Tay-Sachs रोग के हो? के हामी यसको बारेमा कुरा गरौं?

जब तपाईं आफ्नो सानो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा सोच्नुहुन्छ, कहिलेकाहीँ धेरै कुराहरू दिमागमा आउँछन्, होइन र? केही रोगहरू छन् जसको बारेमा सुन्दा तपाईंलाई अलिकति डर र चिन्ता लाग्छ। त्यस्तै एउटा अवस्था जुन अलि जटिल छ, तर हामी सबैलाई सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, त्यो हो Tay-Sachs रोग । यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। आज, हामी यसको बारेमा सरल रूपमा कुरा गर्नेछौं, तपाईंले राम्रोसँग बुझ्न सक्ने तरिकाले।

Tay-Sachs रोग वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, Tay-Sachs रोग एक आनुवंशिक अवस्था हो। यसले तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क र मेरुदण्डमा रहेका स्नायु कोषहरू (न्युरोनहरू) लाई क्षतिग्रस्त बनाउँछ र बिस्तारै मर्छ। हाम्रो शरीरभरि सन्देशहरू बोक्ने यी स्नायु कोषहरूले राम्ररी काम गरेनन् भने कस्तो समस्या उत्पन्न हुन सक्छ कल्पना गर्नुहोस्। यस रोगका लक्षणहरू, जस्तै वृद्धि मंदता र दृष्टि र श्रवणशक्तिमा कमी, सामान्यतया बच्चा लगभग ६ महिनाको हुँदा सुरु हुन्छ। दुःखको कुरा के हो भने, यो एक प्रगतिशील रोग हो। यसको अर्थ समयसँगै लक्षणहरू झन् खराब हुँदै जान्छन्। दुर्भाग्यवश, यो रोग लागेका बच्चाहरू सानै उमेरमा मर्छन्। हाल यसको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, तपाईंको बच्चालाई राम्रो महसुस गर्न र आरामसँग बाँच्न मद्दत गर्ने विभिन्न उपचारहरू छन्।

के त्यहाँ Tay-Sachs रोगका प्रकारहरू छन्?

हो, Tay-Sachs रोगलाई तीन मुख्य प्रकारमा विभाजन गर्न सकिन्छ। लक्षणहरू देखा पर्न सुरु हुने समय अनुसार यी वर्गीकृत गरिएका छन्: १. क्लासिक शिशु Tay-Sachs: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। बच्चाहरू लगभग ६ महिनाको उमेरमा लक्षणहरू देखाउन थाल्छन्। २. किशोर Tay-Sachs: यो धेरै दुर्लभ छ । बच्चाहरूमा ५ वर्षको उमेरदेखि किशोरावस्थासम्म लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। ३. ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs: यो पनि एक धेरै दुर्लभ प्रकार हो। लक्षणहरू किशोरावस्थाको अन्त्यतिर वा प्रारम्भिक वयस्कतामा सुरु हुन सक्छन्। कहिलेकाहीँ ३० वर्षको उमेर पछि लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्। यो प्रकारले जीवनलाई असर नगर्न सक्छ। एउटा महत्त्वपूर्ण कुरा यो हो कि यी रोगहरू परिवारहरूमा कसरी सर्छन्। उदाहरणका लागि, यदि एक बच्चाले शिशु रूपमा Tay-Sachs विकास गर्छ भने, परिवारका अन्य बच्चाहरूलाई ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs विकास हुने जोखिम हुँदैन।

Tay-Sachs रोग कति सामान्य छ?

अध्ययनहरूले देखाउँछन् कि, औसतमा, लगभग ३०० मध्ये एक जना Tay-Sachs रोग निम्त्याउने आनुवंशिक भिन्नता वा उत्परिवर्तनको वाहक हुन सक्छ। यद्यपि, Tay-Sachs रोगबाट जन्मेका बच्चाहरूको संख्या वास्तवमा धेरै कम छ। त्यसैले, यसलाई दुर्लभ रोग मानिन्छ। जागरूकता, शिक्षा र आनुवंशिक परीक्षणले जोखिममा रहेका जनसंख्यामा यो रोगको फैलावट कम गर्न मद्दत गरेको छ।

Tay-Sachs रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

Tay-Sachs रोगका लक्षणहरू बच्चाको उमेर अनुसार फरक-फरक हुन्छन्। बच्चा बढ्दै जाँदा यो रोग बढ्दै जान्छ। बच्चाहरूमा देखिने मुख्य लक्षणहरू मध्ये एक विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू पूरा गर्न असफल हुनु वा पहिले सिकेका र अभ्यास गरिएका सीपहरू बिर्सनु हो।

क्लासिक इन्फान्टाइल टे-साक्सका लक्षणहरू

सुरुवाती चरणमा (लगभग ६ महिना) देखिन सक्ने लक्षणहरू:

• मांसपेशी कमजोरी ।
• घाँटी घुमाउन, बस्न वा घुँडा टेक्न गाह्रो हुनु।
• ठूलो आवाजले सजिलै चकित हुनु।

रोग बढ्दै जाँदा (एक वर्ष अगाडि), यस्ता लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्:

• मांसपेशीहरूको अनैच्छिक संकुचन, जुन तिनीहरू झट्काइरहेको जस्तो महसुस गर्छन् - हामी यसलाई मायोक्लोनिक झट्का भन्छौं।
• झट्का लाग्नु (चक्कर)।
• खाना निल्न गाह्रो हुनुलाई डिस्फेजिया पनि भनिन्छ।
• दृष्टि गुमाउनु।
• सुन्ने क्षमता गुमाउनु।
• जाँचको क्रममा डाक्टरहरूले आँखामा चेरी जस्तो रातो दाग देख्छन्।
• बारम्बार श्वासप्रश्वासको संक्रमण ।

बच्चा लगभग २ वर्षको हुँदासम्म, अवस्था यति गम्भीर भइसकेको हुन्छ कि बच्चा अनुत्तरदायी हुन सक्छ। यसको अर्थ मस्तिष्कको धेरैजसो कार्य हराएको हुन्छ। बच्चा सामान्यतया २ देखि ४ वर्षको उमेरमा मर्छ। बाल्यकालमा Tay-Sachs रोगबाट हुने मृत्युको सबैभन्दा सामान्य कारण निमोनिया जस्तो फोक्सोको संक्रमण हो।

किशोर Tay-Sachs को लक्षणहरू

५ वर्षको उमेर पछि, बाल्यकालमा Tay-Sachs रोग लागेको पत्ता लागेका बच्चाहरूमा निम्न लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्:

• मांसपेशी कमजोर हुनु वा मांसपेशी नियन्त्रण गुमाउनु।
• बारम्बार संक्रमण।
• बोली र भाषाको कठिनाइ (जस्तै, अस्पष्ट शब्दहरू, स्पष्ट रूपमा बोल्न नसक्ने)।
• पहिले सिकेका कुराहरू बिर्सनु।
• व्यवहार र मुडमा परिवर्तन (जस्तै, अचानक रिसाउनु, उदास हुनु)।
• दृष्टि र श्रवणशक्तिमा कमी।
• झट्का लाग्नु (चक्कर)।

यो अवस्था सामान्यतया किशोरावस्थासम्म बिस्तारै बढ्छ, जुन समयमा यसले मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs का लक्षणहरू

ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs रोगको निदान भएका वयस्कहरूले निम्न लक्षणहरू अनुभव गर्न सक्छन्:

• मांसपेशी कमजोरी र मांसपेशी ऐंठन ।
• सन्तुलन गुमाउनु - जसलाई एटाक्सिया पनि भनिन्छ - वा हिँड्न गाह्रो हुनु।
• बोल्न र निल्न गाह्रो हुनु ।
• मनोविकृति वा अन्य मानसिक स्वास्थ्य अवस्था जस्ता मानसिक विकारहरूको घटना।

यद्यपि, यो ढिलो सुरु हुने प्रकारले सामान्यतया व्यक्तिको आयुलाई प्रत्यक्ष असर गर्दैन।

Tay-Sachs रोग के कारणले हुन्छ?

Tay-Sachs रोगको मुख्य कारण HEXA जीनमा हुने आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) हो। सोच्नुहोस् यो HEXA जीन एउटा पुस्तक जस्तै हो जसले हाम्रा कोषहरूलाई निर्देशन दिन्छ। यस पुस्तकमा hexosaminidase A नामक इन्जाइम बनाउन निर्देशनहरू छन्। यो hexosaminidase A इन्जाइम हाम्रो शरीरमा काम गर्ने व्यक्ति जस्तै हो। यसको काम शरीरमा जम्मा हुने केही हानिकारक, विषाक्त पदार्थहरू (विशेष गरी बोसोयुक्त पदार्थहरू) लाई तोड्नु र हटाउनु हो। अब, यदि यो इन्जाइम राम्रोसँग उत्पादन भएन वा HEXA जीनमा भएको दोषको कारणले राम्रोसँग काम गरेन भने के हुन्छ? त्यो हानिकारक बोसोयुक्त पदार्थ फोहोरको थुप्रो जस्तै कोषहरू भित्र जम्मा हुन थाल्छ । यसले मस्तिष्क र मेरुदण्डका कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछ र अन्ततः ती कोषहरू मर्छन्। Tay-Sachs रोगको लक्षणहरूको कारण यही हो।

Tay-Sachs रोग कसरी वंशाणुगत हुन्छ? अटोसोमल रिसेसिभको अर्थ के हो?

Tay-Sachs रोग एक अटोसोमल रिसेसिभ अवस्था हो। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ बच्चालाई Tay-Sachs रोग हुनको लागि, बच्चाले HEXA जीनको दुई दोषपूर्ण प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुपर्छ। हामी सबैसँग प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन्, एउटा हाम्रो आमाबाट र एउटा हाम्रो बुबाबाट। Tay-Sachs रोग तब मात्र हुन्छ जब दुवै आमाबाबु दोषपूर्ण HEXA जीनको वाहक हुन्छन् र ती दुवै दोषपूर्ण जीनहरू आफ्नो बच्चामा सार्छन्। त्यसपछि बच्चाको HEXA जीनको दुवै प्रतिलिपिहरू राम्ररी काम गर्दैनन्। कहिलेकाहीं डाक्टरहरूले यो अवस्थालाई हेक्सोसामिनिडेज A कमी, वा हेक्स A कमी पनि भन्छन्।

Tay-Sachs वाहक को हो?

वाहक भनेको त्यस्तो व्यक्ति हो जससँग HEXA जीनको एउटा काम गर्ने प्रतिलिपि र एउटा दोषपूर्ण प्रतिलिपि हुन्छ । हामी सबैले जीनको दुई प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्छौं (एउटा हाम्रो आमाको अण्डाबाट, अर्को हाम्रो बुबाको शुक्राणुबाट)। वाहकहरूमा रोग विकास हुँदैन वा लक्षणहरू देखा पर्दैन।। किनभने तिनीहरूको शरीरले आवश्यक इन्जाइम बनाउन त्यो एउटा सक्रिय जीन प्रयोग गर्न सक्छ। अब कल्पना गर्नुहोस् कि यो जीन उत्परिवर्तन भएका दुई व्यक्तिहरू (दुई वाहकहरू) बच्चा जन्माउन एकसाथ आउँछन्। त्यसपछि त्यो बच्चामा यो अवस्था हुने सम्भावना निम्नानुसार हुन्छ:

• बच्चामा कुनै पनि दोषपूर्ण HEXA जीन वंशाणुगत नहुने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ। यसको अर्थ बच्चामा न त Tay-Sachs रोग लाग्नेछ न त वाहक नै हुनेछ।
• बच्चाले एक जना अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीन पाउने सम्भावना ५०% (दुई मध्ये एक) हुन्छ। त्यसपछि बच्चा वाहक हुनेछ, तर उसलाई Tay-Sachs रोग लाग्नेछैन। वाहकको रूपमा, उसले भविष्यमा आफ्ना बच्चाहरूलाई जीन हस्तान्तरण गर्न सक्छ।
• बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट दोषपूर्ण जीन पाउने सम्भावना २५% (चार मध्ये एक) हुन्छ। त्यतिबेला बच्चामा Tay-Sachs रोग लाग्ने सम्भावना हुन्छ।

यो सिक्का पल्टाउनु जस्तै हो। यी तीनवटै कारकहरूले प्रत्येक गर्भावस्थालाई समान रूपमा असर गर्छन्।

Tay-Sachs रोगको जोखिम कारकहरू के के हुन्?

बच्चालाई Tay-Sachs रोग लाग्ने जोखिम त्यतिबेला मात्र हुन्छ जब उनका जैविक आमाबाबु दुवै जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुन्छन् । जो कोही पनि यो जीन उत्परिवर्तनको वाहक हुन सक्छन्। यद्यपि, यो अवस्था निश्चित जातीय समूहहरूमा बढी सामान्य छ। उदाहरणका लागि, फ्रान्सेली-क्यानेडियन, पूर्वी युरोपेली, वा अश्केनाजी यहूदी वंशका मानिसहरूमा यो जीन उत्परिवर्तन हुने सम्भावना बढी हुन्छ। तिनीहरूमध्ये लगभग ३० मध्ये एक वाहक हुन सक्छ।

Tay-Sachs रोगका जटिलताहरू के के हुन्?

Tay-Sachs रोग लागेका बालबालिकाहरू सानै उमेरमा मर्छन् । रोग बढ्दै जाँदा, बच्चाको आयु घट्दै जान्छ।

Tay-Sachs रोग कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरले रगत परीक्षण गरेर Tay-Sachs रोगको निदान गर्छन्। यस परीक्षणको लागि, डाक्टरले तपाईंको बच्चाको कुर्कुच्चा वा पाखुराको नसाबाट रगतको सानो नमूना लिन्छन्। त्यसपछि रगतको नमूना इन्जाइम हेक्सोसामिनिडेज A को स्तरको लागि परीक्षण गरिन्छ। बाल्यकालमा Tay-Sachs रोग भएको बच्चामा, यो प्रोटिन या त पूर्ण रूपमा अनुपस्थित हुन्छ वा धेरै कम हुन्छ। रोगका अन्य रूपहरू भएका मानिसहरूमा पनि यो इन्जाइमको स्तर कम हुन्छ। यसको अतिरिक्त, डाक्टरले तपाईंको बच्चाको आँखामा चेरी-रातो दाग जाँच गर्न आँखा परीक्षण गर्न सक्छन्।

के गर्भावस्थामा Tay-Sachs रोग निदान गर्न सकिन्छ?

हो, गर्भावस्थामा Tay-Sachs रोग पत्ता लगाउन सक्ने दुई विशेष परीक्षणहरू छन्:

• एम्नियोसेन्टेसिस परीक्षण: यस परीक्षणमा, डाक्टरले तपाईंको पाठेघरमा रहेको बच्चालाई घेरेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिन्छन् र यसको परीक्षण गर्छन्।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS) परीक्षण: यस परीक्षणमा, डाक्टरले प्लेसेन्टाबाट तन्तुको सानो टुक्रा लिन्छ र यसको जाँच गर्छ।

यी दुवै परीक्षणहरूले हेक्सोसामिनिडेज ए इन्जाइम खोज्छन्। यदि परीक्षण नमूनाहरूमा यो इन्जाइमको स्तर सामान्य भन्दा कम छ भने, डाक्टरले गर्भमा रहेको बच्चालाई Tay-Sachs रोग छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्नेछन्। थप रूपमा, यी नमूनाहरू रोग निम्त्याउने HEXA जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न आनुवंशिक परीक्षण गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

Tay-Sachs रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?

Tay-Sachs रोगको उपचार मुख्यतया सहायक हेरचाह हो, जसले बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ । उदाहरणका लागि, डाक्टरले दौरा सुरु हुनबाट रोक्न औषधि लेख्न सक्छन्। बच्चा राम्रोसँग पोषित र हाइड्रेटेड छ भनी सुनिश्चित गर्नु पनि महत्त्वपूर्ण छ। चिकित्सा टोलीले बच्चालाई सकेसम्म सहज र पीडारहित बनाउनेछ। थप रूपमा, डाक्टरहरूले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई तपाईंको बच्चा गुमाउनुको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंलाई मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकार वा शोक समर्थन समूहमा पठाउन सक्छन्।

ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs रोगको उपचार

ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs रोग भएका वयस्कहरूमा लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न निम्न उपचारहरू हुन्छन्:

• स्वतन्त्र रूपमा काम गर्न र घुम्न मद्दत गर्न सहायक उपकरणहरू वा ह्वीलचेयर जस्ता चीजहरूको प्रयोग गर्ने।
• मानसिक स्वास्थ्य अवस्था वा मांसपेशी ऐंठनको लागि औषधि सेवन गर्ने।
• स्पीच थेरापी।

के Tay-Sachs रोगको पूर्ण उपचार छ?

होइन, हाल Tay-Sachs रोगको कुनै उपचार छैन। यो सबैभन्दा दुखद सत्य हो।

के Tay-Sachs रोग रोक्न सकिन्छ?

Tay-Sachs रोगलाई रोक्ने हाल कुनै ज्ञात तरिका छैन । यद्यपि, यदि तपाईं Tay-Sachs जस्तो आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, बच्चा जन्माउने योजना बनाउनु अघि आफ्नो डाक्टरसँग पूर्व-गर्भधारण परामर्श र आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्नुहोस् । तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई भविष्यको गर्भावस्थाको योजना बनाउन मद्दत गर्न सक्छ।

Tay-Sachs रोगको सम्भावना कस्तो छ?

शिशु र साना बच्चाहरूमा Tay-Sachs रोग घातक हुन्छ । तपाईंको बच्चाको मेडिकल टोलीले तपाईंसँग जीवनको अन्त्यमा सहयोग र हेरचाहको बारेमा कुरा गर्नेछ। उनीहरूले आमाबाबु, हेरचाहकर्ता र परिवारका सदस्यहरूलाई बच्चा गुमाउनुको सामना कसरी गर्ने भन्ने बारेमा मार्गदर्शन पनि प्रदान गर्नेछन्। धेरै परिवारहरूले मानसिक स्वास्थ्य सल्लाहकारसँग कुरा गर्दा वा शोक सहयोग समूहमा भाग लिँदा ठूलो सान्त्वना पाउँछन्।

Tay-Sachs रोग किन घातक छ?

Tay-Sachs रोग घातक हुन्छ किनभने तपाईंको बच्चाको मस्तिष्क र मेरुदण्डका कोषहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन् र मर्छन्।। हाम्रो शरीरलाई राम्रोसँग काम गर्न कोषहरूले धेरै महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छन्। Tay-Sachs रोगमा, आनुवंशिक उत्परिवर्तनले कोषहरूलाई गलत निर्देशनहरू प्राप्त गर्न बाध्य पार्छ। फलस्वरूप, कोषहरूले आफ्नो काम राम्ररी गर्न सक्दैनन्। अन्ततः, बच्चाको जीवनको लागि आवश्यक यी कोषहरू नष्ट हुन्छन्। प्रायः, Tay-Sachs रोग भएका बच्चाहरू फोक्सोको संक्रमणबाट मर्छन्, जसलाई निमोनिया भनिन्छ । बच्चाको कोषहरूले राम्रोसँग काम नगरेको कारणले गर्दा, तिनीहरूको प्रतिरक्षा प्रणालीले संक्रमणसँग लड्न र बच्चालाई स्वस्थ राख्न सक्दैन।

Tay-Sachs रोग भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

बाल्यकालमा Tay-Sachs रोग भएका बालबालिकाहरू प्रायः ५ वर्षको उमेर नपुग्दै मर्छन्। बाल्यकालमा Tay-Sachs रोग भएका ठूला बालबालिका र युवा वयस्कहरू प्रारम्भिक वयस्कतासम्म बाँच्न सक्छन्। ढिलो सुरु हुने Tay-Sachs रोगले वयस्कहरूको आयुलाई प्रत्यक्ष रूपमा असर गर्दैन।

के Tay-Sachs रोग निको हुन सक्छ?

होइन। बच्चाहरूलाई Tay-Sachs रोगबाट निको पार्न सकिँदैन। उपचार भनेको बच्चालाई आरामदायी बनाउन र रोगको प्रगतिलाई सुस्त बनाउनु मात्र हो।

Tay-Sachs रोग लागेको मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

तपाईंको बच्चाको हेरचाह गर्ने उत्तम तरिका भनेको उनीहरूको लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु र उनीहरूलाई सकेसम्म सहज बनाउनु हो । तपाईंको चिकित्सा टोलीले तपाईंलाई यी मुद्दाहरूमा मार्गदर्शन र हेरचाह प्रदान गर्नेछ:

• सास फेर्न: Tay-Sachs रोग भएका धेरै बच्चाहरूलाई सास फेर्न गाह्रो हुन्छ। धेरै र्‍याल निल्न गाह्रो हुने भएकाले उनीहरूलाई फोक्सोमा संक्रमण हुन सक्छ। विभिन्न औषधि, उपकरणहरू, वा बच्चालाई स्थिति मिलाउँदा उनीहरूलाई सजिलै सास फेर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• पोषण: एक बोली-भाषा रोग विशेषज्ञले तपाईंको बच्चालाई खान र पिउन मद्दत गर्ने तरिकाहरू सिकाउन सक्छन्। निल्न गाह्रो हुँदै जाँदा, तपाईंको बच्चालाई खुवाउने ट्यूबको आवश्यकता पर्न सक्छ।
• दौरा: एक न्यूरोलोजिस्टले तपाईंको दौरा नियन्त्रण गर्न उत्तम उपचार योजना फेला पार्न मद्दत गर्न सक्छ।
• संवेदी उत्तेजना: Tay-Sachs भएका बच्चाहरूमा केही संवेदी समस्याहरू हुन्छन् (पाँच इन्द्रियहरूमा समस्या)। तपाईं संगीत, मोबाइल, सुखदायक सुगन्ध र नरम कपडा जस्ता चीजहरू प्रयोग गरेर उनीहरूको इन्द्रियहरूलाई उत्तेजित गर्न सक्नुहुन्छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यी अवस्थाहरूमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्:

• यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने: यदि तपाईं गर्भवती हुने सोचमा हुनुहुन्छ र तपाईंको बच्चालाई Tay-Sachs रोग सर्ने उच्च जोखिम छ भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरलाई Tay-Sachs रोगको पारिवारिक इतिहास छ भने, वा तपाईं मध्ये एक वा दुवै Tay-Sachs रोगको वाहक हुनुहुन्छ भने जोखिम बढ्न सक्छ। Tay-Sachs रोग भएको बच्चा जन्माउने उच्च जोखिम भएकाहरूका लागि आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध छ।यो गर्न सकिन्छ।
• यदि तपाईंलाई गर्भावस्थामा चिन्ता छ भने: यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र आफ्नो गर्भमा रहेको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा चिन्ता छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहोस्।
• यदि तपाईंको बच्चामा लक्षणहरू देखा परेका छन् भने: यदि तपाईंलाई लाग्छ कि तपाईंको बच्चाले समयमै विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू पूरा गरिरहेको छैन वा Tay-Sachs को लक्षणहरू देखिरहेको छ भने, उनीहरूको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंलाई Tay-Sachs रोग भएको बच्चा जन्माउने उच्च जोखिम छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई यी प्रश्नहरू सोध्नुहोस्:

• मलाई गर्भाधान पूर्व परामर्शमा रुचि छ, मैले के गर्नुपर्छ?
• Tay-Sachs रोग भएको बच्चा जन्माउने जोखिम म कसरी कम गर्न सक्छु?
• यदि म र मेरो पार्टनर दुवै वाहक हौं भने के हुन्छ?
• मेरो बच्चाको लागि तपाईं कस्तो उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• म कसरी मेरो बच्चालाई आरामसँग समात्न सक्छु?
• के तपाईं शोक परामर्श वा शोक सहायता समूह सिफारिस गर्न सक्नुहुन्छ?

के स्यान्डहफ रोग र टे-साक्स रोग एउटै हो?

हो, स्यान्डहफ रोगको लक्षण र प्रगति टे-स्याक्स रोगसँग मिल्दोजुल्दो छ। यो पनि वंशाणुगत अवस्था हो। टे-स्याक्स रोग हेक्सोसामिनिडेस ए नामक इन्जाइमसँग सम्बन्धित छ। स्यान्डहफ रोग हेक्सोसामिनिडेस ए र हेक्सोसामिनिडेस बी भनिने अर्को इन्जाइम दुवैसँग सम्बन्धित छ।

अन्तमा, यो कुरा मनमा राख्नुहोस्।

Tay-Sachs रोग एकदमै गाह्रो र हृदयविदारक कुरा हो। तपाईंले के महसुस गरिरहनुभएको छ भन्ने कुरा बुझ्न सकिन्छ। यस कठिन समयमा, यहाँ केही कुराहरू छन् जसले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्छन्:

• एक्लै दुःख नमान्नुहोस्। यो एक्लै सामना गर्न गाह्रो छ। आफ्नो बच्चाको उपचार गर्ने डाक्टर, नर्स, आफ्नो परिवार र साथीहरूसँग मद्दत माग्नुहोस्। यदि तपाईं अभिभूत महसुस गर्दै हुनुहुन्छ भने, सल्लाहकार खोज्न वा तपाईंको जस्तै अनुभव भएका आमाबाबुसँगको सहयोग समूहमा सामेल हुन नडराउनुहोस्।
• तपाईंको बच्चाको राम्रो हेरचाह गरिनेछ। रोग बढ्दै जाँदा पनि, डाक्टरहरूले तपाईंको बच्चालाई सकेसम्म आरामदायी र पीडारहित बनाउन सक्दो प्रयास गर्नेछन्। तपाईं यसमा विश्वास गर्न सक्नुहुन्छ।

यो पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ: यदि तपाईं फेरि बच्चा जन्माउने बारे सोच्दै हुनुहुन्छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि निश्चित रूपमा आनुवंशिक परीक्षण गर्नुहोस्। यसको बारेमा परामर्श लिनुहोस्। त्यसपछि तपाईं सबै कुरा जान्न सक्नुहुन्छ र परिवारको रूपमा उत्तम निर्णय लिन सक्नुहुन्छ।

मलाई आशा छ यो जानकारीले तपाईंलाई मद्दत गर्नेछ। यदि तपाईंलाई थप जानकारी चाहिन्छ भने, आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न नहिचकिचाउनुहोस्।