Iċ-ċkejken tiegħek għandu kontrazzjonijiet strambi? (Sindrome tal-Punent) Ejja nitkellmu dwar dan!

Qatt rajt liċ-ċkejken tiegħek f'daqqa waħda jitriegħed, bħallikieku ntlaqat minn sajjetta? Idejh u saqajh jintwew f'daqqa waħda, jew jitfa' lilu nnifsu lura. Anke jekk dan idum biss għal ftit sekondi, jekk jiġri diversi drabi wara xulxin, jista' jkun tal-biża' għal kwalunkwe ġenitur li jarah. Se nitkellmu dwar kundizzjoni li tant hija tal-biża', iżda huwa importanti ħafna li tagħrafha malajr. Din hija s-Sindrome ta' West.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome tal-Punent?

Is-Sindrome tal-Punent hija forma rari ta’ epilessija li taffettwa lit-tfal żgħar, speċjalment dawk taħt is-sena . Hija msemmija għat-tabib li skoprieha għall-ewwel darba.

Dan għandu diversi ismijiet fost it-tobba. Tista’ tisma’ l-isem ‘Spażmi Infantili (IS)’. Dan ifisser ‘spażmi tat-trabi.’ Jissejjaħ ukoll ‘Spażmi Epilettiċi.’ Għalkemm hemm ħafna ismijiet, kollha jirreferu għall-istess kundizzjoni medika.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Il-karatteristika ewlenija ta’ dan hija l-jerking li tkellimna dwaru qabel. Dawn jissejħu spasmi. Dawn il-jerkings għandhom diversi karatteristiċi speċjali:

• Kif jiġu l-kontrazzjonijiet: It-tarbija f'daqqa waħda titmejjel 'il quddiem (bħal meta jkollha uġigħ fl-istonku) jew titfa' lura. Id-dirgħajn u r-riġlejn f'daqqa waħda jibbiesu u jitriegħdu.
• Ħin: Puplesija waħda ddum biss ftit sekondi.
• Gruppi: Dawn il-kontrazzjonijiet ma jiġux darba u jieqfu. Jiġu f'mudell kontinwu u miġbur . Kontrazzjoni waħda tkun segwita minn oħra, imbagħad oħra, u mbagħad oħra, sa 150 kontrazzjoni f'grupp. Hemm trabi li jkollhom sa 60 grupp bħal dan kuljum.
• Ħin: Normalment tista' tara dawn il-movimenti hekk kif it-tarbija tqum mill-irqad.

Minbarra dawn it-tremors, jistgħu jidhru sintomi oħra.

Għaliex jiġri dan lit-trabi?

Is-Sindrome tal-Punent hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar 6 minn kull 10,000 tarbija. Ħafna drabi taffettwa trabi bejn l-etajiet ta’ 4 u 8 xhur. Għalkemm il-kawża eżatta mhux dejjem tkun magħrufa, ġew identifikati diversi kawżi ewlenin.

• Problemi strutturali fil-moħħ: Kwalunkwe anormalità li sseħħ matul l-iżvilupp jew il-formazzjoni tal-moħħ.
• Tibdiliet ġenetiċi: Din il-kundizzjoni tista’ tkun ikkawżata minn ċerti bidliet fil-ġeni tat-tarbija.
• Ħsara fil-moħħ: Minħabba nuqqas ta' ossiġnu fil-moħħ waqt it-twelid jew f'xi żmien ieħor, bħal aċċident.
• Disturbi metaboliċi: Minħabba xi problemi fil-proċessi kimiċi tal-ġisem.
• Infezzjonijiet tal-moħħ: Kundizzjonijiet infettivi li jaffettwaw il-moħħ.
• Kumpless tal-Isklerożi Tuberuża: Kundizzjoni ġenetika fejn jiżviluppaw tumuri mhux kanċerużi fil-ġisem u l-moħħ.

Kif issir id-dijanjosi?

Jekk tinnota li t-tarbija tiegħek għandha dan it-tip ta’ aċċessjoni, għandek tara pedjatra mill-aktar fis possibbli .

Importanti ħafna: Qabel ma tmur tara lit-tabib tiegħek, ikun ta’ għajnuna kbira jekk tista’ tiffilmja l-kontrazzjonijiet tat-tarbija tiegħek. Dan spiss jista’ jiġi żbaljat ma’ kolika, għalhekk ikun ta’ għajnuna kbira għat-tabib li jara l-filmat biex jgħin jiddijanjostika l-kundizzjoni.

