X'inhi s-Sindrome ta' Von Hippel-Lindau (VHL)? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi.

Qatt smajt bis-Sindrome ta ' Von Hippel-Lindau ? Probabbilment le. Jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, iżda hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Fi kliem sempliċi, mutazzjoni f'ġene msejjaħ VHL tikkawża li jiffurmaw tumuri u ċisti mimlija fluwidu f'diversi partijiet tal-ġisem. Titwerwerx meta tisma' dan. Ejja nitkellmu dwarha b'mod ċar u sempliċi.

X'inhi eżattament is-sindromu VHL?

Il-VHL hija kundizzjoni kkawżata minn bidla fil-ġeni tagħna. Din tista’ tikkawża li diversi partijiet ta’ ġismek, pereżempju,

• Għajnejn
• Moħħ
• Korda spinali
• Widna interna
• Glandoli adrenali
• Pankreas
• Kliewi
• Organi riproduttivi

It-tumuri jistgħu jiffurmaw f'postijiet bħal...

L-aqwa parti hija li ħafna minn dawn it-tkabbiriet huma beninni . Dan ifisser li mhumiex kanċerużi. Madankollu, xi ħadd b'din il-kundizzjoni għandu riskju kemxejn ogħla li jiżviluppa kanċer tal-kliewi u tal-frixa minn oħrajn. Huwa għalhekk li huwa importanti li tkun konxju ta' dan.

Għaliex isseħħ din is-sindromu VHL?

Normalment, il-ġene VHL f’ġisimna jikkontrolla t-tkabbir tat-tumuri billi jipprevjeni li ċ-ċelloli jinqasmu bla kontroll. Huwa bħal gwardja f’ġisimna. Imma f’xi ħadd bis-sindromu VHL, dan il-ġene jiġi mutat jew mibdul. Imbagħad ix-xogħol ta’ dik il-gwardja ma jaħdimx sew. B’riżultat ta’ dan, iċ-ċelloli anormali jikbru bla kontroll u jibdew jiffurmaw tumuri.

Hemm żewġ modi ewlenin kif tista’ sseħħ din is-sitwazzjoni:

1. Wirt mill-ġenituri: Madwar 8 minn kull 10 persuni bil-VHL jirtuh mingħand ommhom jew missierhom. Jiġi wirt b'mudell awtosomali dominanti , li jfisser li jekk ġenitur wieħed ikollu l-kundizzjoni, kull wieħed mit-tfal tiegħu għandu ċans ta' 50% li jiretha.

2. Okkorrenza każwali: F'madwar 2 minn kull 10 każijiet, din mhijiex xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri. Din il-kundizzjoni tista' sseħħ minħabba bidla każwali fil-ġeni (mutazzjoni spontanja ) matul l-istadji bikrija tal-iżvilupp bħala embrijun.

L-aktar ħaġa importanti hija li s-sindromu VHL mhuwiex marda kontaġjuża. Qatt mhu se taqbadha mingħand xi ħadd ieħor.

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

X'inhuma s-sintomi tal-VHL?

Is-sintomi tal-VHL jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Dan għaliex is-sintomi jiddependu minn fejn jinsab it-tumur f’ġismek. Xi nies jistgħu jgħaddu snin mingħajr ebda sintomi.

Għalkemm is-sintomi spiss jibdew għall-ħabta tas-26 sena, xi nies jistgħu ma jiżviluppawx sintomi ewlenin qabel l-età ta' 65 sena. L-età li fiha jibdew is-sintomi tvarja wkoll skont it-tip ta' tumur. Pereżempju:

• Tumuri tal-għajnejn (emanġjoblastomi tar-retina): 12-25 sena
• Tumuri tal-vini tad-demm fil-moħħ jew fil-korda spinali (emanġjoblastomi): 18-35 sena
• Tumuri tal-kliewi jew kanċer (ċelluli renali): bejn 25-50 sena
• Tumuri tal-widna interna (tumuri tas-sak endolimfatiku): bejn 24-35 sena

Kif tiġi djanjostikata l-VHL?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu l-kundizzjoni, jew jekk is-sintomi tiegħek iġagħlu lit-tabib tiegħek jissuspetta li għandek il-VHL, hu jew hi jirreferuk għal test ġenetiku . Dan isir b'kampjun tad-demm. Dan huwa l-uniku mod kif tkun taf fiċ-ċert jekk għandekx bidla fil-ġene VHL.

Sitwazzjonijiet komuni fejn tabib jista’ jissuspetta l-VHL jinkludu:

• Sejbien ta' tumur fl-għajn (emangioblastoma fl-għajn) f'età żgħira.
• Kanċer tal-kliewi qabel l-età ta' 40 sena.
• Li jkollok tumuri multipli (emanġjoblastomi) fil-moħħ jew fil-korda spinali.
• Li jkollok tumuri jew ċisti multipli fil-kliewi jew fil-frixa.

Jekk tiġi djanjostikat bil-VHL, il-pass l-aktar importanti li jmiss huwa s-sorveljanza attiva.

X'inhi Sorveljanza Attiva?

Dan jista’ jinstema’ bħala xi ħaġa kbira, iżda fi kliem sempliċi, ifisser li anke jekk ma jkollokx sintomi, it-tim mediku tiegħek se jkun qed jimmonitorjak regolarment. Dan ifisser li jekk jiżviluppa tumur ġdid jew wieħed qadim jikber, jista’ jiġi identifikat malajr ħafna u jista’ jinbeda t-trattament meħtieġ. Dan huwa l-qalba tal-ġestjoni tal-VHL.

Dawn it-testijiet ivarjaw skont l-età tiegħek.

• Minn età żgħira (1-4 snin): Iċċekkja għajnejk minn oftalmologu kull 6 sa 12-il xahar. Wara sentejn, iċċekkja l-pressjoni tad-demm tiegħek kull sena.
• Tfulija (5-10 snin): L-eżamijiet tal-għajnejn ikomplu. Isiru wkoll testijiet tal-awrina jew tad-demm (metanephrines) biex jiċċekkjaw għal tumuri fil-glandoli adrenali (feokromoċitomi).
• Adolexxenza (mill-età ta' 11-il sena): Kull ftit snin, isir sken tal-MRI biex jiġu eżaminati l-moħħ u l-korda spinali. Is-smigħ jiġi ċċekkjat ukoll.
• Età adulta (minn 15-il sena 'l fuq): Skan MRI tal-addome jsir kull sentejn biex jiġu eżaminati l-kliewi, il-frixa, u l-glandoli adrenali.

It-tabib tiegħek se jadatta din l-iskeda biex tkun adattata għalik.

X'inhuma t-trattamenti għall-VHL?

Il-kura għall-VHL tiddependi mit-tip, id-daqs, u l-post tat-tumur. Jekk it-tumur mhux kanċeruż, żgħir, u beninn, l-osservazzjoni tista' tkun biżżejjed mingħajr ebda kura.

Hemm diversi metodi ewlenin ta' trattament:

1. Mediċina: Il-mediċina belzutifan (Welireg) li ġiet introdotta reċentement kellha suċċess kbir fit-tnaqqis u l-waqfien tat-tixrid ta’ numru ta’ tumuri relatati mal-VHL (kanċer tal-kliewi, emangioblastomi).

2. Kirurġija: L-aktar trattament komuni għall-VHL huwa l-kirurġija. Iċ-ċisti li qed jikkawżaw sintomi, qed jikbru, jew qed juru sinjali ta’ kanċer jitneħħew kirurġikament.

3. Terapija bir-radjazzjoni: L-użu ta’ raġġi ta’ enerġija għolja biex jeqirdu t-tumuri. Din tintuża speċjalment għal xi tumuri li jseħħu fil-moħħ u l-widna.

4. Trattamenti oħra: Hemm trattamenti moderni għall-kanċer tal-kliewi bħall -Ablazzjoni (il-qerda tat-tumur bl-użu ta’ sħana estrema jew kesħa estrema) u l-Immunoterapija .

It-tim mediku tiegħek se jiddeċiedi liema kura hija l-aħjar għalik.

Ngħixu bil-VHL u l-benesseri mentali

Huwa normali li tħossok imbeżża’, anzjuż, u konfuż meta ssir taf li għandek kundizzjoni rari bħall-VHL. L-istress ("scanxiety") huwa speċjalment għoli meta tkun qed tipprepara għal sken u tistenna r-riżultati.

Hemm diversi affarijiet li tista’ tagħmel biex tgħix ħajja sana u kuntenta b’din il-kundizzjoni:

• Dieta sana: Kul dieta bilanċjata b'ħafna ħaxix, frott, laħam dgħif, u proteini bħall-ħut. Evita t-tipjip kompletament.
• Eżerċizzju: Eżerċizzju sempliċi bħall-mixi ta’ kuljum jista’ jnaqqas l-istress u jżomm ġismek b’saħħtu.
• Rilassament mentali: Agħmel affarijiet bħal yoga, meditazzjoni, eċċ. Agħmel ħin għal affarijiet li jġibulek serħan il-moħħ (bħal qari ta’ ktieb tajjeb, tisma’ kanzunetta).
• Itlob l-għajnuna: Kellem lill-familja u l-ħbieb tal-qalb tiegħek dwar dan. Aqsam is-sentimenti tiegħek. Jekk teħtieġ għajnuna (tara tabib, għajnuna bil-homework), toqgħodx lura milli tgħid dan.
• Afda lit-tim mediku tiegħek: Staqsi lit-tabib tiegħek kwalunkwe mistoqsija jew tħassib li għandek. Huwa wkoll ta’ għajnuna li żżomm ġurnal tas-sintomi u r-riżultati tat-testijiet tiegħek.

Li jkollok il-VHL mhuwiex it-tmiem ta’ ħajtek. B’superviżjoni medika xierqa, kura, u attitudni pożittiva, tista’ tgħix ħajja kompletament normali u kuntenta.