Tay-Sachs ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။ ဒီအကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ကျန်းမာရေးအကြောင်း စဉ်းစားတဲ့အခါ တစ်ခါတလေ အရာများစွာကို သတိရမိတတ်ပါတယ်၊ မဟုတ်လား။ ရောဂါတွေအကြောင်း ကြားတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့စိုးရိမ်စိတ်ဖြစ်စေတဲ့ ရောဂါတွေ ရှိပါတယ်။ နည်းနည်းရှုပ်ထွေးပေမယ့် ကျွန်ုပ်တို့အားလုံး သတိထားရမယ့် အခြေအနေတစ်ခုကတော့ Tay-Sachs ရောဂါ ပါ။ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒီနေ့မှာတော့ သင်ကောင်းကောင်းနားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ဒီအကြောင်းကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ပြောပြပေးသွားမှာပါ။

Tay-Sachs ရောဂါဆိုတာ အတိအကျဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Tay-Sachs ရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ သင့်ကလေးရဲ့ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးရှိ အာရုံကြောဆဲလ်တွေ (နျူရွန်တွေ) ပျက်စီးပြီး တဖြည်းဖြည်းသေဆုံးစေပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်တစ်ဝိုက်မှာ သတင်းအချက်အလက်တွေကို သယ်ဆောင်ပေးတဲ့ ဒီအာရုံကြောဆဲလ်တွေ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ရင် ဘယ်လိုပြဿနာတွေ ပေါ်ပေါက်လာနိုင်မလဲဆိုတာ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေဖြစ်တဲ့ ကြီးထွားမှုနှောင့်နှေးခြင်းနဲ့ မျက်စိနဲ့ အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်းတွေဟာ ကလေး ၆ လလောက်မှာ စတင်လေ့ရှိပါတယ်။ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ဒါဟာ တိုးတက်လာတဲ့ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက ရောဂါလက္ခဏာတွေဟာ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ပိုဆိုးလာတာပါ။ ကံမကောင်းစွာပဲ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေဟာ ငယ်ရွယ်စဉ်မှာပဲ သေဆုံးကြပါတယ်။ လက်ရှိမှာ ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် သင့်ကလေးကို ပိုကောင်းအောင်ခံစားရစေပြီး ပိုသက်တောင့်သက်သာနေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ကုသမှုအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။

Tay-Sachs ရောဂါ အမျိုးအစားတွေ ရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Tay-Sachs ရောဂါကို အဓိကအမျိုးအစားသုံးမျိုးခွဲခြားနိုင်ပါသည်။ ၎င်းတို့ကို ရောဂါလက္ခဏာများစတင်ပေါ်လာသည့်အချိန်အလိုက် ခွဲခြားထားသည်- ၁။ ဂန္ထဝင်ကလေးငယ် Tay-Sachs: ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည် ။ ကလေးများသည် အသက် ၆ လခန့်တွင် ရောဂါလက္ခဏာများစတင်ပြသကြသည်။ ၂။ ငယ်ရွယ်သော Tay-Sachs: ဤသည်မှာ အလွန်ရှားပါးသည် ။ ကလေးများသည် အသက် ၅ နှစ်မှ ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်အတွင်း ရောဂါလက္ခဏာများပြသနိုင်သည်။ ၃။ နောက်ကျမှစတင်ဖြစ်ပွားသော Tay-Sachs: ၎င်းသည်လည်း အလွန်ရှားပါးသောအမျိုးအစားတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် ဆယ်ကျော်သက်နှောင်းပိုင်း သို့မဟုတ် အရွယ်ရောက်ပြီးသူအစောပိုင်းတွင် စတင်နိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ရောဂါလက္ခဏာများသည် အသက် ၃၀ ကျော်ပြီးနောက် ပေါ်လာနိုင်သည်။ ဤအမျိုးအစားသည် အသက်ကို မထိခိုက်စေပါ။ အရေးကြီးသောအချက်တစ်ခုမှာ ဤရောဂါများသည် မိသားစုများတွင် မည်သို့ကူးစက်ပျံ့နှံ့သည်ဆိုသည့်အချက်ဖြစ်သည်။ ဥပမာအားဖြင့် ကလေးတစ်ဦးတွင် ကလေးငယ် Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်ပွားပါက မိသားစုရှိ အခြားကလေးများသည် နောက်ကျမှဖြစ်ပွားသော Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေမရှိပါ။

Tay-Sachs ရောဂါက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

လေ့လာမှုများအရ ပျမ်းမျှအားဖြင့် လူ ၃၀၀ တွင် တစ်ဦး ခန့်သည် Tay-Sachs ရောဂါကို ဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇကွဲလွဲမှု သို့မဟုတ် ဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်ထားနိုင်သည်ဟု ပြသထားသည်။ သို့သော် Tay-Sachs ရောဂါဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးအရေအတွက်မှာ အလွန်နည်းပါးသည်။ ထို့ကြောင့် ၎င်းကို ရှားပါးရောဂါတစ်ခုအဖြစ် သတ်မှတ်ကြသည်။ အသိပညာပေးခြင်း၊ ပညာပေးခြင်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများသည် အန္တရာယ်ရှိသော လူဦးရေများကြားတွင် ဤရောဂါပျံ့နှံ့မှုကို လျှော့ချရန် ကူညီပေးခဲ့သည်။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့လက္ခဏာတွေက ကလေးရဲ့အသက်အရွယ်ပေါ်မူတည်ပြီး ကွဲပြားပါတယ်။ ကလေးကြီးလာတာနဲ့အမျှ ရောဂါပိုဆိုးလာပါတယ်။ ကလေးတွေမှာတွေ့ရတဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုက ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို မပြည့်မီခြင်း ဒါမှမဟုတ် အရင်ကသင်ယူလေ့ကျင့်ထားတဲ့ ကျွမ်းကျင်မှုတွေကို မေ့လျော့ခြင်းပဲ ဖြစ်ပါတယ်။

ဂန္ထဝင်ကလေးငယ် Tay-Sachs ၏လက္ခဏာများ

အစောပိုင်းအဆင့်များ (၆ လခန့်) တွင် တွေ့ရှိနိုင်သော လက္ခဏာများ-

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း ။
• လည်ပင်းလှည့်ရန်၊ ထိုင်ရန် သို့မဟုတ် ဒူးထောက်ရန် ခက်ခဲခြင်း။
• ဆူညံသံများကြောင့် အလွယ်တကူ လန့်ဖျပ်ခြင်း။

ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ (တစ်နှစ်မတိုင်မီ)၊ ဤကဲ့သို့သောလက္ခဏာများလည်း ပေါ်လာနိုင်သည်။

• ကြွက်သားများ အလိုအလျောက် ကျုံ့ခြင်း၊ တွန့်လိမ်သကဲ့သို့ ခံစားရခြင်း - ကို ကျွန်ုပ်တို့က မိုင်အိုကလိုနစ် ဂျာ့ခ်ျများဟု ခေါ်ပါသည်။
• ကိုက်ခဲ ခြင်း (တက်ခြင်း)။
• အစာ မျိုချရခက်ခဲခြင်း ကို dysphagia လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။
• မျက်စိအမြင်အာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
• ဆရာဝန်များသည် စစ်ဆေးနေစဉ်အတွင်း မျက်လုံးတွင် ချယ်ရီရောင်အစက်အပြောက်တစ်ခုကို သတိပြုမိကြသည်။
• အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ပိုးဝင်ခြင်း မကြာခဏဖြစ်ခြင်း။

ကလေးတစ်ဦး အသက် ၂ နှစ်လောက်ရောက်တဲ့အခါ အခြေအနေက အရမ်းဆိုးရွားလာတာကြောင့် ကလေးက တုံ့ပြန်မှုမရှိတော့ပါဘူး ။ ဆိုလိုတာက ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက်အများစု ဆုံးရှုံးသွားတာပါ။ ကလေးဟာ အသက် ၂ နှစ်ကနေ ၄ နှစ်အတွင်း သေဆုံးလေ့ရှိပါတယ်။ မွေးကင်းစအရွယ်မှာ Tay-Sachs ရောဂါကြောင့် သေဆုံးမှုရဲ့ အဖြစ်အများဆုံးအကြောင်းရင်းက အဆုတ်ရောင်ရောဂါလိုမျိုး အဆုတ် ရောင်ရောဂါ ပါ။

လူငယ် Tay-Sachs ၏လက္ခဏာများ

ကလေးဘဝ Tay-Sachs ရောဂါရှိကြောင်း ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသော ကလေးများသည် အသက် ၅ နှစ်ကျော်ပြီးနောက် အောက်ပါလက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်-

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း သို့မဟုတ် ကြွက်သားထိန်းချုပ်မှု ဆုံးရှုံးခြင်း။
• မကြာခဏ ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း။
• စကားပြောဆိုရာတွင် အခက်အခဲရှိခြင်း (ဥပမာ- စကားလုံးများကို ဗလုံးဗထွေး ပြောဆိုခြင်း၊ ရှင်းရှင်းလင်းလင်း မပြောနိုင်ခြင်း)။
• အရင်က သင်ယူခဲ့တဲ့အရာတွေကို မေ့ပစ်တတ်ကြတယ်။
• အပြုအမူနှင့် စိတ်ခံစားချက် ပြောင်းလဲခြင်း (ဥပမာ- ရုတ်တရက် ဒေါသထွက်ခြင်း၊ ဝမ်းနည်းခြင်း)။
• မျက်စိ နှင့် အကြားအာရုံ ချို့ယွင်းခြင်း။
• ကိုက်ခဲခြင်း (တက်ခြင်း)။

ဤအခြေအနေသည် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်အထိ တဖြည်းဖြည်းတိုးတက်လာလေ့ရှိပြီး ထိုအချိန်တွင် သေဆုံးသည်အထိ ဖြစ်နိုင်သည်။

Tay-Sachs နောက်ကျမှဖြစ်ပွားခြင်း၏လက္ခဏာများ

Tay-Sachs ရောဂါ နောက်ကျမှ စတင်သည်ဟု ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများသည် အောက်ပါလက္ခဏာများ ခံစားရနိုင်သည်-

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့် ကြွက်သားများ ကြွက် တက်ခြင်း ။
• ဟန်ချက်ပျက်ခြင်း - ataxia ဟုလည်းခေါ်သည် - သို့မဟုတ် လမ်းလျှောက်ရခက်ခဲခြင်း။
• စကားပြောရခက်ခဲခြင်းနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်း ။
• စိတ်ရောဂါ သို့မဟုတ် အခြား စိတ်ကျန်းမာရေး အခြေအနေများကဲ့သို့သော စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာရောဂါများ ပေါ်ပေါက်လာခြင်း။

သို့သော် ဤနောက်ကျမှစတင်ဖြစ်ပွားသည့် အမျိုးအစားသည် လူတစ်ဦး၏ သက်တမ်းကို တိုက်ရိုက်သက်ရောက်မှုမရှိပါ။

Tay-Sachs ရောဂါကို ဘာကဖြစ်စေသလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက HEXA မျိုးဗီဇမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု (မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) ကြောင့် ပါ။ ဒီ HEXA မျိုးဗီဇဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေကို ညွှန်ကြားချက်ပေးတဲ့ စာအုပ်တစ်အုပ်လိုပါပဲ။ ဒီစာအုပ်မှာ hexosaminidase A လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုး ပြုလုပ်ဖို့ ညွှန်ကြားချက်တွေ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒီ hexosaminidase A အင်ဇိုင်းဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက အလုပ်သမားတစ်ယောက်လိုပါပဲ ။ ၎င်းရဲ့အလုပ်က ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ စုပုံနေတဲ့ အန္တရာယ်ရှိတဲ့၊ အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေတဲ့ အရာတွေကို (အထူးသဖြင့် အဆီဓာတ်တွေ) ဖြိုခွဲဖယ်ရှားဖို့ပါ။ အခု ဒီအင်ဇိုင်းကို ကောင်းကောင်းမထုတ်လုပ်နိုင်ရင် ဒါမှမဟုတ် HEXA မျိုးဗီဇမှာ ချို့ယွင်းချက်တစ်ခုကြောင့် ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ အဲဒီ အန္တရာယ်ရှိတဲ့ အဆီဓာတ်ဟာ ဆဲလ်တွေထဲမှာ အမှိုက်ပုံလို စုပုံလာပါတယ် ။ ဒါက ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးမှာရှိတဲ့ ဆဲလ်တွေကို ပျက်စီးစေပြီး နောက်ဆုံးမှာ အဲဒီဆဲလ်တွေ သေဆုံးသွားပါတယ်။ အဲဒါက Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေရဲ့ အကြောင်းရင်းပါ။

Tay-Sachs ရောဂါကို ဘယ်လိုအမွေဆက်ခံတာလဲ။ autosomal recessive ဆိုတာ ဘာကိုဆိုလိုတာလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါဟာ autosomal recessive ရောဂါတစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ကလေးတစ်ယောက် Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်ဖို့ဆိုရင် ကလေးဟာ HEXA မျိုးဗီဇရဲ့ ချို့ယွင်းချက်ရှိတဲ့ မိတ္တူနှစ်ခုကို အမွေဆက်ခံရရှိရပါမယ်။ ကျွန်ုပ်တို့အားလုံးမှာ မျိုးဗီဇတစ်ခုစီရဲ့ မိတ္တူနှစ်ခုစီရှိပြီး မိခင်ဆီက တစ်စောင်နဲ့ ဖခင်ဆီက တစ်စောင်ရှိပါတယ်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ ချို့ယွင်းချက်ရှိတဲ့ HEXA မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်သူတွေဖြစ်ပြီး အဲဒီချို့ယွင်းချက်ရှိတဲ့ မျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးကို သူတို့ရဲ့ကလေးဆီ လက်ဆင့်ကမ်းပေးမှသာ Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်ပွားပါတယ်။ ဒါဆိုရင် ကလေးနှစ်ယောက်စလုံးရဲ့ HEXA မျိုးဗီဇမိတ္တူတွေဟာ ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဆရာဝန်တွေက ဒီအခြေအနေကို hexosaminidase A ချို့ယွင်းမှု ဒါမှမဟုတ် hex A ချို့ယွင်းမှုလို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

Tay-Sachs လေကြောင်းလိုင်းက ဘယ်သူလဲ။

HEXA မျိုးဗီဇ၏ အလုပ်လုပ်သော မိတ္တူတစ်ခုနှင့် ချို့ယွင်းသော မိတ္တူတစ်ခုရှိသော ပိုးသယ်ဆောင်သူဆိုသည်မှာ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူဖြစ်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့အားလုံးသည် မျိုးဗီဇမိတ္တူနှစ်ခု (တစ်ခုသည် မိခင်၏ဥမှဖြစ်ပြီး နောက်တစ်ခုသည် ဖခင်၏သုက်ပိုးမှ) အမွေဆက်ခံကြသည်။ ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူများသည် ရောဂါမဖြစ်ပွား သို့မဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာမပြပါ။။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းတို့၏ခန္ဓာကိုယ်သည် ထိုတက်ကြွသော မျိုးဗီဇတစ်ခုကို အသုံးပြု၍ လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းကို ထုတ်လုပ်နိုင်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ ယခု ဤမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော လူနှစ်ဦး (သယ်ဆောင်သူနှစ်ဦး) ပေါင်း၍ ကလေးယူကြသည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ထို့နောက် ထိုကလေးသည် ဤအခြေအနေဖြစ်ပွားနိုင်ခြေမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ကလေးသည် ချို့ယွင်းသော HEXA မျိုးဗီဇများကို အမွေဆက်ခံမည်မဟုတ်ကြောင်း ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) အခွင့်အလမ်း ရှိသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးသည် Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်ပွားခြင်း သို့မဟုတ် သယ်ဆောင်သူဖြစ်ခြင်း မရှိပါ။
• ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘတစ်ဦးထံမှ ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံနိုင် ခြေ ၅၀% (နှစ်ဦးလျှင် တစ်ဦး) ရှိပါသည်။ ထို့နောက် ကလေးသည် သယ်ဆောင်သူဖြစ်လာမည်ဖြစ်သော်လည်း Tay-Sachs ရောဂါ မဖြစ်ပွားပါ။ သယ်ဆောင်သူအနေဖြင့် သူ သို့မဟုတ် သူမသည် အနာဂတ်တွင် ၎င်း၏ကလေးများထံ မျိုးဗီဇကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ပါသည်။
• ကလေးတစ်ဦးသည် မိဘနှစ်ပါးစလုံးထံမှ ချို့ယွင်းသော မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံနိုင် ခြေ ၂၅% (လေးယောက်တွင် တစ်ယောက်) ရှိသည်။ ထိုအချိန်တွင် ကလေးသည် Tay-Sachs ရောဂါ ဖြစ်ပွားလိမ့်မည်။

ဒင်္ဂါးတစ်ပြားကို လှန်လိုက်သလိုပါပဲ။ ဒီအချက်သုံးချက်စလုံးက ကိုယ်ဝန်ဆောင်တိုင်းအပေါ် တူညီတဲ့အကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။

Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေကို ဘယ်လိုမြင့်တက်စေသလဲ။

ကလေးတစ်ယောက်ဟာ သူတို့ရဲ့ မိဘနှစ်ပါးစလုံးက မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်သူတွေဖြစ်မှသာ Tay-Sachs ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။ ဘယ်သူမဆို ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီအခြေအနေဟာ လူမျိုးစုအချို့မှာ ပိုအဖြစ်များပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် ပြင်သစ်-ကနေဒါ၊ အရှေ့ဥရောပ ဒါမှမဟုတ် အက်ရှ်ကင်နာဇီ ဂျူး လူမျိုးတွေဟာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို သယ်ဆောင်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။ သူတို့ထဲက ၃၀ ယောက်မှာ တစ်ယောက်ခန့်ဟာ မျိုးရိုးဗီဇသယ်ဆောင်သူ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါရှိသောကလေးများသည် ငယ်ရွယ်စဉ်တွင် သေဆုံးကြသည် ။ ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ကလေး၏သက်တမ်းသည် ကျဆင်းလာသည်။

Tay-Sachs ရောဂါကို ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေသလဲ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် သွေးစစ်ဆေးမှုဖြင့် Tay-Sachs ရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုအတွက် ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ ခြေဖနောင့် သို့မဟုတ် လက်မောင်းရှိ သွေးကြောမှ သွေးနမူနာအနည်းငယ်ကို ယူပါသည်။ ထို့နောက် သွေးနမူနာကို hexosaminidase A အင်ဇိုင်းပမာဏ အတွက် စစ်ဆေးပါသည်။ မွေးကင်းစအရွယ် Tay-Sachs ရောဂါရှိသော ကလေးတွင် ဤပရိုတင်းသည် လုံးဝမရှိခြင်း သို့မဟုတ် သိသိသာသာ လျော့နည်းသွားခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။ အခြားရောဂါပုံစံများရှိသူများသည်လည်း ဤအင်ဇိုင်းပမာဏ နည်းပါးပါသည်။ ထို့အပြင် ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ မျက်လုံးများရှိ ချယ်ရီရောင်အစက်အပြောက် ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် မျက်စိစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း Tay-Sachs ရောဂါကို ရောဂါရှာဖွေနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် Tay-Sachs ရောဂါကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သော အထူးစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုရှိပါသည်။

• Amniocentesis စစ်ဆေးမှု- ဤစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် သင့်သားအိမ်အတွင်းရှိ ကလေးပတ်လည်ရှိ amniotic အရည်နမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး စစ်ဆေးပါသည်။
• Chorionic Villus Sampling (CVS) စစ်ဆေးမှု- ဤစစ်ဆေးမှုတွင် ဆရာဝန်သည် သားအိမ်မှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကိုယူပြီး စစ်ဆေးသည်။

ဤစစ်ဆေးမှုနှစ်ခုစလုံးသည် hexosaminidase A အင်ဇိုင်းကို ရှာဖွေသည်။ စစ်ဆေးချက်နမူနာများတွင် ဤအင်ဇိုင်းပမာဏသည် ပုံမှန်ထက်နည်းနေပါက ဆရာဝန်က သားအိမ်အတွင်းရှိကလေးတွင် Tay-Sachs ရောဂါရှိကြောင်း ဆုံးဖြတ်လိမ့်မည်။ ထို့အပြင်၊ ဤနမူနာများကို ရောဂါဖြစ်စေသော HEXA မျိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ပြုလုပ်ရန် အသုံးပြုနိုင်သည်။

Tay-Sachs ရောဂါကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါအတွက် ကုသမှုမှာ အဓိကအားဖြင့် အထောက်အပံ့ပေးသည့် စောင့်ရှောက်မှုဖြစ်ပြီး ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန် ကူညီပေးသည် ။ ဥပမာအားဖြင့်၊ ဆရာဝန်တစ်ဦးသည် တက်ခြင်းစတင်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးများ ညွှန်ကြားနိုင်သည်။ ကလေးသည် အာဟာရပြည့်ဝပြီး ရေဓာတ်ပြည့်ဝ ကြောင်း သေချာစေရန်လည်း အရေးကြီးပါသည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိစေပြီး နာကျင်မှုကင်းအောင် ပြုလုပ်ပေးမည်ဖြစ်သည်။ ထို့အပြင်၊ ဆရာဝန်များသည် သင်နှင့် သင့်မိသားစုအား သင့်ကလေးဆုံးရှုံးမှုအတွက် ပြင်ဆင်ရာတွင် ကူညီပေးပါလိမ့်မည်။ ၎င်းတို့သည် သင့်အား စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေး သို့မဟုတ် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အထောက်အပံ့အဖွဲ့ ထံ ရည်ညွှန်းပေးနိုင်ပါသည်။

နောက်ကျမှဖြစ်ပွားသော Tay-Sachs ရောဂါကို ကုသခြင်း

Tay-Sachs ရောဂါ နောက်ကျမှ စတင်ဖြစ်ပွားသော အရွယ်ရောက်ပြီးသူများသည် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲရန် အောက်ပါကုသမှုများကို ပြုလုပ်ကြသည်။

• လွတ်လပ်စွာ အလုပ်လုပ်ရန်နှင့် သွားလာရန် ကူညီပေးရန်အတွက် အထောက်အကူပြု ကိရိယာများ သို့မဟုတ် ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကဲ့သို့သော အရာများကို အသုံးပြုခြင်း။
• စိတ်ကျန်းမာရေးအခြေအနေများ သို့မဟုတ် ကြွက်သားကြွက်တက်ခြင်းအတွက် ဆေးဝါးများသောက်နေခြင်း။
• စကားပြောကုထုံး။

Tay-Sachs ရောဂါအတွက် ပြီးပြည့်စုံသော ကုထုံးရှိပါသလား။

မဟုတ်ပါ၊ Tay-Sachs ရောဂါအတွက် လောလောဆယ်တွင် ပြီးပြည့်စုံသော ပျောက်ကင်းစေသည့်ဆေး မရှိသေးပါ။ ဤသည်မှာ ဝမ်းနည်းစရာအကောင်းဆုံး အမှန်တရားဖြစ်သည်။

Tay-Sachs ရောဂါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

Tay-Sachs ရောဂါကို ကာကွယ်ရန် လက်ရှိတွင် နည်းလမ်းမရှိသေးပါ ။ သို့သော် Tay-Sachs ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိသော ကလေးတစ်ဦးရှိနိုင်ခြေကို သိလိုပါက ကလေးယူရန်စီစဉ်ခြင်းမပြုမီ ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနှင့် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ပါ ။ သင့်ဆရာဝန်သည် အနာဂတ်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းအတွက် သင့်အား ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

Tay-Sachs ရောဂါရဲ့ အနာဂတ်အလားအလာက ဘယ်လိုလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါသည် မွေးကင်းစကလေးငယ်များနှင့် ငယ်ရွယ်သောကလေးများတွင် အသက်အန္တရာယ်ရှိသည် ။ သင့်ကလေး၏ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် ဘဝနိဂုံးပံ့ပိုးမှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှု အကြောင်း သင့်အား ဆွေးနွေးပေးပါမည်။ ၎င်းတို့သည် မိဘများ၊ ပြုစုစောင့်ရှောက်သူများနှင့် မိသားစုဝင်များအား ကလေးဆုံးရှုံးမှုကို မည်သို့ရင်ဆိုင်ရမည်ကို လမ်းညွှန်ပေးပါမည်။ မိသားစုများစွာသည် စိတ်ကျန်းမာရေးအကြံပေး နှင့် ဆွေးနွေးခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှုအထောက်အပံ့အဖွဲ့သို့ တက်ရောက်ခြင်းဖြင့် နှစ်သိမ့်မှုများစွာရရှိကြသည်။

Tay-Sachs ရောဂါက ဘာကြောင့် အသက်အန္တရာယ်ရှိတာလဲ။

Tay-Sachs ရောဂါသည် သင့်ကလေး၏ ဦးနှောက်နှင့် ကျောရိုးရှိ ဆဲလ်များကို ပျက်စီးစေပြီး သေဆုံးစေသောကြောင့် အသက်အန္တရာယ်ရှိသည်။။ ဆဲလ်များသည် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်များ ကောင်းမွန်စွာလည်ပတ်နေစေရန် အလွန်အရေးကြီးသောအခန်းကဏ္ဍမှ ပါဝင်သည်။ Tay-Sachs ရောဂါတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဆဲလ်များသည် မှားယွင်းသောညွှန်ကြားချက်များကို ရရှိကြသည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် ဆဲလ်များသည် ၎င်းတို့၏အလုပ်ကို ကောင်းမွန်စွာမလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။ နောက်ဆုံးတွင် ကလေး၏အသက်အတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ဤဆဲလ်များသည် ပျက်စီးသွားပါသည်။ Tay-Sachs ရောဂါရှိသော ကလေးများသည် အဆုတ်ရောင်ရောဂါဟုခေါ်သော အဆုတ်ရောင်ရောဂါ ကြောင့် သေဆုံးလေ့ရှိသည်။ ကလေး၏ဆဲလ်များသည် ကောင်းမွန်စွာအလုပ်မလုပ်သောကြောင့် ၎င်းတို့၏ ကိုယ်ခံအားစနစ်သည် ရောဂါပိုးများကို တိုက်ထုတ်ပြီး ကလေးကို ကျန်းမာအောင် မထိန်းသိမ်းနိုင်ပါ။

Tay-Sachs ရောဂါရှိသူရဲ့ သက်တမ်းက ဘယ်လောက်လဲ။

မွေးကင်းစအရွယ်တွင် Tay-Sachs ရောဂါရှိသောကလေးများသည် အသက် ၅ နှစ်မတိုင်မီ သေဆုံးလေ့ရှိသည်။ ကလေးဘဝတွင် Tay-Sachs ရောဂါရှိသော အသက်ကြီးကလေးများနှင့် လူငယ်များသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူအစောပိုင်းအထိ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်သည်။ နောက်ကျမှဖြစ်ပွားသော Tay-Sachs ရောဂါသည် အရွယ်ရောက်ပြီးသူ၏သက်တမ်းကို တိုက်ရိုက်သက်ရောက်မှုမရှိပါ။

Tay-Sachs ရောဂါကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်ပါသလား။

မဟုတ်ပါ။ ကလေးတွေကို Tay-Sachs ရောဂါကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသလို့မရပါဘူး။ ကုသမှုက ကလေးကို သက်တောင့်သက်သာဖြစ်စေဖို့နဲ့ ရောဂါတိုးတက်မှုကို နှေးကွေးစေဖို့သာ ဖြစ်ပါတယ်။

Tay-Sachs ရောဂါရှိတဲ့ ကျွန်တော့်ကလေးကို ဘယ်လိုပြုစုစောင့်ရှောက်ရမလဲ။

သင့်ကလေးကို ဂရုစိုက်ရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းမှာ ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများကို စီမံခန့်ခွဲပြီး တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာရှိစေရန်ဖြစ်သည် ။ သင့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့သည် ဤပြဿနာများနှင့်ပတ်သက်၍ လမ်းညွှန်မှုနှင့် ဂရုစိုက်မှုပေးပါမည်-

• အသက်ရှူခြင်း- Tay-Sachs ရောဂါရှိသော ကလေးအများစုသည် အသက်ရှူရခက်ခဲကြသည်။ တံတွေးများစွာရှိပြီး မျိုချရခက်ခဲသောကြောင့် အဆုတ်ပိုးဝင်ခြင်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဆေးဝါးအမျိုးမျိုး၊ ကိရိယာများ သို့မဟုတ် ကလေးကို နေရာချထားပေးခြင်းသည် ၎င်းတို့ကို ပိုမိုလွယ်ကူစွာ အသက်ရှူနိုင်စေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• အာဟာရ- စကားပြောဘာသာစကား ရောဂါဗေဒပညာရှင်တစ်ဦးသည် သင့်ကလေးအား စားသောက်နည်းများကို သင်ကြားပေးနိုင်ပါသည်။ မျိုချရန် ပိုမိုခက်ခဲလာသည်နှင့်အမျှ သင့်ကလေးသည် အစာကျွေးပိုက် လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• တက်ခြင်း- အာရုံကြောဆရာဝန်တစ်ဦးသည် သင့်တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် အကောင်းဆုံးကုသမှုအစီအစဉ်ကို ရှာဖွေရန် ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• အာရုံခံစားမှု လှုံ့ဆော်မှု- Tay-Sachs ရောဂါရှိသော ကလေးများသည် အာရုံခံစားမှုဆိုင်ရာ ပြဿနာများ (အာရုံငါးပါးနှင့်ပတ်သက်သည့် ပြဿနာများ) ရှိသည်။ တေးဂီတ၊ မိုဘိုင်းလ်ဖုန်းများ၊ နှစ်သိမ့်မှုပေးသော ရနံ့များနှင့် နူးညံ့သော အထည်အလိပ်များကဲ့သို့သော အရာများကို အသုံးပြု၍ ၎င်းတို့၏ အာရုံခံစားမှုများကို လှုံ့ဆော်ပေးနိုင်ပါသည်။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

ဤကိစ္စများတွင် သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ-

• ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စီစဉ်နေပါက- ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စဉ်းစားနေပြီး သင့်ကလေးထံ Tay-Sachs ရောဂါကူးစက်နိုင်ခြေပိုများပါက ဆရာဝန်နှင့်တိုင်ပင်ပါ။ အန္တရာယ်ပိုများသည်မှာ သင် သို့မဟုတ် သင့်အိမ်ထောင်ဖက်တွင် Tay-Sachs ရောဂါမိသားစုရာဇဝင်ရှိပါက သို့မဟုတ် သင်တစ်ဦး သို့မဟုတ် နှစ်ဦးစလုံးတွင် Tay-Sachs ရောဂါသယ်ဆောင်သူဖြစ်ပါက ဖြစ်နိုင်သည်။ Tay-Sachs ရောဂါရှိသော ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေပိုများသူများအတွက် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ရရှိနိုင်ပါသည်။၎င်းကို လုပ်ဆောင်နိုင်ပါသည်။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုများရှိပါက- ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပြီး မမွေးသေးသောကလေး၏ကျန်းမာရေးနှင့်ပတ်သက်၍ စိုးရိမ်ပူပန်မှုများရှိပါက ဆရာဝန်နှင့်ပြသပါ။
• သင့်ကလေးတွင် လက္ခဏာများပြသနေပါက- သင့်ကလေးသည် ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များကို အချိန်မီမပြည့်မီဟု သင်ထင်ပါက သို့မဟုတ် Tay-Sachs ၏ လက္ခဏာများပြသနေပါက ၎င်းတို့၏ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။

