Għandek int jew it-tifel/tifla tiegħek problema fejn ma tistax tara l-affarijiet dritt 'il quddiem, jew il-vista tiegħek qed issir imċajpra? Forsi tista' tara l-affarijiet ta' madwarek, imma dak li qed tħares lejh mhux ċar. Jekk għandek sintomi bħal dawn, kawża waħda possibbli hija kundizzjoni msejħa l-Marda ta' Stargardt . Ejja nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi li tista' tifhem.
X'inhi l-Marda ta' Stargardt?
Fi kliem sempliċi, il-marda ta’ Stargardt hija kundizzjoni li taffettwa l-aktar parti importanti ta’ għajnejna , il-“makula” . Aħseb dwarha b’dan il-mod: jekk għajnek hija bħal kamera, ir-“retina” hija l-membrana fuq wara tal-kamera, bħall-film, fejn jiġu rreġistrati l-immaġni. Il-“makula” hija post żgħir sensittiv ħafna f’nofs ir-“retina”. Meta nħarsu dritt ’il quddiem, meta naqraw ktieb, meta nħarsu lejn wiċċ xi ħadd, hija din il-“makula” li tgħinna naraw l-affarijiet b’mod ċar. Aħna nsejħulha “viżjoni ċentrali” .
Meta jkollok il-Marda ta' Stargardt, il-"vista ċentrali" tiegħek tonqos gradwalment maż-żmien. Kultant, dan jista' jaffettwa wkoll il-"vista periferali" tiegħek, li hija l-abbiltà li tara affarijiet madwar għajnejk.
Probabbilment smajt bid- deġenerazzjoni makulari . Hija marda li ġeneralment taffettwa lin-nies anzjani, speċjalment lil dawk li għandhom aktar minn 60 sena. Tissejjaħ deġenerazzjoni makulari relatata mal-età . Madankollu, il-marda ta' Stargardt hija differenti. Ġeneralment taffettwa lit-tfal u ż-żgħażagħ taħt l-20 sena. Huwa għalhekk li t-tobba xi kultant isejħulha deġenerazzjoni makulari ġuvenili . Meta taffettwa t-truf tar-retina, tissejjaħ fundus flavimaculatus .
Issa ejja naraw għaliex jiġri dan. Ġisimna għandu sustanza safra u żejtnija msejħa `lipofuscin` . Normalment, din tiġi eliminata mill-ġisem. Madankollu, f'persuna bil-Marda ta' Stargardt, din il-`lipofuscin` tiġi prodotta b'mod eċċessiv jew ma tiġix eliminata kif suppost. Imbagħad din il-`lipofuscin` żejda takkumula fir-`retina`. Dan jikkawża ħsara lill- `fotoreċetturi`, tip speċjali ta' ċellula sensittiva għad-dawl fir-`retina` . Maż-żmien, din il-ħsara tikkawża telf permanenti tal-vista.
X'inhuma s-sintomi tal-Marda ta' Stargardt?
Il-Marda ta' Stargardt tista' tikkawża l-bidliet li ġejjin f'għajnejk u fil-vista tiegħek:
- Tara tikek skuri jew żoni mċajpra fil-vista:Meta tħares dritt 'il quddiem, xi postijiet jistgħu jidhru suwed jew imċajpra.
- Vista mċajpra : Tara l-affarijiet b'mod ċar, vista mċajpra.
- Sensittività għad-dawl: Sensazzjoni ta’ diffikultà biex tara fid-dawl tax-xemx jew f’dwal qawwija.
- Daltonija ġdida għall-kuluri: Anke jekk kont tara l-kuluri b'mod ċar, issa m'intix kapaċi tiddistingwi xi kuluri sew.
- Diffikultà biex tadatta għal dawl baxx/qawwi: Meta f'daqqa waħda tmur minn post qawwi għal post mudlam, jew meta tkun ġej minn post mudlam għal post qawwi, l-għajnejn jieħdu ħafna żmien biex jadattaw.
- Viżjoni bil-lejl fqira : Il-viżjoni bil-lejl issir inqas minn qabel.
L-importanti hu li s-sintomi tal-Marda ta’ Stargardt spiss jiżviluppaw gradwalment. Maż-żmien, tista’ titlef kważi l-vista ċentrali kollha tiegħek. Madankollu, xorta tista’ tkun kapaċi tara xi distanza mill-ġnub ta’ għajnejk (vista periferali). Madankollu, l-affarijiet li huma dritti ’l quddiem se jsiru inqas ċari.
X'inhuma l-kawżi tal-Marda ta' Stargardt?
Il-Marda ta' Stargardt hija "kundizzjoni ġenetika" . Jiġifieri, hija kkawżata minn bidla fil-ġeni tagħna. Speċifikament, il-kawża ewlenija hija bidla f'ġene msejjaħ "ġene ABCA4". Dan il-"ġene ABCA4" jgħin lir-" retina" tagħna tiffunzjona sew.
Din hija "ereditarja" . Dan ifisser li tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Il-Marda ta' Stargardt tintiret b'"mudell awtosomali reċessiv" . Fi kliem sempliċi, biex tifel jiżviluppa din il-marda, kemm l-omm kif ukoll il-missier iridu jkollhom dan il-"ġene ABCA4" mibdul. Mhux biżżejjed li persuna waħda biss ikollha.
Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba? (Dijanjosi)
Tabib tal-għajnejn jista’ jiddetermina jekk għandekx din il-marda. Hu jew hi se jeżamina għajnejk , jiċċekkja l-vista tiegħek, u jiċċekkja s-saħħa ta’ għajnejk. Ikollok bżonn tgħid lit-tabib meta bdew is-sintomi tiegħek u liema problemi qed tesperjenza.
Jista' jkollok bżonn tagħmel ukoll xi testijiet bħal dawn:
- Elettroretinografija (ERG): Din tħares lejn kif ir-retina tiegħek tirrispondi għad-dawl li jidħol f'għajnejk.
- Anġjografija bil-fluworexxeina: Dan huwa test biex tara l-vini tad-demm ġewwa l-għajn.Ara, jinjettawlek żebgħa speċjali f'vina f'dirgħajk u jieħdu ritratti ta' ġewwa għajnejk.
- Fotografija tal-fundus u fotografija awtofluworexxenti tal-fundus: Din tieħu ritratti ċari tar-retina u l-makula tiegħek. Dan jippermettilek tara kif tiġi depożitata l-lipofuscina.
- Ittestjar ġenetiku : Dan jista' jikkonferma jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene ABCA4.
- Tomografija ta' koerenza ottika (OCT): Din hija bħal sken tar-retina. Tista' tara affarijiet bħall-ħxuna tas-saffi tar-retina, jekk il-lipofuscin huwiex preżenti, u jekk huwiex bil-ħsara.
X'inhuma l-istadji tal-Marda ta' Stargardt?
It-tabib tal-għajnejn tiegħek jista’ jaqsam il-marda f’diversi stadji, skont kif tiżviluppa. Ara kif:
- Stadju 1: F'dan l-istadju, sustanza safra msejħa lipofuscin tibda tifforma bħala tikek żgħar fuq il-makula. Jista' jkollok sintomi ħfief ħafna, jew l-ebda sintomi.
- Stadju 2: Issa dawk it-tikek ta’ ‘lipofuscin’ infirxu għal żoni oħra tar-‘retina’ madwar il-‘makula’. Sa issa tista’ tkun qed tibda tħoss is-sintomi ftit aktar ċar minn qabel.
- Stadju 3: F'dan l-istadju, il-partiċelli ta' `lipofuscin` akkumulati jibdew jakkumulaw fil-`makula` mill-ġdid u jibdew jagħmlu ħsara lill-`makula`. Dan jissejjaħ `atrofija` ( mewt taċ-ċelluli). Dan jaggrava s-sintomi.
- Stadju 4: Il-ħsara (atrofija) lill-makula issa hija severa ħafna. Dan jista' jwassal għal telf sħiħ jew parzjali tal-vista ċentrali tiegħek.
X'inhuma t-trattamenti għall-Marda ta' Stargardt?
Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-Marda ta' Stargardt jew xi trattament li jista' jreġġa' lura l-ħsara li tikkawża. Imma tinkwetax. It-tabib tal-għajnejn tiegħek jista' jgħinek timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tnaqqas ir-rata tat-telf tal-vista. Tista' tagħmel affarijiet bħal:
- Evita li tieħu supplimenti li fihom il-vitamina A. Xi studji wrew li persuni bil-Marda ta’ Stargardt jistgħu jesperjenzaw telf tal-vista aktar mgħaġġel jekk jieħdu wisq vitamina A. Għalhekk, m’għandekx tieħu supplimenti ta’ vitamina A mingħajr ma tkellem lit-tabib tiegħek.
- L-użu ta’ nuċċalijiet, lentijiet tal-kuntatt u/jew għajnuniet għal nies b’vista baxxa jista’ jgħinek ħafna fl-attivitajiet ta’ kuljum tiegħek.
- Ieqaf tpejjep (u prodotti oħra li fihom in-nikotina bħall-vaping) kompletament. It-tipjip mhu tajjeb xejn għal għajnejk.
- Ilbes kappell jew par nuċċalijiet tax-xemx tajbin biex tipproteġi għajnejk meta toħroġ barra.
Ftakar, dawn mhumiex rimedji. Madankollu, jistgħu jgħinuk tgħix tajjeb kemm jista' jkun.
Il-Marda ta' Stargardt tista' tiġi kkurata?
Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-Marda ta' Stargardt. Madankollu, it-tabib tal-għajnejn tiegħek jista' jgħinek tgħix bil-kundizzjoni.
Hemm aħbar tajba. Ir-riċerkaturi qed ikomplu jwettqu provi kliniċi biex isibu trattamenti ġodda għal kundizzjonijiet bħad-deġenerazzjoni makulari (inkluża l-Marda ta' Stargardt). Staqsi lit-tabib tal-għajnejn tiegħek jekk tistax tipparteċipa f'waħda minn dawn il-provi kliniċi. Jekk iva, jista' jkollok l-opportunità li tirċievi l-aktar trattamenti sperimentali reċenti.
Meta għandi nfittex parir mediku?
Mur għand tabib jew oftalmologu hekk kif tinnota xi bidliet f'għajnejk jew fil-vista tiegħek. Is-sintomi tal-Marda ta' Stargardt jistgħu jkunu simili għal dawk ta' mard ieħor tal-għajnejn, forsi aktar komuni. Għalhekk, huwa importanti ħafna li kwalunkwe problema fl-għajnejn tiġi djanjostikata u kkurata mill-aktar fis possibbli .
X'tista' tistenna jekk għandek il-Marda ta' Stargardt?
Għandek tistenna li titlef il-vista ċentrali tiegħek gradwalment. Għal ħafna nies, dan it-telf iseħħ bil-mod, fuq medda ta' snin, xi kultant għexieren ta' snin. Madankollu, għal xi nies, jista' jiġri aktar malajr. It-tip ta' mutazzjoni fil-ġene ABCA4 tiegħek jista' jiddetermina kemm titlef il-vista malajr u kemm titlef. It-tabib tal-għajnejn tiegħek se jgħidlek aktar dwar dan.
Ikollok bżonn tagħmel eżamijiet tal-għajnejn regolari . Staqsi lit-tabib tiegħek kemm-il darba għandek tiċċekkja għajnejk u liema testijiet addizzjonali għandek tagħmel.
Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi bil-Marda ta' Stargardt?
Hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel biex tieħu ħsieb tiegħek innifsek:
- Kul dieta nutrittiva. Kul aktar ħaxix u frott.
- Eżerċizzju. Li żżomm ġismek attiv huwa tajjeb għal kollox.
- Tpejjipx.
- Ikkontrolla l-istress.
- Mur għall-appuntamenti tat-tabib tiegħek fil-ħin.
Meta għandi nara lit-tabib tiegħi jekk għandi l-Marda ta' Stargardt?
It-tabib tal-għajnejn tiegħek jgħidlek biex tibqa’ tarahom. Kun żgur li tmur f’dawk il-jiem. Ukoll, jekk ikollok xi bidliet f’daqqa fil-vista tiegħek, jew jekk tħoss xi uġigħ jew skumdità f’għajnejk, ara lit-tabib tiegħek immedjatament.
X'mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi dwar il-Marda ta' Stargardt?
Jekk għandek il-Marda ta' Stargardt, tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:
- Tista' tissuġġerixxi grupp ta' appoġġ għalija ma' oħrajn li jinsabu f'din is-sitwazzjoni?
- Ninsab eliġibbli biex nipparteċipa fi 'prova klinika' ?
- Għandi nkellem konsulent ġenetiku ? (Dan jista' jgħinek issir taf jekk nies oħra fil-familja tiegħek humiex f'riskju.)
- Tista' tissuġġerixxi xi għodod jew metodi li jistgħu jgħinuni nwettaq il-kompiti ta' kuljum aktar faċilment b'vista baxxa ?
Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)
Li tgħix bil-Marda ta’ Stargardt jista’ jkun tal-biża’. Kull ħaġa li taffettwa l-vista tiegħek jista’ jkollha impatt kbir fuqek. Imma m’intix waħdek. It-tabib tal-għajnejn u t-tim tal-kura tas-saħħa tiegħek jistgħu jgħinuk tadatta għall-bidliet fil-vista tiegħek, tipproteġi għajnejk, u tgħix ħajja sigura u komda.
Għalkemm bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-Marda ta' Stargardt, ir-riċerkaturi qed ifittxu kontinwament trattamenti ġodda. Jekk inti interessat, kellem lit-tabib tiegħek dwar il-parteċipazzjoni fi prova klinika. Taqtax qalbek!
👩🏽⚕️ Mistoqsijiet addizzjonali (FAQs)
💬 X'inhi l-marda ta' Stargardt?
Din hija marda ġenetika tal-għajnejn li tiġi mgħoddija minn ġenitur għal ieħor. F'din il-kundizzjoni, tip speċjali ta' żejt jakkumula fil-parti tan-nofs tar-retina, u gradwalment jikkawża t-telf tal-vista.
💬 Meta tibda din il-marda għall-ewwel darba?
Ħafna drabi, is-sintomi ta’ din il-marda jidhru fit-tfulija bikrija jew fl-adolexxenza. It-tifel ikollu diffikultà kbira biex jagħraf ittri li huma ’l bogħod u biex jiddistingwi l-kuluri.
💬 Dan se jwassal biex it-tifel/tifla jitlef/titlef il-vista għalkollox?
Normalment, dan iċajpar biss il-vista fiċ-ċentru tal-għajn, iżda l-vista periferali xorta tibqa' intatta, għalhekk l-għajnejn ma jsirux għomja għalkollox.
Marda ta ' Stargardt, Vista, Vista Ċentrali, Retina, Makula, Mard Ġenetiku
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek