Qatt smajt bil-"Porfirja"? Ejja nitkellmu dwar din il-marda rari!

Proċess kumpless ħafna u tal-għaġeb li jseħħ ġewwa ġismek huwa l-produzzjoni ta’ xi ħaġa msejħa "Heme". Din il-Heme hija essenzjali għall-produzzjoni tal-Emoglobina, li hija responsabbli għall-kulur aħmar tad-demm tagħna u ġġorr l-ossiġnu madwar il-ġisem. Mhux hekk biss, iżda din il-Heme tgħin f’ħafna funzjonijiet importanti oħra ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Madankollu, xi kultant il-proċess tal-produzzjoni ta’ din il-Heme jista’ jmur ħażin. Huwa meta jseħħu kundizzjonijiet li jappartjenu għal grupp rari ta’ mard imsejjaħ "Porfirja". Tinkwetax, ejja nitkellmu dwar dan sempliċement.

X'inhi eżattament il-Porfirja?

Fi kliem sempliċi, il-porfirja hija isem komuni għal grupp ta’ mard rari li jaffettwa l-proċess tal-produzzjoni tal-heme f’ġisimna. Aħseb dwarha b’dan il-mod, il-produzzjoni tal-heme hija bħal proċess kumpless ta’ tmien passi. Kull wieħed minn dawn il-passi jeħtieġ tmien enzimi speċifiċi biex jaħdem sew. L-enzimi huma proteini li jħaffu r-reazzjonijiet kimiċi f’ġisimna. Kimiċi msejħa "porfirini" u "prekursuri tal-porfirina" huma wkoll involuti f’dan il-proċess.

Issa aħseb ftit, x'jiġri jekk enzima f'wieħed minn dawn it-tmien passi ma taħdimx sew? Hemmhekk tibda l-problema. Bħal reazzjoni katina, meta dik l-enzima ma taħdimx, il-porfirini u l-prekursuri tal-porfirina li ġew qabilha jibdew jakkumulaw ġewwa ċ-ċelloli tal-ġisem. Hija din l-akkumulazzjoni ta' kimiċi li tikkawża s-sintomi tal-porfirja.

Forsi qed tistaqsi, "Għaliex din l-enzima mhix qed taħdem sew?" Ħafna drabi, il-kawża hija mutazzjoni ġenetika. Jiġifieri, ikun hemm bidla f'ġene li jikkodifika għal enzima involuta fil-proċess tal-ħolqien tal-eme. Din il-marda, imsejħa porfirja, ħafna drabi hija ereditarja. Jiġifieri, din il-mutazzjoni ġenetika tista' tiġi mgħoddija lil membri oħra tal-familja. Jekk jiġri dan, jistgħu wkoll ikollhom porfirja jew ikunu trasportaturi tal-marda.

Imma tinkwetax. Jekk tiskopri li għandek din il-kundizzjoni, it-tobba jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek, u possibbilment anke tipprevjenihom. Dan jista' jgħin biex inaqqas l-impatt li dawn il-kundizzjonijiet għandhom fuq ħajtek.

Hemm tipi ta’ porfirja?

Iva, hemm madwar tmien tipi ta’ porfirja. It-tobba jsejħulhom kollha flimkien “il-porfirji.” It-tobba jiddeterminaw liema tip ta’ porfirja għandek abbażi tas-sintomi tiegħek u fejn f’ġismek jakkumulaw dawk il-kimiċi żejda li semmejt qabel.

B'mod ġenerali, dawn it-tipi ta' porfirja jistgħu jinqasmu f'żewġ gruppi ewlenin ibbażati fuq is-sintomi tagħhom:

• Porfirji Akuti (xi kultant imsejħa "Porfirji Epatiċi Akuti")
• Porfirji tal-Ġilda

Porfirji Akuti

Dan il-grupp ta’ mard jista’ jikkawża uġigħ qawwi fl-istonku u sintomi oħra. Xi tipi ta’ porfirji akuti jistgħu jagħmlu l-ġilda tiegħek sensittiva għad-dawl tax-xemx u jikkawżaw folji fil-ġilda.

Hawn huma xi tipi ta' porfirji akuti:

• Porfirja Intermittenti Akuta (AIP): Din hija l-aktar tip komuni ta’ porfirja akuta. Tista’ tikkawża uġigħ addominali qawwi u f’daqqa, iżda ma jkun hemm l-ebda sensittività għad-dawl tax-xemx jew folji fil-ġilda.
• Koproporfirja Ereditarja (HCP): Flimkien ma' bugħawwieġ f'daqqa fl-istonku, il-ġilda tiegħek tista' ssir sensittiva għad-dawl tax-xemx u l-folji.
• Porfirja Varjata (VP): F'din il-kundizzjoni, tista' tesperjenza bugħawwieġ f'daqqa fl-istonku u/jew folji tal-ġilda. Dawn jistgħu jkunu agħar meta tkun espost għad-dawl tax-xemx.
• Porfirja b'defiċjenza ta' ALAD: ALAD tfisser l-enzima "delta-aminolevulinic acid (ALA) dehydratase". Din hija tip rari ħafna ta' porfirja, li ġeneralment turi sintomi fit-tfulija.

Porfirji tal-Ġilda

Dan il-grupp ta’ mard jikkawża sintomi tal-ġilda meta jkun espost għad-dawl tax-xemx. Dawn jistgħu jinkludu uġigħ, tibdil fil-kulur tal-ġilda, nefħa, u/jew folji. Skont il-kawża sottostanti, xi nies jistgħu jiżviluppaw forma ta’ folji tal-ġilda msejħa Porfirji tal-Ġilda, filwaqt li oħrajn jistgħu ma jiżviluppawx forma ta’ folji.

Tipi ta' Porfirji tal-Ġilda bil-Blistering:

• Porfirja Kutanja Tarda (PCT): Dan huwa l-aktar tip komuni ta' porfirja.
• Porfirja Eritropojetika Konġenitali (CEP): "Eritropojetika" tirreferi għall-mudullun tiegħek. Dan huwa s-sit ewlieni fejn jakkumulaw il-porfirini żejda f'din il-marda. Dan huwa wkoll tip rari ħafna ta' porfirja.

Tipi ta' Porfirji tal-Ġilda li Ma Jikkawżawx Folji:

• Protoporfirja Eritropojetika (EPP) u Porfirja marbuta ma' X (XLP): Dawn jissejħu wkoll "il-protoporfirji" għaliex il-kimika li takkumula f'dawn il-mard hija "protoporfirina." "X-linked" tfisser li hemm mutazzjoni ġenetika fuq il-kromożoma X.
• Porfirja epatoeritropojetika:Dan huwa wkoll tip estremament rari ta' porfirja.

X'inhuma s-sintomi tal-Porfirja?

Is-sintomi li tesperjenza u kemm idumu jiddependu mit-tip ta’ porfirja li għandek. Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief ħafna jew severi ħafna. Xi nies bil-porfirja jistgħu ma jkollhom l-ebda sintomi. Madankollu, f’xi każijiet, dawn is-sintomi jistgħu jkunu ta’ theddida għall-ħajja jekk ma jiġux trattati kif suppost.

Sintomi ta' Porfirja Akuta

Il-porfirji akuti huma kkawżati minn żieda fil-prekursuri tal-eme aminolevuliniku aċidu (ALA) u porfobilinogen (PBG). Dawn is-sustanzi jaffettwaw il-mod kif taħdem is-sistema nervuża tiegħek. Aħseb ftit, kollox, mill-moviment tal-muskoli tiegħek sad-diġestjoni tal-ikel, huwa kkontrollat ​​mis-sistema nervuża. Il-porfirja tikkawża li s-sistema nervuża ma taħdimx sew, u tikkawża sintomi fil-forma ta' "attakki".

Il-porfirja akuta tista' tikkawża sintomi bħal:

• Uġigħ qawwi fl-istonku
• Dardir u rimettar
• Stitikezza
• Uġigħ fis-sider, fid-dahar, fid-dirgħajn, u/jew fir-riġlejn
• Ansjetà
• Insomnja
• Bidliet mentali bħal konfużjoni, aġitazzjoni, u alluċinazzjonijiet
• Xogħol iebes
• Taħbit tal-qalb mgħaġġel (Takikardija)
• Pressjoni tad-demm għolja
• Tnemnim, sensazzjoni ta' tnemnim (Paresteżija)
• Dgħufija jew paraliżi fil-muskoli (dan jista' jaffettwa wkoll il-muskoli li jgħinuk tieħu n-nifs)
• Aċċessjonijiet
• Awrina skura jew ħamra (il-porfirini u kimiċi oħra jistgħu jibdlu l-kulur tal-awrina)

Jekk għandek koproporfirja ereditarja ``(HCP)`` jew porfirja variegata ``(VP)``, il-ġilda tiegħek tista' tkun sensittiva għad-dawl tax-xemx. L-espożizzjoni għad-dawl tax-xemx tista' tikkawża folji, tibdil fil-kulur tal-ġilda, u/jew ċikatriċi.

Kemm tista' ddum il-porfirja akuta?

Attakk bħal dan jista’ jdum minn tlieta sa sebat ijiem. Iżda, speċjalment jekk jitħalla mhux trattat, jista’ jdum ħafna aktar. Jista’ jieħu ġimgħat sa xhur biex is-sintomi jisparixxu kompletament. Jista’ jkollok attakk wieħed jew ftit attakki biss f’ħajtek. Madankollu, xi nies jista’ jkollhom diversi attakki f’sena.

Porfirja akuta tista' tikkawża kumplikazzjonijiet fit-tul bħal pressjoni tad-demm għolja, insuffiċjenza tal-kliewi, u rarament, kanċer tal-fwied.

Sintomi ta' Porfirji Kutanji Mhux Folji (EPP/XLP)

Il-porfirji tal-ġilda jikkawżaw sintomi tal-ġilda meta tkun espost għad-dawl tax-xemx. Dan jinkludi dawl tax-xemx dirett minn barra, kif ukoll dawl tax-xemx li jidħol mit-twieqi. Xi tipi ta’ dawl artifiċjali jistgħu wkoll jikkawżaw sintomi. Dan it-tip ta’ porfirja ma jikkawżax l-uġigħ qawwi u f’daqqa fl-istonku jew sintomi oħra li huma tipiċi ta’ “attakk”.

Meta tibda tħoss reazzjoni għad-dawl tax-xemx, għall-ewwel tista’ tħoss sensazzjoni ta’ tnemnim. Jekk ma toħroġx mix-xemx malajr, tista’ tiżviluppa dak li t-tobba jsejħulu “reazzjoni fototossika.” Tista’ tesperjenza sintomi tal-ġilda bħal dawn, speċjalment fuq wiċċek, idejk u saqajk:

• Ħakk
• Tnemnim
• Nefħa
• Uġigħ qawwi fiż-żona affettwata
• Tikek żgħar vjola, ħomor, jew kannella fuq il-ġilda (`(Petechiae)`)

Dawn ir-reazzjonijiet huma ta’ wġigħ kbir u ġeneralment idumu minn jumejn sa ħamest ijiem. Għandek tipprova tibqa’ ġewwa u tkessaħ iż-żoni affettwati (pereżempju, b’arja kiesħa minn air conditioner).

Sintomi ta' Porfirji Kutanji bil-Blistering

Porfirja Kutanja Tarda (PCT)

Nies bil-PCT jistgħu jesperjenzaw sintomi bħal:

• Folji tal-ġilda (spiss fuq wara tal-idejn)
• Ċikatriċi
• Tibdil fil-kulur tal-ġilda
• Tħaxxin tal-ġilda
• Ġilda fraġli li tinqasam faċilment anke bl-iċken korriment jew pressjoni
• Tkabbir eċċessiv tax-xagħar (spiss fuq il-wiċċ, il-ġnub tal-forehead, jew f'postijiet bħall-geddum)

Porfirja Eritropojetika Konġenitali (CEP)

Din il-forma severa ta’ porfirja tibda turi sintomi ftit wara t-twelid jew kmieni ħafna fil-ħajja. L-ewwel sinjal huwa awrina ħamra. Minħabba li l-ħrieqi tat-tarbija huma mtebbgħin bl-aħmar, it-tobba spiss ikunu ttantati li l-ewwel jiċċekkjaw għal infezzjoni fl-apparat urinarju.

