Il-vini tiegħek jitbenġlu faċilment? Il-ġilda tiegħek hija rqiqa ħafna? Ejja nkunu konxji tas-Sindrome Vaskulari ta' Ehlers-Danlos (vEDS) perikoluża!

Ikollok xi kultant tebgħa blu kbira fuq ġismek anke wara daqqa żgħira? Jew il-ġilda tiegħek issir tant irqaq li l-vini tiegħek ikunu viżibbli? Dawn xi kultant jistgħu jkunu sintomi ta’ marda rari iżda serja ħafna, għalkemm xi kultant ma nagħtux wisq kas tagħhom. Illum se nitkellmu dwar marda bħal din, marda li ddgħajjef it-tessuti konnettivi tal-ġisem, speċjalment il-vini tad-demm. Din tissejjaħ is-Sindrome Vaskulari ta’ Ehlers-Danlos , jew (vEDS) fil-qosor. Għalkemm dan jista’ jidher xi ftit ikkumplikat, ejja nifhmuh b’mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS)? It-tip vaskulari huwa perikoluż?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS) hija grupp ta' mard ġenetiku li jaffettwa t-tessuti konnettivi f'ġisimna. Issa forsi qed tistaqsi x'inhuma t-tessuti konnettivi. Huma l-affarijiet li jgħaqqdu ġisimna flimkien u jagħtuhom saħħa. Pereżempju, affarijiet bħal ligamenti, tendini, u qarquċa. Dawn huma dak li jagħtu lil ġisimna forma, saħħa, u flessibilità.

Hemm madwar 13-il tip ta’ EDS. L-EDS vaskulari (vEDS) li qed nitkellmu dwarha llum hija r-raba’ tip (“(Tip IV)”). Dan huwa l-aktar rari u l-aktar serju minn dawn it-tipi ta’ EDS. Nies b’din il-kundizzjoni għandhom vini tad-demm dgħajfa ħafna, jiġifieri, l-arterji li jġorru d-demm, u organi interni ġewwa fihom (“(organi interni)”) li huma dgħajfa ħafna u jistgħu jiġu mħassra faċilment. Huwa bħal ħġieġ irqiq, li jista’ jinkiser anke bl-iżgħar oġġett.

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Peress li din hija marda ġenetika , ħafna drabi tintiret minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri. Dan ifisser li hija ereditarja. Madankollu, xi kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu din il-marda qabel, xi ħadd jista' jiżviluppa l-marda permezz ta' mutazzjoni spontanja ta' dan il-ġene.

L-EDS hija marda rari b'mod ġenerali. Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 5,000. Immaġina kemm hu aktar rari dan it-tip ta' EDS (vEDS). Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 200,000 jew 250,000 . Għalhekk mhux ta' b'xejn li tant nies ma jafux biha.

Kif jaffettwa dan il-ġisem?

Is-Sindrome Vaskulari ta' Ehlers-Danlos (vEDS) hija kundizzjoni li tikkawża li t-tessuti tal-ġisem, speċjalment il-vini tad-demm (arterji) u l-organi interni, jitilfu s-saħħa u l-elastiċità tagħhom . Dan jista' jikkawża li n-nies jitbenġlu faċilment u jkollhom riskju ogħla ta' fsada interna minn korrimenti.

Aħseb ftit, daqqa żgħira fuq ir-ras mhix xi ħaġa kbira għal persuna normali. Imma għal xi ħadd b'din il-kundizzjoni, vina tad-demm ġewwa tista' tinfaqa', jew il-ħajt jista' jinqasam (dissezzjoni arterjali). Huwa bħal tubu tal-gomma qadim, lest biex jinfaqa' bl-iċken pressjoni.

X'inhuma s-sintomi tal-EDS Vaskulari?

