သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Canavan ရောဂါအကြောင်း ဆွေးနွေးကြရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှုအပေါ် သံသယ ဒါမှမဟုတ် စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ ရှိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ကလေးငယ်တွေဟာ တခြားကလေးငယ်တွေနဲ့ အနည်းငယ်ကွဲပြားစွာ ပြုမူတဲ့အခါ ဒါမှမဟုတ် သူတို့ရဲ့ ဖွံ့ဖြိုးမှု နှောင့်နှေးတဲ့အခါ ကျွန်ုပ်တို့ဟာ မတူညီတဲ့အရာတွေကို တွေးမိကြပါတယ်။ ဒီလိုအချိန်မျိုးမှာ သတိထားဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒီနေ့မှာတော့ ရှားပါးပေမယ့် ပြင်းထန်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ဆွေးနွေးသွားမှာပါ။ ဒါကို Canavan ရောဂါလို့ခေါ်ပါတယ်။

Canavan ရောဂါဆိုတာ ဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေးပြောရရင်...

Canavan ရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခု ပါ။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ကို တိုက်ရိုက်ထိခိုက်စေပါတယ်။ တိတိကျကျပြောရရင် ဒါဟာ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ယိုယွင်းပျက်စီးမှု အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဆိုလိုတာက အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဦးနှောက်ထဲက မူမမှန်မှုတွေ တဖြည်းဖြည်း တိုးလာပြီး ပိုပြင်းထန်လာတာပါ။ စဉ်းစားကြည့်ပါ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်ဟာ ကောင်းမွန်စွာ လုပ်ဆောင်နိုင်ဖို့ အရေးကြီးတဲ့ ဓာတုပစ္စည်းတွေ လိုအပ်ပါတယ်၊ မဟုတ်လား။ ဒီရောဂါ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့အခါ ဦးနှောက်ဟာ မရှိမဖြစ် ဓာတုပစ္စည်း ချို့တဲ့လာပါတယ်။ ရလဒ်အနေနဲ့ ဦးနှောက်ဟာ တဖြည်းဖြည်းနဲ့ ရေမြှုပ်လို ၊ စက္ကူတစ်ရွက်လို ဖြစ်လာပါတယ်။ ပြီးရင် ဦးနှောက်ဟာ သူ့ရဲ့အလုပ်ကို ကောင်းကောင်း မလုပ်ဆောင်နိုင်ပါဘူး။

Canavan ရောဂါဟာ "leukodystrophies" လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။ ဒါတွေကလည်း အလွန်ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ ရောဂါတွေပါ။ သူတို့ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဦးနှောက်၊ ကျောရိုးဆစ်ကြော (ဆိုလိုတာက ကျောရိုးအတွင်းရှိ အာရုံကြောကြော) နဲ့ အခြားအာရုံကြောတွေကို ထိခိုက်စေတာပါ။ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ဒီလက္ခဏာတွေဟာ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ပိုဆိုးလာတာပါ။

ကာနာဗန်ရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီ Canavan ရောဂါကို အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးနဲ့ ကျွန်တော်တို့တွေ့နိုင်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ရောဂါစတင်ချိန်နဲ့ ပြင်းထန်မှုပေါ်မူတည်ပြီး အမျိုးအစားခွဲခြားထားပါတယ်။

၁။ ကလေးငယ်များတွင် ဖြစ်ပွားသော ကာနာဗန်ရောဂါ

ဒါက အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစား ဖြစ်ပြီး အပြင်းထန်ဆုံး လည်း ဖြစ်ပါတယ်။ Canavan ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးငယ်အများစုမှာ ဒီအမျိုးအစားရှိပါတယ်။ ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတာက ဒီအခြေအနေနဲ့ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေးတွေဟာ ကလေးဘဝ ဒါမှမဟုတ် ငယ်ရွယ်စဉ်မှာ သေဆုံးလေ့ရှိပါတယ်။

၂။ လူငယ် Canavan ရောဂါ

ဒီအမျိုးအစား ဟာ အရင်အမျိုးအစားထက် အဖြစ်နည်းပြီး ပြင်းထန်မှုလည်း နည်းပါတယ် ။ ရောဂါလက္ခဏာတွေက သိပ်မပြင်းထန်ပါဘူး။ အကောင်းဆုံးအချက်ကတော့ ဒီအမျိုးအစားဟာ လူတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းကို တိုစေပုံမပေါ်ပါဘူး။

ဘယ်သူတွေမှာ Canavan ရောဂါ ဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ ပိုများလဲ။

တကယ်တော့ Canavan ရောဂါဟာ ဘယ်သူ့ကိုမဆို ကူးစက်နိုင်ပါတယ် ။ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဒါပေမယ့် လူမျိုးစုအချို့မှာ ပိုအဖြစ်များပါတယ်။ အထူးသဖြင့် အရှေ့ပိုလန်၊ လစ်သူယေးနီးယားနဲ့ အနောက်ပိုင်း ရုရှားလို ဒေသတွေက လာတဲ့ Ashkenazi ဂျူး တွေမှာ ပိုအဖြစ်များပါတယ်။ သူတို့ထဲမှာ မွေးဖွားလာတဲ့ ကလေး ၆၄၀၀ မှ ၁၃၅၀၀ မှာ တစ်ယောက်ဟာ ဒီရောဂါ ခံစားရတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။

ဒါပေမယ့် မှတ်ထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ဒါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်တဲ့အတွက် မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးဗီဇရှိရင် ဘယ်လူမျိုး၊ ဘယ်နိုင်ငံမှာမဆို ကလေးဟာ ဒီရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

Canavan ရောဂါ ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။ အကြောင်းရင်းကဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Canavan ရောဂါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ရောဂါတစ်ခု ပါ။ ဆိုလိုတာက မိဘတွေကနေ သားသမီးတွေဆီကို အမွေဆက်ခံလာတာပါ။

၎င်းအတွက် အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ မျိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခုတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤမျိုးဗီဇသည် aspartoacylase (ASPA) ဟုခေါ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုကို ထုတ်လုပ်သည်။ ဤ ASPA အင်ဇိုင်းကို ကျွန်ုပ်တို့၏ ဦးနှောက်ရှိ အထူးလုပ်သားတစ်ဦးအဖြစ် မှတ်ယူပါ။ ၎င်း၏အလုပ်မှာ N-acetyl-aspartate (NAA) ဟုခေါ်သော ဓာတုပစ္စည်းတစ်ခုကို ချေဖျက်ရန်ဖြစ်သည်။ ဤဓာတုပစ္စည်းကို ဦးနှောက်တွင် တွေ့ရှိရသည်။

အခုဆိုရင် Canavan ရောဂါရှိတဲ့သူတစ်ယောက်မှာ ခန္ဓာကိုယ်က ဒီ `ASPA` အင်ဇိုင်းကို လုံလောက်စွာ မထုတ်လုပ်နိုင်ပါဘူး ။ ဒါဆို ဘာဖြစ်မလဲ။ အဲဒီ ဓာတုပစ္စည်း `NAA` ဟာ ဦးနှောက်တစ်သျှူးတွေမှာ စုပုံလာပါတယ်။ စက်ရုံက အညစ်အကြေးတွေလိုပါပဲ။ `NAA` ဒီလိုစုပုံလာတဲ့အခါ ဦးနှောက်နဲ့ ကျောရိုးက အာရုံကြောတွေကို ကာရံထားတဲ့ အကာအကွယ်အလွှာဖြစ်တဲ့ `myelin` လို့ခေါ်တဲ့ အဆီလွှာကို ပျက်စီးစေပါတယ်။ ဒီ myelin ဟာ လျှပ်စစ်ဝါယာကြိုးတစ်ချောင်းကို ကာရံထားတဲ့ ပလတ်စတစ်အဖုံးလိုဖြစ်ပြီး အာရုံကြောတွေ ကောင်းမွန်စွာ သွားလာနိုင်အောင် ကူညီပေးပြီး အာရုံကြောတွေကို အာဟာရဖြည့်တင်းပေးပါတယ်။

ဒါကြောင့် ဒီမိုင်လင်အလွှာ ပျက်စီးသွားတဲ့အခါ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဦးနှောက်ဟာ ပွယောင်းယောင်းနဲ့ အရည်ပျော် သွားပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ဦးနှောက်ထဲမှာ အရည်တွေနဲ့ ပြည့်နေတဲ့ နေရာလွတ်လေးတွေ အများကြီးရှိပါတယ်။ ပြီးတော့ ဦးနှောက်ဟာ အာရုံကြောဆိုင်ရာ မက်ဆေ့ခ်ျတွေကို ကောင်းမွန်စွာ ပေးပို့ခြင်း သို့မဟုတ် လက်ခံခြင်း မပြုလုပ်နိုင်တော့ပါဘူး။ ဒါဘယ်လိုဖြစ်ပျက်လဲဆိုတာ သင်နားလည်ပါသလား။

Canavan ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။ ဘယ်လိုရောဂါရှာဖွေမလဲ။

ကလေးငယ်များတွင်ဖြစ်သော ဝမ်းပျက်ဝမ်းလျှောရောဂါသည် အသက် ၃ လမှ ၆ လကြားတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပြသလေ့ရှိသည်။ ဤလက္ခဏာများသည် ရုတ်တရက် ပေါ်လာခြင်းမဟုတ်ဘဲ တဖြည်းဖြည်းချင်း ပေါ်လာတတ်သည်။ မိဘများအနေဖြင့် ဤအချက်ကို သတိပြုသင့်သည်။

မြင်သာထင်ရှားသော အဓိကအင်္ဂါရပ်များမှာ-

• ကြွက်သားပုံမမှန်ခြင်း- ဆိုလိုသည်မှာ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေး၏ခန္ဓာကိုယ်သည် အလွန်လျော့ရဲနေခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ တင်းကျပ်နေ နိုင်သည်။ အထူးသဖြင့် ကြွက်သားများ၏ခွန်အား လျော့နည်းသွားပါသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေးသည် သင်မလိုက်သောအခါ "စုတ်ပြဲနေသော အဝတ်စတစ်စကဲ့သို့" ခံစားရနိုင်သည်။
• ဦးခေါင်းပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ကြီးမားခြင်း (macrocephaly): ကလေး၏ဦးခေါင်းသည် အသက်အရွယ်နှင့် မတူဘဲ ပုံမှန်မဟုတ်ဘဲ ကြီးမားလာပါသည် ။ ထို့အပြင် ကလေးသည် ၎င်း၏ဦးခေါင်းကို ကောင်းစွာထိန်းချုပ်ရန် အခက်အခဲရှိပါသည်။ ၎င်း၏လည်ပင်းကို ကောင်းစွာမကိုင်နိုင်တော့ပါ။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း- ဤသည်မှာ မိဘအများစု သတိပြုမိသည့် ပထမဆုံးလက္ခဏာဖြစ်သည်။ သူတို့သည် အခြားကလေးငယ်များကဲ့သို့ လှိမ့်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း၊ တွားသွားခြင်း၊ လမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့် စကားပြောခြင်းကဲ့သို့သော အရာများကို မလုပ်ဆောင်နိုင်ပါ။ဒီကလေးတွေဟာ အရမ်းနောက်ကျမှ လုပ်တတ်ကြတယ် ဒါမှမဟုတ် တချို့အရာတွေကို လုံးဝမလုပ်နိုင်ကြဘူး။ ဥပမာအားဖြင့် တခြားကလေးတွေက ၆-၇ လသားအရွယ်မှာ ထိုင်ဖို့ ကြိုးစားနေချိန်မှာ ဒီကလေးတွေက မလုပ်နိုင်ပါဘူး။
• အစာစားခြင်းနှင့် မျိုချရခက်ခဲခြင်း- ကလေးငယ်သည် နို့သောက်ခြင်းနှင့် အစာမျိုချရာတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။ သူသည် အဆက်မပြတ် လည်ပင်းညှစ်နေရသကဲ့သို့ ခံစားရနိုင်သည်။
• မော်တာကျွမ်းကျင်မှုမရှိခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်လှုပ်ရှားမှုများကို ထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်း လျော့နည်းသွားပါသည်။ အထူးသဖြင့် ခြေလက်များကို ကောင်းစွာထိန်းချုပ်နိုင်စွမ်းမရှိခြင်း။ ၎င်းကို တစ်ခါတစ်ရံ "ပျော့ခွေခြင်း" ဟုခေါ်ပြီး ခန္ဓာကိုယ် ပျော့ခွေနေသည်ဟု ခံစားရသည်။
• တိတ်ဆိတ်ပြီး တုံ့ပြန်မှုမရှိသော အပြုအမူ- ကလေးငယ်သည် အလွန်တိတ်ဆိတ်နေသည်။ အရုပ်ပေးလျှင်ပင် သူစိတ်ဝင်စားမှုမရှိပါ။ စိတ်ခံစားမှု သို့မဟုတ် စိတ်ဝင်စားမှု မပြပါ ။ အပြုံးနည်းလာခြင်း၊ ငိုနည်းလာခြင်း သို့မဟုတ် ယခင်အတိုင်းပင်။

ဤလက္ခဏာများရှိသော ကလေးများစွာသည် အလျင်အမြန် ပိုဆိုးလာကြသည် ။ အသက် ၁၀ နှစ်အရွယ်တွင် အသက်အန္တရာယ်ရှိသော ပြဿနာများ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သည်။ ထို့အပြင် ဤအခြေအနေနှင့်အတူ အခြားရှုပ်ထွေးမှုများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

• အကြားအာရုံ ချို့ယွင်းခြင်း
• ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှု
• ကြွက်သားများ ကြွက်တက်ခြင်း
• မျိုချရာတွင် အခက်အခဲများ တိုးလာခြင်း
• အမြင်အာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း

သို့သော် အထက်ဖော်ပြပါ ငယ်ရွယ်သောအရွယ်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသော ငယ်ရွယ်သော Canavan ရောဂါ ရှိသူများသည် ဤမျှပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာများ မပြပါ။ ၎င်းတို့တွင် ဖွံ့ဖြိုးမှုအနည်းငယ် နှောင့်နှေးခြင်းလည်း ရှိနိုင်သည်။ စကားပြောရခက်ခဲခြင်း သို့မဟုတ် ကျောင်းစာတွင် အခြားကလေးများထက် အနည်းငယ်နောက်ကျနေနိုင်သည်။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများမှာ ထိုမျှပြင်းထန်ခြင်းမရှိပါ။

Canavan ရောဂါရှိမရှိ ဘယ်လိုသေချာသိနိုင်မလဲ။

သင့်ဆရာဝန်သည် သင့်ကလေး၏ ရောဂါလက္ခဏာများအပေါ် အခြေခံ၍ Canavan ရောဂါကို သံသယရှိပါက ၎င်းကို အတည်ပြုရန် စစ်ဆေးမှုများစွာ ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။

• သွေး သို့မဟုတ် ဆီးစစ်ဆေးမှုများ- ဤစစ်ဆေးမှုများသည် ယခင်ကဖော်ပြခဲ့သော ဓာတုပစ္စည်း `NAA` (N-acetyl-aspartate) သို့မဟုတ် `ASPA` အင်ဇိုင်း (aspartoacylase) ၏ ပမာဏကို တိုင်းတာနိုင်သည်။ ၎င်းတို့သည် ရောဂါဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိမရှိကိုလည်း ရှာဖွေနိုင်သည်။
• အရေပြားဆဲလ်စစ်ဆေးမှု (မွေးရာပါဖိုင်ဘရိုဘလတ်စ်များ): တစ်ခါတစ်ရံတွင် ကလေး၏အရေပြားမှယူထားသော အထူးဆဲလ်အမျိုးအစား (မွေးရာပါဖိုင်ဘရိုဘလတ်စ်များဟုခေါ်သည်) ကို ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် ကြီးထွားစေပြီး ASPA အင်ဇိုင်းချို့တဲ့မှုရှိမရှိ စမ်းသပ်ပါသည်။

အံ့သြစရာကောင်းတာက ကလေးမမွေးခင်မှာတောင် Canavan ရောဂါရှိနေခြင်းကို ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်တာပါပဲ။

• Amniocentesis: ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း ကလေးပတ်လည်ရှိ အရည် (amniotic fluid) ၏ နမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး NAA အဆင့်ကို စစ်ဆေးခြင်းပါဝင်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုကို များသောအားဖြင့် သင်ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ကိုယ်ဝန် ၁၅ ပတ်မှ ၂၀ ပတ်အတွင်း။
• Chorionic Villus Sampling (CVS): ဤစစ်ဆေးမှုကို Canavan ရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေမြင့်မားသော သို့မဟုတ် ၎င်းတို့၏မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်တွင် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိကြောင်း သိရှိသော မိဘများအတွက် ရရှိနိုင်ပါသည်။ ဤစစ်ဆေးမှုတွင် ကလေး၏အချင်းမှ တစ်ရှူးနမူနာကိုယူပြီး မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအတွက် စစ်ဆေးသည်။ ၎င်းကို ကိုယ်ဝန် ၁၀ ပတ်မှ ၁၂ ပတ်အကြားတွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။

ပိုမိုသိရှိလိုပါက ဤစစ်ဆေးမှုများအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးနိုင်ပါသည်။

Canavan ရောဂါအတွက် ကုသမှုရှိပါသလား။

တကယ်တော့၊ Canavan ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေးပါဘူး ။ ဒါက အဝမ်းနည်းစရာအကောင်းဆုံးအပိုင်းပါ။ ဒါကြောင့် လက်ရှိကုသမှုတွေရဲ့ အဓိကရည်ရွယ်ချက်က ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ ကြာကြာ သက်တောင့်သက်သာရှိစေဖို့ပါပဲ။

လက်ရှိကုသမှုရွေးချယ်စရာများ ပါဝင်နိုင်သည်-

• အစာကျွေးပြွန်များ- ဤပြွန်များကို ကလေးအစာမျိုချရခက်ခဲသည့်အခါ လိုအပ်သောအာဟာရနှင့် အရည်များပံ့ပိုးပေးရန်အတွက် အသုံးပြုသည်။ ၎င်းသည် ကလေးလိုအပ်သောစွမ်းအင်ကို ပေးစွမ်းသည်။
• တက်ခြင်း ကို သက်သာစေသောဆေးများ- ကလေးအချို့တွင် တက်ခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထိုသို့သောကိစ္စများတွင် ဆရာဝန်များသည် ၎င်းတို့ကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးများ ညွှန်ကြားပေးလေ့ရှိသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ၎င်းသည် ကလေး၏ကိုယ်ဟန်အနေအထားကို ပြုပြင်ပေးရန်၊ ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်နှင့် ဆက်သွယ်ရေးစွမ်းရည်များ ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန် ကူညီပေးသည်။

ထို့အပြင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း တို့သည် မိသားစုတစ်ခုလုံးအတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ဤနည်းအားဖြင့် အနာဂတ်တွင် နောက်ထပ်ကလေးတစ်ဦးမွေးဖွားလာပါက ထိုကလေးသည်လည်း ဤရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေကို နားလည်နိုင်မည်ဖြစ်သည်။

Canavan ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရဲ့ အနာဂတ်က ဘယ်လိုဖြစ်လာမလဲ။

Canavan ရောဂါရှိသူရဲ့ အနာဂတ်နဲ့ ပတ်သက်လာရင် ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးငယ်အမျိုးအစားလား၊ လူငယ်အမျိုးအစားလား။

• မွေးကင်းစ Canavan ရောဂါ ရှိသော ကလေးများသည် အသက် ၁၀ နှစ်လောက်အထိ အသက်ရှင်နေထိုင်လေ့ရှိသည်။ အချို့ကလေးများသည် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ် သို့မဟုတ် အသက်နှစ်ဆယ်အစောပိုင်းအထိ အသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်သည်။
• သို့သော် အပျော့စား၊ ငယ်ရွယ်သော Canavan ရောဂါ ရှိသူများ၏ သက်တမ်းမှာ ယေဘုယျအားဖြင့် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။

သတင်းကောင်းကတော့ သိပ္ပံပညာရှင်တွေဟာ Canavan ရောဂါကို ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးဗီဇကို ဖော်ထုတ်နိုင်ခဲ့ပါပြီ။ ထို့အပြင် ဒီရောဂါအတွက် ကုသမှုတွေကို ရှာဖွေဖို့ လေ့လာမှုများစွာ လုပ်ဆောင်နေပါတယ်။ အဲဒီထဲက အချို့ကတော့ -

• မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး- ၎င်းသည် ချို့ယွင်းနေသော မျိုးရိုးဗီဇကို ပြုပြင်ရန် ကြိုးစားသည်။
• ဓာတုဗေဒနည်းဖြင့်ထုတ်လုပ်ထားသော ASPA အင်ဇိုင်း- ဤအင်ဇိုင်းကို သွေးကြောထဲသို့ ထိုးသွင်းရန် ဒီဇိုင်းထုတ်ထားသည်။
• ပင်မဆဲလ်ကုထုံး:ဒါကလည်း မျှော်လင့်ချက်အသစ်တစ်ခုပါပဲ။

ဒီသုတေသန အောင်မြင်ခဲ့ရင် ကင်ဆာဝေဒနာရှင်တွေဟာ အနာဂတ်မှာ ပိုမိုကောင်းမွန်သောဘဝကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်မယ့် အခွင့်အလမ်းတွေ ရရှိလာမှာပါ။

ကာနာဗန်ရောဂါကို ကာကွယ်နိုင်ပါသလား။

တကယ်တော့ Canavan ရောဂါဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ကာကွယ်လို့မရပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် မိသားစုတွေဟာ ရောဂါဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိမရှိ သိရှိနိုင်ဖို့ DNA စစ်ဆေးမှု ခံယူနိုင်ပါတယ်။ အရေးကြီးတာက မိဘနှစ်ပါးစလုံးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိရင်သာ သူတို့ရဲ့ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်လာမှာပါ။

ဒါကြောင့် ဒီလိုစစ်ဆေးမှုတွေခံယူခြင်းက ကလေးမယူခင်မှာ အသိဉာဏ်ရှိတဲ့ ဆုံးဖြတ်ချက်တွေချဖို့ သူတို့ကို ကူညီပေးပါတယ်။

ဤအရာများနှင့် ပတ်သက်၍ ဆရာဝန်ကို မေးမြန်းပါ။

သင့်ကလေးမှာ Canavan ရောဂါရှိကြောင်း သိရှိရတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ အောက်ပါအချက်တွေကို ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။

• "ဆရာဝန်၊ ကျွန်မရဲ့ကလေးမှာ ဘယ်လိုမသန်စွမ်းမှုတွေ ရှိမှာလဲ။ ကျွန်မ ဘယ်အချိန်မှာ ဒါတွေကို မျှော်လင့်ထားသင့်လဲ။"
• "ဆရာဝန်၊ ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့သက်တမ်းအကြောင်း ဘာပြောပြနိုင်မလဲ။" (ဒီမေးခွန်းက မေးရခက်ပေမယ့် အကြံဥာဏ်တချို့ရဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။)
• "ကျွန်မရဲ့ကလေးကို ပိုသက်တောင့်သက်သာနဲ့ ဘေးကင်းအောင် ဘာလုပ်ပေးနိုင်မလဲ။"
• "ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဘယ်လိုအထူးကုဆရာဝန်မျိုးနဲ့ ပြသသင့်လဲ။ သူတို့ သူတို့ကို ဘယ်လောက်မကြာခဏ ပြသသင့်လဲ။"
• "ကျွန်တော်တို့မိသားစုဝင်တွေ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုခံယူတာ ကောင်းပါသလား။"

ဤမေးခွန်းများအပြင်၊ မည်မျှသေးငယ်ပါစေ သင့်တွင်ရှိသောအရာများကို ဆရာဝန်အား မေးမြန်းရန် မတွန့်ဆုတ်ပါနှင့်။

မိဘတွေအနေနဲ့ သင့်ကလေးမှာ Canavan ရောဂါရှိရင် ဘယ်လိုကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းမလဲ။

ဤကဲ့သို့သော ခက်ခဲသောအခြေအနေနှင့် ရင်ဆိုင်ရသည့်အခါ သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ကြောင်း သတိရရန် အရေးကြီးပါသည်။ သင့်အား ကူညီပေးနိုင်သည့် အချက်အနည်းငယ်ရှိပါသည်-

• အကြံဉာဏ်ပေးခြင်း/စကားပြောကုထုံး- ဝမ်းနည်းခြင်းနှင့် ကြောက်ရွံ့ခြင်းကဲ့သို့သော သင့်ခံစားချက်များအကြောင်း ပြောပြနိုင်သူတစ်ဦးနှင့် စကားပြောဆိုခြင်းသည် အလွန်သက်သာရာရစေနိုင်ပါသည်။
• အထောက်အပံ့အဖွဲ့များ- သင့်ကဲ့သို့ တူညီသောအခြေအနေများကို ကြုံတွေ့ခဲ့ရသော အခြားမိဘများနှင့် စကားပြောဆိုခြင်းသည် ခွန်အားအရင်းအမြစ်ကောင်းတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သည်။ ၎င်းသည် "ဤအရာကို ကြုံတွေ့နေရသည်မှာ ကျွန်ုပ်တို့တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ပါ" ဟူသော ခံစားချက်ကို ပေးစွမ်းသည်။
• လူနာများနှင့် သုတေသနကို ပံ့ပိုးပေးသော အဖွဲ့အစည်းများတွင် ပါဝင်ပါ- ဤအဖွဲ့အစည်းများသည် သင့်အား သတင်းအချက်အလက်၊ လမ်းညွှန်မှုနှင့် အခြားသူများနှင့် ချိတ်ဆက်ရန် အခွင့်အလမ်းများ ပေးပါသည်။

သင့်ရဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာကျန်းမာရေးကလည်း အရမ်းအရေးကြီးတယ်ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ သင်သန်မာမှသာ သင့်ကလေးကို ကောင်းကောင်းဂရုစိုက်နိုင်မှာပါ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့် အရေးကြီးဆုံးအရာတွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

Canavan ရောဂါသည် ဦးနှောက်၏ အဖြူရောင်အစိတ်အပိုင်းကို ထိခိုက်စေသော ရှားပါးပြီး ပြင်းထန်သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤအရာကိုကြားသောအခါ စိတ်ရှုပ်ထွေးသွားခြင်းသည် ပုံမှန်ဖြစ်သည်။ သို့သော် သင်တစ်ယောက်တည်းမဟုတ်ပါ။သင့်ကလေးလိုအပ်သော စောင့်ရှောက်မှုနှင့် ကုသမှုအကြောင်း သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။ DNA စစ်ဆေးမှုသည် သင့်မိသားစုအတွက် သင့်လျော်မှုရှိမရှိကိုလည်း မေးမြန်းပါ။

ဒီရောဂါဟာ မကြာခဏ ပြင်းထန်ပြီး အသက်အန္တရာယ်ရှိပေမယ့် သိပ္ပံပညာရှင်တွေက ကုထုံးအသစ်တွေကို ဆက်လက်သုတေသနပြုလုပ်နေတယ်ဆိုတာ မျှော်လင့်ချက်ရောင်ခြည်လေးတစ်ခုပါပဲ။ မျှော်လင့်ချက် မဆုံးရှုံးပါနဲ့။ သင်နဲ့ သင့်ကလေး လိုအပ်တဲ့ ခွန်အားကို ကျွန်ုပ်တို့ ဆုတောင်းပေးပါတယ်။

` ကာနာဗန်ရောဂါ၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ဦးနှောက်ရောဂါများ၊ ကလေးဘဝရောဂါများ၊ အာရုံကြောဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ ASPA၊ NAA၊ မိုင်လင်၊ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း