ဆရာဝန်ကို ဘယ်လိုမေးခွန်းတွေ မေးသင့်လဲ။

Tay-Sachs ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေ မြင့်မားရင် ဆရာဝန်ကို အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးမြန်းပါ။

• ကိုယ်ဝန်မဆောင်ခင် အကြံပေးခြင်းကို စိတ်ဝင်စားပါတယ်၊ ဘာလုပ်သင့်လဲ။
• Tay-Sachs ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေကို ဘယ်လိုလျှော့ချနိုင်မလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ အိမ်ထောင်ဖက်နဲ့ ကျွန်မ နှစ်ယောက်စလုံး ရောဂါပိုးသယ်ဆောင်သူတွေ ဖြစ်ရင် ဘာဖြစ်မလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုကို အကြံပြုပါသလဲ။
• ကျွန်မရဲ့ ကလေးကို ဘယ်လို အဆင်ပြေပြေ ချီထားရမလဲ။
• ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အကြံပေးခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းနည်းပူဆွေးမှု အထောက်အပံ့အဖွဲ့ကို အကြံပြုပေးနိုင်ပါသလား။

Sandhoff ရောဂါနဲ့ Tay-Sachs ရောဂါက အတူတူပဲလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ Sandhoff ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ တိုးတက်မှုဟာ Tay-Sachs ရောဂါနဲ့ ဆင်တူပါတယ်။ ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုလည်း ဖြစ်ပါတယ်။ Tay-Sachs ရောဂါဟာ hexosaminidase A လို့ခေါ်တဲ့ အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးနဲ့ ဆက်စပ်နေပါတယ်။ Sandhoff ရောဂါဟာ hexosaminidase A နဲ့ hexosaminidase B လို့ခေါ်တဲ့ နောက်ထပ် အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးနဲ့ ဆက်စပ်နေပါတယ်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ ဒါကို စိတ်ထဲမှာ မှတ်ထားပါ။

Tay-Sachs ရောဂါဟာ အလွန်ခက်ခဲပြီး နှလုံးကြေကွဲစရာပါ။ သင်ခံစားနေရတာတွေကို နားလည်နိုင်ပါတယ်။ ဒီခက်ခဲတဲ့အချိန်မှာ အထောက်အကူဖြစ်စေမယ့် အချက်အချို့ကို ဖော်ပြပေးလိုက်ပါတယ်။

• တစ်ယောက်တည်း မခံစားပါနဲ့။ ဒါကို တစ်ယောက်တည်း ကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းဖို့ ခက်ခဲပါတယ်။ သင့်ကလေးကို ကုသပေးနေတဲ့ ဆရာဝန်တွေ၊ သူနာပြုတွေ၊ မိသားစုနဲ့ သူငယ်ချင်းတွေဆီကနေ အကူအညီတောင်းပါ။ စိတ်ရှုပ်ထွေးနေတယ်ဆိုရင် အကြံပေးတစ်ယောက်ကို ရှာဖို့ ဒါမှမဟုတ် သင့်အတွေ့အကြုံနဲ့ ဆင်တူတဲ့ မိဘတွေနဲ့ ပံ့ပိုးကူညီရေးအဖွဲ့မှာ ပါဝင်ဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။
• သင့်ကလေးကို ကောင်းကောင်းဂရုစိုက်ပေးပါလိမ့်မယ်။ ရောဂါပိုဆိုးလာရင်တောင် ဆရာဝန်တွေက သင့်ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ သက်တောင့်သက်သာနဲ့ နာကျင်မှုကင်းအောင် လုပ်ပေးပါလိမ့်မယ်။ အဲဒါကို သင်ယုံကြည်နိုင်ပါတယ်။

ဒါကလည်း အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ကလေးထပ်ယူဖို့ စဉ်းစားနေတယ်ဆိုရင် ကလေးမယူခင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို သေချာလုပ်ပါ။ အဲဒါနဲ့ပတ်သက်ပြီး အကြံဉာဏ်ရယူပါ။ ဒါဆိုရင် မိသားစုအနေနဲ့ အရာအားလုံးကို သိရှိပြီး အကောင်းဆုံးဆုံးဖြတ်ချက်ချနိုင်မှာပါ။

ဒီအချက်အလက်က အထောက်အကူဖြစ်မယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။ နောက်ထပ်အချက်အလက်တွေ လိုအပ်ရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဖို့ မကြောက်ပါနဲ့။