यो अनौठो प्रकारको रक्तअल्पता र मृगौला समस्या के हो? (एटिपिकल हेमोलाइटिक युरेमिक सिन्ड्रोम - aHUS) कुरा गरौं!

के तपाईं कल्पना गर्न सक्नुहुन्छ यदि हाम्रो आफ्नै प्रतिरक्षा प्रणाली, प्रतिरक्षा प्रणालीले हामीलाई रोगबाट बचाउनुको सट्टा हाम्रो आफ्नै शरीरमा आक्रमण गर्न थाल्यो भने के हुन्छ? त्यो एउटा दुर्भाग्यपूर्ण, तर केही हदसम्म दुर्लभ अवस्था हो जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं, त्यो हो aHUS, वा Atypical Hemolytic Uremic Syndrome । यो तब हुन्छ जब हाम्रा रक्तनलीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन्, साना रगत जम्ने समस्याहरू बन्छन र मिर्गौला जस्ता महत्त्वपूर्ण अंगहरूमा रक्त प्रवाह कम हुन्छ। यो अवस्था प्रायः आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ।

डाक्टरहरूले सामान्यतया तपाईंलाई aHUS भएको निदान गर्छन् जब तपाईंसँग यी तीनवटै अवस्थाहरू एकसाथ हुन्छन्:

• माइक्रोएन्जियोप्याथिक हेमोलाइटिक एनीमिया : यसको अर्थ तपाईंको रातो रक्त कोशिकाहरू धेरै चाँडै नष्ट हुन्छन्, त्यसैले तपाईंको शरीरले तिनीहरूलाई प्रतिस्थापन गर्न नयाँ कोशिकाहरू बनाउन असमर्थ हुन्छ।
• थ्रोम्बोसाइटोपेनिया : यो प्लेटलेटको संख्यामा कमी हो, जसले रगत जम्न मद्दत गर्दछ।
• तीव्र मृगौला चोट : यो एक प्रकारको मृगौला विफलता हो, तर कहिलेकाहीं यसलाई उल्टाउन सकिन्छ।

यी तीनवटै अवस्था एकैसाथ हुन सक्छन्, वा अन्य रोगहरूले गर्दा अझ बढ्न सक्छन्।

नियमित HUS र यो aHUS बीच के भिन्नता छ?

विगतमा, HUS (हेमोलाइटिक युरेमिक सिन्ड्रोम) भनिने यो अवस्थालाई दुई मुख्य प्रकारमा विभाजन गरिएको थियो।

• विशिष्ट HUS (पखाला-सम्बन्धित HUS): यो प्रायः पखालासँगै हुन्छ। यो E. coli नामक ब्याक्टेरियाको कारणले हुन्छ। केही मानिसहरू यसलाई STEC-HUS पनि भन्छन्।
• आज हामीले कुरा गरिरहेको aHUS (Atypical HUS): यो देखिने प्रकारको पखाला होइन। धेरैजसो समय, aHUS विकास गर्ने लगभग आधा मानिसहरूमा यो आनुवंशिक परिवर्तन, आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। डाक्टरहरूले कहिलेकाहीं यो अवस्थालाई पूरक-मध्यस्थ थ्रोम्बोटिक माइक्रोएन्जियोप्याथी (CM-TMA) भन्छन्।

aHUS को लागि विशिष्ट ट्रिगरहरू के हुन्?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएका सबैमा aHUS विकास हुँदैन। प्रायः, यो अन्य स्वास्थ्य अवस्थाहरूले गर्दा ट्रिगर हुन्छ वा बढ्छ । यी कुराहरूलाई विचार गर्नुहोस्:

• गर्भावस्था अवधि
• क्यान्सर
• विभिन्न संक्रमणहरू
• केही औषधिहरू, विशेष गरी केमोथेरापी एजेन्टहरू , इम्युनोसप्रेसिव औषधिहरू , रगत पातलो गर्ने औषधिहरू, मौखिक गर्भनिरोधकहरू , र केही एन्टी-इन्फ्लेमेटरी औषधिहरू ।

aHUS का लक्षणहरू के के हुन्?

अब हेरौं aHUS भएको व्यक्तिमा कस्ता लक्षणहरू देखिन्छन्। तपाईंसँग यी मध्ये धेरै लक्षणहरू हुन सक्छन्, वा तपाईंसँग बिस्तारै विकास हुने लक्षणहरू हुन सक्छन्।

• सधैं थकान महसुस हुनु (थकान)
• फिक्का छाला (प्यालर)
• वाकवाकी लाग्ने वा बान्ता हुने
• पिसाब कम हुने
• पिसाबमा रगत आउनु
• उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप)
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (डिस्प्निया)
• एडेमा
• भ्रम , स्मरणशक्ति गुम्नु
• ज्वरो

धेरैजसो मानिसहरूमा यी सबै लक्षणहरू एकैचोटि हुँदैनन्। कहिलेकाहीँ यी बिस्तारै, बिस्तारै देखा पर्छन्। तपाईंलाई केही समयदेखि कुनै कुराबाट पीडित भएको जस्तो लाग्न सक्छ, तर तपाईं त्यो के हो भनेर पत्ता लगाउन सक्नुहुन्न। यी स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू, मैले पहिले उल्लेख गरेको भ्रम, सबैलाई हुँदैन, यो अलि कम सामान्य छ।

वास्तवमा aHUS के कारणले हुन्छ?

aHUS को मुख्य कारण हाम्रो DNA (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) मा परिवर्तन हो, वा हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीमा 'पूरक प्रोटीन' विरुद्ध हाम्रा आफ्नै कोषहरूलाई आक्रमण गर्ने अटोएन्टिबडीहरूको गठन हो। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरू हाम्रा आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा आउन सक्छन्, वा तिनीहरू अनियमित रूपमा हुन सक्छन्। यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूले 'पूरक कारकहरू' भनिने प्रोटीनहरूको कार्यलाई असर गर्छ।

यी 'पूरक कारकहरू' लाई हाम्रो प्रतिरक्षा कोषहरूलाई मद्दत गर्ने साना सिपाहीहरूको रूपमा सोच्नुहोस्। मसलादार खाना जस्तै, यी प्रोटीनहरूले हानिकारक कीटाणुहरू (ब्याक्टेरिया र भाइरसहरू जस्तै) फेला पार्छन् र तिनीहरूलाई चिन्ह लगाउँछन् ताकि अन्य प्रतिरक्षा कोषहरूले तिनीहरूलाई 'खान' सकून्। aHUS मा सबैभन्दा बढी प्रभावित हुने पूरक कारकहरू H, I, 3, र B हुन्।

उदाहरणका लागि, पूरक कारक H को कार्य हाम्रो शरीरमा स्वस्थ कोषहरूलाई जोगाउनु र आवश्यक नभएको बेला अन्य पूरक कारकहरूलाई सक्रिय हुनबाट रोक्नु हो। अब कल्पना गर्नुहोस् यदि यो पूरक कारक H ले राम्रोसँग काम गरेन भने के हुन्छ (अर्थात्, यदि CFH जीनमा उत्परिवर्तन भयो भने) ? हाम्रा कोषहरूले उनीहरूलाई आवश्यक सुरक्षा प्राप्त गर्दैनन्। त्यसपछि यहाँ हुने कुराहरू छन्:

• हाम्रा आफ्नै प्रतिरक्षा कोषहरूले गल्तीले हाम्रो रक्तनलीहरू (एन्डोथेलियल कोषहरू) भित्र रहेका कोषहरूलाई आक्रमण गर्छन् र क्षति पुर्‍याउँछन्।
• प्लेटलेटहरू यस क्षतिको वरिपरि जम्मा हुन्छन् र रगतको थक्का बनाउँछन्। यसले रक्तनलीहरूलाई अवरुद्ध गर्छ।
• यसले हाम्रा अंगहरूमा रक्तसञ्चार कम गर्छ, जसले गर्दा तिनीहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन् र तिनीहरूको कार्यमा ह्रास आउँछ। मिर्गौला सबैभन्दा बढी प्रभावित हुन्छ।
• यी रगत जम्नेहरूले तिनीहरूबाट जाने अन्य रक्त कोषहरूलाई पनि क्षति पुर्‍याउँछन्, जसले गर्दा हेमोलाइटिक एनीमिया भनिने अवस्था निम्त्याउँछ।

तपाईंलाई aHUS छ कि छैन भनेर कसरी थाहा पाउने?

डाक्टरले सामान्यतया तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको रगत गणना र तपाईंका अंगहरूले कसरी काम गरिरहेका छन् भनेर जाँच गर्ने परीक्षणहरूको नतिजाको आधारमा aHUS निदान गर्नेछन्। तिनीहरूले तपाईंलाई समान लक्षणहरू निम्त्याउने अन्य रोगहरू (जस्तै माथि उल्लेखित STEC-HUS) छैनन् भनी सुनिश्चित गर्न परीक्षणहरू पनि गर्नेछन्।

aHUS निदान गर्न कुन परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

तपाईंले यस्ता परीक्षणहरू गर्नुपर्ने हुन सक्छ:

• रगत परीक्षण: कम्प्लीट ब्लड काउन्ट (CBC) , मिर्गौलाको कार्य परीक्षण, आदि।
• आनुवंशिक परीक्षण : यसले आनुवंशिक उत्परिवर्तनको जाँच गर्छ।
• दिसा परीक्षण : ई. कोलाई जस्ता संक्रमणहरूको जाँच गर्नुहोस्।
• मिर्गौला बायोप्सी : परीक्षणको लागि मिर्गौलाको सानो टुक्रा लिने।
• इमेजिङ परीक्षणहरू : जस्तै अल्ट्रासाउन्ड वा सिटी स्क्यान ।

aHUS को उपचार कसरी गरिन्छ?

aHUS को उपचार अन्तर्निहित कारण र अवस्थाको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यदि तपाईंलाई aHUS को हल्का रूप छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई निगरानी गर्न सक्छन् र आवश्यक परेमा रक्तक्षेपण वा उच्च रक्तचापको औषधि जस्ता सहायक हेरचाह प्रदान गर्न सक्छन्।

यद्यपि, यदि तपाईंलाई गम्भीर aHUS छ भने, तपाईंलाई यसरी उपचार आवश्यक पर्न सक्छ:

• चिकित्सीय प्लाज्मा एक्सचेन्ज : यसमा, रगतको प्लाज्मा भाग हटाइन्छ र नयाँ प्लाज्मा दिइन्छ।
• रितुक्सिमाब वा अटोइम्यून रोगहरूको उपचार गर्न प्रयोग गरिने अन्य औषधिहरू।
• डायलिसिस : मिर्गौलाले राम्रोसँग काम नगरेको बेला रगत सफा गर्ने एक विधि।
• मिर्गौला प्रत्यारोपण : यो धेरै गम्भीर अवस्थामा मात्र गरिन्छ।

माथि उल्लेखित 'पूरक' जीन उत्परिवर्तन भएकाहरूका लागि, डाक्टरहरूले प्रायः aHUS को उपचार गर्न इकुलिजुमाब नामक औषधि प्रयोग गर्छन्। इकुलिजुमाबले केही पूरक प्रोटीनहरूलाई रोकेर काम गर्छ, तपाईंको प्रतिरक्षा प्रणालीलाई तपाईंको आफ्नै रक्तनलीहरूलाई क्षति पुर्‍याउनबाट रोक्छ।

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

इकुलिजुमाब प्रयोग गर्दा, तपाईं मेनिन्गोकोकल र न्यूमोकोकल खोपहरूबाट अलि कम सुरक्षित हुन सक्नुहुन्छ। त्यसैले, यदि सम्भव छ भने, तपाईंको डाक्टरले इकुलिजुमाब सुरु गर्नु अघि यी खोपहरू लिन सल्लाह दिन सक्छन्।

aHUS भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो छ?

यदि यो अवस्थाको प्रारम्भिक निदान र उपचार गरियो भने, aHUS को कारणले हुने तीव्र मृगौला चोट जस्ता अवस्थाहरूलाई सफलतापूर्वक व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। तपाईंलाई लक्षणहरू बिना नै छुटकाराको अवधि हुन सक्छ। यद्यपि, यदि अरू कुनै कुराले aHUS लाई फेरि ट्रिगर गर्छ भने, यो फेरि जीवनको लागि खतरा बन्न सक्छ।

विगतमा, aHUS भएका लगभग आधा, वा ५०% मानिसहरूमा अन्तिम चरणको मृगौला रोग (ESKD) विकास भएको थियो, जसको अर्थ उनीहरूको मृगौला पूर्ण रूपमा काम गर्न छोडेको थियो।

तर खुसीको खबर छ! नयाँ अध्ययनहरूले स्पष्ट रूपमा देखाउँछन् कि इकुलिजुमाब उपचारको कारण aHUS भएका मानिसहरूमा ESKD को जोखिम उल्लेखनीय रूपमा कम भएको छ ।

AHUS बाट मृत्युको जोखिम कति छ?

AHUS का गम्भीर केसहरू, जस्तै मिर्गौला फेल हुनु वा अन्य अंगहरूमा क्षति हुनु, साँच्चै गम्भीर हुन्छन्। यस्ता गम्भीर केसहरूमा, लगभग १५% मृत्युको जोखिम हुन्छ।

के aHUS लाई रोक्न सकिन्छ?

यो प्रायः आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कारणले हुने भएकोले, aHUS लाई सामान्यतया रोक्न सकिँदैन। यद्यपि, यदि तपाईं गम्भीर रोग लाग्ने जोखिममा हुनुहुन्छ भने, तपाईं यसलाई ट्रिगर गर्ने केही चीजहरूबाट बच्न सक्षम हुन सक्नुहुन्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

यदि तपाईंलाई aHUS भएको निदान गरिएको छ भने, अवस्थालाई अझ खराब बनाउन सक्ने चीजहरूबाट बच्ने तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। गम्भीर अवस्थाका लक्षणहरू जान्न पनि महत्त्वपूर्ण छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईं लामो समयदेखि सुस्त वा थकित महसुस गर्दै हुनुहुन्छ - जस्तो कि तपाईंलाई कुनै पुरानो रोग छ जुन हट्दैन - आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। साथै, तपाईंको शौचालय जाने बानीमा परिवर्तन जस्ता हालसालै भएका अन्य कुनै पनि लक्षणहरूको बारेमा कुरा गर्नुहोस्।

म कहिले आपतकालीन उपचार एकाइ (ETU) मा जानुपर्छ?

यदि तपाईंलाई यी गम्भीर लक्षणहरू छन् भने, तुरुन्तै आपतकालीन कोठामा जानुहोस्:

• पिसाबको उत्पादन धेरै कम हुन्छ।
• भ्रम वा परिवर्तन भएको चेतना।
• गम्भीर सुन्निने।
• सास फेर्न गम्भीर कठिनाई।

मैले डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईंको डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्नु उपयोगी हुन सक्छ:

• मेरो अवस्था कति गम्भीर छ?
• यो के कारणले बढ्यो?
• के म भविष्यमा यस्ता परिस्थितिहरूलाई रोक्न सक्छु?
• मैले कस्ता लक्षणहरूमा ध्यान दिनुपर्छ?
• म तिमीलाई फेरि कहिले भेट्न आउनु पर्छ?

यो अवस्थालाई aHUS कति सामान्य मानिन्छ?

aHUS धेरै दुर्लभ छ।यो एक स्वास्थ्य समस्या हो। यसले पाँच लाख मानिसहरूमा लगभग एक जनालाई असर गर्छ। यो बच्चाहरूको तुलनामा वयस्कहरूमा अलि बढी सामान्य छ।

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

तपाईं वा तपाईंको बच्चाको आनुवंशिक अवस्था छ भनेर पत्ता लगाउनु जीवन परिवर्तन गर्ने अनुभव हुन सक्छ। aHUS एउटा गम्भीर अवस्था हो जसले रगत जम्ने र अंगहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ। यद्यपि, इकुलिजुमाब नामक औषधिको हालैको विकासले aHUS भएका मानिसहरूको बाँच्ने दरमा उल्लेखनीय सुधार गरेको छ। यदि तपाईंलाई aHUS भएको निदान गरिएको छ भने, ट्रिगरहरूबाट बच्ने र गम्भीर रोगको जोखिम कम गर्ने तरिकाहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। स्वस्थ रहन तपाईंले के गर्नुपर्छ भनेर बुझ्न उहाँले तपाईंलाई मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ।

` aHUS, मिर्गौला रोग, रगत जम्ने समस्या, प्रतिरक्षा प्रणाली, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, रक्तअल्पता, Eculizumab