के तपाईं आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ? त्यसो भए तपाईंले NIPT (नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व परीक्षण) बारे जान्न आवश्यक छ!

तपाईं अब आमा बन्ने अपेक्षा गर्दै हुनुहुन्छ, त्यसैले तपाईंले आफ्नो र आफ्नो गर्भमा रहेको सानो बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा धेरै सोचिरहनुभएको हुनुपर्छ, हैन र? त्यसैले आज हामी गर्भावस्थामा गर्न सकिने विशेष परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई NIPT (नन-इनभेसिभ प्रिनेटल टेस्टिङ) भनिन्छ। यसले तपाईंलाई वा तपाईंको बच्चालाई कुनै हानि नगरी तपाईंको बच्चाको स्वास्थ्यको बारेमा केही महत्त्वपूर्ण जानकारी सिक्न अनुमति दिन्छ।

NIPT (नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व परीक्षण) भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, NIPT भनेको गर्भावस्थाको समयमा गरिने परीक्षण हो जुन तपाईंको गर्भमा रहेको बच्चामा केही क्रोमोसोमल विकारहरू छन् कि छैनन् भनेर हेर्नको लागि गरिन्छ। उदाहरणका लागि, यसले डाउन सिन्ड्रोम ( ट्राइसोमी २१) , ट्रिसोमी १८ ( एडवर्ड्स सिन्ड्रोम) , र ट्रिसोमी १३ (पटाउ सिन्ड्रोम) जस्ता अवस्थाहरूको जोखिम जाँच गर्दछ। यसले तपाईंको बच्चाको लिङ्ग पनि बताउन सक्छ।

यो तपाईंबाट लिइएको रगतको नमूनाबाट गरिन्छ। अचम्म नमान्नुहोस्, तपाईंको रगतमा तपाईंको बच्चाको DNA (Deoxyribonucleic Acid) को एकदमै थोरै मात्रा हुन्छ। DNA भनेको हाम्रो जीन र क्रोमोजोमहरू बनेको हुन्छ। यो हाम्रो शरीरको खाका जस्तै हो। त्यसैले यी DNA टुक्राहरूको परीक्षण गरेर डाक्टरहरूले बच्चाको आनुवंशिक जानकारीको बारेमा केही विचार प्राप्त गर्न सक्छन्। यो रगतको नमूना परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ। तर याद गर्नुहोस्, NIPT ले हरेक क्रोमोजोम वा आनुवंशिक अवस्था पहिचान गर्न सक्दैन।

यो NIPT परीक्षणलाई अन्य नामले पनि चिनिन्छ। कोही यसलाई सेल-फ्री DNA स्क्रिनिङ वा cfDNA स्क्रिनिङ भन्छन्। कोही यसलाई गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ वा NIPS भन्छन्। यी नामहरू सुन्नुभयो भने नआत्तिनुहोस्, तिनीहरू सबै एउटै परीक्षण हुन्।

यो कुरा मनन गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ कि यो एक स्क्रिनिङ परीक्षण हो, निदान परीक्षण होइन । यसको अर्थ यसले तपाईंको बच्चालाई यो रोग लाग्ने सम्भावना कति वा असम्भव छ भनेर मात्र बताउँछ। यसले निश्चित रूपमा भन्न सक्दैन, 'हो, तपाईंको बच्चालाई यो रोग छ' वा 'होइन, तपाईंको बच्चालाई यो रोग छैन।'

NIPT परीक्षण गराउने कि नगर्ने भन्ने कुरा पूर्णतया तपाईंको निर्णय हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यस बारे जानकारी प्रदान गर्नेछन् र तपाईंको लागि उत्तम निर्णय लिन मद्दत गर्नेछन्।

NIPT परीक्षणले वास्तवमा के खोज्छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, NIPT ले सबै क्रोमोसोमल अवस्थाहरू वा जन्म विकारहरू पत्ता लगाउन सक्दैन। धेरैजसो अवस्थामा, NIPT परीक्षणहरूले निम्न कुराहरू खोज्छन्:

• डाउन सिन्ड्रोम (ट्राइसोमी २१)
• ट्राइसोमी १८
• ट्राइसोमी १३
• सेक्स क्रोमोजोमहरूसँग सम्बन्धित असामान्यताहरू (X र Y)

डाउन सिन्ड्रोम, ट्राइसोमी १८, र ट्राइसोमी १३ अतिरिक्त क्रोमोजोमको कारणले हुन्छ। सेक्स क्रोमोजोम परीक्षणले बच्चाको लिङ्ग निर्धारण गर्न सक्छ र सेक्स क्रोमोजोमको सामान्य संख्यामा कुनै पनि परिवर्तनहरू जाँच गर्न सक्छ। सामान्य सेक्स क्रोमोजोम अवस्थाहरूमा टर्नर सिन्ड्रोम , क्लाइनफेल्टर सिन्ड्रोम , ट्रिपल एक्स सिन्ड्रोम, र XYY सिन्ड्रोम समावेश छन्। यद्यपि, ध्यान राख्नुहोस् कि सबै NIPT परीक्षणहरूले यी सबै अवस्थाहरू पत्ता लगाउँदैनन्। त्यसैले तपाईंको NIPT परीक्षणले के खोज्नेछ भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यो NIPT परीक्षण किन गरिन्छ? यो कसको लागि उत्तम हो?

NIPT ले क्रोमोसोमल असामान्यता लिएर जन्मने बच्चाको जोखिम निर्धारण गर्न मद्दत गर्छ। डाक्टरहरूले निम्न परिस्थितिहरूमा यो परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्:

• यदि तपाईंसँग पहिले नै क्रोमोसोमल असामान्यता भएको बच्चा छ भने।
• यदि तपाईंले अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान गर्दा बच्चामा केही असामान्यता हुन सक्ने देखाएको थियो भने।
• यदि तपाईंले पहिले नै स्क्रिनिङ परीक्षण गराइसक्नुभएको छ भने त्यसमा समस्या हुन सक्छ भन्ने संकेत मिलेको छ।

अमेरिकन कलेज अफ अब्स्टेट्रिशियन्स एण्ड गायनोकोलोजिस्ट (ACOG) ले पहिले उच्च जोखिम भएको गर्भावस्था भएको खण्डमा मात्र NIPT सिफारिस गर्थ्यो। यसको अर्थ, हुनसक्छ, यदि तपाईं ३५ वर्षभन्दा माथिको हुनुहुन्छ, वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यी मध्ये कुनै एक अवस्था भएको छ भने। तर अब तिनीहरू भनिरहेका छन् कि सबै गर्भवती महिलाहरूलाई, जोखिमको पर्वाह नगरी, NIPT बारे जानकारी गराउनुपर्छ र यो पाउने अवसर दिनुपर्छ।

NIPT परीक्षणको नतिजामा निर्भर गर्दै, तपाईंको प्रसूति विशेषज्ञले निदान परीक्षणहरू सिफारिस गर्न सक्छन्। हामीले पहिले भनेझैं, स्क्रिनिङ परीक्षणले तपाईंलाई सम्भावना मात्र बताउँछ। निदान परीक्षण भनेको त्यो हो जसले तपाईंको बच्चालाई कुनै रोग छ कि छैन भनेर निश्चित 'हो' वा 'होइन' जवाफ दिन सक्छ।

गर्भावस्थामा NIPT परीक्षण कहिले गर्नुपर्छ?

NIPT परीक्षण सामान्यतया गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि गरिन्छ, तर बच्चा जन्मिएसम्म जुनसुकै समयमा पनि गर्न सकिन्छ । प्रायः, यो १० हप्ता भन्दा पहिले गरिँदैन। यो किनभने परीक्षण सही रूपमा गर्नको लागि आमाको रगतमा पर्याप्त भ्रूण DNA नहुन सक्छ।

NIPT परीक्षणहरू कति सही छन्?

यो धेरै मानिसहरूले सोध्ने प्रश्न हो। परीक्षणको शुद्धतायो कस्तो अवस्थामा परीक्षण भइरहेको छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। साथै, यदि तपाईं जुम्ल्याहा बच्चा जन्माउने आशा गर्दै हुनुहुन्छ भने, यदि तपाईं अरू कसैको लागि बच्चा जन्माउँदै हुनुहुन्छ भने (सरोगेट गर्भावस्था), वा तपाईं मोटो हुनुहुन्छ भने जस्ता कुराहरूले NIPT को नतिजालाई असर गर्न सक्छ।

डाउन सिन्ड्रोम पत्ता लगाउन NIPT सामान्यतया लगभग ९९% सही हुन्छ। ट्राइसोमी १८ र १३ पत्ता लगाउन यो अलि कम सही हुन सक्छ। समग्रमा, NIPT मा क्वाड स्क्रिन जस्ता अन्य प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षणहरू भन्दा कम गलत पोजिटिभहरू हुन्छन्। यसको मतलब यो हो कि बच्चा प्रभावित नभएको बेला परीक्षणले गलत पोजिटिभ दिने सम्भावना कम हुन्छ।

के NIPT परीक्षणले बच्चाको लिंग निर्धारण गर्न सक्छ?

हो, NIPT परीक्षणले भ्रूणको लिंग अनुमान गर्न सक्छ। धेरै आमाबाबु यो जान्न उत्सुक छन्, हैन र?

के गर्भावस्थामा NIPT परीक्षण गर्नु आवश्यक छ?

होइन, यो अनिवार्य छैन। यो पूर्णतया व्यक्तिगत निर्णय हो। यस बारे प्रश्नहरू उठ्नु सामान्य हो। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई NIPT सहित अन्य प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ विकल्पहरूको बारेमा सबै कुरा बताउनुहुनेछ। NIPT गर्ने निर्णयलाई धेरै कारकहरूले असर गर्न सक्छन्। यदि तपाईंलाई निर्णय लिन समस्या भइरहेको छ, वा यदि तपाईं यो स्क्रिनिङलाई थप विस्तृत रूपमा छलफल गर्न चाहनुहुन्छ भने, एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई यी प्रसवपूर्व परीक्षण विकल्पहरू व्याख्या गर्न सक्छन् र तपाईंको लागि उत्तम छनौट गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

डाक्टरहरूले यो NIPT परीक्षण कसरी गर्छन्?

यो धेरै सरल छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको पाखुराको नसाबाट रगतको नमूना लिने मात्र गर्छन्। यो रगतको नमूना बच्चाको डीएनएमा कुनै असामान्यताहरू जाँच गर्न प्रयोगशालामा पठाइन्छ।

हामी सबैको कोष भित्र DNA हुन्छ। यी कोषहरू निरन्तर विभाजित भइरहेका हुन्छन् र नयाँ कोषहरू बनाइरहेका हुन्छन्। जब कोषहरू टुक्रिन्छन्, DNA का साना टुक्राहरू (DNA टुक्राहरू) हाम्रो रगतमा समाप्त हुन्छन्। जब तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ, तपाईंको बच्चाको DNA को धेरै थोरै मात्रा तपाईंको रगतमा परिसंचरण हुन्छ। यसलाई कोष-मुक्त DNA, वा cfDNA भनिन्छ। NIPT परीक्षणले तपाईंको रगतमा तपाईंको बच्चाको DNA को टुक्राहरू खोज्छ।

यो याद राख्नु महत्त्वपूर्ण छ कि बच्चाको डीएनए तपाईंको रगतमा पर्याप्त मात्रामा जम्मा हुन लगभग १० हप्ता लाग्छ। त्यसैले यो परीक्षण गर्भावस्थाको १० हप्तासम्म गरिँदैन।

के NIPT परीक्षणमा कुनै जोखिम छ?

NIPT परीक्षणहरू धेरै सुरक्षित छन्। बच्चालाई कुनै जोखिम हुँदैन। किनभने यसका लागि गर्भवती आमाबाट थोरै मात्रामा रगत मात्र लिनु पर्छ। त्यसैले चिन्ता लिनु पर्दैन।

मेरो परीक्षणको नतिजा कहिले प्राप्त हुनेछ?

NIPT परीक्षणको नतिजा प्राप्त गर्न कहिलेकाहीं दुई हप्तासम्म लाग्न सक्छ।तपाईं जान सक्नुहुन्छ। तर कहिलेकाहीँ तपाईंले पहिले नै नतिजा पाउनुहुन्छ। तपाईंको डाक्टरले पहिले नतिजा पाउँछन्। त्यसपछि उहाँले तपाईंलाई ती नतिजाहरूको बारेमा जानकारी गराउनुहुनेछ।

NIPT परीक्षणको नतिजाले के भन्छ?

NIPT एक स्क्रिनिङ परीक्षण भएकोले, यसले तपाईंको बच्चालाई कुनै रोग छ कि छैन भन्ने प्रश्नको 'हो' वा 'होइन' जवाफ दिँदैन। नतिजाहरूले तपाईंको बच्चालाई यो रोग लाग्ने जोखिम बढेको छ वा कम भएको देखाउँछ। तपाईंको परीक्षणको नतिजा कहिलेकाहीं बुझ्न अलि गाह्रो हुन सक्छ। त्यसैले यदि तपाईं निश्चित हुनुहुन्न भने, स्पष्टीकरणको लागि आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

धेरै प्रयोगशालाहरूले उनीहरूले परीक्षण गर्ने प्रत्येक अवस्थाको लागि फरक-फरक नतिजा दिन्छन्। उदाहरणका लागि, तपाईंले ट्राइसोमी १३ को लागि सकारात्मक (उच्च जोखिम) नतिजा पाउन सक्नुहुन्छ, तर डाउन सिन्ड्रोमको लागि नकारात्मक (कम जोखिम) नतिजा पाउन सक्नुहुन्छ।

साथै, कहिलेकाहीँ तपाईंको रगतमा बच्चाको डीएनए पर्याप्त नभएको कारणले गर्दा वा बच्चाको डीएनए राम्रोसँग पहिचान गर्न नसकिने हुनाले कुनै नतिजा नआउन सक्छ। त्यस्तो अवस्थामा, तपाईंले NIPT परीक्षण दोहोर्याउन सक्नुहुन्छ। यस्तो अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई उत्तम मार्गदर्शन दिन सक्नुहुन्छ।

यदि नतिजा सकारात्मक/उच्च जोखिम छ भने के हुन्छ?

यदि NIPT परीक्षणले तपाईंको बच्चामा क्रोमोसोमल असामान्यता हुने जोखिम रहेको देखाउँछ भने, तपाईंको डाक्टरले निदान परीक्षण सिफारिस गर्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूले कुनै अवस्था छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा 'हो' वा 'होइन' भन्न सक्छन्। यी परीक्षणहरूमा समावेश छन्:

• एम्नियोसेन्टेसिस: यसमा तपाईंको पाठेघरबाट थोरै मात्रामा एम्नियोटिक तरल पदार्थ निकाल्नु समावेश छ। यो परीक्षण गर्भावस्थाको १५ हप्ता पछि गर्न सकिन्छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यो परीक्षणले प्लेसेन्टाबाट कोषहरूको नमूना लिन्छ। यो कोषको नमूना परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ। यो गर्भावस्थाको १० देखि १३ हप्ताको बीचमा गर्न सकिन्छ।

आफ्नो NIPT नतिजाको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग राम्ररी कुरा गर्नु र अब के गर्ने भन्ने बारे आवश्यक सबै जानकारी प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

के डाउन सिन्ड्रोमको लागि NIPT परीक्षण गलत हुन सक्छ?

NIPT एक स्क्रिनिङ परीक्षण भएकोले, यो १००% सही हुँदैन। त्यसैले हामी भन्छौं कि यसले केवल जोखिमलाई संकेत गर्छ। त्यसैले आफ्नो नतिजा र आफ्नो अर्को विकल्पहरूको बारेमा थप जान्नको लागि आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

के NIPT परीक्षण गराउनु उचित छ?

NIPT जस्तो प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षण गर्ने कि अन्य आनुवंशिक परीक्षण गर्ने भन्ने निर्णय तपाईंमा निर्भर छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंसँग हुन सक्ने कुनै पनि प्रश्नको जवाफ दिन सक्नुहुन्छ। तर अन्ततः, तपाईंको विशिष्ट परिस्थितिको आधारमा आनुवंशिक वा क्रोमोसोमल असामान्यताले तपाईं र तपाईंको परिवारलाई कसरी असर गर्छ भन्ने निर्णय तपाईंमा निर्भर छ।

यी प्रश्नहरूले तपाईंलाई निर्णय लिन मद्दत गर्नेछन्:

• स्क्रिनिङको नतिजा पोजेटिभ आयो भने मलाई कस्तो लाग्छ?
• के म एम्नियोसेन्टेसिस वा CVS जस्ता डायग्नोस्टिक परीक्षणहरू गर्न इच्छुक हुनेछु?
• यदि मैले मेरो बच्चाको आनुवंशिक अवस्था छ वा आनुवंशिक अवस्थाको जोखिम बढेको थाहा पाएँ भने, के म कुनै परिवर्तन गर्नेछु?
• के यो जानकारी थाहा पाउँदा मलाई दुःखी वा चिन्तित बनाउनेछ, वा यसले मलाई बच्चाको हेरचाहको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्नेछ?
• के यो जानकारी थाहा पाउँदा मेरा डाक्टरहरूलाई मेरो बच्चाको राम्रो हेरचाह गर्न मद्दत मिल्छ?

NIPT परीक्षणको लागत कति पर्छ?

NIPT परीक्षणको लागत फरक हुन सक्छ। धेरैजसो स्वास्थ्य बीमा पोलिसीहरूले धेरैजसो (वा सबै) लागत कभर गर्छन्। केहीले कम्तिमा केही भाग कभर गर्छन्। त्यसैले परीक्षण गराउनु अघि आफ्नो बीमा कम्पनीसँग जाँच गर्नु राम्रो हुन्छ। यदि तपाईंसँग बीमा छैन, वा तपाईंको बीमाले NIPT परीक्षण कभर गर्दैन भने, तपाईं आफैंले यसको लागि तिर्न सक्नुहुन्छ।

के NIPT १४ हप्तामा गर्न सकिन्छ?

हो, गर्भावस्थाको १० हप्ता पछि कुनै पनि समयमा NIPT गर्न सकिन्छ। यसको मतलब १४ हप्तामा पनि कुनै समस्या हुँदैन।

NIPT परीक्षणको बारेमा मैले मेरो डाक्टरलाई के सोध्नु पर्छ?

NIPT जस्तो परीक्षण गराउनु व्यक्तिगत निर्णय हो। तपाईंको नतिजाको अर्थ के हो, वा तपाईंले NIPT परीक्षण गराउनुपर्छ कि पर्दैन भन्ने बारेमा तपाईंसँग प्रश्नहरू हुन सक्छन्। प्रश्नहरू सोध्न नडराउनुहोस्। सम्झनुहोस्, तपाईं र तपाईंको परिवारको लागि के उत्तम छ भन्ने निर्णय तपाईं मात्र गर्न सक्नुहुन्छ।

यहाँ केही सामान्य प्रश्नहरू छन् जुन तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न सक्नुहुन्छ:

• यदि तपाईं म भएको भए, के तपाईंले NIPT परीक्षण गराउनुहुन्थ्यो?
• यदि मेरो स्क्रिनिङ परीक्षण सकारात्मक छ भने, अर्को चरणहरू के हुन्?
• के मेरो विकल्पहरूको बारेमा कुरा गर्न आनुवंशिक सल्लाहकार उपलब्ध छ?
• गलत सकारात्मकताको सम्भावना कति छ?

घर सन्देश लिनुहोस्

ठीक छ, NIPT परीक्षण एक अत्यधिक भरपर्दो प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ विधि हो जसले गर्भमा रहेको बच्चामा क्रोमोसोमल विकारहरूको जोखिमको मूल्याङ्कन गर्दछ। यो परीक्षणले बच्चाको लिङ्गको बारेमा पनि जानकारी प्रदान गर्न सक्छ। NIPT परीक्षणले रोगको निदान गर्दैन - यसले केवल बच्चालाई निश्चित अवस्था हुने सम्भावना बढी छ भनेर संकेत गर्दछ। NIPT नतिजा प्राप्त भएपछि, निदान परीक्षण सिफारिस गर्न सकिन्छ। NIPT जस्ता प्रसवपूर्व परीक्षणहरू अनिवार्य छैनन्, र ती परीक्षणहरू गराउने वा नगर्ने भन्ने कुरा पूर्ण रूपमा तपाईंमा निर्भर गर्दछ।आफ्नो चिन्ताको बारेमा आफ्नो डाक्टर वा आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्नुहोस्। परीक्षणले के खोजिरहेको छ र नतिजाको अर्थ के हो भनेर ठ्याक्कै बुझ्नु र सूचित निर्णय लिनु महत्त्वपूर्ण छ। म तपाईं र तपाईंको बच्चालाई शुभकामना दिन्छु!

` NIPT, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण, प्रसवपूर्व परीक्षण, डाउन सिन्ड्रोम, क्रोमोसोमल असामान्यताहरू, गर्भावस्था, cfDNA, बच्चाको स्वास्थ्य