L-Istorja Ġenetika Tiegħek (Mediċina Ġenomika): Ejja nitgħallmu dwar l-aħħar avvanz fil-mediċina.

Il-membri tal-familja tiegħek setgħu qalulek, "Għajnejk huma eżatt bħal ta' missierek," u "Tbissima tiegħek hija eżatt bħal ta' ommok." Aħna nsejħu d-dehra tagħna, il-karatteristiċi tagħna, u l-affarijiet li niksbu minn ommna u missierna bħala ġeni . Dawn il-ġeni huma wirt mill-ġenituri tagħna. Iżda din l-istorja ġenetika hija ħafna aktar profonda u sorprendenti milli naħsbu. Illum qed nitkellmu dwar l-aħħar kapitlu f'dik l-istorja profonda, li hija l-mediċina ġenomika. Din hija teknoloġija ġdida li se tagħmel differenza kbira fil-qasam mediku.

X'inhi l-Mediċina Ġenomika?

Fi kliem sempliċi, il-mediċina ġenetika hija l-istudju ta’ kif il-ġeni kollha fil-ġisem ta’ persuna jaħdmu flimkien biex jaffettwaw il-ġisem. Aħseb dwarha b’dan il-mod. Ma tistax tieħu idea ta’ dar sħiħa minn briksa waħda. Imma jekk tħares lejn il-pjan sħiħ ta’ dar, tista’ tifhem kollox dwar kif tidher id-dar, fejn huma l-kmamar, u kif huma l-bibien u t-twieqi. Bl-istess mod, ġene wieħed huwa bħal dik il-briksa. Imma l-ġabra tal-ġeni kollha f’ġismek (Ġenoma) hija bħall-pjan sħiħ ta’ dik id-dar. F’dan il-pjan, hemm sett sħiħ ta’ struzzjonijiet dwar kif ġismek se jikber u jiżviluppa. Dawn l-istruzzjonijiet huma miktuba f’molekuli msejħa DNA .

Għalkemm dan il-qasam huwa relattivament ġdid, żviluppa malajr fl-aħħar ftit deċennji. Raġuni ewlenija għal dan kienet il-Proġett tal-Ġenoma tal-Bniedem , li tlesta fl-2003. Kien programm massiv li ġabar flimkien xjentisti minn madwar id-dinja. L-għan tiegħu kien li jidentifika l-ġeni kollha f'ġisem tal-bniedem, jimmappahom, u jifhem il-funzjoni tagħhom. Kien hemm li x-xjentisti skoprew li hemm madwar 20,500 ġene f'ġisimna.

Bl-użu ta’ dan l-għarfien, it-tobba issa jistgħu jidentifikaw min jinsab f’riskju ogħla li jiżviluppa ċerti mard , bħall -kanċer u mard rari li jaffettwa lit-tfal żgħar. Din it-teknoloġija se tgħin ukoll fil-futur biex jintgħażel l-aktar trattament effettiv għal pazjent.

X'inhi d-differenza bejn il-Ġenetika u l-Ġenomika?

Għalkemm dawn iż-żewġ kelmiet xi kultant jinstemgħu l-istess, hemm differenza ċara bejniethom. Huwa importanti ħafna li tifhem din id-differenza.

Pereżempju, forsi smajt li ċerti mutazzjonijiet tal-ġeni jistgħu jikkawżaw mard. Nies b'mutazzjoni tal-ġene BRCA għandhom riskju ferm ogħla li jiżviluppaw kanċer tas-sider u tal-ovarji mill-persuna medja. Jekk għandek xi tħassib, kellem lit-tabib tiegħek dwar li tagħmel test tad-demm li jiċċekkja għal dak il-ġene partikolari. Din tissejjaħ ġenetika.

Iżda l-ġenomika hija ħafna usa' minn hekk. Tinvolvi l-immappjar tas-sekwenza tad-DNA tal-ġeni kollha f'ġismek. Dan jissejjaħ sekwenzar ġenomiku . Għalkemm dan jista' jidher bħala kompitu kkumplikat, l-ispiża ta' dan issa naqset b'mod sinifikanti bl-iżvilupp ta' teknoloġija ġdida.

Din id-differenza tista' tiġi spjegata aktar fit-tabella t'hawn taħt.

Għandi nagħmel ukoll it-test ġenetiku tiegħi (Sekwenzar tal-Ġenoma)?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. Diġà hemm postijiet madwar id-dinja fejn dan it-tip ta’ ttestjar jista’ jsir. Imma din hija tassew xi ħaġa li kulħadd jeħtieġha?

Minħabba s-sitwazzjoni attwali, dan it-test huwa l-aktar utli biss f'xi sitwazzjonijiet speċifiċi.

• Tfal b'kundizzjonijiet mediċi li huma diffiċli biex jiġu djanjostikati: Xi tfal jista' jkollhom problemi ta' saħħa konġenitali, diżabilitajiet intellettwali, dewmien fl-iżvilupp, jew aċċessjonijiet frekwenti. Meta l-kawża ma tistax tinstab permezz ta' testijiet ta' rutina, is-sekwenzar ġenomiku jista' jkun kapaċi jsib il-kawża. Ladarba tiġi identifikata l-kawża, it-trattament jista' jiġi modifikat.
• Xi pazjenti bil-kanċer: Għal pazjenti b'ċerti kanċers, speċjalment kanċers tad-demm, dan it-test jista' jgħinhom jagħżlu l-aktar trattament adattat u effettiv għalihom. Dan huwa dak li nsejħulu "mediċina ta' preċiżjoni." Jiġifieri, minflok ma nagħtu lil kulħadd l-istess mediċina, niddisinjaw trattament li huwa mfassal apposta għall-ġeni tiegħek.

Jekk għandek kanċer, huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan it-tip ta’ test. Skont it-tip ta’ kanċer li għandek, l-informazzjoni minn dan it-test tista’ tgħinek tiggwida t-trattament tiegħek jew tgħinek tifhem il-progressjoni tal-marda tiegħek.

X'inhuma l-vantaġġi u l-iżvantaġġi ta' dan it-test ġenetiku?

Din it-teknoloġija hija eċċitanti ħafna u toffri wegħda kbira. Iżda bħaż-żewġ naħat ta' munita, għandha l-vantaġġi u l-iżvantaġġi tagħha li jeħtieġ li jiġu kkunsidrati.

Jekk qed tikkunsidra test bħal dan, għandek tikkunsidra wkoll il-potenzjal ta' stress mill-informazzjoni li jipprovdi. Filwaqt li xi nies jistgħu jixtiequ jkunu jafu l-futur tagħhom minn qabel, oħrajn jistgħu ma jkunux jistgħu jifilħu għalih. Ukoll, aħseb darbtejn qabel ma tagħti l-informazzjoni ġenetika personali ħafna tiegħek lil kumpanija privata. Aqra u ifhem il-politiki tagħhom dwar il-protezzjoni tad-dejta bir-reqqa.