သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ ရှိလား။ Stickler Syndrome အကြောင်း လေ့လာကြည့်ရအောင်။

သင့်ကလေးငယ်ဟာ မျက်စိပြဿနာတွေ၊ အကြားအာရုံချို့ယွင်းမှု ဒါမှမဟုတ် အဆစ်အမြစ်နာကျင်ကိုက်ခဲမှုတွေ မကြာခဏဖြစ်လေ့ရှိပါသလား။ ဒီအရာတွေနဲ့အတူ မျက်နှာပြောင်းလဲမှုအချို့လည်း ပါလာနိုင်တာကြောင့် ဒီနေ့ ကျွန်တော်တို့ပြောနေတဲ့ ဒီအခြေအနေကို သတိပြုမိဖို့ အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ ဒါက သင့်အတွက် အနည်းငယ်မရင်းနှီးတဲ့ နာမည်တစ်ခုဖြစ်ပေမယ့် မိခင် ဒါမှမဟုတ် ဖခင်တစ်ယောက်အနေနဲ့ ဒီအခြေအနေကို သတိပြုမိဖို့ အရမ်းတန်ဖိုးရှိပါတယ်။ ဘာကြောင့်လဲဆိုတော့ သင် စောစောစီးစီး သိရှိလေ၊ သင့်ကလေးကို ကူညီဖို့ အခွင့်အလမ်းတွေ ပိုများလေပါပဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရရင် Stickler Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။

အိုကေ၊ ဒါကို ရိုးရိုးရှင်းရှင်း နားလည်ကြည့်ရအောင်။ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဟာ လှပစွာ တည်ဆောက်ထားတဲ့ အဆောက်အဦတစ်ခုလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီအဆောက်အဦမှာ အုတ်၊ နံရံနဲ့ အမိုးလို အရာအားလုံးမှာ အရာအားလုံးကို စုစည်းထားပြီး ခွန်အားနဲ့ ပုံသဏ္ဍာန်ကို ပေးစွမ်းတဲ့ ဘိလပ်မြေအင်္ဂတေ ရှိပါတယ်၊ မဟုတ်လား။ အလားတူပဲ၊ အရိုး၊ အရေပြား၊ မျက်လုံးနဲ့ နားရွက်တွေလို ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ အင်္ဂါအစိတ်အပိုင်းတိုင်းမှာ အရာအားလုံးကို စုစည်းထားပြီး ခွန်အားနဲ့ ပျော့ပြောင်းမှုကို ပေးစွမ်းတဲ့ တစ်ရှူးတွေရဲ့ အထူးကွန်ရက်တစ်ခု ရှိပါတယ်။ ကျွန်ုပ်တို့က ဒါတွေကို ချိတ်ဆက်တစ်ရှူးတွေလို့ ခေါ်ပါတယ်။

Stickler syndrome ဆိုတာ တွယ်ဆက်တစ်ရှူးထုတ်လုပ်မှုကို ညွှန်ကြားပေးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေမှာ ချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။ ဘိလပ်မြေအင်္ဂတေရဲ့ အရည်အသွေး ကျဆင်းသွားတဲ့အခါ အဆောက်အဦတစ်ခုမှာ ဖြစ်ပျက်သလိုပါပဲ၊ ဒီတွယ်ဆက်တစ်ရှူးတွေ အားနည်းသွားတဲ့အခါ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုး၊ အထူးသဖြင့် မျက်လုံး၊ နား၊ အဆစ်နဲ့ မျက်နှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တဲ့ အခြေအနေတစ်ခုပါ။

