Qatt rajt jew ħassejt il-muskoli tiegħek f'daqqa waħda jitriegħdu, bħallikieku qed jiċċaqalqu f'mewġ, jew bħallikieku huma kollha miġbura flimkien? Kultant tista' taħseb li hija biss xi ħaġa oħra, iżda fil-fatt tista' tkun sinjal ta' kundizzjoni rari iżda importanti li wieħed għandu jkun konxju tagħha. Dak hu li se nitkellmu dwaru llum, il-Marda tal-Muskoli li Jitmewwġu . Tinkwetax, ejja nżommuha sempliċi.
X'inhi l-Marda tal-Muskoli li Jirrumblaw?
Fi kliem sempliċi, il-Marda tal-Muskoli Immewġin hija kundizzjoni rari li taffettwa s-sistema nervuża u l-muskoli tagħna. It-tobba jsejħulha wkoll disturb newromuskolari . F'dan, il-muskoli tagħna jikkuntrattaw ta' spiss u mingħajr kontroll, u b'hekk iwasslu biex isiru iebsin u xi kultant jikbru b'mod eċċessiv, li jissejjaħ ipertrofija .
Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew fl-aħħar tat-tfulija jew fil-bidu tal-adolexxenza, iżda huwa importanti li wieħed jiftakar li l-kundizzjoni xi kultant tista' tidher fi kwalunkwe età.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda? X'qed jiġri eżattament?
Kif jissuġġerixxi l-isem, il-Marda tal-Muskoli Immewġin taffettwa l-aktar il-muskoli tagħna, speċjalment il-muskoli l-eqreb lejn in-nofs ta’ ġisimna (muskoli prossimali) . B’mod aktar speċifiku, il-muskoli fil-koxox tagħna (quadriceps) huma l-aktar affettwati.
Jekk għandek (RMD), ifisser li l-muskoli tiegħek huma "eċitabbli" jew "eċitabbli malajr." Dan ifisser li l-muskoli tiegħek jirreaġixxu b'mod anormali anke għall-iċken mess jew pressjoni.
L-aktar sintomi komuni ta’ din il-marda huma:
- Munzell tal-muskoli: Biex inkunu preċiżi, il-massa tal-muskoli tiegħek tinġabar f'post wieħed u ssir bħal "munzell".
- Tensjoni ripetittiva tal-muskoli: Din tista' ddum għal madwar 30 sekonda.
Dawn iż-żewġ sintomi ġeneralment iseħħu meta xi ħaġa f'daqqa waħda tolqot il-koxxa tiegħek, bħal meta taħbat ma' xi ħaġa. Pereżempju, jekk taħbat ma' bieb, il-muskolu tal-koxxa tiegħek jista' f'daqqa waħda jissikka u jsir iebes.
Madwar 60% tan-nies b'RMD jesperjenzaw kontrazzjoni fil-muskoli. Din hija kontrazzjoni tal-muskolu li tidher qisha dud jitkaxkar taħt il-ġilda. Dan idum għal madwar 5 sa 20 sekonda. Dan jiġri l-aktar spiss meta tistira muskolu.
Sintomi oħra li jistgħu jidhru jinkludu:
- Għeja: Mhux biss għeja, iżda għeja eċċessiva li tiġi mingħajr raġuni.
- Bugħawwieġ fil-muskoli: Spażmu fil-muskoli f'daqqa u qawwi li jikkawża uġigħ qawwi.
- Ebusija fil-muskoli:Iħossu diffiċli li tgħawweġ jew tħoll il-laħam.
Dawn is-sintomi jistgħu jiggravaw wara eżerċizzju qawwi jew espożizzjoni għall-kesħa. F'xi nies, xi wħud mill-muskoli jistgħu jsiru kbar b'mod anormali (ipertrofija) u l-istil tal-mixi jista' jinbidel xi ftit (mixja atipika) .
Din il-marda hija ta’ wġigħ?
Iva, (Rippling Muscle Disease) tista' tikkawża uġigħ fil-muskoli. Speċjalment meta l-muskolu jkun qed jiċkien kontinwament, l-uġigħ ikun aktar intens jekk idum għal xi żmien. Ukoll, meta l-muskolu jkun qed idur (bugħawwieġ) iseħħ uġigħ. Immaġina kemm ikun diffiċli kieku muskolu f'sieqek ikun issikkat kontinwament.
X'jikkawża l-Marda tal-Muskoli Rippling?
Il-Marda tal-Muskoli li Jirrumblaw ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjonijiet f'ġene msejjaħ CAV3, li nirtu mingħand il-ġenituri tagħna. Il-ġene CAV3 jgħid lil ġisimna biex jipproduċi proteina msejħa caveolin-3 . Din il-proteina tinsab fil-membrana madwar iċ-ċelloli tal-muskoli. Ir-riċerkaturi jemmnu wkoll li din il-proteina tgħin biex tikkontrolla l-livelli tal-kalċju , li jgħinu lill-muskoli jikkuntrattaw u jiġġebbdu.
F'nies b'RMD, mutazzjoni fil-ġene CAV3 tikkawża tnaqqis fil-produzzjoni tal-proteina caveolin-3. Ir-riċerkaturi jemmnu li din in-nuqqas ta' proteina jikkawża li l-livelli tal-kalċju fiċ-ċelloli tal-muskoli ma jkunux regolati sew. B'riżultat ta' dan, il-muskoli jikkuntrattaw b'mod anormali b'reazzjoni għal imbottatura jew ġbid żgħir.
Hemm diversi tipi ta’ mutazzjonijiet f’dan il-ġene (CAV3). Il-mard relatat mal-glandoli tal-laħam ikkawżat minn dawn il-mutazzjonijiet tal-ġeni jissejjaħ (kaveolinopatiji) . Minbarra l-(RMD), diversi mard ieħor li jappartjeni għal dan il-grupp huma:
- (Distrofija muskolari awtosomali dominanti tal-partijiet u ċ-ċinturini) (magħrufa qabel bħala LGMD1C)
- (Kardjomijopatija ipertrofika) (Din hija marda tal-qalb)
- (IperCKemja iżolata) (Kundizzjoni fejn l-enzima creatine kinase fid-demm hija elevata)
- (Mijopatija distali relatata ma' CAV3) (marda li taffettwa l-muskoli fl-estremitajiet distali)
F'dawn il-kundizzjonijiet, xi kultant sintomi bħal kontrazzjonijiet tal-muskoli, bħal tikmix, jistgħu jidhru fl-RMD.
Barra minn hekk, ġiet irrappurtata forma awtoimmuni tal-Marda tal-Muskoli Rippling, li sseħħ mal-marda awtoimmuni Myasthenia gravis . Dawk in-nies m'għandhomx il-mutazzjoni tal-ġene CAV3. Dan ifisser li s-sistema immunitarja tagħhom stess tattakka l-fibri tal-muskoli.
Kif nirtu din il-(Marda tal-Muskoli Rippling)?
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-Marda tal-Muskoli Rippling tintiret b'mudell awtosomali dominanti . Fi kliem sempliċi, dan ifisser li tista' tiżviluppa l-marda jekk tirt kopja waħda tal-ġene CAV3 mibdul mingħand ommok jew missierek. Jista' jiġri anke jekk għandek ġene wieħed biss.
F'każijiet rari, l-RMD tista' tiġi wirt b'mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser li trid tirret żewġ kopji tal-ġene CAV3 mibdul, kemm minn ommok kif ukoll minn missierek.
Nies li għandhom il-Marda tal-Muskoli Rippling fil -forma awtosomali reċessiva jista' jkollhom sintomi kemxejn aktar severi minn dawk li għandhomha fil-forma awtosomali dominanti.
