Wolf-Hirschhorn Syndrome ဆိုတာဘာလဲ။ သင့်ကလေးကို ထိခိုက်နိုင်ပါသလား။

Wolf-Hirschhorn Syndrome လို့ခေါ်တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါတစ်ခုအကြောင်း ကြားဖူးပါသလား။ သင့်ကလေးမှာ ရောဂါလက္ခဏာတချို့ကို သတိပြုမိပြီး ဘာရောဂါလဲဆိုတာ သေချာမသိရင် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒီလိုဆိုရင် ဒီဆောင်းပါးက သင့်အတွက် အရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။ သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရိုးရှင်းရှင်း ဆွေးနွေးကြည့်ရအောင်။ မကြောက်ပါနဲ့၊ အသိပညာပေးတာဟာ ပထမခြေလှမ်းပါပဲ။

Wolf-Hirschhorn Syndrome ဆိုတာ အတိအကျ ဘာလဲ။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် Wolf-Hirschhorn Syndrome ဟာ ရှားပါးတဲ့ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဆဲလ်တွေအတွင်းရှိ ခရိုမိုဆုန်းတွေမှာ ပြောင်းလဲမှုအနည်းငယ်ကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာတာပါ။ ရှုပ်ထွေးတဲ့ အစီအစဉ်တစ်ခုအရ တည်ဆောက်ထားတဲ့ အဆောက်အဦတစ်ခုလို့ မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ဒီအစီအစဉ်ဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ မျိုးရိုးဗီဇတွေထဲမှာ ရှိပါတယ်။ ခရိုမိုဆုန်းတွေဟာ ဒီမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အချက်အလက်တွေကို သိမ်းဆည်းထားတဲ့ ဖွဲ့စည်းပုံတွေ ဖြစ်ပါတယ်။

တိတိကျကျပြောရရင် Wolff-Hirschhorn syndrome လို့ခေါ်တဲ့ ဒီရောဂါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်အားလုံးမှာရှိနေတဲ့ ခရိုမိုဆုန်း ၄ ရဲ့ လက်တိုရဲ့အဆုံးမှာ မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်းတွေ ဆုံးရှုံးခြင်း ဒါမှမဟုတ် ပျောက်ဆုံးသွားတဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်လည်း တစ်ခါတစ်ရံမှာ '4p- syndrome' လို့ခေါ်ပါတယ်။ 'p' ဆိုတဲ့ အက္ခရာဟာ ခရိုမိုဆုန်းရဲ့ လက်တိုကို ကိုယ်စားပြုပါတယ်။

ဒီမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဟာ ကလေးရဲ့ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုး၊ အထူးသဖြင့် နှလုံးနဲ့ ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ကလေးတချို့မှာ တက်ခြင်းကိုလည်း ဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဒီရောဂါရှိတဲ့ကလေးတွေမှာ မျက်နှာအသွင်အပြင်အချို့ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် မျက်လုံးနှစ်လုံးကြားအကွာအဝေးဟာ ပုံမှန်ထက် ပိုကျယ်ပြီး နဖူးက မြင့်နေပြီး ဦးခေါင်းက ပုံမှန်ထက် ပိုသေးနေပါတယ်။ ဒါတင်မကဘဲ ကလေးရဲ့ ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုနဲ့ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ဖွံ့ဖြိုးမှုကိုလည်း သိသိသာသာ ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကြောင့် ဘယ်သူတွေ အများဆုံးထိခိုက်လဲ။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုဟာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် ဘယ်သူမဆို ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ် ။ အများစုမှာ မျိုးရိုးလိုက်တတ်တာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ ဆိုလိုတာက မိဘကနေ ကလေးဆီကို လက်ဆင့်ကမ်းတာမျိုး မဟုတ်ပါဘူး။ အများစုမှာ ဒီရောဂါဟာ ကျပန်း (de novo) ခရိုမိုဆုန်းပြောင်းလဲမှု ကြောင့် ဖြစ်ပွားတာပါ။ ဒါဟာ မိခင်ရဲ့ မျိုးဥဆဲလ်တွေ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွင်းမှာဖြစ်စေ၊ ဖခင်ရဲ့ သုက်ပိုးဆဲလ်တွေ ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွင်းမှာဖြစ်စေ၊ သန္ဓေသားရဲ့ အစောပိုင်းကာလမှာဖြစ်စေ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ ဒီ "de novo" ပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပေါ်တဲ့အခါ မိသားစုဝင်တစ်ယောက်မှ ဒီရောဂါဖြစ်ဖူးဖို့ မလိုအပ်ပါဘူး။

သို့သော် လေ့လာမှုများအရ မိန်းကလေးများ သည် ယောက်ျားလေးများထက် ဤရောဂါဖြစ်ပွားနိုင်ခြေ အနည်းငယ်ပိုများကြောင်း ပြသထားသည်။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုက ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။

ဒါဟာ အလွန်ရှားပါးတဲ့ အခြေအနေတစ်ခု ပါ။ စာရင်းအင်းတွေအရ မွေးဖွားမှု ၅၀,၀၀၀ မှာ တစ်ယောက်လောက်ဟာ ဒီရောဂါခံစားရလေ့ရှိပါတယ်။ဒီရောဂါဟာ လူ ၁၀၀,၀၀၀ လောက်ကိုပဲ သက်ရောက်မှုရှိတယ်လို့ ခန့်မှန်းရပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီခန့်မှန်းချက်က လျှော့တွက်ထားတာ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ကလေးတချို့ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက အရမ်းပျော့လွန်းတာကြောင့် ဒါမှမဟုတ် ရောဂါမရှိနိုင်တာကြောင့် တရားဝင်ရောဂါရှာဖွေမှု မပြုလုပ်နိုင်ပါဘူး။ ဒါမှမဟုတ် ရောဂါလက္ခဏာတွေကို တခြားမျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုရဲ့ လက္ခဏာတွေအဖြစ် မှားယွင်းစွာ ရောဂါရှာဖွေမိနိုင်ပါတယ်။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုရဲ့ လက္ခဏာတွေက ကလေးတစ်ယောက်နဲ့တစ်ယောက် ကွဲပြားနိုင်ပြီး ပြင်းထန်မှုလည်း ကွဲပြားနိုင်ပါတယ် ။ ဒီလက္ခဏာတွေက ကလေးရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းအမျိုးမျိုးကို သက်ရောက်မှုရှိပါတယ်။

မျက်နှာပေါ်မှာ ပေါ်လာတဲ့ ထူးခြားချက်တွေ

ဤအခြေအနေရှိသောကလေးများတွင် မြင်တွေ့နိုင်သော မျက်နှာအသွင်အပြင်အချို့ရှိပါသည်။ ၎င်းတို့တွင် အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်-

• အာခေါင်ကွဲ သို့မဟုတ် နှုတ်ခမ်းကွဲ- ကလေးအချို့သည် အာခေါင်ကွဲ သို့မဟုတ် အပေါ်နှုတ်ခမ်းပါလျက် မွေးဖွားလာနိုင်ပါသည်။
• မျက်နှာအသွင်အပြင် မညီမျှခြင်း- ဆိုလိုသည်မှာ မျက်နှာ၏ ညာဘက်နှင့် ဘယ်ဘက်ခြမ်းများသည် အတူတူမဟုတ်ကြောင်းနှင့် အရွယ်အစား သို့မဟုတ် ပုံသဏ္ဍာန်တွင် ကွဲပြားမှုများ ရှိနိုင်သည်။
• ပြားချပ်သော နှာခေါင်းတံတား- နှာခေါင်းထိပ်သည် ပြားချပ်နေနိုင်သည်။
• နဖူးမြင့်ခြင်း- နဖူးဧရိယာသည် ပုံမှန်ထက် မြင့်နေနိုင်သည်။
• နားရွက်နိမ့်ကျခြင်း သို့မဟုတ် ပုံပျက်ခြင်း- နားရွက်များသည် ပုံမှန်ထက် နိမ့်ကျနေနိုင်သည် သို့မဟုတ် နားရွက်အမြှေးများ၏ ပုံသဏ္ဍာန်တွင် ပြောင်းလဲမှုအချို့ ရှိနိုင်သည်။
• သွားများ ပျောက်ဆုံးနေခြင်း သို့မဟုတ် ပုံမှန်မဟုတ်သော သွားများ- သွားအချို့ မပေါ်လာနိုင်ခြင်း သို့မဟုတ် သွားများ၏ပုံသဏ္ဍာန်တွင် ပုံမှန်မဟုတ်မှုများ ရှိနိုင်ပါသည်။
• မေးစေ့သေးခြင်း (micrognathia): မေးစေ့ဧရိယာသည် ပုံမှန်ထက် သေးငယ်နေနိုင်သည်။
• ဦးခေါင်းသေးခြင်း- ဦးခေါင်းသည် ပုံမှန်ထက် သေးငယ်နေနိုင်သည်။
• မျက်လုံးများပြူးကျယ်နေခြင်း- မျက်လုံးများကြားရှိ နေရာလွတ်သည် ကြီးလာပြီး မျက်လုံးများသည် အနည်းငယ်ပိုကြီးပြီး ဖောင်းကားနေပုံပေါ်နိုင်သည်။ ၎င်းကို တစ်ခါတစ်ရံ "ဂရိစစ်သည်တော်ဦးထုပ်ပုံစံ" ဟုခေါ်သော်လည်း လူတိုင်းအတွက် တူညီပုံမပေါ်ပါ။

ကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ လက္ခဏာများ

ကလေးသည် မိခင်ဝမ်းထဲတွင် ရှိနေစဉ်တွင် ဖြည်းဖြည်းချင်း ဖွံ့ဖြိုးလာသည် ။ ၎င်းသည် မွေးဖွားချိန်တွင် ပြဿနာအချို့ကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။

• ကြွက်သားအားနည်းခြင်း (hypotonia) သို့မဟုတ် ကြွက်သားများ မဖွံ့ဖြိုးသေးခြင်း- ကလေးငယ်တွင် ခန္ဓာကိုယ် ပျော့ခွေနေနိုင်သည်။ ၎င်းသည် ကြွက်သားများ အပြည့်အဝ မဖွံ့ဖြိုးသေးသောကြောင့် ဖြစ်နိုင်သည်။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ နောက်ကျခြင်း- အခြားကလေးငယ်များကဲ့သို့ပင် လည်ပင်းအားကောင်းလာခြင်း၊ လှိမ့်ခြင်း၊ ထိုင်ခြင်း၊ ရပ်ခြင်းနှင့် လမ်းလျှောက်ခြင်းကဲ့သို့သော အရာများဖြစ်ပေါ်လာရန် အချိန်ယူရပါသည်။
• နို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲများ- နို့စို့မရခြင်း သို့မဟုတ် အစာမျိုချရခက်ခဲခြင်းကဲ့သို့သော အရာများသည် ကလေးလိုအပ်သော အာဟာရဓာတ်များ မရရှိနိုင်စေပါ။
• ကိုယ်အလေးချိန်တက်ရန်ခက်ခဲခြင်း- ဤနို့တိုက်ကျွေးရာတွင် အခက်အခဲများကြောင့် ကလေး၏ ကိုယ်အလေးချိန်တက်ခြင်းသည် နှေးကွေးပါသည်။

ဤကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများကြောင့် ကလေး၏၎င်းသည် ကိုယ်လုံးတိုခြင်းကိုလည်း ဖြစ်စေ နိုင်သည်။

ဦးနှောက်နှင့်ဆက်စပ်သောလက္ခဏာများ

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးများသည် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုအချို့ ရှိနိုင်ပါသည်။ ၎င်းသည် အချို့ကလေးများအတွက် အပျော့စားဖြစ်နိုင်ပြီး အချို့အတွက် ပိုမိုပြင်းထန်နိုင်ပါသည်။ လေ့လာမှုများအရ ဤကလေးများသည် လူမှုဆက်ဆံရေးစွမ်းရည်ကောင်းမွန်သော်လည်း ဘာသာစကားနှင့် ဆက်သွယ်ပြောဆိုမှုတွင် အခက်အခဲများရှိနိုင်ကြောင်း ပြသထားသည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ၎င်းတို့သည် အခြားသူများနှင့် ရယ်မောပြီး ကစားနိုင်သော်လည်း နှုတ်ဖြင့်ပြောဆိုခြင်းနှင့် ဖော်ပြခြင်းတွင် အခက်အခဲရှိနိုင်သည်။

ထို့အပြင် ဤကလေးများသည် ငယ်စဉ်ကလေးဘဝတစ်လျှောက်လုံး တက်ခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤတက်ခြင်းသည် ကုသမှုကို ခံနိုင်ရည်ရှိနိုင်သည်။ သို့သော် ကလေးကြီးလာသည်နှင့်အမျှ ဤတက်ခြင်းကြိမ်နှုန်းသည် လျော့နည်းသွားခြင်း သို့မဟုတ် လုံးဝပျောက်ကွယ်သွားခြင်းပင် ဖြစ်နိုင်သည်။

ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ တခြားစနစ်တွေကို ထိခိုက်စေတဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေ

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုသည် ကလေး၏ ခန္ဓာကိုယ်၏ အခြားအစိတ်အပိုင်းများကိုလည်း ထိခိုက်စေနိုင်သည်-

• ကျောရိုးကွေးခြင်း (scoliosis သို့မဟုတ် kyphosis): ဘေးတိုက်ကွေးခြင်း သို့မဟုတ် ကျောရိုးရှေ့သို့ကွေးခြင်း (kyphosis) ကဲ့သို့သော အခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• အသားအရေခြောက်သွေ့ခြင်း- အသားအရေသည် အချိန်တိုင်းခြောက်သွေ့နေနိုင်သည်။
• နှလုံးဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများ (atrial septal defect): နှလုံး၏ atria ကြားရှိနံရံတွင် အပေါက်ဖြစ်ခြင်းကဲ့သို့သော မွေးရာပါ နှလုံးအခြေအနေများ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• ကိုယ်ခံအားစနစ် ချို့တဲ့ခြင်း- ခန္ဓာကိုယ်၏ ရောဂါခုခံနိုင်စွမ်း လျော့နည်းသွားခြင်းကြောင့် ရောဂါပိုးများ မကြာခဏ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်ပြဿနာများ- ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်ကို ထိခိုက်နိုင်ပါသည်။
• ဆီးလမ်းကြောင်းနှင့် မျိုးပွားအင်္ဂါစနစ် (genitourinary tract) ပြဿနာများ- ဆီးလမ်းကြောင်း သို့မဟုတ် မျိုးပွားအင်္ဂါများတွင် ပြဿနာအချို့ ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
• အမြင်အာရုံပြဿနာများ- အမြင်အာရုံပြဿနာအချို့ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါသည်။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစု ဘာကြောင့်ဖြစ်ပွားတာလဲ။

ကျွန်ုပ်တို့ အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း Wolff-Hirschhorn syndrome ၏ အဓိကအကြောင်းရင်းမှာ ခရိုမိုဆုန်း ၄ (4p) ၏ လက်တိုရှိ မျိုးရိုးဗီဇပစ္စည်း အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်း (ဖျက်ခြင်း) ဖြစ်သည်။ ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးမှုသည် မိခင်၏ မျိုးဥဆဲလ် သို့မဟုတ် ဖခင်၏ သုက်ပိုးဆဲလ် ဖွဲ့စည်းနေစဉ်အတွင်း သို့မဟုတ် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှု၏ အစောပိုင်းအဆင့်များတွင် ဖြစ်ပေါ်သည်။ ဤအချိန်တွင် မျိုးပွားဆဲလ်များ ကွဲသွားသောအခါ ခရိုမိုဆုန်းများကို တိတိကျကျ ကူးယူခြင်းမရှိဘဲ ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ပြိုကွဲပြီး ပျောက်ဆုံးသွားသည်။

အလွန်ရှားရှားပါးပါးသာ Wolff-Hirschhorn syndrome သည် လက်စွပ်ခရိုမိုဆုန်း ဟုခေါ်သော အခြေအနေကြောင့်လည်း ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုသည် နေရာနှစ်ခုတွင် ကျိုးသွားပြီး ကျိုးနေသော အဖျားနှစ်ခုသည် လက်စွပ်ပုံသဏ္ဍာန်ဖြစ်လာစေရန် ပေါင်းစပ်သွားခြင်းဖြစ်သည်။ ဤသို့ဖြစ်ပွားသောအခါ ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ကျိုးသွားပြီး ဖယ်ရှားခံရသည်။

ကလေးတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏ ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ဆုံးရှုံးသွားသောအခါ၊ ထိုအစိတ်အပိုင်းရှိ မျိုးဗီဇများသည် ခန္ဓာကိုယ်တည်ဆောက်ရန် လိုအပ်သော ညွှန်ကြားချက်များကို မရရှိပါ။ ထို့ကြောင့် Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစု၏ လက္ခဏာများကို ဖြစ်ပေါ်စေပါသည်။ ခရိုမိုဆုန်း၏ ပျောက်ဆုံးနေသော အစိတ်အပိုင်း၏ အရွယ်အစားသည် လူတစ်ဦးနှင့်တစ်ဦး ကွဲပြားနိုင်သည်။ ကလေးတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏ စတုတ္ထမြောက် ခရိုမိုဆုန်း၏ အစိတ်အပိုင်းကြီးတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပါက ရောဂါလက္ခဏာများသည် ပိုမိုပြင်းထန်နိုင်သည်။

ဒါက မျိုးဆက်တစ်ခုကနေ တစ်ခုအထိ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အရာလား။

အများစု (၉၀%) ၎င်းသည် ကျပန်း၊ မကြာသေးမီက ဖြစ်ပွားသော "de novo" မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုကြောင့်ဖြစ်သော်လည်း အလွန်နည်းပါးသော ရာခိုင်နှုန်း (၁၀-၁၅%) တွင် မိဘတစ်ဦးထံမှ အမွေဆက်ခံနိုင်ပါသည် ။ ထိုကဲ့သို့သောကိစ္စများတွင် မိဘတစ်ဦး (များသောအားဖြင့် မိခင်) တွင် balanced translocation ဟုခေါ်သော အခြေအနေတစ်ခု ရှိနိုင်ပါသည်။

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် ဟန်ချက်ညီတဲ့ ရွှေ့ပြောင်းခြင်းဆိုတာ လူတစ်ယောက်ရဲ့ ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု ဒါမှမဟုတ် နှစ်ခုထက်ပိုတဲ့ ဆဲလ်တွေ ပြတ်တောက်သွားပြီး အစိတ်အပိုင်းတွေ တစ်ခုနဲ့တစ်ခု လဲလှယ်ပြီးနောက် တခြားနည်းလမ်းနဲ့ ပြန်လည်ချိတ်ဆက်မိခြင်း ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီလို "ဟန်ချက်ညီတဲ့ ရွှေ့ပြောင်းခြင်း" အမျိုးအစားရှိသူတွေဟာ ကျန်းမာရေးပြဿနာမရှိဘဲ ကျန်းမာကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ကလေးတွေရှိလာတဲ့အခါ သူတို့ရဲ့ ကလေးတွေဆီကို ဟန်ချက်မညီတဲ့ ရွှေ့ပြောင်းခြင်းပုံစံကို လက်ဆင့်ကမ်းပေးနိုင်ဖို့ ပိုများပါတယ်။ ဆိုလိုတာက ကလေးမှာ ခရိုမိုဆုန်း ၄ ရဲ့ အပို ဒါမှမဟုတ် ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဒီရွှေ့ပြောင်းခြင်းက ခရိုမိုဆုန်း ၄ ပေါ်က 4p16.3 လို့ခေါ်တဲ့ နေရာတစ်ခု ဆုံးရှုံးခြင်း ဒါမှမဟုတ် လျော့နည်းခြင်း ဖြစ်စေ ရင် ကလေးမှာ Wolff-Hirschhorn syndrome ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံမှာ ဒီ "ဟန်ချက်ညီတဲ့ ရွှေ့ပြောင်းခြင်း" ဟာ မိသားစုတွေမှာ မျိုးဆက်ပေါင်းများစွာ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

ဒီရောဂါကို ဘယ်လို တိကျစွာ ရောဂါရှာဖွေမလဲ။

သင့်ကလေးရဲ့ ငယ်စဉ်ကလေးဘဝကတည်းက Wolff-Hirschhorn syndrome ကို ဆရာဝန်က သံသယရှိနိုင်ပါတယ်၊ အထူးသဖြင့် အောက်ပါလက္ခဏာတွေကို သတိထားမိရင်-

• မျက်နှာပေါ်ရှိ ထူးခြားသော လက္ခဏာများ
• ကြီးထွားမှုပြဿနာများ
• ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးမှုများ
• တက်ခြင်း

ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခု သို့မဟုတ် တစ်ခုထက်ပို၍ရှိပါက ဆရာဝန်သည် သေချာပေါက် နောက်ထပ်စစ်ဆေးပါလိမ့်မည်။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုတဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေက ဘာတွေလဲ။

ရောဂါရှာဖွေအတည်ပြုရန် အဓိကနည်းလမ်းမှာ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု မှတစ်ဆင့်ဖြစ်သည်။ ၎င်းကို ခရိုမိုဆုန်း မိုက်ခရိုအာရေး စစ်ဆေးမှုဟုခေါ်သည်။ ကလေး၏ ခရိုမိုဆုန်းများတွင် အသေးငယ်ဆုံးပြောင်းလဲမှုများကိုပင် ရှာဖွေရန် ပြုလုပ်သည်။ ဤစစ်ဆေးမှုတွင် သွေးနမူနာ၊ တံတွေးနမူနာ သို့မဟုတ် ပါးတို့ဖတ်ကို အသုံးပြုနိုင်သည်။ ဤနမူနာကို အသုံးပြု၍ ဆရာဝန်များသည် ကလေး၏ DNA ကို စစ်ဆေးသည်။

ဒီစစ်ဆေးမှုက ခရိုမိုဆုန်း ၄ ရဲ့ သီးခြားအစိတ်အပိုင်းတစ်ခု၊ တစ်နည်းအားဖြင့် 4p16.3 လို့ခေါ်တဲ့နေရာ ပျက်သွားတယ်လို့ အတည်ပြု ရင်၊ ကလေးမှာ Wolff-Hirschhorn syndrome ရောဂါရှိတယ်လို့ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပါတယ်။

ကုသမှုအနေနဲ့ ဘာတွေလုပ်နေလဲ။

Wolff-Hirschhorn syndrome သည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတစ်ခုဖြစ်သောကြောင့် လက်ရှိတွင် ၎င်းကို ပျောက်ကင်းအောင် ကုသနိုင်သည့်ဆေး မရှိသေးပါ ။ သို့သော်ရောဂါလက္ခဏာများကို ထိန်းချုပ်ရန်နှင့် ကလေးကို အကောင်းဆုံးနေထိုင်နိုင်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည့် ကုသမှုအမျိုးမျိုးရှိပါသည်။ ကုသမှုကို ကလေးတစ်ဦးချင်းစီ၏ သီးခြားလက္ခဏာများပေါ် မူတည်၍ စီစဉ်ထားပါသည်။

အဓိကကုသမှုများမှာ အောက်ပါအတိုင်းဖြစ်သည်။

• ခွဲစိတ်ကုသမှု- ကလေး၏ ဖွံ့ဖြိုးမှုတွင် ပုံမှန်မဟုတ်သော အရာအချို့ကို ပြုပြင်ရန်၊ အထူးသဖြင့် နှလုံးပြဿနာများ (ဥပမာ atrial septal defect) အတွက် ခွဲစိတ်ကုသမှု လိုအပ်နိုင်ပါသည်။
• ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး သို့မဟုတ် အလုပ်အကိုင်ကုထုံး- ဤကုသမှုများသည် ကြွက်သားခွန်အားကို ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေရန်၊ ဟန်ချက်ညီမှုကို ထိန်းသိမ်းရန်နှင့် နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လွတ်လပ်စွာလုပ်ဆောင်ရန် လေ့ကျင့်ပေးရန် ကူညီပေးသည်။
• အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များ- ကလေး၏ ဉာဏ်ရည်ဉာဏ်သွေး ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့် သင်ယူမှုစွမ်းရည်များကို ကူညီရန်အတွက် အထူးပညာရေးအစီအစဉ်များနှင့် ဗျူဟာများကို အသုံးပြုပါသည်။
• ဆေးပညာ: တက်ခြင်းကို ထိန်းချုပ်ရန် ဆေးဝါးပေးပါသည်။

ဤအရာအားလုံးအပြင်၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းကို ခံယူခြင်းသည် သင့်မိသားစုအတွက် အလွန်အကျိုးရှိနိုင်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးသူများသည် သင့်ကလေး၏ အခြေအနေကို ပိုမိုနားလည်ရန် ကူညီပေးနိုင်သည့်အပြင် သင့်ကလေးကို မည်သို့ထောက်ပံ့ရမည်နှင့် အနာဂတ်တွင် ၎င်းတို့ရင်ဆိုင်ရနိုင်သည့် စိန်ခေါ်မှုများကို ပညာပေးနိုင်ပါသည်။

ဘယ်လိုအထူးကုဆရာဝန်တွေဆီမှာ ကုသမှုခံယူသင့်ပါသလဲ။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုရှိသော ကလေးတစ်ဦးသည် ၎င်းတို့၏ ငယ်ဘဝတစ်လျှောက်လုံးတွင် အထူးကုဆရာဝန်အမျိုးမျိုးနှင့် တွေ့ဆုံရန် လိုအပ်ပါသည်။ ၎င်းသည် ၎င်းတို့၏ ကျန်းမာရေးနှင့် ရောဂါလက္ခဏာများသည် ၎င်းတို့၏ ဘဝကို မည်သို့အကျိုးသက်ရောက်သည်ကို စောင့်ကြည့်ရန်ဖြစ်သည်။ ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိပြီးနောက် ၎င်းတို့သည် ပုံမှန်စစ်ဆေးမှုများနှင့် အောက်ပါအထူးကုဆရာဝန်များထံမှ အကြံဉာဏ်များ လိုအပ်လေ့ရှိသည်-

• အာရုံကြောအထူးကုဆရာဝန်- ဦးနှောက်လုပ်ဆောင်ချက်နှင့် တက်ခြင်းကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို စစ်ဆေးသည်။
• နှလုံးအထူးကုဆရာဝန်: နှလုံးပြဿနာများ ရှိမရှိ စစ်ဆေးပေးပါသည်။
• သွားဆရာဝန် - သင့်သွားများ၏ကျန်းမာရေးကို အမြဲဂရုစိုက်ပါ။
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်: အမြင်အာရုံပြဿနာများကို ကြည့်ရှုပေးသည်။

သင့်ရဲ့ မူလကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူ ဒါမှမဟုတ် မိသားစုဆရာဝန်က နှစ်စဉ်စစ်ဆေးမှုတွေအတွင်း သင့်ကလေးရဲ့ ကျောက်ကပ်လုပ်ဆောင်ချက်လိုမျိုး အရာတွေကို စောင့်ကြည့်ဖို့အတွက် ပုံမှန်သွေးစစ်ဆေးမှုတွေကိုလည်း အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကို ကာကွယ်ဖို့ နည်းလမ်းရှိပါသလား။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ ဆွေးနွေးခဲ့သည့်အတိုင်း Wolff-Hirschhorn syndrome သည် များသောအားဖြင့် ကျပန်း၊ မကြာသေးမီက ဖြစ်ပွားနေသော "de novo" မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု၏ ရလဒ်ဖြစ်သည် ။ ထို့ကြောင့် ဤရောဂါဖြစ်ပွားခြင်းကို ကာကွယ်ရန် နည်းလမ်းမရှိပါ ။ သို့သော် ရှားရှားပါးပါးကိစ္စများတွင် ကလေးအချို့သည် ၎င်းတို့၏မိဘများထံမှ အခြေအနေကို အမွေဆက်ခံနိုင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ မိသားစုရာဇဝင်ရှိပါက သို့မဟုတ် သင့်ကလေးသည် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါကို အမွေဆက်ခံနိုင်ခြေကို သိလိုပါက မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနှင့် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ပေးခြင်းနှင့် ပတ်သက်၍ သင့်ဆရာဝန်နှင့် တိုင်ပင်ဆွေးနွေးခြင်းသည် အကောင်းဆုံးဖြစ်သည်။

ကလေးတစ်ယောက်မှာ Wolff-Hirschhorn syndrome ရှိရင် ဘာတွေဖြစ်လာနိုင်လဲ။

Wolff-Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစုအတွက် လက်ရှိတွင် ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရန်ဆေး မရှိသေးသော်လည်း ကလေး၏ရောဂါလက္ခဏာများကို ကုသခြင်းသည် ကောင်းမွန်သောရလဒ်များဆီသို့ ဦးတည်စေပြီး တတ်နိုင်သမျှ ပျော်ရွှင်ကျန်းမာသောဘဝကို နေထိုင်ရန် လိုအပ်သောပံ့ပိုးမှုကို ပေးစွမ်းနိုင်ပါသည်။

ဤရောဂါရှိသူအတွက် ရောဂါအခြေအနေခန့်မှန်းချက်သည် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ ပြင်းထန်မှုပေါ်တွင် မူတည်ပါသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများ၊ အထူးသဖြင့် နှလုံးနှင့် ဦးနှောက်ကို ထိခိုက်စေသော ရောဂါလက္ခဏာများသည် သက်တမ်းတိုစေနိုင်သည်။ သို့သော် သင့်လျော်သော ဆေးကုသမှုနှင့် စောင့်ရှောက်မှုဖြင့် ဤရောဂါဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးများစွာသည် အရွယ်ရောက်သည်အထိ အသက်ရှင်နိုင်ကြသည် ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

သင့်ကလေးတွင် ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုရှိပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ-

• မပျောက်ကင်းသေးသော အနာ (အနာသည် ကြမ်းတမ်းလာပြီး ကြည်လင်သော သို့မဟုတ် အဝါရောင် ပြည်ကဲ့သို့သော အရည်များ စိမ့်ထွက်နေပါက)။
• မကြာခဏ အအေးမိခြင်းနှင့်ဆင်တူသောရောဂါများ (ဖျားခြင်း၊ ချောင်းဆိုးခြင်း၊ လည်ချောင်းနာခြင်း) နှင့် အလွယ်တကူပျောက်ကင်းနိုင်ခြင်းမရှိပါ။
• ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်များ နောက်ကျခြင်း။
• ပုံမှန်မစားဘူး။
• နှလုံးခုန်မမှန်ခြင်း၊ အသက်ရှူမဝခြင်း သို့မဟုတ် အလွန်အမင်း မောပန်းနွမ်းနယ်ခြင်း (၎င်းတို့သည် နှလုံးအခြေအနေ ဥပမာ atrial septal defect ၏ လက္ခဏာများ ဖြစ်နိုင်သည်)။

အရေးပေါ်ကုသမှုခံယူသင့်သည့်အခြေအနေများ

Wolf-Hirschhorn syndrome ရှိတဲ့ သင့်ကလေးဟာ တက်ခြင်းဖြစ်နိုင်ခြေ ရှိပါတယ်။ တက်ခြင်းဖြစ်ပွားပါက ကလေးသည် အောက်ပါတို့ကို ခံစားရနိုင်ပါတယ်။

• စက္ကန့် ၃၀ မှ နှစ်မိနစ်အထိ ယာယီသတိလစ်သွားခြင်း။
• ခြေလက်များ မထိန်းနိုင်ဘဲ တုန်ခါခြင်း (တက်ခြင်း)။

ဤကဲ့သို့ တစ်ခုခုဖြစ်ပွားပါက ၁၉၉၀ သို့ ချက်ချင်းဖုန်းဆက်ပါ သို့မဟုတ် ကလေးကို အနီးဆုံး အရေးပေါ်ကုသရေးဌာန (ETU) သို့ ခေါ်သွားပါ။

ဆရာဝန်ကို မေးရန် အရေးကြီးသော မေးခွန်းများ

သင့်ကလေးမှာ Wolf-Hirschhorn syndrome လိုမျိုး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိမရှိ သိရှိဖို့ အလွန်ခက်ခဲနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒီအချိန်မှာ သင့်မှာရှိနိုင်တဲ့ မေးခွန်းတွေ၊ စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေကို ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးဖို့ အရေးကြီးပါတယ်။ အောက်ပါမေးခွန်းတွေကို မေးမြန်းနိုင်ပါတယ်-

• ကလေးအတွက် ညွှန်ကြားထားတဲ့ ဆေးဝါးတွေမှာ ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးတွေ ရှိပါသလား။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးရဲ့အခြေအနေ ဘယ်လောက်ပြင်းထန်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက ဖွံ့ဖြိုးမှုမှတ်တိုင်တွေကို နောက်ကျမှရောက်ရင် ဘာလုပ်သင့်လဲ။
• ကျွန်မရဲ့ကလေးက တခြားအထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ပြသဖို့ လိုအပ်ပါသလား။
• မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူလို့ရပါသလား။ ဒါက ကျွန်ုပ်တို့ကို ဘယ်လို အကူအညီတွေ ပေးမှာလဲ။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်ထားသင့်တဲ့အချက်တွေကတော့

သင့်ကလေးမှာ Wolf-Hirschhorn Syndrome လိုမျိုး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေရှိတယ်ဆိုတာ သိရှိရတာဟာ စိန်ခေါ်မှုတစ်ရပ် ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ မမေ့ပါနဲ့။ ဒီရောဂါရဲ့ လက္ခဏာတွေက ဘဝကို ပြောင်းလဲစေနိုင်ပေမယ့် သင့်ဆရာဝန်က ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ပေးပါလိမ့်မယ်။ တခြားအထူးကုဆရာဝန်တွေနဲ့ ပူးပေါင်းလုပ်ဆောင်ခြင်းအားဖြင့် သူတို့က သင့်ကလေး ပျော်ရွှင်ကျန်းမာတဲ့ဘဝကို နေထိုင်နိုင်အောင် ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်ကတော့ သင့်ကလေးရဲ့ အခြေအနေအကြောင်း ကောင်းကောင်းသိရှိပြီး လိုအပ်တဲ့ ပံ့ပိုးမှုပေးဖို့ပါပဲ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူခြင်းက ဒီခရီးလမ်းမှာ ခွန်အားကြီးမားစွာ ရရှိစေပါလိမ့်မယ်။ ဒီစိန်ခေါ်မှုကို ကြောက်ရွံ့ခြင်းမရှိဘဲ၊ ခိုင်မာတဲ့စိတ်နဲ့ ရင်ဆိုင်ပါ။ သင်နဲ့ သင့်ကလေးအတွက် အကောင်းဆုံးဖြစ်ပါစေလို့ ကျွန်ုပ်တို့ ဆုတောင်းပေးပါတယ်။

Wolf -Hirschhorn ရောဂါလက္ခဏာစု၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ၊ ခရိုမိုဆုမ်းများ၊ ခရိုမိုဆုမ်း ၄၊ ၄p- ရောဂါလက္ခဏာစု၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း၊ မျက်နှာအသွင်အပြင်များ၊ တက်ခြင်း၊ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံပေးခြင်း