Sinjali u sintomi oħra ta' CEP jinkludu:

• Folji severi fil-ġilda anke b'espożizzjoni għal ftit dawl tax-xemx jew dawl fluworexxenti
• Il-folji jiġu infettati, u jikkawżaw infezzjonijiet fl-għadam u ħsara fl-għadam
• Telf ta' xi partijiet tal-wiċċ (widna u qarquċa nażali)
• Snien li jsiru griżi fil-kannella
• Anemija - Dan ifisser nuqqas ta’ ċelluli ħomor tad-demm fid-demm. Kultant tkun meħtieġa trasfużjoni tad-demm.
• Tkabbir tal-milsa
• Għadd baxx ta' plejtlits (`(Għadd baxx ta' plejtlits)`)

X'inhuma l-kawżi tal-porfirja?

Il-porfirja akuta hija kkawżata minn bidliet f'ċerti ġeni. Madankollu, sempliċement għax tirreċita bidla ġenetika ma jfissirx li se tiżviluppa s-sintomi tal-porfirja.Ħafna nies bil-bidliet ġenetiċi assoċjati mal-porfirja ma jkollhomx sintomi. Dan ifisser li t-testijiet ġenetiċi waħedhom ma jistgħux jikkonfermaw id-dijanjosi. L-uniku mod biex tkun ċert jekk is-sintomi tiegħek humiex ikkawżati minn porfirja akuta huwa li tittestja l-awrina tiegħek għal-livelli ta' ALA u PBG.

L-esperti jaħsbu li fatturi oħra, bħall-ormoni, ċerti mediċini, u dak li tiekol u tixrob, għandhom rwol kbir fil-bidu ta’ attakki akuti. Jekk titwieled b’mutazzjoni ġenetika marbuta ma’ porfirja akuta, dawn l-affarijiet l-oħra jistgħu jaggravaw l-attakki.

Affarijiet li jistgħu jqanqlu dawn it-tipi ta’ attakki huma:

• Livelli ogħla ta' ormoni sesswali femminili (pereżempju, matul il-fażi luteali taċ-ċiklu mestrwali tiegħek)
• Xi mediċini (pereżempju, pilloli għall-irqad, pilloli kontraċettivi)
• Xorb eċċessiv
• It-tipjip
• Konsum baxx ta' karboidrati (pereżempju, meta tkun qed issum jew issegwi dieta speċjali)

Kawżi ta' Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Il-PCT hija tip ta’ porfirja li ġeneralment isseħħ fl-adulti, u hija xi ftit differenti minn tipi oħra ta’ porfirja. It-tobba jsejħulha “kawżi akkwistati.” Dan ifisser li tista’ tiżviluppa l-kundizzjoni anke jekk m’għandekx mutazzjoni ġenetika.

Tipikament, żewġ fatturi ta' riskju jew aktar jingħaqdu flimkien biex ifixklu l-produzzjoni normali tal-heme. Dawn il-fatturi jinkludu:

• Użu ta' estroġenu (pereżempju, pilloli kontraċettivi jew terapija ta' sostituzzjoni tal-ormoni)
• Xorb eċċessiv
• Żieda fil-livelli ta' ħadid fil-ġisem (`(Tgħabbija żejda ta' ħadid / emokromatożi)`)
• Infezzjoni tal-Epatite Ċ
• Infezzjoni tal-HIV
• It-tipjip

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

It-tobba jiddijanjostikaw il-porfirja billi jeżaminawk fiżikament u jagħmlulek testijiet tal-laboratorju. Jista' jkollok wieħed jew aktar minn dawn it-testijiet:

• Testijiet tad-demm
• Testijiet tal-awrina
• Testijiet tal-ippurgar

It-tabib tiegħek se jispjega liema testijiet għandek bżonn tagħmel u x'jista' jsib kull test. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda wkoll testijiet ġenetiċi għalik u għal oħrajn fil-familja tiegħek. Dan jista' jidentifika bidliet speċifiċi fil-ġeni li jistgħu jikkawżaw porfirja.

Kif tiġi trattata l-porfirja?

L-għażliet ta’ kura jiddependu mit-tip ta’ porfirja li għandek u kif taffettwak. It-tabib tiegħek se jispjega x’inhu l-aħjar għall-kundizzjoni speċifika tiegħek. Hawn huma xi affarijiet ġenerali li tista’ tistenna.

Kura ta' Porfirji Akuti

Jekk għandek porfirja akuta, jista' jkollok bżonn tiddaħħal l-isptar għal kura meta jkollok "attakk." Fl-isptar, it-tobba jagħmlu waħda jew aktar minn dawn li ġejjin:

• L-għoti ta' mediċina biex jitbaxxew il-livelli ta' ALA u PBG (infużjoni ta' hemin)
• L-għoti ta' mediċini biex timmaniġġja l-uġigħ, id-dardir, u/jew l-istatus epilettiku
• L-għoti ta' fluwidi ġol-vini (IV)
• Monitoraġġ tal-livelli tal-elettroliti tiegħek u riforniment tagħhom jekk meħtieġ
• Tagħti kas tal-bidliet fl-istat mentali tiegħek

Biex jgħin fil-prevenzjoni ta' attakki futuri, it-tabib tiegħek jista' jippreskrivi mediċina msejħa givosiran. Din hija injezzjoni ta' kull xahar li twaqqaf il-produzzjoni żejda ta' ALA u PBG.

Ikollok bżonn tevita wkoll fatturi li jqanqluk bħal:

• Xi mediċini
• Sawm u xi metodi ta' restrizzjoni tal-kaloriji
• L-użu tal-alkoħol
• L-użu tat-tabakk
• Espożizzjoni għax-xemx (jekk għandek VP jew HCP)

Kura ta' Porfirji tal-Ġilda

Irrispettivament minn x'tip ta' Porfirja Kutanja għandek, huwa importanti li tipproteġi l-ġilda tiegħek biex tevita s-sintomi. Il-protezzjoni mix-xemx waħedha ġeneralment mhix biżżejjed. L-aħjar ħaġa li tista' tagħmel hi li tevita li tkun fix-xemx kemm jista' jkun. Jekk assolutament trid tkun fix-xemx, ilbes ħwejjeġ li jipproteġuk mix-xemx. It-tabib tiegħek jagħtik parir dwar x'inhu l-aħjar għalik. Jista' jkollok bżonn tevita wkoll xi tipi ta' dawl artifiċjali.

Kura għal EPP/XLP

It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċina msejħa afamelanotide. Dan huwa impjant żgħir ħafna. It-tabib tiegħek se jqiegħdu taħt il-ġilda fl-addome tiegħek. Il-mediċina li tiġi rilaxxata mill-impjant se tgħin biex tnaqqas is-sintomi ta’ wġigħ ikkawżati mill-esponiment għax-xemx. It-tabib tiegħek se jimmonitorja wkoll il-funzjoni tal-fwied tiegħek regolarment u jiżgura ruħu li l-livelli ta’ vitamina D tiegħek mhumiex baxxi.

Nies b'EPP/XLP huma aktar probabbli li jiżviluppaw ġebel fil-marrara. Xi pazjenti b'EPP/XLP jistgħu jiżviluppaw ukoll anormalitajiet fil-fwied. F'każijiet severi, tista' sseħħ insuffiċjenza tal-fwied. Dan jista' jirrikjedi trapjant tal-fwied, xi kultant segwit minn trapjant tal-mudullun.

Kura għall-PCT

It-tabib jista’ jippreskrivi affarijiet bħal:

• Flebotomija : It-tneħħija ta' ammonti żgħar ta' demm f'intervalli regolari tneħħi l-ħadid żejjed mill-ġisem. Dan jista' jgħin jekk tagħbija żejda ta' ħadid tkun qed tinterferixxi mal-produzzjoni tal-heme.
• Idrossiklorokwina f'doża baxxa: Din il-mediċina tgħin biex tneħħi l-porfirini żejda minn ġismek. Dawn jiġu eliminati fl-awrina tiegħek.

Kura tas-CEP

Huwa importanti ħafna li tipproteġi lilek innifsek mid-dawl tax-xemx u mid-dwal fluworexxenti biex tevita l-formazzjoni ta' folji u kumplikazzjonijiet. Jekk iseħħu folji, jista' jkun hemm bżonn ta' kremi antibijotiċi. Jekk l-infezzjoni tkun severa, jista' jkun hemm bżonn ta' antibijotiċi orali jew ġol-vini.

It-tabib tiegħek se jimmonitorja regolarment il-livelli tal-emoglobina tiegħek biex jiddetermina jekk hemmx bżonn ta’ trasfużjoni tad-demm. Għal dawk bl-aktar każijiet severi, jista’ jkun meħtieġ trapjant tal-mudullun. Dan huwa l-uniku mod biex tfejjaq il-marda.

Meta għandi mmur għand tabib?

Meta jkollok porfirja, check-ups regolari ("follow-ups") mat-tabib tiegħek se jkunu parti minn ħajtek. It-tabib tiegħek jgħidlek meta għandek bżonn tiġi għall-appuntamenti tiegħek. Dawn l-appuntamenti huma importanti biex jimmonitorjaw kif il-marda qed taffettwa ġismek u biex jidentifikaw kwalunkwe sinjal ta’ kumplikazzjonijiet. Ikollok bżonn testijiet regolari tad-demm u tal-awrina, kif ukoll testijiet biex tiċċekkja l-funzjoni ta’ organi oħra.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bil-porfirja?

Il-prospettiva tiegħek tiddependi minn dawn l-affarijiet:

• It-tip ta’ porfirja li għandek
• Kemm affettwak ħażin
• Kwalunkwe kumplikazzjoni li tinqala’

It-tabib tiegħek jista’ jagħtik l-aktar idea preċiża ta’ x’għandek tistenna fil-futur.

Il-porfirja jista’ jkollha impatt kbir fuq il-ħajja ta’ kuljum tiegħek. Sintomi severi jistgħu jinterferixxu mal-attivitajiet normali tiegħek, u jagħmluha diffiċli biex taħdem, tieħu ħsieb il-familja tiegħek, u tgawdi l-passatempi. Tista’ tħossok għajjien ħafna, kemm fiżikament kif ukoll mentalment.

Għid lit-tabib tiegħek kif qed tħossok. Hu jew hi jista’ jgħidlek dwar riżorsi u gruppi ta’ appoġġ li jistgħu jgħinuk. Il-konnessjoni ma’ komunitajiet ta’ porfirja tista’ tgħinek titgħallem aktar dwar il-kundizzjoni tiegħek u ssib modi kif timmaniġġjaha.

Li tgħix b'marda rari bħall-porfirja jista' jkun solitarju, frustranti, u tassew tal-biża'. Tista' tixtieq li l-familja u l-ħbieb tiegħek jifhmu kif tħossok. Jista' jkun li kellek tispjega l-porfirja tiegħek lil ħaddieħor u tistaqsihom għaliex ma tistax tagħmel ċerti affarijiet.

Irrispettivament minn fejn tkun, kun af li m'intix waħdek.Għalkemm il-porfirja hija rari meta mqabbla ma’ ħafna mard ieħor, hemm komunità kbira li qed tistenna biex tgħinek. Ingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ online għall-porfirja, jew staqsi lit-tabib tiegħek biex jirreferik għal wieħed. Is-sejba ta’ nies li jifhmu kif tħossok tista’ tagħmilha ħafna aktar faċli biex tittratta l-ġrajjiet tajbin u ħżiena tal-ħajja.

L-aktar ħaġa importanti li rridu nitgħallmu minn dan (Messaġġ li Niltaqgħu Magħna)

Il-porfirja hija marda kumplessa u rari. Madankollu, jekk inti edukat dwarha, issegwi l-parir tat-tabib tiegħek, u tevita affarijiet li jaggravaw is-sintomi tiegħek, tista' tgħix b'suċċess bil-kundizzjoni. Huwa importanti li tagħti attenzjoni lil ġismek, lis-sintomi tiegħek, u tara lit-tabib tiegħek fil-ħin. Ftakar, m'intix waħdek, u qatt toqgħodx lura milli titlob l-għajnuna.

` Porfirja, heme, porfirina, enzimi, mard ġenetiku, mard tal-ġilda, uġigħ addominali