Qatt rajt liċ-ċkejken tiegħek f'daqqa waħda jitriegħed, bħallikieku ntlaqat minn sajjetta? Idejh u saqajh jintwew f'daqqa waħda, jew jitfa' lilu nnifsu lura. Anke jekk dan idum biss għal ftit sekondi, jekk jiġri diversi drabi wara xulxin, jista' jkun tal-biża' għal kwalunkwe ġenitur li jarah. Se nitkellmu dwar kundizzjoni li tant hija tal-biża', iżda huwa importanti ħafna li tagħrafha malajr. Din hija s-Sindrome ta' West.
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome tal-Punent?
Is-Sindrome tal-Punent hija forma rari ta’ epilessija li taffettwa lit-tfal żgħar, speċjalment dawk taħt is-sena . Hija msemmija għat-tabib li skoprieha għall-ewwel darba.
Dan għandu diversi ismijiet fost it-tobba. Tista’ tisma’ l-isem ‘Spażmi Infantili (IS)’. Dan ifisser ‘spażmi tat-trabi.’ Jissejjaħ ukoll ‘Spażmi Epilettiċi.’ Għalkemm hemm ħafna ismijiet, kollha jirreferu għall-istess kundizzjoni medika.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?
Il-karatteristika ewlenija ta’ dan hija l-jerking li tkellimna dwaru qabel. Dawn jissejħu `spasmi`. Dawn il-jerkings għandhom diversi karatteristiċi speċjali:
- Kif jiġu l-kontrazzjonijiet: It-tarbija f'daqqa waħda titmejjel 'il quddiem (bħal meta jkollha uġigħ fl-istonku) jew titfa' lura. Id-dirgħajn u r-riġlejn f'daqqa waħda jibbiesu u jitriegħdu.
- Ħin: Puplesija waħda ddum biss ftit sekondi.
- Gruppi: Dawn il-kontrazzjonijiet ma jiġux darba u jieqfu. Jiġu f'mudell kontinwu u miġbur . Kontrazzjoni waħda tkun segwita minn oħra, imbagħad oħra, u mbagħad oħra, sa 150 kontrazzjoni f'grupp. Hemm trabi li jkollhom sa 60 grupp bħal dan kuljum.
- Ħin: Normalment tista' tara dawn il-movimenti hekk kif it-tarbija tqum mill-irqad.
Minbarra dawn it-tremors, jistgħu jidhru sintomi oħra.
| Sintomu | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Biki/irrabja kostanti (Irrabjata) | It-tarbija tibki l-ħin kollu mingħajr raġuni u huwa diffiċli biex tfarraġha. |
| Telf ta' aptit | Naqqas jew irrifjuta li tixrob il-ħalib. |
| Bidliet fl-irqad | Torqod inqas bil-lejl, torqod aktar matul il-jum. |
| Arrest jew rigressjoni fit-tkabbir | Din hija karatteristika importanti ħafna. It-tarbija, li kienet tagħmel affarijiet bħal titbissem, tilgħab, u tagħraf lil ommu, bil-mod il-mod tieqaf tagħmel dawk l-affarijiet. Tinsa l-affarijiet li tgħallmet qabel. |
Għaliex jiġri dan lit-trabi?
Is-Sindrome tal-Punent hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar 6 minn kull 10,000 tarbija. Ħafna drabi taffettwa trabi bejn l-etajiet ta’ 4 u 8 xhur. Għalkemm il-kawża eżatta mhux dejjem tkun magħrufa, ġew identifikati diversi kawżi ewlenin.
- Problemi strutturali fil-moħħ: Kwalunkwe anormalità li sseħħ matul l-iżvilupp jew il-formazzjoni tal-moħħ.
- Tibdiliet ġenetiċi: Din il-kundizzjoni tista’ tkun ikkawżata minn ċerti bidliet fil-ġeni tat-tarbija.
- Ħsara fil-moħħ: Minħabba nuqqas ta' ossiġnu fil-moħħ waqt it-twelid jew f'xi żmien ieħor, bħal aċċident.
- Disturbi metaboliċi: Minħabba xi problemi fil-proċessi kimiċi tal-ġisem.
- Infezzjonijiet tal-moħħ: Kundizzjonijiet infettivi li jaffettwaw il-moħħ.
- Kumpless tal-Isklerożi Tuberuża: Kundizzjoni ġenetika fejn jiżviluppaw tumuri mhux kanċerużi fil-ġisem u l-moħħ.
Kif issir id-dijanjosi?
Jekk tinnota li t-tarbija tiegħek għandha dan it-tip ta’ aċċessjoni, għandek tara pedjatra mill-aktar fis possibbli .
Importanti ħafna: Qabel ma tmur tara lit-tabib tiegħek, ikun ta’ għajnuna kbira jekk tista’ tiffilmja l-kontrazzjonijiet tat-tarbija tiegħek. Dan spiss jista’ jiġi żbaljat ma’ kolika, għalhekk ikun ta’ għajnuna kbira għat-tabib li jara l-filmat biex jgħin jiddijanjostika l-kundizzjoni.
It-tabib jirreferi prinċipalment għal dawn it-testijiet:
- EEG (Elettroenċefalogramma): Dan huwa l-aktar test importanti. Fi kliem sempliċi, jirreġistra l-attività elettrika fil-moħħ bħala mudell. Tarbija bis-Sindrome ta' West se turi mudell irregolari ħafna msejjaħ 'Ipsarritmija' fuq l-EEG. Dan huwa l-indikazzjoni ewlenija għad-dijanjosi ta' din il-kundizzjoni.
- MRI jew CT scan:Dawn l-iskens jgħinu biex jaraw jekk hemmx xi problemi, ħsara, jew anormalitajiet fl-istruttura tal-moħħ.
- Testijiet tad-demm, tal-awrina, u tal-fluwidu ċerebrospinali (CSF): Dawn it-testijiet jgħinu biex jiddeterminaw jekk il-kawża tat-tremor hijiex problema ġenetika jew metabolika.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Huwa importanti ħafna li tibda l-kura mill-aktar fis possibbli wara li tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' West, għaliex il-kontroll tal-aċċessjoni jgħin biex jitnaqqas il-ħsara lill-iżvilupp tal-moħħ tat-tarbija.
Medikazzjoni
L-aktar trattament użat komunement għal dan huwa l-medikazzjoni.
- ACTH: Dan huwa ormon. Jingħata bħala injezzjoni. Huwa effettiv ħafna fil-kontroll tat-taħbit tal-qalb.
- Vigabatrin (Sabril): Din hija wkoll mediċina għall-epilessija. Hija effettiva b'mod speċjali fit-trabi li għandhom is-Sindrome tal-Punent, kundizzjoni kkawżata mill-Isklerożi Tuberuża.
- Sterojdi: Sterojdi bħal `Prednisone` jintużaw ukoll.
Dawn il-mediċini jista’ jkollhom effetti sekondarji bħal immunità mnaqqsa, żieda fil-pressjoni tad-demm, u problemi fil-vista. Għalhekk, it-tabib dejjem jeżamina lit-tarbija u jikkuraha abbażi tal-benefiċċji u r-riskji.
Dieta Ketoġenika
Għal xi trabi, jekk il-medikazzjoni mhix biżżejjed biex tikkontrolla d-dijarea tagħhom, it-tabib jista’ jissuġġerixxi din id-dieta speċjali. Din hija dieta b’ħafna xaħam u ftit karboidrati .
Twissija: Qatt m'għandek tipprova tagħmel dan id-dar waħdek. Dan ġeneralment jinbeda fl-isptar, bl-għajnuna ta' tabib u nutrizzjonista/dietista.
Kirurġija
Jekk l-iskan tal-MRI juri b'mod ċar li l-puplesija hija kkawżata minn leżjoni speċifika fil-moħħ, it-tabib jista' jissuġġerixxi t-tneħħija kirurġika ta' dik iż-żona. Din mhix xi ħaġa li kulħadd jista' jagħmel. Tiġi deċiża minn tim mediku.
X'tista' tgħid dwar il-futur? (Prospettivi)
Filwaqt li din hija mistoqsija diffiċli biex tistaqsiha, huwa importanti li tkun taf il-verità. Il-futur tas-Sindrome tal-Punent se jkun determinat minn diversi fatturi ewlenin.
- Kawża: X'inhi l-kawża tal-aċċessjoni? Jekk tkun ikkawżata minn ħsara serja fil-moħħ, ir-riżultati jistgħu jkunu ħżiena. Jekk tkun ikkawżata mingħajr kawża ovvja (idjopatika), ir-riżultati jkunu relattivament tajbin.
- Ħin biex tibda l-kura: Jekk il-kura tista' tinbeda fi żmien xahar mid-dijanjosi, l-iżvilupp tat-tarbija x'aktarx li jerġa' lura għan-normal.
- Rispons għat-trattament: Kemm jista' jiġi kkontrollat malajr l-aċċessjoni.
Dan it-tgergir ġeneralment jieqaf għall-ħabta tal-età ta' 4 snin. Madankollu,Ħafna tfal jistgħu aktar tard jiżviluppaw tipi oħra ta’ epilessija.
Ħafna tfal ikollhom xi livell ta’ diżabilità fit-tagħlim jew problemi fl-iżvilupp mentali. Madankollu, bl-aħjar trattament disponibbli kmieni, madwar 20%-25% tat-trabi jistgħu jgħixu ħajja normali b’intelliġenza normali. Għalhekk, huwa importanti li tittieħed azzjoni bikrija.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Jekk tinnota kontrazzjoni f'daqqa u miġbura fiċ-ċkejken tiegħek (speċjalment bejn 3 u 12-il xahar), tinjorahiex.
- Jekk possibbli, irreġistra l-kontrazzjonijiet bil-vidjo. Dan ikun ta’ għajnuna kbira għat-tabib.
- Mur għand pedjatra immedjatament. Il-ħela ta’ ħin tista’ żżid il-ħsara lill-moħħ tat-tarbija.
- Is-Sindrome ta’ West hija kundizzjoni li tista’ tiġi trattata. Kura bikrija tista’ tikkontrolla l-kundizzjoni u tagħti lit-tarbija l-aħjar ċans għal żvilupp fil-futur.
- Dan il-vjaġġ huwa diffiċli, imma m'intix waħdek. Kellem lit-tabib tiegħek regolarment u ikseb l-appoġġ li għandek bżonn.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek