hATTR Amyloidosis ရောဂါရှိပါသလား။ ဆရာဝန်နဲ့ ပထမဆုံးတွေ့ဆုံမှုအတွက် ပြင်ဆင်ကြရအောင်။

' hATTR amyloidosis ' လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးရောဂါတစ်ခုရှိတယ်ဆိုတာ သိလိုက်ရတဲ့အခါ ကြောက်ရွံ့တာ၊ စိတ်ရှုပ်ထွေးတာနဲ့ မေးခွန်းတွေ အများကြီးရှိတာက ပုံမှန်ပါပဲ။ နာမည်က နည်းနည်းရှုပ်ထွေးနေရင်တောင် မကြောက်ပါနဲ့။ ဒီဆောင်းပါးမှာ ရိုးရှင်းတဲ့နည်းလမ်းနဲ့ ရှင်းပြပေးပါမယ်။ အထူးသဖြင့် ဒီရောဂါနဲ့ပတ်သက်ပြီး ဆရာဝန်နဲ့ ပထမဆုံးအကြိမ် ပြသတာဆိုရင် ဘယ်လိုအကောင်းဆုံးပြင်ဆင်ရမလဲဆိုတာ ပြောပြပေးပါမယ်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် hATTR Amyloidosis ဆိုတာဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲက TTR လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဒါမှမဟုတ် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါတစ်မျိုးပါ။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်မှာ amyloid လို့ခေါ်တဲ့ ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ ပရိုတင်းတစ်မျိုး ဖြစ်ပေါ်လာစေပါတယ်။

ပိတ်ဆို့နေတဲ့ ရေဆင်းပြွန်တစ်ခုလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ၊ ဒီ amyloid ပရိုတင်းတွေဟာ နှလုံး၊ ကျောက်ကပ်၊ အာရုံကြောစနစ်နဲ့ အစာခြေစနစ်လိုမျိုး အရေးကြီးတဲ့ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေမှာ ဖြည်းဖြည်းချင်း စုပုံလာပါတယ်။ အဲဒါတွေ စုပုံလာတဲ့အခါ အဲဒီအင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတွေဟာ သူတို့ရဲ့ ပုံမှန်အလုပ်တွေကို ကောင်းကောင်း မလုပ်ဆောင်နိုင်တော့ပါဘူး။ အဲဒီအချိန်မှာ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာပါတယ်။

ဆရာဝန်ဆီမသွားခင် ဘယ်လိုပြင်ဆင်မှုတွေ လုပ်သင့်လဲ။

သင့်ရဲ့ ပထမဆုံး ဆရာဝန်နဲ့ ချိန်းဆိုမှုမတိုင်ခင်မှာ အနည်းငယ် ပြင်ဆင်မှု ရှိဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒီအချက်တွေကို အာရုံစိုက် ပါ။

၁။ သင့်မိသားစု၏ ကျန်းမာရေးရာဇဝင်ကို တိကျစွာ သိရှိပါ။

ဒါက အရေးကြီးဆုံးအချက်ပါ။ hATTR Amyloidosis ဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဆေးပညာမှာ ကျွန်တော်တို့က 'autosomal dominant' လို့ခေါ်ပါတယ်။ ဆိုလိုတာက သင့်မိဘတစ်ဦးဦးက ဒီရောဂါနဲ့ ဆက်စပ်နေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိရင် သင်လည်း ဒီရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေ ၅၀% ရှိတယ်လို့ ဆိုလိုပါတယ်။

ထို့ကြောင့် သင့်မိခင်၊ ဖခင်၊ မောင်နှမများ သို့မဟုတ် ကလေးများ၌ ဤရောဂါရှိပါက ရောဂါလက္ခဏာမပြသည့်တိုင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးသင့်သည်။

၂။ သင်နှင့်အတူရှိသော စမ်းသပ်မှုအစီရင်ခံစာအားလုံးကို ယူဆောင်သွားပါ။

TTR မျိုးဗီဇကို ရှာဖွေသည့် သွေးစစ်ဆေးမှု သို့မဟုတ် တံတွေးစစ်ဆေးမှုကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုကို သင်ပြုလုပ်ပြီးပါက ထိုအစီရင်ခံစာအားလုံးကို ယူဆောင်လာရန် သေချာပါစေ။ TTR မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ၁၂၀ ကျော်ရှိသည်။ အချို့သော မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် အချို့သောလူမျိုးစုများတွင် ပိုမိုအဖြစ်များသည်။

ဆရာဝန်က ဘယ်လိုစစ်ဆေးမှုတွေ ညွှန်ကြားနိုင်လဲ။

ဒီရောဂါရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ဒါမှမဟုတ် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးပြီဆိုရင် ဆရာဝန်က အရင်ဆုံး သေချာစစ်ဆေးပေးပါလိမ့်မယ် (ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှု)။ ထို့အပြင် ရောဂါကို အတည်ပြုဖို့နဲ့ ရောဂါတိုးတက်မှုကို စောင့်ကြည့်ဖို့အတွက် အောက်ပါစစ်ဆေးမှုတွေကို ညွှန်ကြားနိုင်ပါတယ်-

• တစ်ရှူးစစ်ဆေးခြင်း : ဤစစ်ဆေးမှုသည် ရောဂါကို အတည်ပြုရန် အရေးကြီးဆုံးသော စစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။ ၎င်းတွင် များသောအားဖြင့် သင့်ဝမ်းဗိုက် သို့မဟုတ် အခြားနေရာမှ တစ်ရှူးအပိုင်းအစငယ်တစ်ခုကို ယူ၍ အမိုင်လွိုက်အနည်အနှစ်များ ရှိမရှိ အဏုကြည့်မှန်ပြောင်းအောက်တွင် စစ်ဆေးခြင်း ပါဝင်ပါသည်။
• သွေးနှင့် ဆီးစစ်ဆေးမှုများ- ဤစစ်ဆေးမှုများသည် ဤရောဂါကို ညွှန်ပြနိုင်သည့် သွေး သို့မဟုတ် ဆီးရှိ သီးခြားပရိုတင်းများကို ရှာဖွေပါသည်။
• စကင်တီဂရပ်ဖီ: ၎င်းသည် နှလုံးတွင် amyloid အနည်အနှစ်များ ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန် အထူးစကင်န်ရိုက်ခြင်းဖြစ်သည်။
• နှလုံးလုပ်ဆောင်ချက်ကို စစ်ဆေးခြင်း : ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးသည်နှင့် နှလုံးကို မည်မျှပျက်စီးစေသည်ကို ကြည့်ရှုရန် echocardiogram သို့မဟုတ် cardiac MRI ကဲ့သို့သော scan များကို ပြုလုပ်နိုင်ပါသည်။
• အာရုံကြောစီးကူးမှုစစ်ဆေးမှုများ- ဤစစ်ဆေးမှုများသည် အာရုံကြောပျက်စီးမှုရှိမရှိ ဆုံးဖြတ်ရန် ကူညီပေးသည်။

ဆရာဝန်က မင်းရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေအကြောင်း မေးနေတယ်!

ဆရာဝန်က သင့်ကို "ဘယ်လိုနေလဲ" လို့ သေချာပေါက်မေးပါလိမ့်မယ်။ သင့်မှာရှိနိုင်တဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို၊ အသေးငယ်ဆုံးလက္ခဏာတွေတောင်မှ ပြောပြဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ ဒီရောဂါက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အစိတ်အပိုင်းများစွာကို ထိခိုက်စေနိုင်လို့ပါ။ အောက်ပါလက္ခဏာတွေထဲက တစ်ခုခုရှိရင် ဆရာဝန်ကို ပြောပြပါ။

ဒီအတွက် ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

လွန်ခဲ့သောနှစ်ပေါင်းများစွာက ဤရောဂါအတွက် တစ်ခုတည်းသောကုသမှုမှာ အသည်း အစားထိုးကုသမှုဖြစ်သည်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ၊ ယခုအခါ ဤရောဂါ၏တိုးတက်မှုနှုန်းကို ထိန်းချုပ်နိုင်သည့် ခေတ်မီဆေးဝါးများ စွာ ရှိပါသည်။ သင့်ဆရာဝန်သည် အချက်သုံးချက်အပေါ် အခြေခံ၍ ကုသမှုကို ရွေးချယ်ပါမည်-

၁။ သင့်ရောဂါလက္ခဏာများ

၂။ ထိခိုက်ခံရသော အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်း

၃။ ရောဂါအဆင့်

hATTR ရောဂါကို အဓိကအဆင့်လေးဆင့်ခွဲခြားထားသည်။

• အဆင့် ၀:TTR မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိနေသော်လည်း ရောဂါလက္ခဏာများ မရှိပါ။
• အဆင့် I: ပုံမှန်လမ်းလျှောက်နိုင်သော်လည်း ခြေထောက်နှင့် ခြေဖဝါးများတွင် ထုံကျင်ခြင်းနှင့် နာကျင်ခြင်းကဲ့သို့သော အပျော့စား အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများ ရှိနိုင်ပါသည်။
• အဆင့် II: လမ်းလျှောက်ရန် အကူအညီလိုအပ်သည်။ အာရုံကြောဆိုင်ရာ ရောဂါလက္ခဏာများသည် လက်မောင်း၊ ခြေထောက်နှင့် ကိုယ်ထည်တွင်လည်း ပိုမိုပြင်းထန်သည်။
• အဆင့် III: ရောဂါလက္ခဏာများသည် အလွန်ပြင်းထန်သောကြောင့် ဘီးတပ်ကုလားထိုင် သို့မဟုတ် ကုတင်ပေါ်တွင်သာ ရှိနေနိုင်သည်။

ကုသမှုနည်းလမ်းများစွာရှိသည်-

• TTR မျိုးရိုးဗီဇ တိတ်ဆိတ်စေသောဆေးများ- ဤဆေးများသည် ပြဿနာရှိသော TTR ပရိုတင်းထုတ်လုပ်မှုကို လျှော့ချခြင်းဖြင့် အလုပ်လုပ်သည်။ ၎င်းသည် amyloid စုပုံမှုကို လျော့နည်းစေသည်။ ဥပမာ- `Patisiran (Onpattro)`၊ `Inotersen (Tegsedi)`၊ `Vutrisiran (Amvuttra)`။
• TTR တည်ငြိမ်စေသောပစ္စည်းများ- ၎င်းတို့သည် TTR ပရိုတင်း မှားယွင်းခေါက်ခြင်းနှင့် amyloid အနည်အနှစ်များ ဖွဲ့စည်းခြင်းကို ကာကွယ်ပေးခြင်းဖြင့် လုပ်ဆောင်သည်။ ဥပမာ- `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`။
• Amyloid fibril ပြိုကွဲစေသောဆေးများ- ဤဆေးဝါးများသည် ဖွဲ့စည်းပြီးသား amyloid အနည်အနှစ်များကို ဖြိုခွဲရန် ကူညီပေးသည်။ ၎င်းတို့အများစုမှာ သုတေသနအဆင့်တွင်သာ ရှိသေးသည်။

တခြားအထူးကုဆရာဝန်တွေဆီ ညွှန်းပေးလို့ရမလား။

ဟုတ်ကဲ့။ ဒီရောဂါက ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ မတူညီတဲ့ အစိတ်အပိုင်းတွေကို ထိခိုက်စေတဲ့အတွက် သင့်ဆရာဝန်က မတူညီတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ကုသဖို့ တခြားအထူးကုဆရာဝန်တွေဆီ ရည်ညွှန်းပေးနိုင်ပါတယ်။

• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်- နှလုံးခုန်နှုန်းနှင့် နှလုံးဖောက်ပြန်ခြင်းလက္ခဏာများအတွက်။
• အစာအိမ်နှင့်အူလမ်းကြောင်းအထူးကုဆရာဝန်- ဝမ်းလျှောခြင်းနှင့် ဝမ်းချုပ်ခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေများအတွက်။
• ဆီးလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ ဆရာဝန်: ဆီးလမ်းကြောင်းပြဿနာများအတွက် ။
• မျက်စိဆရာဝန်: မျက်စိအမြင်အာရုံပြဿနာများအတွက်။
• အရိုးအကြောဆိုင်ရာအထူးကုဆရာဝန်- လက်ကောက်ဝတ်ဥမင်လိုဏ်ခေါင်းရောဂါလက္ခဏာစုကဲ့သို့သော အခြေအနေများအတွက်။

သင့်ဆရာဝန်သည် ရောဂါ၏ခန့်မှန်းချက်အကြောင်းကိုလည်း သင့်အား ပြောပြပါလိမ့်မည်။ ၎င်းသည် ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီး ၃ နှစ်မှ ၁၅ နှစ်အထိ ဖြစ်နိုင်သည်။ သို့သော် ၎င်းသည် သင့်တွင်ရှိသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုနှင့် ၎င်းသက်ရောက်မှုရှိသော အင်္ဂါများပေါ်တွင် မူတည်သည်ကို သတိရပါ။ ကုသမှုအသစ်များကို အဆက်မပြတ် သုတေသနပြုနေသောကြောင့် အနာဂတ်အတွက် မျှော်လင့်ချက်ရှိပါသည်။