirurġija biex titneħħa ċisti.
• Tista' ssir ukoll kirurġija biex jitneħħa l-fluwidu ċerebrali żejjed biex jitneħħa l-fluwidu ċerebrospinali żejjed.

L-importanti hu li mhux dawn il-kura kollha huma meħtieġa għal kull tifel/tifla. It-tobba jiddeterminaw l-aħjar kura bbażata fuq il-kundizzjoni tat-tifel/tifla.

Kif se jkun il-futur għal tifel b'din il-kundizzjoni? (Prognożi)

Dan huwa daqsxejn diffiċli biex tgħidu. Għax xi tfal bil-porencefalija jiżviluppaw ċerti problemi newroloġiċi. Iżda xi tfal jistgħu jgħixu normalment mingħajr ebda problema. Is-severità tas-sintomi tvarja ħafna minn persuna għal oħra.

Il-futur ta’ tifel jew tifla jiddependi mid-daqs taċ-ċisti fil-moħħ, il-post fejn jinsabu, l-għadd ta’ ċisti, u kif jaffettwaw lil kull tifel jew tifla. Madankollu, b’sejbien bikri u trattament u terapiji xierqa, ħafna tfal jistgħu jgħixu ħajja ta’ suċċess u produttiva.

Tista' tiġi evitata l-Porencefalija?

Din il-kundizzjoni mhux dejjem tista' tiġi evitata. Għax huwa diffiċli għalina li nikkontrollaw affarijiet li huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi. Madankollu, tqala b'saħħitha tista' tnaqqas ir-riskju li t-tarbija tiegħek tiżviluppa din il-kundizzjoni sa ċertu punt.

Huwa importanti ħafna li tevita l-abbuż tal-alkoħol jew tad-drogi waqt it-tqala. Jekk għandek dijabete ġestazzjonali, segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek bir-reqqa. Għandek tipprova wkoll tipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet.

Il-Porencefalija Ġenetika hija kundizzjoni li xi kultant tista’ tiġi mgħoddija lil tifel jew tifla jekk wieħed mill-ġenituri jġorr il-ġene mutat . It-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu biex jiġi determinat jekk inti jew is-sieħeb/sieħba tiegħek għandkomx il-ġene. Li titkellem ma ’ konsulent ġenetiku jista’ jgħinek tifhem ir-riskju tiegħek li tgħaddi l-ġene lil ibnek/bintek.

X'inhuma l-ħinijiet l-oħra meta għandek tara tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'porencefalija jew huwa/hija suspettat/a li għandu/għandha porencefalija, għandek tara tabib immedjatament jekk xi wieħed mis-sintomi li ġejjin jiżviluppa jew jiggrava:

• Uġigħ ta' ras
• Rimettar
• Problemi bil-bilanċ jew bil-koordinazzjoni
• Aċċessjonijiet/attakki ta' qalb
• Paraliżi ta' kwalunkwe parti ta' ġisimhom
• Tibdil fil-vista

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Jekk ikollna tifel ieħor, x'inhuma ċ-ċansijiet li dak it-tifel ikollu wkoll il-porenċefalija?
• Hija idea tajba li l-familja tagħna tagħmel testijiet ġenetiċi?
• Ibni se jkollu bżonn kirurġija biex jitneħħew iċ-ċisti jew fluwidu żejjed minn moħħu?
• X'inhuma l-aqwa terapiji biex ngħinu lit-tifel/tifla tiegħi jkampa mad-dewmien fl-iżvilupp?

Fl-aħħarnett, dan huwa dak li l-ġenituri għandhom xi jgħidu... (Messaġġ għad-Dar)

Il-porenċefalija hija kundizzjoni rari ħafna. It-tfal b’din il-kundizzjoni jista’ jkollhom diżabilitajiet fiżiċi u intellettwali, xi kultant ħfief, xi kultant severi. Imma ftakar, b’dijanjosi bikrija u t-trattament u t-terapija meħtieġa, ħafna tfal jistgħu jgħixu ħajja tajba ħafna, kuntenta u ta’ suċċess. M’intix waħdek, it-tobba, it-terapisti u ħafna oħrajn qegħdin hemm biex jgħinuk lilek u lil ibnek. L-aktar ħaġa importanti hija li ma taqtax qalbek u tagħti lil ibnek l-imħabba, il-kura u l-appoġġ li jeħtieġ.

Porenċefalija , mard tal-moħħ, mard tat-tfulija, mard ġenetiku, mard newroloġiku, dewmien fl-iżvilupp