It-tabib jirreferi prinċipalment għal dawn it-testijiet:

• EEG (Elettroenċefalogramma): Dan huwa l-aktar test importanti. Fi kliem sempliċi, jirreġistra l-attività elettrika fil-moħħ bħala mudell. Tarbija bis-Sindrome ta' West se turi mudell irregolari ħafna msejjaħ 'Ipsarritmija' fuq l-EEG. Dan huwa l-indikazzjoni ewlenija għad-dijanjosi ta' din il-kundizzjoni.
• MRI jew CT scan:Dawn l-iskens jgħinu biex jaraw jekk hemmx xi problemi, ħsara, jew anormalitajiet fl-istruttura tal-moħħ.
• Testijiet tad-demm, tal-awrina, u tal-fluwidu ċerebrospinali (CSF): Dawn it-testijiet jgħinu biex jiddeterminaw jekk il-kawża tat-tremor hijiex problema ġenetika jew metabolika.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Huwa importanti ħafna li tibda l-kura mill-aktar fis possibbli wara li tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' West, għaliex il-kontroll tal-aċċessjoni jgħin biex jitnaqqas il-ħsara lill-iżvilupp tal-moħħ tat-tarbija.

Medikazzjoni

L-aktar trattament użat komunement għal dan huwa l-medikazzjoni.

• ACTH: Dan huwa ormon. Jingħata bħala injezzjoni. Huwa effettiv ħafna fil-kontroll tat-taħbit tal-qalb.
• Vigabatrin (Sabril): Din hija wkoll mediċina għall-epilessija. Hija effettiva b'mod speċjali fit-trabi li għandhom is-Sindrome tal-Punent, kundizzjoni kkawżata mill-Isklerożi Tuberuża.
• Sterojdi: Sterojdi bħal Prednisone jintużaw ukoll.

Dawn il-mediċini jista’ jkollhom effetti sekondarji bħal immunità mnaqqsa, żieda fil-pressjoni tad-demm, u problemi fil-vista. Għalhekk, it-tabib dejjem jeżamina lit-tarbija u jikkuraha abbażi tal-benefiċċji u r-riskji.

Dieta Ketoġenika

Għal xi trabi, jekk il-medikazzjoni mhix biżżejjed biex tikkontrolla d-dijarea tagħhom, it-tabib jista’ jissuġġerixxi din id-dieta speċjali. Din hija dieta b’ħafna xaħam u ftit karboidrati .

Twissija: Qatt m'għandek tipprova tagħmel dan id-dar waħdek. Dan ġeneralment jinbeda fl-isptar, bl-għajnuna ta' tabib u nutrizzjonista/dietista.

Kirurġija

Jekk l-iskan tal-MRI juri b'mod ċar li l-puplesija hija kkawżata minn leżjoni speċifika fil-moħħ, it-tabib jista' jissuġġerixxi t-tneħħija kirurġika ta' dik iż-żona. Din mhix xi ħaġa li kulħadd jista' jagħmel. Tiġi deċiża minn tim mediku.

X'tista' tgħid dwar il-futur? (Prospettivi)

Filwaqt li din hija mistoqsija diffiċli biex tistaqsiha, huwa importanti li tkun taf il-verità. Il-futur tas-Sindrome tal-Punent se jkun determinat minn diversi fatturi ewlenin.

• Kawża: X'inhi l-kawża tal-aċċessjoni? Jekk tkun ikkawżata minn ħsara serja fil-moħħ, ir-riżultati jistgħu jkunu ħżiena. Jekk tkun ikkawżata mingħajr kawża ovvja (idjopatika), ir-riżultati jkunu relattivament tajbin.
• Ħin biex tibda l-kura: Jekk il-kura tista' tinbeda fi żmien xahar mid-dijanjosi, l-iżvilupp tat-tarbija x'aktarx li jerġa' lura għan-normal.
• Rispons għat-trattament: Kemm jista' jiġi kkontrollat ​​malajr l-aċċessjoni.

Dan it-tgergir ġeneralment jieqaf għall-ħabta tal-età ta' 4 snin. Madankollu,Ħafna tfal jistgħu aktar tard jiżviluppaw tipi oħra ta’ epilessija.

Ħafna tfal ikollhom xi livell ta’ diżabilità fit-tagħlim jew problemi fl-iżvilupp mentali. Madankollu, bl-aħjar trattament disponibbli kmieni, madwar 20%-25% tat-trabi jistgħu jgħixu ħajja normali b’intelliġenza normali. Għalhekk, huwa importanti li tittieħed azzjoni bikrija.