Qed ikollok nefħa ma' ġismek kollu? Ejja nitkellmu dwar il-Kumpless tal-Isklerożi Tuberuża (TSC)

Jista’ jkun li beżgħejt meta f’daqqa waħda nnotajt ftit tikek ta’ kulur ċar fuq ġisem iċ-ċkejken tiegħek. Jew forsi kont inkwetat dwar sintomu bħal aċċessjoni li ġiet mingħajr raġuni. Dawn xi kultant jistgħu jkunu sintomi ta’ kundizzjoni inqas komuni msejħa Tuberous Sclerosis Complex (TSC). L-ewwelnett, tippanikjax. Ladarba jkollok fehim ċar ta’ dan, tista’ tgħix b’suċċess b’din il-kundizzjoni. Ejja nitkellmu dwar kollox f’termini sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhu l-Kumpless tal-Isklerożi Tuberuża (TSC)?

Aħseb dwarha b'dan il-mod: iċ-ċelloli f'ġisimna huma bħal ħaddiema fuq ix-xogħol. Huma jinqasmu u jikbru meta jkollhom bżonn, u mbagħad jieqfu jinqasmu meta jkunu lesti. Iżda f'xi ħadd bit-TSC, hemm difett żgħir fil-proċess li jikkontrolla dawn id-diviżjonijiet taċ-ċelloli. Għalhekk, minflok ma jieqfu fejn suppost, iċ-ċelloli jibqgħu jinqasmu.

Meta ċ-ċelloli jinqasmu bla kontroll b'dan il-mod, jiffurmaw tumuri f'diversi partijiet tal-ġisem, pereżempju, fil-moħħ, fil-kliewi , fil-qalb , fil-pulmuni , fil-ġilda u fl-għajnejn. L-aktar ħaġa importanti li għandek bżonn tkun taf hawnhekk hija li dawn it-tumuri mhumiex kanċer . Iżda jistgħu jikkawżaw diversi problemi skont fejn jiffurmaw. Madwar miljun sa żewġ miljun ruħ madwar id-dinja jgħixu b'din il-kundizzjoni. L-aħbar it-tajba hija li llum hemm trattamenti tajbin biex jikkontrollaw dawn is-sintomi u jnaqqsu t-tumuri.

X'inhi l-kawża speċifika tat-TSC?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla (mutazzjoni) fil-ġeni tagħna . Dan jista’ jiġri b’żewġ modi.

1. Bidla ġenetika każwali: Għal ħafna nies, madwar żewġ terzi, it-TSC mhijiex ereditarja. Tista' tkun ikkawżata minn bidla każwali fil-ġeni meta ċ-ċelloli tal-omm u l-missier jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw tarbija, jew meta t-tarbija tkun qed tiżviluppa bħala embrijun.

2. Wirt mill-ġenituri: Madwar terz tan-nies jirtu l-marda mill-ġenituri tagħhom. Jekk ġenitur wieħed ikollu TSC, it-tifel/tifla tiegħu/tagħha għandu/għandha ċans ta' 50% li jiżviluppa/jiżviluppa l-marda.

X'inhuma s-sintomi? Huma l-istess għal kulħadd?

Le. Is-sintomi tat-TSC ivarjaw ħafna minn persuna għal oħra. U dawn is-sintomi jistgħu jinbidlu maż-żmien. Xi nies jibdew juru sintomi kważi immedjatament wara t-twelid. Għal oħrajn, jistgħu jidhru aktar tard fil-ħajja. Is-sintomi jiddependu fuq il-post, id-daqs, u n-numru ta’ tumuri.

Biex ikun aktar faċli biex nifhmuh, ejja naraw kif dan jaffettwa partijiet differenti tal-ġisem.

Kif jiddijanjostika eżattament din il-marda t-tabib?

Minħabba li s-sintomi ta’ din il-marda huma tant varjati, xi kultant jista’ jkun daqsxejn ikkumplikat biex tiġi djanjostikata. It-tabib tiegħek l-ewwel se jkellmek bir-reqqa u jistaqsik dwar id-dettalji. Pereżempju:

• X'kienet l-ewwel differenza li nnotajt? Meta bdiet?
• Qatt kellek int jew it-tifel/tifla tiegħek aċċessjoni ? X'jiġri meta tiġri? Kemm ilha għaddejja?
• Kemm-il darba jkollok uġigħ ta’ ras?
• Hemm xi ħadd ieħor fil-familja li għandu aċċessjonijiet jew TSC?

Wara dan, it-tabib se jeżamina l-ġilda u l-għajnejn tiegħek u jirreferik għal diversi testijiet oħra jekk ikun meħtieġ.

• CT Scan : Serje ta’ raġġi-X jintużaw biex jittieħdu ritratti dettaljati tal-intern tal-ġisem. Dan jista’ jgħin biex jinstabu t-tumuri.
• Skenn MRI : Dan jista’ jipproduċi immaġini aktar ċari u dettaljati minn CT scan. Jista’ saħansitra jħares lejn il-fluss tal-fluwidu fil-moħħ u l-korda spinali. Kultant jiġi injettat żebgħa speċjali biex l-immaġini jkunu aktar ċari.
• Ekokardjogramma: Dan huwa test tal-qalb bl-ultrasound. Jista’ jiċċekkja għal tumuri u bidliet oħra fil-qalb.
• Testijiet tal-ġeni: Dan it-test, li jsir fuq kampjun tad-demm, jista' jikkonferma b'mod definittiv jekk għandekx TSC.

X'inhuma l-għażliet ta' trattament?

Il-kura tiddependi fuq is-sintomi tiegħek u l-post tat-tumuri. L-għan ewlieni tat-tobba huwa li jikkontrollaw is-sintomi tiegħek u jgħinuk tgħix ħajja komda.

• Għall-kliewi: Mediċini (bħal `everolimus`) jingħataw biex jimblokkaw il-provvista tad-demm lit-tumuri tal-kliewi jew biex jiċkienu. Kultant it-tumuri jista' jkollhom bżonn jitneħħew kirurġikament. F'każijiet severi, jista' jkun hemm bżonn ta' dijalisi jew trapjant tal-kliewi.
• Għall-moħħ: Xi tumuri fil-moħħ jistgħu jsiru iżgħar bil-mediċini. Hemm mediċini speċjali biex jikkontrollaw l-aċċessjonijiet. Xi tumuri jitneħħew b'mod kirurġiku. Meta l-aċċessjonijiet ta' tifel jew tifla jiġu kkurati kmieni, dan jista' jgħin ħafna fl-iżvilupp tal-moħħ u l-abbiltà tat-tagħlim tagħhom.
• Għall-pulmuni: Xi nies bi problemi fil-pulmuni jingħataw mediċini li jaffettwaw is-sistema immunitarja, bħal sirolimus.
• Għall-ġilda: Il-ħotob u l-imperfezzjonijiet fil-ġilda jistgħu jiġu mtaffija b'affarijiet bħal trattament bil-lejżer (dermabrasion) qabel ma jikbru.

Affarijiet li għandek tkun konxju tagħhom meta tgħix bit-TSC

Li tgħix b'kundizzjoni kronika bħal din jista' jkun ta' sfida mentali, iżda jekk tiġi mmaniġġjata kif suppost, tista' tgħix ħajja ta' suċċess.

• Ħu ħsieb tiegħek innifsek: Oqgħod attent ħafna għall-bidliet f’ġismek. Għid lit-tabib tiegħek immedjatament dwar kwalunkwe sintomi ġodda. Ħu l-mediċini tiegħek fil-ħin u titlifx l-appuntamenti mat-tabib tiegħek.
• Kun ippreparat għal emerġenza: Kellem lit-tabib tiegħek biex tkun ċar dwar x'għandek tagħmel f'każ ta' emerġenza u meta għandek tmur l-ETU (Unità ta' Trattament ta' Emerġenza) .
• Ħalli lit-tifel/tifla tiegħek ikun/tkun tifel/tifla: Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha TSC, tinsiex li għadu/għadha tifel/tifla. Oħloq ambjent fejn jista'/tista' jilgħab/tilgħab, jitgħallem/titgħallem, u jkun/tkun kuntent/kuntenta.
• Appoġġ mill-familja u l-ħbieb: Kellem lill-familja u l-ħbieb tal-qalb tiegħek dwar din is-sitwazzjoni. Staqsihom kif jistgħu jgħinuk.
• Saħħa mentali: Huwa normali li tħossok stressat u mdejjaq xi kultant. Jekk tħossok hekk, toqgħodx lura milli tfittex l-għajnuna ta' counselor.

Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura kompleta għat-TSC, bi trattament u mmaniġġjar xieraq, ħafna nies bil-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja normali, attiva u indipendenti.