Għalkemm is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, hemm xi sintomi komuni li jistgħu jidhru. Ejja nagħtu ħarsa lejn x’inhuma:

• Tibdil fil-ġilda:
• Il-ġilda ssir irqiqa ħafna, trasluċida, u delikata , u dan jagħmel il-vini fuq il-ġisem viżibbli b'mod ċar.
• Il-ġilda f'xi postijiet, speċjalment fuq l-idejn u s-saqajn, tidher qisha xjieħet aktar malajr milli f'oħrajn.

• Karatteristiċi distintivi tal-wiċċ:
• Ix-xufftejn u l-imnieħer ta’ nies b’din il-marda jistgħu jsiru rqaq b’mod mhux tas-soltu .
• Geddum żgħir .
• L-għajnejn huma kbar u ftit 'il bogħod minn xulxin .
• Xi nies ikollhom ftit li xejn xagħar ta' l-għajnejn, jew xejn .
• Il-lobi tal-widnejn huma żgħar ħafna, jew kważi ineżistenti . Iż-żewġ widnejn huma ftit 'il bogħod mir-ras u jistgħu jidhru li joħorġu 'l barra 'l quddiem.

• Problemi fis-sistema ċirkolatorja:
• Il-ġisem jitbenġel faċilment . Anke jekk tintlaqat minn xi ħaġa żgħira, ikollok tikek blu kbar.
• Il-vini varikużi jistgħu jseħħu f'età iżgħar min-normal.
• Pressjoni għolja tad-demm (ipertensjoni) u problemi fil-valvi tal-qalb (eż. prolapse tal-valv mitrali ) huma komuni.
• Hemm riskju akbar ta’ korrimenti arterjali. Dan jinkludi affarijiet bħal dissezzjonijiet arterjali . Dawn jistgħu jwasslu għal anevriżmi perikolużi (dgħufija tal-ħitan tal-vini tad-demm u nefħa) jew ksur.

• Dgħufijiet tal-organi interni:
• Jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet perikolużi, bħal kollass tal-pulmun (pneumothorax) u ksur tal-organi interni, li jirriżultaw f'fsada eċċessiva.

• Tibdil skeletriku:
• Jista' jidher sider mgħaddas (pectus excavatum).
• Jistgħu jkunu iqsar min-normal.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni? X'inhi r-raġuni?

Diġà għidna li din hija marda ġenetika. Dan ifisser li tiġri minħabba mutazzjoni (`(mutazzjoni ġenetika)`) f'ġene fid-DNA tagħna . Aħseb ftit, id-DNA tagħna huwa bħal ktieb ta' struzzjonijiet li jibni u jikkontrolla l-ġisem. Iċ-ċelloli u l-organi tagħna jaħdmu skont dan il-ktieb ta' struzzjonijiet. Mutazzjoni ġenetika hija bħal żball f'dan il-ktieb ta' struzzjonijiet. Imma l-ġisem xorta jsegwi dik l-istruzzjoni żbaljata.

Is-Sindrome Vaskulari ta' Ehlers-Danlos (vEDS) hija kkawżata minn mutazzjoni f'ġene li jipproduċi proteina msejħa kollaġen III . Normalment, ġisimna juża dan il-kollaġen III biex isaħħaħ ċerti tessuti u strutturi. Iżda minħabba dik il-mutazzjoni tal-ġene, jew il-ġisem ma jipproduċix biżżejjed kollaġen III, jew il-kollaġen III li jiġi prodott għandu difett. Għalhekk ma jipprovdix lit-tessuti bis-saħħa li jeħtieġu.

Peress li hija ġenetika, persuna b'din il-marda tista' tgħaddiha lil uliedha.Jekk ġenitur wieħed għandu l-kundizzjoni, hemm ċans ta’ 50% li t-tifel/tifla jiret il-kundizzjoni ma’ kull tqala. Jekk iż-żewġ ġenituri għandhom il-kundizzjoni, it-tifel/tifla għandu/għandha ċans ta’ 100% li jiret il-kundizzjoni.

Dan huwa kontaġjuż?

Le. Din mhijiex marda li tista' tiġi trasmessa minn persuna għal oħra. Din hija xi ħaġa li tintiret kompletament permezz tal-ġeni.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

Tabib jista’ jissuspetta s-Sindrome Vaskulari ta’ Ehlers-Danlos (vEDS) abbażi tal-istorja medika tiegħek, l-eżami fiżiku, is-sintomi, u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux il-kundizzjoni. Ladarba jitqajjem dak is-suspett, isir ittestjar ġenetiku biex jikkonferma jew jeskludi l-possibbiltà. Peress li hemm żewġ mutazzjonijiet ġenetiċi ewlenin (bħalissa identifikati) li jikkawżaw il-kundizzjoni, l-ittestjar ġenetiku huwa l-uniku mod biex issir dijanjosi definittiva.

X'tip ta' testijiet isiru?

Peress li hija kundizzjoni rari ħafna, it-tobba jistgħu jagħmlu diversi testijiet oħra qabel it-testijiet ġenetiċi. Pereżempju, jistgħu jagħmlu ekokardjogramma (sken tal-qalb) jew CT scan . Dawn it-testijiet isiru l-ewwel biex jiġu esklużi disturbi oħra tad-demm li jistgħu jikkawżaw fsada eċċessiva jew tbenġil faċli. Madankollu, testijiet ġenetiċi biss jistgħu jiddeterminaw b'mod definittiv jekk għandekx is-Sindrome Vaskulari ta' Ehlers-Danlos (vEDS).

X'inhuma t-trattamenti? Jista' jiġi kkurat?

L-EDS vaskulari mhijiex marda li tista' titfejjaq. Hija kundizzjoni ġenetika, jiġifieri li ddum tul il-ħajja. Peress li ma tistax titfejjaq, it-tobba jiffokaw fuq il-ġestjoni tas-sintomi u l-minimizzazzjoni tal-impatt tagħhom.

X'tip ta' mediċina/trattament jintuża?

Nies bis-sindromu vaskulari ta' Ehlers-Danlos huma f'riskju akbar li jiżviluppaw anevriżmi (vini tad-demm minfuħin) u fsada interna perikoluża minħabba vini tad-demm imkissrin. Għalhekk, jekk għandek din il-kundizzjoni, ser ikollok bżonn skrining mediku regolari biex tiċċekkja għal anevriżmi. F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tissewwa korrimenti interni jew anevriżmi.

Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża wkoll kumplikazzjonijiet serji, anke ta’ theddida għall-ħajja, waqt it-tqala, bħal qsim tal-utru jew fsada qawwija.

It-tabib tiegħek huwa l-aħjar persuna biex titkellem magħha dwar il-mediċini, it-trattamenti, u l-operazzjonijiet li jista' jkollok bżonn. Hu jew hi jista' jispjegalek kollox ibbażat fuq il-kundizzjoni tiegħek, l-isfond personali tiegħek, u d-dettalji tal-kura li għandek bżonn.

Hemm xi kumplikazzjonijiet fit-trattament?

Minħabba li t-tessuti tiegħek huma dgħajfa ħafna minħabba din il-marda, inti f'riskju ogħla ta' fsada . Barra minn hekk, jista' jkun diffiċli li tirkupra wara l-kirurġija, iżda dan minħabba d-dgħufija ta' dawk it-tessuti. It-tabib tiegħek jista' jispjega l-aħjar l-effetti sekondarji u r-riskji li tista' tesperjenza.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi/nimmaniġġja s-sintomi?

L-EDS vaskulari hija kundizzjoni kumplessa li teħtieġ monitoraġġ mediku mill-qrib u żjarat frekwenti għand it-tobba . Hija tant kumplessa li ma tistax tikkuraha jew timmaniġġjaha waħdek mingħajr l-għajnuna ta' tabib. Għalhekk, huwa importanti ħafna li ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek.

Hemm xi mod kif dan jiġi evitat?

Peress li l-EDS Vaskulari hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha jew tnaqqas ir-riskju li tiżviluppaha. Nies b'din il-kundizzjoni għandhom jitkellmu mat-tabib tagħhom dwar konsulenza ġenetika jekk qed jippjanaw li joħorġu tqal jew li jkollhom it-tfal. Dan jgħinhom jifhmu x'għandhom jistennew jekk it-tifel/tifla tagħhom jiret il-kundizzjoni.

X'nista' nistenna jekk għandi din il-kundizzjoni? X'inhu l-prospett?

Nies b'EDS Vaskulari huma f'riskju akbar ta' kumplikazzjonijiet u problemi relatati ma' fsada jew tessuti u organi interni mdgħajfa.

Ħafna nies b'din il-kundizzjoni jesperjenzaw mill-inqas kumplikazzjoni serja waħda sal-età ta' 20 sena. Sal-età ta' 40 sena , ir-riskju li jiżviluppaw kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja huwa ta' madwar 80% . L-istatistika turi li madwar nofs in-nies b'din il-marda jgħixu sa 48 sena .

Imma tibżgħux tisma' dan. Għax bl-avvanz tax-xjenza medika, qed jitfaċċaw modi ġodda biex jiġu ġestiti dawn il-kundizzjonijiet, u n-nies qed ikunu jistgħu jgħixu ħajja aħjar minn qabel.

Kemm se ddum din is-sitwazzjoni?

L-EDS vaskulari hija kundizzjoni li hija preżenti mit-twelid u ddum matul il-ħajja.

Kif għandi nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Nies b'EDS Vaskulari għandhom jaraw tabib regolarment biex jimmonitorja l-kundizzjoni tagħhom u jiċċekkja għal xi problemi ġodda.

U wkoll,

• Għandek tevita logħob jew attivitajiet perikolużi .
• Għandek tevita li terfa' piżijiet jew attivitajiet oħra li jġorru riskju għoli ta' korriment.
• Huwa għaqli wkoll li tevita kirurġija elettiva minħabba r-riskju akbar ta’ fsada eċċessiva u korrimenti interni.

Meta għandi mmur għand tabib? / Meta għandi nfittex kura ta' emerġenza?

Żur lit-tabib tiegħek regolarment kif rakkomandat. Hu jew hi jgħidulek ukoll meta għandek iċċempel jew tara lit-tabib tiegħek, u liema sintomi għandek tkun konxju tagħhom.

F'każ ta' emerġenza, dan ifisser:

• Jekk għandek din il-kundizzjoni, għandek tfittex attenzjoni medika ta' emerġenza immedjatament jekk tesperjenza uġigħ qawwi mingħajr ebda raġuni apparenti, speċjalment fis-sider jew fl-addome .
• Ukoll, jekk għandek ferita esterna li qed toħroġ ħafna fsada jew qed tnixxi , fittex attenzjoni medika ta' emerġenza immedjatament.

Messaġġ Finali li Jieħu d-Dar

Huwa minnu li s-Sindrome Vaskulari ta' Ehlers-Danlos (vEDS) hija marda ġenetika kumplessa. Teħtieġ monitoraġġ u kura medika mill-qrib. Dan jista' jinstema' tal-biża' għalik, imma ftakar li grazzi għall-avvanzi fil-mediċina u l-fehim tal-marda, in-nies bil-kundizzjoni issa jistgħu jgħixu ħajja itwal u aħjar milli fis-snin imgħoddija. Għalhekk, huwa importanti li ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek u tieħu ħsieb saħħtek. Jekk int jew xi ħadd li taf għandu xi mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib.

` sindromu vaskulari ta' ehlers-danlos, veds, sindromu ta' ehlers-danlos, eds, disturb ġenetiku, tessut konnettiv, arterji fraġli, tbenġil faċli, mard tal-ġilda, mard ġenetiku, vini tad-demm