Ħruġlek ħafna demm minn qasma żgħira? Ejja nitkellmu dwar l-emofilja

Qatt ħassejt li int jew xi ħadd fil-familja tiegħek qed joħroġlek id-demm bla kontroll meta jkollok qasma żgħira? Jew ikollok tikek blu kbar fuq ġismek anke wara xi ferita żgħira? Titlifx dawn l-affarijiet bħala xi ħaġa normali. Għax, dan jista' jkun sintomu ta' kundizzjoni msejħa emofilja . Tinkwetax, illum se nitkellmu dwar kollox f'termini sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-emofilja?

L-emofilja hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa l-mod kif id-demm jagħqad . Normalment, meta nweġġgħu, il-fsada tieqaf wara ftit żmien. Dan għaliex proteini speċjali fid-demm tagħna (imsejħa fatturi tat-tagħqid ) jaħdmu flimkien biex jiffurmaw embolu tad-demm. Madankollu, nies bl-emofilja m’għandhomx waħda minn dawn il-proteini li jgħinu biex id-demm jagħqad. Huwa għalhekk li l-fsada ma tieqafx faċilment meta nweġġgħu.

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' emofilja.

Barra minn hekk, hemm tip rari ħafna msejjaħ emofilja Ċ. Din hija kkawżata minn defiċjenza tal-Fattur XI.

X'inhuma s-sintomi tal-emofilja?

Is-sintomi jvarjaw skont is-severità tal-kundizzjoni. Kultant, il-fsada tista’ sseħħ mingħajr ebda raġuni apparenti. Dawn is-sintomi jistgħu jiġu rikonoxxuti faċilment, speċjalment fit -tfal żgħar .

Sintomi li jidhru fit-tfal żgħar u t-trabi:

• Fsada fir-ras mat-twelid: Xi trabi jista’ jkollhom fsada fir-ras mat-twelid.
• Nefħa fil-ġogi meta tibda timxi: Għandek tinkwieta jekk il-ġogi tat-tifel/tifla tiegħek, bħall-irkopptejn u l-minkbejn, ikunu minfuħin u blu hekk kif jibdew jimxu jew jitkaxkru.
• Tikek blu kbar anke minn tbenġila żgħira: Anke ħotba żgħira tista’ tikkawża li jidhru tikek blu skuri kbar fuq il-ġisem.
• Fsada frekwenti mill-imnieħer u fsada mill-ħanek: Fsada frekwenti mill-ħanek waqt it-tnissil tas-snien jew meta tfarfar is-snien.
• Demm fl-awrina jew fl-ippurgar.

Persuna b'emofilja ħafifa tista' ma turi l-ebda sintomi qabel l-età adulta. Il-kundizzjoni xi kultant tiġi skoperta meta jkun hemm fsada eċċessiva waqt proċedura minuri, bħal estrazzjoni ta' sinna.

Kif isseħħ din il-marda?

Dan jista’ jidher daqsxejn ikkumplikat, iżda huwa sempliċi biex tifhmu. L-emofilja hija marda ġenetika . Dan ifisser li hija kkawżata minn difett fil-ġeni li ġejjin jew mill-omm jew mill-missier.

• Minn omm għal iben: Il-ġene difettuż li jikkawża l-emofilja jinsab fuq il-kromożoma X. Tifel (iben) jirċievi kromożoma X mingħand omm u kromożoma Y mingħand missieru. Għalhekk, jekk l-omm hija trasportatriċi tal-marda, jiġifieri li għandha dan id-difett fuq wieħed mill-kromożomi X tagħha, hemm ċans ta’ 50% li binha jirċievi l-kromożoma X difettuża mingħandha. Jekk jiġri dan, iben jiżviluppa emofilja.
• Nisa (bniet) isiru trasportaturi: Tifla tirċievi żewġ kromosomi X (wieħed minn ommha, wieħed minn missierha). Anke jekk tirċievi l-kromożoma X difettuża minn ommha, ġeneralment ma tiżviluppax il-marda minħabba l-kromożoma X b'saħħitha minn missierha. Madankollu, isiru trasportaturi tal-marda . Dan ifisser li jistgħu jgħaddu l-marda lil uliedhom.
• Jekk il-missier għandu l-emofilja: Missier bl-emofilja qatt ma jgħaddi l-marda lil uliedu subien għax uliedhom subien jirtu biss il-kromożoma Y mingħand missierhom. Madankollu, peress li l-bniet kollha tiegħu jirtu l-kromożoma X difettuża mingħandu, dawk il-bniet kollha se jkunu trasportaturi tal-marda.

Xi kultant, tifel jew tifla jistgħu jiżviluppaw il-marda permezz ta’ mutazzjoni spontanja, anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-emofilja.

Kif tiddijanjostika l-marda? (Dijanjosi)

Din il-kundizzjoni ġeneralment tiġi djanjostikata ftit wara t-twelid. Tista’ tiġi djanjostikata billi wieħed iħares lejn l-istorja tal-familja, jew jekk it-tarbija jkollha fsada mhux tas-soltu. Tista’ saħansitra tiġi ttestjata billi jittieħed kampjun tad-demm mill-kurdun taż-żokra wara li titwieled it-tarbija.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament. It-tabib l-ewwel jistaqsik jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux din il-kundizzjoni. Imbagħad jagħmillek xi testijiet tad-demm.

• Testijiet tat-tagħqid tad-demm: Dawn jiċċekkjaw kemm malajr u kemm tajjeb jagħqad id-demm tiegħek.
• Analiżi tal-Fatturi: Jekk tiġi skoperta problema, dan it-test jista' jiddetermina eżattament liema tip ta' emofilja għandek (A jew B) u kemm hi severa.

X'inhuma t-trattamenti?

M'hemm xejn x'tibża', illum il-ġurnata hemm trattamenti effettivi ħafna għall-emofilja. L-għan ewlieni huwa li jiġi restawrat il-fattur tat-tagħqid tad-demm li huwa nieqes fil-ġisem.

• Sostituzzjoni tal-Fattur tat-Tagħqid tad-Demm: Din hija t-trattament ewlieni. Il-Fattur VIII jingħata ġol-vina għall-emofilja A u l-Fattur IX jingħata ġol-vina għall-emofilja B. Dan jista' jsir fl-isptar, jew tista' tiġi mħarreġ biex tagħmlu d-dar.
• Terapija ormonali:Desmopressin hija mediċina li tingħata biex tikkura l-emofilja A ħafifa. Taħdem billi tistimula l-ġisem biex jirrilaxxa l-Fattur VIII. Tiġi bħala injezzjoni jew bħala sprej nażali.
• Antikoagulanti: Dawn il-mediċini jaħdmu billi jwaqqfu embolu tad-demm milli jinħall malajr wisq. Jintużaw f'sitwazzjonijiet bħal estrazzjonijiet tas-snien.
• Terapija Fiżika: Fsada frekwenti fil-ġogi tista’ tikkawża li dawn jitilfu l-mobilità tagħhom. It-terapija fiżika tista’ tgħin biex terġa’ tinkiseb il-funzjoni ta’ dawk il-ġogi.

Kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minħabba l-emofilja

Jekk ma jingħatax trattament xieraq, jistgħu jseħħu xi kumplikazzjonijiet, speċjalment f'każijiet severi ta' emofilja.

• Ħsara fil-ġogi: Fsada frekwenti f'ġogi bħal irkopptejn, minkbejn u għekiesi tista' tikkawża li dawn isiru deformati b'mod permanenti, bl-uġigħ u diffiċli biex jiċċaqalqu.
• Fsada fil-moħħ: Din hija l-aktar kumplikazzjoni perikoluża. Fsada fil-moħħ tista’ sseħħ bħala riżultat ta’ ferita fir-ras jew, f’xi każijiet severi, mingħajr ebda raġuni apparenti. Dan jista’ jikkawża diżabilità permanenti jew saħansitra mewt. Jekk għandek ferita severa fir-ras, mur immedjatament fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) tal-isptar.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs: Jekk ikun hemm fsada fiż-żona tal-gerżuma, in-nefħa tista' tikkawża diffikultà biex tieħu n-nifs.

Jekk qed tippjana li jkollok tarbija u għandek storja familjari ta' emofilja, tista' tikseb konsulenza ġenetika. Dan jista' jgħinek issir taf jekk intix trasportatur u x'inhu r-riskju tiegħek għal ibnek/bintek. Huwa wkoll possibbli li tagħżel embrijun b'saħħtu u timpjantah fl-utru tiegħek permezz ta' metodi bħall-fertilizzazzjoni in vitro.