Sanfilippo Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ မိဘတွေအနေနဲ့ သတိထားကြရအောင်။

မကြာသေးမီက သင့်ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှု ဒါမှမဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ အပြုအမူတွေကို သတိထားမိပါသလား။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒါတွေက ကလေးတွေကြီးပြင်းလာတာနဲ့အမျှ ဖြစ်တတ်တဲ့ ပုံမှန်အရာတွေလို့ ကျွန်တော်တို့ ယူဆကြပေမယ့် Sanfilippo Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ရှားပါးတဲ့ရောဂါတစ်ခုရဲ့ အစောပိုင်းလက္ခဏာတွေ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ နာမည်ကြောင့် မစိုးရိမ်ပါနဲ့။ ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ ရောဂါတစ်ခုပါ။ ဒါပေမယ့် မိဘတွေအနေနဲ့ ဒါကို သတိပြုမိဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ ဒါကြောင့် ရှင်းရှင်းလင်းလင်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

Sanfilippo Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရှင်းစွာပြောရလျှင် ၎င်းသည် ကလေး၏ဇီဝဖြစ်စဉ်နှင့် ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုကို ထိခိုက်စေသော ရှားပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါတစ်ခုဖြစ်သည် ။ ၎င်းကို mucopolysaccharidosis type III လို့လည်းခေါ်ပါတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ်ကို စက်ရုံကြီးတစ်ခုဟု မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဤစက်ရုံ ကောင်းမွန်စွာလည်ပတ်ရန်အတွက် အချို့သောအရာများကို ဖြိုခွဲရန်၊ ဖြိုခွဲရန် လိုအပ်ပြီး မလိုအပ်သောအရာများကို သန့်ရှင်းရေးလုပ်ပြီး ဖယ်ရှားရန် လိုအပ်ပါသည်။ ဤအလုပ်ကို ကူညီပေးသော သေးငယ်သော အလုပ်သမားများကို အင်ဇိုင်းများ ဟုခေါ်သည်။ Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးတွင် ဤအရေးကြီးသော အင်ဇိုင်းများထဲမှ တစ်ခု ချို့တဲ့နေပါသည်။

ဒီအင်ဇိုင်းမပါဘဲ heparan sulfate လို့ခေါ်တဲ့ သဘာဝအတိုင်းဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ သကြားမော်လီကျူးကို ခန္ဓာကိုယ်ကနေ ကောင်းကောင်းမပြိုကွဲဘဲ ဖယ်ရှားပစ်နိုင်ပါဘူး။ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေထဲမှာ စုပုံလာပါတယ်။ စက်ရုံတစ်ရုံက သန့်ရှင်းရေးမလုပ်တဲ့ အမှိုက်တွေနဲ့ တူပါတယ်။ ဒီစုပုံလာတဲ့ ပစ္စည်းကို lysosomes လို့ခေါ်တဲ့ ဆဲလ်တွေရဲ့ အခန်းတွေထဲမှာ သိမ်းဆည်းထားပါတယ်။ ဒါကြောင့် ဒီရောဂါကို lysosomal storage disease လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။

ဒီအညစ်အကြေးတွေစုပုံလာတဲ့အခါ ဆဲလ်တွေက ကောင်းကောင်းအလုပ်မလုပ်တော့ပါဘူး။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ ဒါက ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါတွေကို ပျက်စီးစေပြီး ကြီးထွားမှုကို ရပ်တန့်စေကာ အပြုအမူဆိုင်ရာပြဿနာတွေကို ဖြစ်စေပြီး အာရုံကြောစနစ်ကို ပြင်းထန်စွာ ပျက်စီးစေနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါဟာ အလွန်ရှားပါးပါတယ်။ မွေးဖွားမှု ၇၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက် ဖြစ်ပွားတတ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတွေရဲ့ ပျမ်းမျှသက်တမ်းက ၁၀ နှစ်ကနေ ၂၀ နှစ်ကြား ရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မိသားစုထဲက တစ်ယောက်ယောက်မှာ ဒီရောဂါရှိခဲ့ဖူးရင် ကလေးမှာ ဒီရောဂါဖြစ်နိုင်ခြေ ပိုများပါတယ်။

ဒီရောဂါမှာ အမျိုးအစား အမျိုးမျိုးရှိလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ဒီရောဂါမှာ အဓိကအမျိုးအစားလေးမျိုးရှိပါတယ်။ အစောပိုင်းက ကျွန်တော်တို့ပြောခဲ့တဲ့ ဟီပါရန်ဆာလဖိတ်ကို ချေဖျက်ရာမှာ အထောက်အကူပြုတဲ့ အင်ဇိုင်းအမျိုးအစားလေးမျိုးရှိပါတယ်။ ဒါကြောင့် ရောဂါအမျိုးအစား ကို ဒီအင်ဇိုင်းလေးမျိုးထဲက ဘယ်အင်ဇိုင်းချို့တဲ့နေလဲဆိုတာနဲ့ ဆုံးဖြတ်ပါတယ်။ တချို့အမျိုးအစားတွေက တခြားအမျိုးအစားတွေထက် ပိုပြင်းထန်မှုနည်းနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းလက္ခဏာများသည် မွေးကင်းစနှင့် အသက် ၂ နှစ်ကြားတွင် စတင်ပေါ်လာလေ့ရှိသည်။ သို့သော် တစ်ခါတစ်ရံတွင် မိဘများသည် ၎င်းတို့ကို မသိရှိနိုင်ပေ၊ သို့မဟုတ် ဆရာဝန်များကပင် အခြားအခြေအနေများ (ဥပမာ အော်တစ်ဇင်) နှင့် မှားယွင်းစွာ မှတ်မိနိုင်သည်။

မျက်ခုံးမွှေး၏ထူးခြားသောအသွင်အပြင်

မိဘများသည် ဤအခြေအနေရှိသောကလေးများတွင် အထူးသဖြင့် မောင်နှမများနှင့်အတူရှိနေသည့်အခါ မျက်နှာပြောင်းလဲမှုများကို သတိပြုမိနိုင်ပါသည်။ ပုံမှန်ထက် မျက်ခုံးမွှေးများ ထူထဲပြီး ပိုကြီးလာခြင်း။ဒီရောဂါရဲ့ထူးခြားချက်တစ်ခုကတော့ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီမျက်တောင်နှစ်ခုဟာ တစ်ခုနဲ့တစ်ခု ဆက်စပ်နေပြီး နဖူးတစ်ဖက်တစ်ချက်မှာ မျက်ခုံးမွှေးတစ်ခုတည်းလို ထင်ရစေပါတယ်။ ကလေးကြီးလာတာနဲ့အမျှ ဒီလက္ခဏာက ပိုပြီးသိသာလာပါတယ်။

ရောဂါကို ဘယ်လိုရှာဖွေမလဲ။

၎င်းသည် ရှားပါးသောရောဂါတစ်ခုဖြစ်ပြီး အစောပိုင်းလက္ခဏာများသည် အခြားရောဂါများနှင့် ဆင်တူသောကြောင့် ဆရာဝန်များသည် အစောပိုင်းအဆင့်တွင် စစ်ဆေးမှုများ မပြုလုပ်လေ့ရှိပါ။ သို့သော် ကလေးသည် လိုအပ်သော ပံ့ပိုးမှုနှင့် ကုသမှုကို ရရှိနိုင် စေရန်အတွက် ရောဂါကို အမြန်ဆုံးရှာဖွေရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

သင့်ကလေးမှာ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်တွေနဲ့ ကျွန်ုပ်တို့ဆွေးနွေးခဲ့တဲ့ အစောပိုင်းလက္ခဏာတွေရှိရင် သင့်ဆရာဝန်က မျိုးရိုးဗီဇ သို့မဟုတ် ဇီဝဖြစ်စဉ်စစ်ဆေးမှုအတွက် ရည်ညွှန်းပေးနိုင်ပါတယ်။

• ဆီးစစ်ဆေးခြင်း- ပထမဆုံးပြုလုပ်ရမည့် စစ်ဆေးမှုမှာ ဆီးစစ်ဆေးမှုဖြစ်သည်။ ကလေး၏ ဆီးထဲတွင် ဟီပါရန်ဆာလဖိတ်ပမာဏ မြင့်မားနေပါက Sanfilippo ရောဂါလက္ခဏာစု ရှိနေနိုင်သည့် လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။
• သွေးစစ်ဆေးမှု- ရောဂါကို အတည်ပြုရန်အတွက် သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခု ပြုလုပ်ပါသည်။ ၎င်းသည် သက်ဆိုင်ရာအင်ဇိုင်း၏ လုပ်ဆောင်ချက် နည်းပါးနေခြင်း ရှိ၊ မရှိကို စစ်ဆေးပါသည်။

ဘယ်လိုကုသမှုတွေ ရှိလဲ။

ကံမကောင်းစွာပဲ၊ Sanfilippo syndrome အတွက် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသနိုင်တဲ့ဆေး မရှိသေး တာကြောင့် ဆရာဝန်တွေရဲ့ အဓိကရည်မှန်းချက်က အထောက်အပံ့ပေးတဲ့ စောင့်ရှောက်မှု ပေးဖို့ပါပဲ။ ဆိုလိုတာကတော့ ရောဂါလက္ခဏာတွေကို ထိန်းချုပ်ပြီး ကလေးကို အကောင်းဆုံးဘဝအရည်အသွေးကို ပေးနိုင်ဖို့ပါပဲ။

၎င်းအတွက် ကုသမှုနှင့် ကုထုံးအမျိုးမျိုးကို အသုံးပြုပါသည်-

• စကားပြောကုထုံး- စကားပြောနောက်ကျခြင်းသည် အဖြစ်များသော လက္ခဏာတစ်ခုဖြစ်သည်။ စကားပြောကုထုံးပညာရှင်သည် ကလေးအား စကားလုံးများနှင့် အချက်ပြမှုများ (ဥပမာ၊ ရုပ်ပုံကတ်များ) ဖြင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုရန် ကူညီပေးသည်။
• အစာကျွေးခြင်းကုထုံး- ရောဂါတိုးတက်လာသည်နှင့်အမျှ ဝါးခြင်းနှင့် မျိုချခြင်းတို့သည် ခက်ခဲလာပါသည်။ အစာကျွေးခြင်းကုထုံးပညာရှင်သည် ကလေးကို ဘေးကင်းစွာစားသောက်နိုင်ရန် နည်းလမ်းတစ်ခုကို တီထွင်ပါလိမ့်မည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး- ဤကုထုံးသည် ကလေးကို တတ်နိုင်သမျှ ကြာကြာလမ်းလျှောက်နိုင်ရန်၊ သန်မာနေစေရန်နှင့် ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးသည်။ လိုအပ်ပါက ဘီးတပ်ကုလားထိုင်ကဲ့သို့သော ပစ္စည်းများရရှိရန်လည်း ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
• အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ဤကုထုံးသည် အဝတ်အစားဝတ်ဆင်ခြင်းနှင့် အရုပ်များကို ကိုင်ထားခြင်းကဲ့သို့သော အသေးစားမော်တာကျွမ်းကျင်မှုများကို တတ်နိုင်သမျှ ကြာရှည်စွာ ထိန်းသိမ်းရန် ကူညီပေးသည်။

ထို့အပြင် ကမ္ဘာပေါ်တွင် အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး (ERT) နှင့် မျိုးဗီဇကုထုံးကဲ့သို့သော စမ်းသပ်ကုသမှုများ ရှိပါသည်။

ကလေးကို ပြုစုစောင့်ရှောက်နေတဲ့ သင်ကိုယ်တိုင်လည်း ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် စဉ်းစားသင့်ပါတယ်။

ဒီလိုရှားပါးတဲ့ အခြေအနေရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ကို ပြုစုစောင့်ရှောက်ရတာဟာ ကြီးမားတဲ့ တာဝန်တစ်ခုပါ။ ပြီးတော့ ကြီးမားတဲ့ စွန့်လွှတ်မှုတစ်ခုလည်း ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီခရီးလမ်းတစ်လျှောက်မှာ သင် စိတ်ဓာတ်ကျတာ၊ စိတ်ဖိစီးမှု၊ ဝမ်းနည်းတာနဲ့ ဒေါသထွက်တာတွေ ခံစားရတာ အရမ်းပုံမှန်ပါပဲ ။

ဒါကြောင့် ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်ရော ကလေးကိုပါ စဉ်းစားဖို့ မမေ့ပါနဲ့။

• သင်ယုံကြည်ရသူတစ်ဦးဦးထံမှ အကူအညီတောင်းပါ။
• ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ် အနားယူဖို့ အချိန်အနည်းငယ်ပေးပါ။
• သင့်ခံစားချက်များကို သင့်မိသားစု သို့မဟုတ် သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဆွေးနွေးပါ။ လိုအပ်ပါက စိတ်ကျန်းမာရေး အကြံပေးတစ်ဦး၏ အကူအညီကို ရယူပါ။

သင့်ကလေးကို အကောင်းဆုံးပေးဖို့အတွက် အရင်ဆုံး သင်ကျန်းမာနေဖို့ လိုအပ်တယ် ဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။