ဒီအခြေအနေက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ တကယ်တော့ အဖြစ်များတဲ့ရောဂါ မဟုတ်ပါဘူး။ စာရင်းအင်းတွေအရ ဒီရောဂါဟာ မွေးကင်းစကလေးငယ် ၇၅၀၀ မှ ၁၀၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်မှ သုံးယောက်အထိ ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ ဒီလက္ခဏာတွေက သိပ်မသိသာပါဘူး။ ဒါကြောင့် ကလေးတချို့ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ရောဂါမရှာဖွေနိုင်တဲ့ အခြေအနေမျိုးတွေ ရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် လူမှုအသိုင်းအဝိုင်းမှာ တကယ်သတင်းပို့ထားတာထက် လူနာတွေ ပိုများနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ အဓိကလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒါက အရေးကြီးဆုံးအပိုင်းပါ။ Stickler syndrome ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက လူတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် အများကြီးကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ တချို့လူတွေမှာ ဒီလက္ခဏာတွေ အနည်းငယ်သာရှိနိုင်ပေမယ့် တချို့ကတော့ အများကြီးရှိနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ ပြင်းထန်မှုကလည်း ကွဲပြားပါတယ်။ နားလည်ရလွယ်ကူစေဖို့အတွက် ဒီလက္ခဏာတွေကို အမျိုးအစားခွဲကြည့်ရအောင်။

Stickler syndrome အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီရောဂါကို ဖြစ်စေတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုနဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေရဲ့ သဘောသဘာဝပေါ် မူတည်ပြီး အဓိကအမျိုးအစားတွေ အများအပြား ခွဲခြားထားပါတယ်။ လက်ရှိမှာ အမျိုးအစား ၆ မျိုး ခွဲခြားထားပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ပထမအမျိုးအစား သုံးမျိုးကတော့ အဖြစ်အများဆုံးပါ။

• အမျိုးအစား ၁: ဤသည်မှာ အဖြစ်အများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်သည်။ အဝေးမှုန်ခြင်းနှင့် အနည်းငယ်ကြားနိုင်စွမ်းဆုံးရှုံးခြင်းတို့ဖြင့် သွင်ပြင်လက္ခဏာရှိသည်။
• အမျိုးအစား II: ၎င်းနှင့်အတူ အကြားအာရုံ ပြင်းထန်စွာ ဆုံးရှုံးခြင်း နှင့်အတူ မျက်စိအမြင်အာရုံ ချို့ယွင်းခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
• အမျိုးအစား III: ဤအမျိုးအစားတွင် အကြားအာရုံချို့ယွင်းခြင်းနှင့် အဆစ်ပြဿနာများအဖြစ်များသည်။ ထူးခြားချက်မှာ ဤအမျိုးအစားတွင် မျက်လုံးများ မထိခိုက်ပါ။
• အမျိုးအစား IV၊ V နှင့် VI: ဤအမျိုးအစားများသည် အလွန်ရှားပါးပြီး မျက်လုံး၊ နားရွက်နှင့် အရိုးစနစ်အပေါ် ပိုမိုပြင်းထန်သော အကျိုးသက်ရောက်မှုများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။

ကျွန်တော်အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ၊ ဒီလိုဖြစ်ရတဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းက မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်ပါ။ ကော်လာဂျင် ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တွယ်ဆက်တစ်ရှူးတွေမှာ အဓိကပရိုတင်းဓာတ်ပါ။ ဒီကော်လာဂျင်ဟာ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ "သွားဖုံး" လိုပါပဲ။ ဒီကော်လာဂျင်ထုတ်လုပ်မှုကို ညွှန်ကြားပေးတဲ့ မျိုးဗီဇအမျိုးအစား အများအပြားရှိပါတယ်။ ဥပမာ၊ `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)` လိုမျိုးပါ။

Stickler syndrome ရှိသူတွင် ဤမျိုးဗီဇများထဲမှ တစ်ခုခုတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု သို့မဟုတ် ချို့ယွင်းချက်ရှိသည်။ ရလဒ်အနေဖြင့် ခန္ဓာကိုယ်သည် လိုအပ်သော အရည်အသွေးမြင့် collagen ကို မထုတ်လုပ်နိုင်ပါ။ ၎င်းသည် အစောပိုင်းက ဖော်ပြခဲ့သော ပြဿနာအားလုံးကို ဖြစ်စေသော အကြောင်းရင်းဖြစ်သည်။

ကလေးတစ်ယောက်က ဒါကို ဘယ်လိုရလာတာလဲ။

ဒါက အဓိကအားဖြင့် မျိုးဆက်နဲ့ သက်ဆိုင်တဲ့ ကိစ္စပါ။

• အများအားဖြင့်- မိဘတစ်ဦးဦးတွင် မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ရှိပါက ကလေးသည် ၎င်းကို အမွေဆက်ခံ နိုင်ခြေ ၅၀% ရှိသည်။ ၎င်းကို "autosomal dominant" ပုံစံဟုခေါ်သည်။
• ရှားရှားပါးပါးသာ- မိဘနှစ်ပါးစလုံး ကျန်းမာနေလျှင်ပင် နှစ်ဦးစလုံးတွင် ရောဂါလက္ခဏာမပြဘဲ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုရှိသော မျိုးဗီဇကို သယ်ဆောင်နိုင်ပြီး ကလေးသည် နှစ်မျိုးလုံးကို အမွေဆက်ခံပြီး ဤအခြေအနေ (autosomal recessive) ဖြစ်ပေါ်နိုင်သည်။
• အလွန်ရှားပါးသည်- တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤအခြေအနေသည် မိသားစုတွင် မည်သူမျှမရှိဘဲ မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုအဖြစ် ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။

သင့်ကလေးမှာ ဒီလက္ခဏာတွေရှိတယ်လို့ သံသယရှိရင် ဆရာဝန်နဲ့ပြတဲ့အခါ ရောဂါကို အတည်ပြုဖို့ စစ်ဆေးမှုတွေ အများအပြား လုပ်ပါလိမ့်မယ်။

• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ စစ်ဆေးမှုအပြည့်အစုံ- ဆရာဝန်သည် ကလေး၏ မျက်နှာအသွင်အပြင်များ၊ အပေါ်အာခေါင်၊ မျက်လုံးများ၊ နားရွက်များနှင့် အဆစ်များကို ဂရုတစိုက် စစ်ဆေးပါသည်။
• မိသားစုဆေးမှတ်တမ်း- မိသားစုတွင် ဤလက္ခဏာများရှိခဲ့ဖူးသူ ရှိမရှိ မေးမြန်းခြင်းသည် ရောဂါရှာဖွေရန်အတွက် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• မျက်စိနှင့် အကြားအာရုံ စစ်ဆေးခြင်း- အထူးစစ်ဆေးမှုများကို မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်နှင့် နား၊ နှာခေါင်းနှင့် လည်ချောင်းအထူးကုဆရာဝန်များမှ ပြုလုပ်ပါသည်။
• ပုံရိပ်ဖော်စစ်ဆေးမှုများ-X-ray ကဲ့သို့သော စစ်ဆေးမှုများကို အဆစ်များတွင် ကျောရိုးပုံပျက်ခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်ခြင်း ရှိမရှိ စစ်ဆေးရန်အတွက် အသုံးပြုပါသည်။
• မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးခြင်း- ဤနည်းလမ်းသည် ရောဂါကို အတိအကျအတည်ပြုရန် တစ်ခုတည်းသောနည်းလမ်းဖြစ်သည်။ ၎င်းကိုဖြစ်စေသော မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကို ဖော်ထုတ်ရန် သွေးနမူနာယူနိုင်သည်။

ဘယ်လိုကုသသလဲ။

ပထမဦးစွာ၊ Stickler syndrome သည် လုံးဝပျောက်ကင်းနိုင်သောရောဂါမဟုတ်ပါ။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ၎င်းသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့်ဖြစ်သည်။ သို့သော် စိတ်မပူပါနှင့်။ ဤရောဂါကြောင့်ဖြစ်ပေါ်လာသော ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ထိန်းချုပ်ရန် အလွန်ထိရောက်သောကုသမှုများရှိပါသည်။ ကုသမှုကို လူနာတစ်ဦးချင်းစီ၏ ရောဂါလက္ခဏာများအလိုက် စီစဉ်ထားပါသည်။

• ခွဲစိတ်ကုသမှု- အာခေါင်ကွဲခြင်းကို ပြုပြင်ရန်၊ ကွဲနေသော မြင်လွှာကို ပြန်လည်တပ်ဆင်ရန် (၎င်းကို အလွန်လျင်မြန်စွာ လုပ်ဆောင်ရမည်)၊ အသက်ရှူပြဿနာများကို သက်သာစေရန်နှင့် ပျက်စီးနေသော အဆစ်များကို ပြုပြင်ရန် သို့မဟုတ် အစားထိုးရန် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• မျက်မှန်နှင့် မျက်ကပ်မှန်များ- အမြင်အာရုံချို့ယွင်းသူများသည် မျက်မှန် သို့မဟုတ် မျက်ကပ်မှန်များ အသုံးပြုရန် လိုအပ်ပါသည်။
• နားကြားကိရိယာများ- ဤကိရိယာများသည် နားမကြားသူများအတွက် အလွန်အထောက်အကူဖြစ်စေပါသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- အဆစ်များပတ်လည်ရှိ ကြွက်သားများကို သန်မာစေရန်၊ အဆစ်လှုပ်ရှားမှုကို တိုးတက်ကောင်းမွန်စေရန်နှင့် နာကျင်မှုကို လျှော့ချရန်အတွက် လေ့ကျင့်ခန်းများကို အကြံပြုထားပါသည်။
• နာကျင်မှုသက်သာဆေးများ- ဆရာဝန်သည် အဆစ်နာကျင်မှုကို ထိန်းချုပ်ရန် သင့်လျော်သော ဆေးဝါးများကို ညွှန်းပေးပါလိမ့်မည်။
• သွားနှင့် သွားညှိခြင်း ကုသမှု- သွားများ၏ အနေအထားနှင့်ပတ်သက်၍ ပြဿနာတစ်စုံတစ်ရာရှိပါက ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

ဒီအခြေအနေနဲ့ ပုံမှန်ဘဝနဲ့ နေထိုင်လို့ရပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ လုံးဝပါပဲ။ ဒီရောဂါအတွက် ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိပေမယ့် ဒီရောဂါက လူတစ်ယောက်ရဲ့ သက်တမ်းကို မထိခိုက်ပါဘူး။ အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို စောစောစီးစီး သိရှိပြီး စနစ်တကျ ကုသပေးကာ ဆရာဝန်နဲ့ မှန်မှန်ဆက်သွယ်နေဖို့ပါပဲ။ အဲဒီလိုဖြစ်လာရင် လူအများစုဟာ ပုံမှန်၊ တက်ကြွပြီး ကျေနပ်စရာကောင်းတဲ့ ဘဝတွေကို ပိုင်ဆိုင်နိုင်ပါတယ်။

ဘယ်လိုအခြေအနေတွေမှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသသင့်လဲ။

သင် သို့မဟုတ် သင့်ကလေးတွင် ဤရောဂါရှိပါက အောက်ပါလက္ခဏာများကို သတိပြုပါ။ ၎င်းတို့ထဲမှ တစ်ခုခုပေါ်လာပါက သင့်ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ။

• အဆစ်အမြစ်နာကျင်မှုကို ပြင်းထန်စွာ ခံစားရပါက။
• ရုတ်တရက် အမြင်အာရုံဝေဝါးခြင်း၊ အလင်းတန်းများ၊ ရေပေါ်မျောခြင်း သို့မဟုတ် အရိပ်များ ပေါ်လာပါက ၎င်းတို့သည် မြင်လွှာကွာကျခြင်း၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ၎င်းသည် အရေးပေါ်ဆေးကုသမှု လိုအပ်သော အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သည်။
• ကလေးသည် စားသောက်ရန် သို့မဟုတ် စားသောက်ရန် အခက်အခဲရှိပါက။
• ခွဲစိတ်ထားသောနေရာမှ သွေး၊ ပြည်ကဲ့သို့သော အရည်များ ထွက်လာခြင်း၊ ရောင်ရမ်းခြင်း သို့မဟုတ် အနီကွက်များ ပေါ်လာခြင်း (၎င်းတို့သည် ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း၏ လက္ခဏာများဖြစ်သည်)။
• အသက်ရှူရခက်ခဲ ပါက နှောင့်နှေးခြင်းမရှိဘဲ အနီးဆုံးဆေးရုံ အရေးပေါ်ဌာန (ETU) သို့ ချက်ချင်းသွားပါ။

သင့်မိသားစုတွင် တစ်စုံတစ်ယောက်သည် ဤရောဂါရှိပြီး သင်သည် ကလေးယူရန် စီစဉ်နေပါက မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူခြင်းနှင့်ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။