Rarament ħafna, l-RMD tista’ sseħħ ukoll minħabba mutazzjonijiet ġodda, mingħajr ebda storja familjari. Dan ifisser li dan id-difett ġenetiku jista’ jinqala’ fil-ġisem ta’ persuna għall-ewwel darba, mingħajr ma jkun wiret mill-ġenituri tagħha.
Kif it-tobba jiddijanjostikaw b'mod preċiż il-Marda tal-Muskoli Rippling?
It-tobba jużaw dawn it-testijiet u l-proċeduri biex jiddijanjostikaw il-Marda tal-Muskoli Rippling, iżda mhux kulħadd jeħtieġ li jagħmel dawn kollha.
- Storja medika: It-tabib se jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux RMD jew kaveolinopatiji oħra.
- Eżamijiet fiżiċi u newroloġiċi: It-tabib se jiċċekkja l-kundizzjoni tal-muskoli u l-funzjoni tan-nervituri tiegħek.
- Test tad-demm tal-creatine kinase: Meta t-tessut tal-muskoli jkun bil-ħsara, dan l-enzima (creatine kinase) jiżdied fid-demm.
- Elettromijografija (EMG): Din tittestja l-attività elettrika tal-fibri tal-muskoli.
- Bijopsija tal-muskoli: Biċċa żgħira ta' muskolu tittieħed u tiġi eżaminata taħt mikroskopju.
- Testijiet tal-antikorpi: Dawn it-testijiet isiru biex jaraw jekk l-(RMD) hijiex awtoimmuni.
- Ittestjar ġenetiku: Dan huwa l-aħjar mod biex issir taf jekk hemmx xi bidliet fil-ġene (CAV3).
Dawn it-testijiet jgħinu biex jiġu esklużi mard ieħor b'sintomi simili u jikkonfermaw il-Marda tal-Muskoli Immewġin.
Matul il-proċess tad-dijanjosi, it-tabib tiegħek jista’ jirreferik għand speċjalista, bħal newrologu jew ġenetista .
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Il-kura għall-Marda tal-Muskoli Rippling tiddependi fuq jekk hijiex ġenetika jew awtoimmuni.
Trattament ġenetiku:
Dan jinvolvi prinċipalment il-kontroll tas-sintomi u r-riferiment għal konsulenza ġenetika . Jekk it-tidwir jew it-tiċkin tat-testikoli huwa sever ħafna, ċerti mediċini jistgħu jgħinu. Mediċini bħal dawn jinkludu:
- (Dantrolene): Dan huwa rilassant tal-muskoli.
- (Antagonisti tal-kanali tal-kalċju):Dawn huma mediċini li jimblokkaw il-kanali tal-kalċju.
- Benzodiazepines: Dawn jirrilassaw il-muskoli u jnaqqsu l-ansjetà.
Kura awtoimmuni:
Dan jista' jiġi ttrattat b'terapija immunosoppressiva , jew jekk għandek timoma (tumur fil-glandola tat-timu), tista' ssir kirurġija biex titneħħa l-glandola tat-timu (timektomija) .
Nistgħu nipprevjenu li din (il-Marda tal-Muskoli Rippling) tiżviluppa?
Peress li l-Marda tal-Muskoli Rippling ħafna drabi hija ġenetika, m'hemm xejn x'nistgħu nagħmlu biex nipprevjenuha. Mhijiex xi ħaġa li nistgħu nikkontrollaw.
Madankollu, jekk int imħasseb dwar ir-riskju li tgħaddi RMD jew mard ġenetiku ieħor lit-tifel/tifla tiegħek qabel ma jkollok tarbija, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika sabiex tkun tista' tikseb fehim ċar.
Meta għandi mmur għand tabib?
- Jekk is-sintomi tal-RMD tiegħek imorru għall-agħar , jew jekk iseħħu aktar ta’ spiss , kun żgur li tkellem lit-tabib tiegħek.
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek ġie djanjostikat dan l-aħħar bil-Marda tal-Muskoli Rippling, staqsi lit-tabib tiegħek jekk inti jew membri oħra tal-familja humiex f'riskju li tiżviluppaw din il-marda.
Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?
Jista’ jkun ta’ għajnuna li tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:
- X'nista' nagħmel biex nimmaniġġja s-sintomi tiegħi?
- Liema metodu ta' kura huwa l-aħjar għalija?
- Jistgħu wliedi jirtu l-Marda tal-Muskoli Rippling mingħandi?
- Għandhom membri oħra tal-familja tiegħi jiġu ttestjati għall-Marda tal-Muskoli Immewġin?
Billi tistaqsi dawn il-mistoqsijiet, tkun tista' tifhem aħjar din is-sitwazzjoni.
Il-Marda tal-Muskoli Rippling taffettwa l-qalb?
Il-Marda tal-Muskoli Immewġin ma taffettwax direttament il-qalb. Madankollu, kemm l-RMD kif ukoll il-kardjomijopatija ipertrofika huma kkawżati minn mutazzjonijiet fl-istess ġene (CAV3), għalhekk hemm rabta bejn iż-żewġ mard. Għalkemm rari ħafna, mutazzjonijiet fil-ġene CAV3 jistgħu jaffettwaw kemm il-muskolu tal-qalb kif ukoll tessut ieħor tal-muskoli fil-ġisem. Iżda hija rari ħafna.
Il-(Marda tal-Muskoli Rippling) hija fatali?
Il-Marda tal-Muskoli Rippling innifisha mhijiex fatali. Jiġifieri, mhijiex ta’ theddida għall-ħajja. Madankollu, is-sintomi ta’ (RMD) bħal kontrazzjonijiet tal-muskoli bħat-tikmix jistgħu jkunu wkoll sintomu ta’ mard ieħor (kaveolinopatiji) ikkawżat mill-mutazzjonijiet tal-ġene (CAV3) imsemmija hawn fuq.
Mill-kaveolinopatiji, każijiet severi ta' distrofija muskolari awtosomali dominanti tar-riġlejn u kardjomijopatija ipertrofika xi kultant jistgħu jkunu ta' theddida għall-ħajja.
Huwa normali li tħossok megħlub meta tiġi djanjostikat b'kundizzjoni ġenetika, speċjalment waħda rari. Imma ftakar, it-tim mediku tiegħek se jkun hemm biex jispjegalek il-Marda tal-Muskoli Rippling, jgħidlek kif se taffettwak, u jgħinek issib l-aħjar mod kif timmaniġġja s-sintomi tiegħek.
L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)
Mela, issa għandek xi fehim ta' dak li konna qed nitkellmu dwaru (Rippling Muscle Disease). Fil-qosor:
- Il-Marda tal-Muskoli li Tmewweġ hija marda rari tal-muskoli kkaratterizzata minn kontrazzjoni, tikmix, ebusija u tidwir tal-muskoli.
- Ħafna drabi, dan ikun ikkawżat minn kawżi ġenetiċi (ġene CAV3) . Kultant, jista' jkun hemm ukoll kawżi awtoimmuni.
- Din mhijiex marda fatali , iżda xi wħud mill-kaveolinopatiji l-oħra assoċjati magħha jistgħu jkunu serji.
- Jekk għandek dawn is-sintomi, tippanikjax u fittex parir mediku . L-aktar ħaġa importanti hija li tikseb dijanjosi preċiża u tirċievi l-kura u l-pariri meħtieġa.
- Il-konsulenza ġenetika tista' tkun utli ħafna f'sitwazzjonijiet bħal dawn.
Jekk trid tkun taf aktar dwar dan, jew jekk taħseb li għandek dawn is-sintomi, jekk jogħġbok ara tabib. Tibżax, hemm soluzzjonijiet għal kollox.
Mard tal-Muskoli li Jitmewweġ, kontrazzjoni tal-muskoli, ġene CAV3, uġigħ fil - muskoli, mard ġenetiku, mard awtoimmuni
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek