တစ်ခါတစ်ရံမှာ အကြောင်းမရှိဘဲ လက်ဖဝါးနဲ့ ခြေဖဝါးတွေမှာ မခံမရပ်နိုင်အောင် ပူလောင်တဲ့ခံစားချက်တွေ ခံစားရဖူးလား။ ဒါမှမဟုတ် အရမ်းပင်ပန်းပြီး ချွေးမထွက်ဘဲ အရေပြားမှာ အနီစက်လေးတွေ ရှိနေလား။ ဒါတွေက ပုံမှန်အရာတွေလို့ သင်ထင်ကောင်းထင်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒါတွေက Fabry ရောဂါ လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေလည်း ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီရောဂါအကြောင်း ကျွန်တော်တို့ သိပ်မကြားဖူးပါဘူး။ စိတ်မပူပါနဲ့၊ ဒီရောဂါနာမည်က ဘာလဲ၊ ဘာကြောင့်ဖြစ်ရတာလဲ၊ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ၊ ကုသမှုရှိမရှိဆိုတာကို ဒီနေ့ဆောင်းပါးမှာ ဆွေးနွေးပါမယ်။
Fabry ရောဂါဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။
ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Fabry ရောဂါဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဖြစ်ပျက်တာကတော့ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်မှာ မရှိမဖြစ်လိုအပ်တဲ့ အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှု လျော့နည်းသွားတာ ဒါမှမဟုတ် လုံးဝမရှိတာပါပဲ။ ဒီအင်ဇိုင်းရဲ့အမည်က alpha-galactosidase A ဒါမှမဟုတ် အတိုကောက်အားဖြင့် `(alpha-GAL)` ဖြစ်ပါတယ်။
ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်တွင် အမှိုက်စွန့်ပစ်သည့်ကုမ္ပဏီကဲ့သို့သော စနစ်တစ်ခုရှိသည်ဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ `alpha-GAL` ဟုခေါ်သော ဤအင်ဇိုင်းသည် ထိုကုမ္ပဏီတွင် အထူးချွန်ဆုံးဝန်ထမ်းဖြစ်သည်။ ၎င်း၏အလုပ်မှာ ကျွန်ုပ်တို့၏ဆဲလ်များအတွင်း ထုတ်လုပ်သော အဆီတစ်မျိုး (ပို၍တိကျစွာပြောရလျှင် အဆီနှင့်တူသောပစ္စည်း) ဖြစ်သည့် sphingolipids များကို စနစ်တကျ သန့်ရှင်းရေးလုပ်ပြီး ချေဖျက်ရန်ဖြစ်သည်။
အခုဆိုရင် Fabry ရောဂါရှိတဲ့သူတစ်ယောက်ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ ဒီလိမ္မာပါးနပ်တဲ့ အလုပ်သမား၊ 'alpha-GAL' အင်ဇိုင်းဟာ လုံလောက်တဲ့ ပမာဏ မရှိပါဘူး။ ဒါဆိုရင် ဘာဖြစ်မလဲ။ 'sphingolipids' လို့ခေါ်တဲ့ အမှိုက်နဲ့တူတဲ့ အဆီတွေဟာ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ အမှိုက်တွေကို မဖယ်ရှားရင် အိမ်တစ်အိမ်မှာ အမှိုက်ပုံတစ်ခု စုပုံလာသလိုပါပဲ။ ဒီအဆီအမျိုးအစားဟာ အဓိကအားဖြင့် ကျွန်တော်တို့ရဲ့ သွေးကြောတွေ၊ နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်၊ ဦးနှောက်၊ အာရုံကြောစနစ်နဲ့ အရေပြားမှာ စုပုံလာပါတယ်။ အဆီတွေဟာ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒီလိုစုပုံလာတဲ့အခါ အဲဒီအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေ ပျက်စီးလာပါတယ်။ ဒါဟာ lysosomal storage disorders လို့ခေါ်တဲ့ ရောဂါအုပ်စုထဲမှာ ပါဝင်ပါတယ်။
ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။
ဖာဘရီရောဂါကို ရောဂါလက္ခဏာများ စတင်ပေါ်လာသည့် အသက်အရွယ်ပေါ် မူတည်၍ အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုး ခွဲခြားနိုင်သည်။
| ရောဂါအမျိုးအစား | ဖော်ပြချက် |
|---|---|
| ဂန္ထဝင်အမျိုးအစား | ဤရောဂါအမျိုးအစား၏ လက္ခဏာများသည် ကလေးဘဝ သို့မဟုတ် ဆယ်ကျော်သက်အရွယ်တွင် စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် လက်နှင့်ခြေထောက်များတွင် မခံမရပ်နိုင်အောင် ပူလောင်ခြင်းကို အသက် ၂ နှစ်အစောပိုင်းတွင်ပင် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများသည် အချိန်နှင့်အမျှ တဖြည်းဖြည်း မြင့်တက်လာတတ်သည်။ |
| နောက်ကျမှစတင်ခြင်း/ပုံမှန်မဟုတ်သော အမျိုးအစား | ဤအမျိုးအစားတွင် အသက် ၃၀ နှင့်အထက်မှသာ ရောဂါလက္ခဏာများ မပေါ်ပါ။ ကျောက်ကပ်ပျက်စီးခြင်း သို့မဟုတ် နှလုံးရောဂါကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သောရောဂါတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်လာပြီးနောက် ရောဂါကို ဦးစွာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ |
ဒီရောဂါက အဖြစ်များလား။ ဘယ်သူတွေမှာ ဖြစ်တတ်လဲ။
ဖာဘရီရောဂါသည် အလွန်ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ စာရင်းအင်းများအရ ဂန္ထဝင်ပုံစံသည် အမျိုးသား ၄၀,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးခန့်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ သို့သော် နောက်ကျမှဖြစ်ပွားသည့်ပုံစံသည် အနည်းငယ်ပို၍အဖြစ်များသည်။ ၎င်းသည် အမျိုးသား ၁,၅၀၀ မှ ၄,၀၀၀ တွင် တစ်ဦးအထိ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
ဒီရောဂါဟာ အမျိုးသမီးတွေမှာ ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲဆိုတာ အတိအကျပြောဖို့ခက်ပါတယ်၊ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ အမျိုးသမီးတချို့မှာ ဘာလက္ခဏာမှမပြဘူး ဒါမှမဟုတ် အပျော့စားလက္ခဏာတွေပဲပြတာကြောင့် သူတို့ဟာ ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ မစစ်ဆေးခံရဘဲ နေထိုင်ကြလို့ပါ။
ဒါက မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ တစ်ခုအထိ ဆင်းသက်လာပုံပါ။
ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး မိဘတွေကနေ သားသမီးတွေဆီကို လက်ဆင့်ကမ်းလာတာပါ။ ဒါကိုဖြစ်စေတဲ့ ချို့ယွင်းတဲ့ မျိုးဗီဇက ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ X ခရိုမိုဆုန်း မှာ ရှိပါတယ်။ မိသားစုတွေမှာ ဘယ်လိုဖြစ်လဲဆိုတာ ကြည့်ရအောင်။
- ဖခင်တွင် ရောဂါရှိပါက- Fabry ရောဂါရှိသော ဖခင်တစ်ဦးသည် ၎င်း၏ X ခရိုမိုဆုန်းကို ၎င်း၏သမီးအားလုံးထံ လက်ဆင့်ကမ်းပေးသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်း၏သမီးအားလုံးသည် ရောဂါအတွက် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို အမွေဆက်ခံကြမည်ဖြစ်သည်။ သို့သော် သားများသည် အန္တရာယ်မရှိပါ ။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် သားများသည် X ခရိုမိုဆုန်းကို မဟုတ်ဘဲ Y ခရိုမိုဆုန်းကို ၎င်းတို့၏ဖခင်ထံမှ ရရှိသောကြောင့်ဖြစ်သည်။
- မိခင်တွင် ဤရောဂါရှိပါက- Fabry ရောဂါရှိသော မိခင်တစ်ဦးသည် ချို့ယွင်းနေသော X ခရိုမိုဆုန်းကို သူမ၏ သားသမီးတိုင်း (သမီး သို့မဟုတ် သား) ထံသို့ လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင် မှု ၅၀% ရှိသည်။ ၎င်းသည် ဒင်္ဂါးပြားလှန်သကဲ့သို့ဖြစ်သည်။ ကလေးတစ်ဦးသည် ဤရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ပြီး နောက်တစ်ဦးမှာမူ မအမွေဆက်ခံနိုင်ပါ။
Fabry ရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။
ရောဂါလက္ခဏာများသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး အလွန်ကွဲပြားနိုင်သည်။ အချို့လူများတွင် ရောဂါလက္ခဏာများ အလွန်ပျော့ပျောင်းသော်လည်း အချို့တွင် ပြင်းထန်သော ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်သည်။ အမျိုးသားများသည် အမျိုးသမီးများထက် ရောဂါလက္ခဏာများ ပိုမိုပြင်းထန်လေ့ရှိသည်။
ဒါတွေကတော့ အဖြစ်များတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေထဲက တချို့ပါ။
- လက်နှင့်ခြေထောက်များတွင် နာကျင်ခြင်း- လက်နှင့်ခြေထောက်များသည် ထုံကျင်ခြင်း၊ တဆစ်ဆစ်နာကျင်ခြင်း သို့မဟုတ် ပူလောင်ခြင်းတို့ကို ခံစားရနိုင်သည်။ ဤနာကျင်မှုသည် လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်နေစဉ်အတွင်း ပိုဆိုးနိုင်သည်။
- အပူချိန်ကို အာရုံခံနိုင်စွမ်း- အပူလွန်ကဲခြင်း သို့မဟုတ် အအေးလွန်ကဲခြင်းကို သည်းမခံနိုင်ခြင်း။
- ချွေးထွက်နည်းခြင်း- အချို့လူများတွင် ချွေးအလွန်နည်းပါးခြင်း (hypohidrosis) ။ အချို့မှာ ချွေးလုံးဝမထွက်ပါ (anhidrosis) ။
- အရေပြားပြောင်းလဲမှုများ- ရင်ဘတ်၊ ကျောနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါကဲ့သို့သော နေရာများတွင် သေးငယ်ပြီး ဖောင်းကြွနေသော၊ အနီရင့်ရောင် သို့မဟုတ် ခရမ်းရောင်အစက်အပြောက်များ ပေါ်လာသည်။ ၎င်းတို့ကို angiokeratoma ဟုခေါ်သည်။
- မျက်လုံးပြောင်းလဲမှုများ- မျက်လုံး၏ မျက်ကြည်လွှာ ပေါ်တွင် အထူးပုံစံတစ်ခု ဖြစ်ပေါ်လာသည်။ ၎င်းကို မျက်ကြည်လွှာ verticillata ဟုခေါ်သည်။ သို့သော် ၎င်းသည် အမြင်အာရုံကို မည်သည့်နည်းနှင့်မျှ မထိခိုက်ပါ။ ဆရာဝန်တစ်ဦးသာ အထူးကိရိယာ (slit lamp) ဖြင့် ၎င်းကို မြင်နိုင်သည်။
- အစာခြေစနစ်ပြဿနာများ- ဗိုက်အောင့်ခြင်း၊ ဝမ်းဗိုက်ဖောင်းပွခြင်း၊ ဝမ်းလျှောခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းချုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော ပြဿနာများ မကြာခဏ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။
- အဖြစ်များသော လက္ခဏာများ- မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း၊ မူးဝေခြင်း၊ ဖျားခြင်းနှင့် ခန္ဓာကိုယ်နာကျင်ကိုက်ခဲခြင်း (တုပ်ကွေးကဲ့သို့) ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
- အကြားအာရုံပြဿနာများ- အကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်း သို့မဟုတ် နားထဲတွင် အသံမြည်ခြင်း (tinnitus) ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
- ကျောက်ကပ်အပေါ် သက်ရောက်မှုများ- ဆီးထဲတွင် ပရိုတင်းဓာတ်ပါဝင်မှု မြင့်တက်လာခြင်း (ပရိုတင်းဓာတ်ပါဝင်မှု နည်းပါးခြင်း) ။
- ရောင်ရမ်းခြင်း- ခြေထောက်များ၊ ခြေကျင်းဝတ်များနှင့် ခြေဖဝါးများ ရောင်ရမ်းခြင်း (ဖောရောင်ခြင်း) ။
ဒီရောဂါကြောင့် ဖြစ်ပွားနိုင်တဲ့ အန္တရာယ်ရှိတဲ့ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေက ဘာတွေလဲ။
နှစ်ပေါင်းများစွာကြာလာသည်နှင့်အမျှ ခန္ဓာကိုယ်ထဲတွင် `sphingolipids` ဟုခေါ်သော ဤအဆီများ စုပုံလာခြင်းသည် သွေးကြောများနှင့် အင်္ဂါများကို ပြင်းထန်စွာ ပျက်စီးစေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် အသက်အန္တရာယ်ပင်ဖြစ်စေနိုင်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
၎င်းသည် တိုးတက်ပြောင်းလဲလာသောရောဂါဖြစ်သောကြောင့် စောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းနှင့် ကုသမှုခံယူခြင်းသည် ဤပြင်းထန်သောနောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရာတွင် များစွာအထောက်အကူပြုနိုင်ပါသည်။
အဓိကရှုပ်ထွေးမှုများမှာ-
- နှလုံးရောဂါ- နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း (arrhythmia) ၊ နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း၊ နှလုံးကြီးခြင်းနှင့် နှလုံးပျက်ကွက်ခြင်း ကဲ့သို့သော အခြေအနေများ။
- ကျောက်ကပ်ချို့ယွင်းခြင်း- ကျောက်ကပ်များ ပျက်စီးခြင်းသည် ၎င်းတို့၏ လုပ်ဆောင်ချက် လုံးဝဆုံးရှုံးခြင်းကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
- အာရုံကြောပြဿနာများ- အပြင်ဘက်အာရုံကြောများ (အပြင်ဘက်အာရုံကြောရောဂါ) ပျက်စီးခြင်းသည် ခြေလက်များတွင် နာကျင်မှုနှင့် ထုံကျင်မှုကို ပိုမိုဖြစ်စေနိုင်သည်။
- လေဖြတ်ခြင်း- ဦးနှောက်သို့သွားသော သွေးကြောများပိတ်ဆို့ခြင်းသည် ሽባခြင်း သို့မဟုတ် ယာယီသွေးလည်ပတ်မှုပိတ်ဆို့ခြင်း (TIA) ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။ (ရောဂါရှာဖွေခြင်း)
သင့်ဆရာဝန်က Fabry ရောဂါကို သံသယရှိပါက ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန် စစ်ဆေးမှုများစွာ ညွှန်ကြားပါလိမ့်မည်။
- အင်ဇိုင်းစမ်းသပ်မှု:ဒါက သွေးစစ်ဆေးမှုပါ။ ဒါက သင့်သွေးထဲက `alpha-GAL` အင်ဇိုင်းပမာဏကို တိုင်းတာတာပါ။ ဒီပမာဏက ၁% အောက်ဆိုရင် ရောဂါရှိတယ်လို့ သံသယရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီစစ်ဆေးမှုက အမျိုးသားတွေအတွက်ပဲ ယုံကြည်စိတ်ချရပါတယ်။ အမျိုးသမီးတွေအတွက် မသင့်တော်ပါဘူး၊ ဘာလို့လဲဆိုတော့ သူတို့ရဲ့ အင်ဇိုင်းပမာဏက ပုံမှန်အချိန်တွေမှာ အတက်အကျရှိနိုင်လို့ပါ။
- မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤသည်မှာ ရောဂါကို အတည်ပြုရန် အကောင်းဆုံးနည်းလမ်းဖြစ်သည်။ DNA အစီအစဉ် နည်းပညာသည် GLA မျိုးရိုးဗီဇတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းချက်ရှိမရှိကို တိကျစွာ ထောက်လှမ်းနိုင်ပြီး ၎င်းမျိုးရိုးဗီဇသည် `alpha-GAL` အင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်မှုကို ညွှန်ကြားပေးသည်။
- မွေးကင်းစကလေးငယ်များအတွက် စစ်ဆေးမှုများ- အချို့နိုင်ငံများတွင် မွေးကင်းစကလေးငယ်များကို ဤရောဂါများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပါသည်။
Fabry ရောဂါအတွက် ကုသမှုတွေက ဘာတွေလဲ။
Fabry ရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သောဆေး မရှိပါ။ သို့သော် ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် ခန္ဓာကိုယ်အတွင်း အန္တရာယ်ရှိသော အဆီများ စုပုံလာမှုကို နှေးကွေးစေသည့် ထိရောက်သော ကုသမှုများ ရှိပါသည်။ ဤကုသမှုများ၏ အဓိကရည်ရွယ်ချက်မှာ နှလုံးရောဂါ၊ ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့် အခြားပြင်းထန်သော နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကာကွယ်ရန်ဖြစ်သည်။
| ကုသမှုနည်းလမ်း | အဲဒါ ဘာဖြစ်သွားလဲ။ |
|---|---|
| အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) | ၎င်းတွင် ဓာတ်ခွဲခန်းတွင် ထုတ်လုပ်ထားသော အင်ဇိုင်းဖြစ်သည့် ပျောက်ဆုံးနေသော `alpha-GAL` အင်ဇိုင်း၏ ဓာတုဗေဒနည်းဖြင့် ထုတ်လုပ်ထားသော ဗားရှင်းကို ခန္ဓာကိုယ်အား နှစ်ပတ်တစ်ကြိမ် IV ထိုးသွင်းခြင်း ပါဝင်သည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ agalsidase beta (Fabrazyme®) နှင့် pegunigalsidase alfa (Elfabrio®) ကဲ့သို့သော ဆေးဝါးများကို အသုံးပြုသည်။ ဤဓာတုဗေဒနည်းဖြင့် ထုတ်လုပ်ထားသော အင်ဇိုင်းသည် ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ ဝင်ရောက်သောအခါ၊ ၎င်းသည် ပျောက်ဆုံးနေသော အင်ဇိုင်း၏ အလုပ်ကို လွှဲပြောင်းယူပြီး အဆီများစုပုံခြင်းကို ရပ်တန့်စေသည်။ |
| ပါးစပ်ဖြင့် ပြုစုစောင့်ရှောက်ပေးသော ကုထုံး | ဒါက တစ်ရက်ခြားသောက်ရတဲ့ ဆေးပြားပါ။ ဒီဆေးပြားတွေက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ ချို့ယွင်းနေတဲ့ 'alpha-GAL' အင်ဇိုင်းကို "ပြုပြင်" ပေးခြင်းအားဖြင့် အလုပ်လုပ်ပါတယ်။ ပြုပြင်ထားတဲ့ အင်ဇိုင်းက အဆီတွေကို ချေဖျက်နိုင်ပါတယ်။ migalastat (Galafold®)ဒါက ဆေးဝါးတစ်မျိုးပါ။ ဒါပေမယ့် ဒီကုသမှုက လူတိုင်းအတွက် အလုပ်မဖြစ်ပါဘူး။ ဒါက သင့်တော်မှု ရှိ၊ မရှိက သင့်ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရဲ့ သဘောသဘာဝပေါ် မူတည်ပါတယ်။ |
ဤအဓိကကုသမှုများအပြင်၊ နာကျင်မှုနှင့် အစာအိမ်ပြဿနာများအတွက် သီးခြားဆေးဝါးများ ပေးပါသည်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည် မျိုးရိုးဗီဇအင်ဂျင်နီယာနည်းပညာကို အသုံးပြု၍ ကုသမှုအသစ်များကိုလည်း တီထွင်နေကြသည်။
ဒီရောဂါနဲ့ဆိုရင် ဘဝက ဘယ်လိုဖြစ်မလဲ။ (မျှော်လင့်ချက်)
ဖာဘရီရောဂါသည် တိုးတက်ပြောင်းလဲလာသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများဖြစ်နိုင်ခြေသည် အသက်အရွယ်ရလာသည်နှင့်အမျှ တိုးလာသည်။ ဤရောဂါသည် သက်တမ်းတိုစေနိုင်သည်။ ပျမ်းမျှအားဖြင့် ဂန္ထဝင်ပုံစံရှိသော အမျိုးသားများသည် အသက် ၅၀ နှောင်းပိုင်းအထိနှင့် အမျိုးသမီးများသည် အသက် ၇၀ အထိ နေထိုင်ကြသည်။
ဒါပေမယ့် အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်လျော်တဲ့ ကုသမှုခံယူခြင်း၊ အထူးသဖြင့် နှလုံးနဲ့ ကျောက်ကပ်ကျန်းမာရေးကို ဂရုစိုက်ခြင်းအားဖြင့် သင့်ဘဝကို နှစ်ပေါင်းများစွာ ပိုရှည်စေနိုင်ပါတယ်။
ဒီရောဂါကို မိသားစုဝင်တွေဆီ မကူးစက်အောင် ကာကွယ်လို့ရပါသလား။
ဒါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်တဲ့အတွက် သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက်က ဒီရောဂါနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိရင် သင့်ကလေးတွေက ဒီရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် သင် ဒါမှမဟုတ် သင့်မိသားစုမှာ တစ်ယောက်ယောက်က ဒီရောဂါရှိရင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေး နဲ့ တွေ့ဆုံဆွေးနွေးဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။
ထိုကဲ့သို့သော အထူးကုဆရာဝန်တစ်ဦးသည် သင့်ကလေးများသည် မျိုးဗီဇကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေကို ရှင်းပြနိုင်ပါသည်။ သင်သည် ကလေးယူရန်စီစဉ်နေပါက သင့်အတွက် ရရှိနိုင်သော ရွေးချယ်စရာများအကြောင်းကိုလည်း ၎င်းတို့က ပြောပြနိုင်ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) ဟုခေါ်သော လုပ်ထုံးလုပ်နည်းတစ်ခုရှိပါသည်။ ဤလုပ်ထုံးလုပ်နည်းသည် In Vitro Fertilization (IVF) အတွင်း မိခင်ထံ သန္ဓေသားများကို မလွှဲပြောင်းမီ စမ်းသပ်ပြီး ချို့ယွင်းနေသော မျိုးဗီဇမရှိသော ကျန်းမာသော သန္ဓေသားများကို ရွေးချယ်ပါသည်။
ဆရာဝန်နဲ့ ချက်ချင်းပြသင့်တဲ့အချိန်
သင်သည် Fabry ရောဂါရှိကြောင်း စစ်ဆေးတွေ့ရှိပြီး အောက်ပါလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုကို ခံစားရပါ က သင့်ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ သို့မဟုတ် အနီးဆုံးဆေးရုံ အရေးပေါ်ဌာန (ETU) သို့ သွားပါ။
- ရင်ဘတ်အောင့်ခြင်း၊ နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း၊ အသက်ရှူရခက်ခဲခြင်း (၎င်းတို့သည် နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်း၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်နိုင်ပါသည်)။
- ခန္ဓာကိုယ်တွင် အလွန်အကျွံရောင်ရမ်းခြင်း သို့မဟုတ် အရည်များစုပုံခြင်း။
- ပြင်းထန်စွာ မူးဝေခြင်း၊ အမြင်အာရုံပြဿနာများ၊ စကားပြောဆိုမှု ပြောင်းလဲခြင်း (၎င်းတို့သည် လေဖြတ်ခြင်း၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်နိုင်သည်)။
- ရုတ်တရက် အကြားအာရုံ ဆုံးရှုံးခြင်း။
- ပြင်းထန်သော ဝမ်းဗိုက်အောင့်ခြင်း သို့မဟုတ် ဝမ်းလျှောခြင်း။
ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ
ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ စစ်ဆေးတွေ့ရှိတဲ့အခါ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသတဲ့အခါ ဒီမေးခွန်းတွေကို မေးဖို့ မမေ့ပါနဲ့။
- ကျွန်တော် Fabry ရောဂါကို ဘယ်လိုရခဲ့တာလဲ။
- ကျွန်တော့်မှာ ဘယ်လို Fabry ရောဂါမျိုး ရှိလဲ။
- ဘယ်ကုသမှုက ကျွန်တော့်အတွက် အကောင်းဆုံးလဲ။
- ထိုကုသမှုများ၏ အန္တရာယ်များနှင့် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးများကား အဘယ်နည်း။
- ကျွန်တော့်မိသားစုမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေရှိလား။ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု ခံယူသင့်ပါသလား။
- ဘယ်လို ဆေးကုသမှုတွေနဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေကို ဆက်လက်ခံယူသင့်ပါသလဲ။
- ဘယ်လို နောက်ဆက်တွဲပြဿနာတွေရဲ့ လက္ခဏာတွေကို အထူးစိုးရိမ်သင့်ပါသလဲ။
Fabry ရောဂါရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါ ဝမ်းနည်းပြီး စိုးရိမ်ပူပန်တာ ပုံမှန်ပါပဲ။ အနာဂတ်နဲ့ သင့်ကလေးတွေအပေါ် စိုးရိမ်နေနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီရောဂါကို ထိန်းချုပ်ဖို့ အလွန်ထိရောက်တဲ့ ကုသမှုတွေ ရှိနေပြီဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ အနာဂတ်အတွက် မျှော်လင့်ချက်ပေးစွမ်းနိုင်တဲ့ သုတေသနတွေ အများကြီး လုပ်ဆောင်နေပါတယ်။ ကုသမှုအစီအစဉ်ကို အနီးကပ်လိုက်နာပြီး ဆရာဝန်နဲ့ နီးကပ်စွာ လက်တွဲလုပ်ဆောင်ခြင်းအားဖြင့် သင့်ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်ပြီး ရေရှည်ပျက်စီးမှုတွေကို ကာကွယ်နိုင်သလို အောင်မြင်တဲ့ဘဝကိုလည်း ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။
အိမ်သို့ယူဆောင်သွားရမည့် မက်ဆေ့ချ်
- Fabry ရောဂါသည် ခန္ဓာကိုယ်မှ အဆီတစ်မျိုးကို ချေဖျက်ပေးသော အင်ဇိုင်းတစ်မျိုးကို ထုတ်လုပ်မှု နည်းပါးစေသည့် မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ရှားပါးအခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
- ခြေလက်များတွင် ပူလောင်ခြင်း၊ ချွေးမထွက်ခြင်း၊ အရေပြားအဖုအပိမ့်များထွက်ခြင်းနှင့် ဗိုက်အောင့်ခြင်းကဲ့သို့သော လက္ခဏာများ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။
- ရောဂါကို စောစီးစွာရှာဖွေတွေ့ရှိခြင်းသည် နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်နှင့် ဦးနှောက်တို့ကို ပြင်းထန်စွာပျက်စီးခြင်းမှ ကာကွယ်ပေးနိုင်ပါသည်။
- ယခုအခါ ဤရောဂါကို ထိန်းချုပ်ရန် အလွန်ထိရောက်သော အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) နှင့် အခြားဆေးဝါးများ ရှိပါသည်။
- ၎င်းသည် မျိုးရိုးလိုက်သောရောဂါဖြစ်သောကြောင့် မိသားစုတွင် ရှိနိုင်သည့်အန္တရာယ်အကြောင်း လေ့လာရန် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူရန် အရေးကြီးပါသည်။
- သင့်ဆရာဝန်၏ ညွှန်ကြားချက်များကို အမြဲလိုက်နာပြီး လိုအပ်သော စစ်ဆေးမှုများ နှင့် ကုသမှုများ ခံယူပါ။
💬 Comments (0)
မှတ်ချက်များ မတင်ရသေးပါ။ သင့်မှတ်ချက်ကို ဤနေရာတွင် ပထမဆုံးအကြိမ် ထည့်ပါ။
သင့်မှတ်ချက်ကို ထည့်ပါ။