Meta tkun omm tqila, huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet dwar iż-żgħir fil-ġuf tiegħek. Biex insibu tweġibiet għal xi wħud minn dawn il-mistoqsijiet, nagħmlu diversi testijiet (testijiet prenatali) waqt it-tqala. Għalhekk wieħed minn dawn it-testijiet speċjali jissejjaħ NIPT. Dan jista’ jagħtina ħjiel dwar jekk it-tarbija tiegħek hijiex f’riskju li tiżviluppa ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi, bħas -sindrome ta’ Down . Madankollu, dan mhuwiex test speċifiku 100%. Għalhekk, xi tobba jippreferu jsejħulu NIPS (skrinjar) aktar milli NIPT (ittestjar). Għax dan jindika biss ir-riskju.
Kif tagħmel it-test NIPT? Huwa sempliċi ħafna!
Ilkoll smajna bid-DNA. Huwa bħal ktieb li jinsab f'kull ċellula f'ġisimna, li jżomm l-informazzjoni ġenetika kollha tagħna. Kont taf li biċċiet żgħar minn dan id-DNA qegħdin ukoll jiċċirkolaw fid-demm tagħna. Aħna nsejħu dan id-DNA ħieles miċ-ċelloli, jew `cfDNA`?
Għalhekk meta tkun tqila, id-demm tiegħek ikun fih is-`cfDNA` tiegħek stess, flimkien ma’ frammenti tad-DNA tat-tarbija tiegħek (DNA fetali mingħajr ċelluli - cffDNA) . Mhux tal-għaġeb dan? It-test NIPT jinvolvi li tieħu kampjun sempliċi tad-demm mingħandek u tittestjah għal frammenti tad-DNA tat-tarbija tiegħek, u dan jagħtik ħjiel dwar ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi. Peress li huwa test mhux invażiv, m'hemm l-ebda riskju għalik jew għat-tarbija tiegħek.
X'nistgħu nitgħallmu mit-test NIPT?
It-test NIPT prinċipalment ifittex anormalitajiet fil-kromożomi. Fi kliem sempliċi, il-kromożomi ġeneralment jiġu f'pari fiċ-ċelloli tagħna. Imma xi kultant, minflok żewġ kopji ta' kromożoma, jista' jkun hemm tlieta. Aħna nsejħu dan trisomija .
Hawn huma l-kundizzjonijiet ewlenin tat-trisomija li t-test NIPT ifittex u l-eżattezza tagħhom:
| Kundizzjoni ġenetika | Numru ta' kromosomi (Trisomija) | Preċiżjoni tal-NIPT |
|---|---|---|
| Sindrome ta' Down | Trisomija 21 | ~99% |
| Sindrome ta' Edwards | Trisomija 18 | ~97% |
| Sindrome ta' Patau | Trisomija 13 | ~87% |
Jekk jogħġbok ftakar: L-NIPT huwa biss test ta' skrinjar li jindika jekk hemmx riskju. Ma jistax ikun 100% ċert li hemm marda preżenti.
Jekk ir-riżultat tal-NIPT ikun pożittiv, jiġifieri jindika riskju, irridu mmorru għal test dijanjostiku biex nikkonfermawh. Hemm żewġ testijiet li jsiru għal dan:
1. Amnioċentesi: Proċedura li tinvolvi t-teħid ta’ kampjun ta’ fluwidu amniotiku minn ġewwa l-utru u l-ittestjar tiegħu.
2. Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Proċedura li tinvolvi t-teħid ta’ ftit ċelluli mill-plaċenta tat-tarbija u l-ittestjar tagħhom.
Peress li dawn iż-żewġ testijiet huma invażivi ( invażivi ), hemm riskju żgħir. Għalhekk, xi ommijiet jistgħu jkunu riluttanti li jagħmluhom.
Barra minn hekk, l-NIPT jista' wkoll jiddetermina s -sess tat-tarbija. Jekk ma tridx tkun taf, tinsiex tgħid lit-tabib tiegħek qabel it-test.
Min irid jagħmel it-test NIPT?
Dan it-test jista’ jsir minn kwalunkwe omm li tkun lestiet 10 ġimgħat ta’ tqala. Madankollu, mhuwiex test obbligatorju. Madankollu, ommijiet li huma f’riskju għoli għal ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi huma aktar interessati f’dan.
Min jinsab f'riskju ogħla?
- Ommijiet li għandhom aktar minn 35 sena.
- Ommijiet li qabel welldu tarbija b'kundizzjoni ta' trisomija.
- Ommijiet li ntwerew li huma f'riskju permezz ta' test ieħor ta' skrinjar (eż. skrinjar fl-ewwel trimestru).
Sitwazzjonijiet fejn ir-riżultati tal-NIPT jistgħu ma jkunux affidabbli ħafna
It-test NIPT jiddependi fuq l-ammont ta’ DNA tat-tarbija fid-demm tal-omm. Dan l-ammont ġeneralment ikun perċentwal żgħir, madwar 10%-20%. Għalhekk, xi kundizzjonijiet fil-ġisem tal-omm jistgħu jaffettwaw dawn ir-riżultati.
- Jekk l-indiċi tal-massa tal-ġisem tiegħek (BMI) huwa 30 jew ogħla.
- Jekk it-tifel/tifla kien/tkun konċepit/konċepita b'bajda ta' donatur.
- Jekk qed tuża ċerti mediċini li jraqqu d-demm.
- Jekk qed iġġorr tewmin jew aktar tfal fil-ġuf.
F'dan il-każ, l-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek u tiddeċiedi jekk it-test NIPT huwiex tajjeb għalik.
X'tagħmel wara li tirċievi r-riżultati tal-NIPT?
Huwa normali li tħossok imdejjaq u xxukkjat meta ssir taf li għandek riskju (riżultat pożittiv) minn test NIPT. Imma tippanikjax. L-ewwel, ftakar li din mhix deċiżjoni finali. F'dan il-punt, huwa importanti ħafna li tkellem ma' konsulent ġenetiku jew mat-tabib tiegħek biex tifhem ir-riżultati.
L-NIPT huwa biss test li jindika r-riskju. Tieħux deċiżjonijiet importanti dwar it-tifel/tifla tiegħek ibbażati biss fuq dak ir-riżultat.
Jekk trid, tista' tagħmel test dijanjostiku bħall-'amniocentesis' jew is-'CVS' li semmejt qabel biex tikkonferma s-sitwazzjoni 100%. Jew għandek id-dritt li ma tagħmilx dawk it-testijiet. Tkellem mat-tabib tiegħek dwar dawn l-affarijiet kollha bil-miftuħ.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-NIPT huwa test li jitwettaq bl-użu ta' kampjun sempliċi tad-demm meħud mill-omm tqila u ma jippreżenta l-ebda riskju għalik jew għat-tarbija tiegħek.
- Din mhijiex dijanjosi definittiva ta' 100%. Huwa biss test ta' skrinjar li jindika r-riskju għal kundizzjonijiet bħas-sindrome ta' Down.
- Jekk ir-riżultat tal-NIPT ikun pożittiv, għandu jsir test ieħor, bħal amnioċentesi, biex jikkonfermah.
- Dejjem iddiskuti r-riżultati tal-NIPT u l-passi li jmiss mat-tabib tiegħek, aktar milli tieħu deċiżjonijiet waħdek.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek