के तपाईंको बच्चाको आँखाको परेलाहरूमा यस्तो परिवर्तन आउँछ? (ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम) बारे जानौं!

कहिलेकाहीँ तपाईंले याद गर्नुभएको होला कि साना बच्चाहरूको आँखाको पलक अनौठो तरिकाले राखिएको हुन्छ। हुनसक्छ आँखाको खोल्ने भाग सानो छ, वा आँखाको पलक झरेको जस्तो देखिन्छ। यस्तो केहि देख्दा आमाको रूपमा तपाईंलाई अलि डर लाग्न सक्छ। यस्तो समयमा, हामी कुरा गर्न गइरहेको यो अवस्था, अर्थात् ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम भनेको के हो? सरल भाषामा भन्नुपर्दा...

यो एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले तपाईंको आँखाको पलक कसरी बन्ने भन्ने कुरालाई असर गर्छ। सोच्नुहोस्, हाम्रो आँखाको पलक आँखाको सुरक्षा गर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण भाग हो। त्यसैले, यो सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिको आँखाको खोल्ने भाग, अर्थात् आँखा बीचको खाडल, सामान्य व्यक्तिको तुलनामा साँघुरो हुन्छ । साथै, माथिल्लो पलक झुकेको पलक जस्तो देखिन्छ। अर्को कुरा के हो भने आँखाको भित्री भागमा, अर्थात् नाकको छेउमा, तपाईंले तल्लो पलकदेखि माथिल्लो पलकसम्म छालाको सानो पट्टि देख्न सक्नुहुन्छ।

यसको कारण `FOXL2` भनिने जीनमा परिवर्तन हो, वा डाक्टरहरूले यसलाई उत्परिवर्तन भनेझैं। अर्को महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यो ``ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम'' भएका महिलाहरूको अण्डाशय पनि प्रभावित हुन सक्छ।

यसको लागि डाक्टरहरूले प्रयोग गर्ने अर्को लामो नाम छ, जुन हो ``ब्लेफेरोफिमोसिस, पिटोसिस, एपिक्यान्थस इन्भर्सस सिन्ड्रोम''। यसलाई छोटकरीमा ``BPES'' पनि भनिन्छ। कतिपयले यसलाई ``सानो आँखा खोल्ने सिन्ड्रोम'' पनि भन्न सक्छन्। ``यो जन्मजात अवस्था हो, जसको अर्थ बच्चाले जन्मँदा यी लक्षणहरू देख्न सक्छ।''

"ब्लेफारोफिमोसिस" शब्दको उच्चारण "ब्लेफ-ए-रो-फि-मो-सिस" हुन्छ। अलि जटिल सुनिन्छ, हैन र? तर त्यो ठीक छ, सरलताको लागि "BPES" भनौं।

के यसका पनि प्रकारहरू छन्? (BPES का प्रकारहरू)

हो, यी 'BPES' का दुई मुख्य प्रकारहरू छन्। ती हुन् टाइप I र टाइप II ।

दुवै प्रकारका केही सामान्य विशेषताहरू छन्:

• आँखाका प्वालहरू सामान्य भन्दा साना हुन्छन् (ब्लेफेरोफिमोसिस) ।
• झुकेको आँखाको पलक (ptosis) ।
• आँखा सामान्य भन्दा टाढा (टेलिकान्थस) ।
• तल्लो आँखाको भित्री भागमा, अर्थात् नाकतिर माथितिर पट्टिने छालाको पट्टि (एपिकान्थस इन्भर्सस) ।

अब हेरौं यी दुई प्रकारका बीचको विशिष्ट भिन्नताहरू के हुन्।

BPES प्रकार I

यदि तपाईंलाई BPES टाइप I छ भने, यसले प्राथमिक डिम्बाशयको कमी (POI) भनिने अवस्था निम्त्याउन सक्छ। केही मानिसहरू यसलाई "समयपूर्व डिम्बाशय विफलता" पनि भन्छन्। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो तब हुन्छ जब महिलाको डिम्बाशयले अपेक्षित समय भन्दा पहिले काम गर्न छोड्छ।

BPES प्रकार II (BPES प्रकार II)

तर यदि तपाईंलाई BPES प्रकार II छ भने, यसले तपाईंको शरीरमा अन्य कुनै प्रणालीगत समस्याहरू निम्त्याउँदैन, अर्थात् सम्पूर्ण शरीरलाई असर गर्ने अन्य प्रमुख समस्याहरू। मुख्यतया देखिने लक्षणहरू आँखासँग सम्बन्धित मात्र हुन्।

ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोम कति सामान्य छ?

विश्वव्यापी रूपमा, यो 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम' ५०,००० जन्ममा लगभग १ को दरले देखिन्छ। यसको मतलब यो केही हदसम्म दुर्लभ अवस्था हो।

ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोमका लक्षण र संकेतहरू के के हुन्?

यस 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम' का लक्षणहरूले मुख्यतया तपाईंको आँखाको उपस्थितिलाई असर गर्छ। हामीले पहिले कुरा गरेका चार मुख्य लक्षणहरू सम्झनुहोस्:

• साना आँखा खोल्ने ठाउँहरू।
• झुकेका आँखाका पलकहरू ( Ptosis )।
• फराकिलो आँखा (टेलिकान्थस)।
• भित्री तल्लो पलकहरूमा पट्टिने छालाको पट्टि (भित्री तल्लो पलकहरू जो पट्टिने - एपिक्यान्थस इन्भर्सस)।

सोच्नुहोस्, यी लक्षणहरूले बच्चाको अनुहारको रूप अलिकति परिवर्तन गर्न सक्छन्। यो देख्दा आमाबाबु चिन्तित हुनु सामान्य हो। तर चिन्ता नगर्नुहोस्, यसबारे केही गर्न सकिन्छ।

यी मुख्य विशेषताहरूको अतिरिक्त, केही अन्य विशेषताहरू पनि देख्न सकिन्छ:

• एक्ट्रोपियन (आँखाको गेडी बाहिरतिर फर्कनु)।
• स्ट्र्याबिस्मस, जसलाई "क्रस्ड आइज" पनि भनिन्छ , एक अवस्था हो जसमा आँखा क्रस्ड हुन्छ।
• एम्ब्लियोपिया , जुन आँखाको पलक झुकेर दृष्टि अवरुद्ध हुने कारणले हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, आँखाको पलकले दृष्टि अवरुद्ध गर्छ।
• साँघुरो कान , जसलाई "कप इयर" वा "लोप इयर" पनि भनिन्छ, भन्नाले कानको लोतिको किनारा चाउरी परेको वा पट्याइएको हुन सक्छ।
• कम सेट भएका कानहरू।
• नाकको चौडा पुल।
• नाक र माथिल्लो ओठ बीचको खाडल सामान्य भन्दा कम हुन्छ।
• टाइप I भएका मानिसहरूलाई प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (POI) हुन्छ।

यो किन हुन्छ? कारणहरू के हुन्? (ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोमको कारण के हो?)

यो 'ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम' को मुख्य कारण 'FOXL2' नामक जीनमा हुने भिन्नता वा उत्परिवर्तन हो। यो जीनहरू मार्फत अटोसोमल डोमिनेन्ट तरिकाले प्रसारित हुन्छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यसको अर्थ यो हो कि यदि एक जना अभिभावकसँग मात्र यो परिवर्तित (उत्परिवर्तित) जीन छ भने पनि, बच्चाले यसलाई वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छ।यद्यपि, केही व्यक्तिहरूलाई यो अवस्था पहिलो पटक विकास हुन सक्छ, यदि उनीहरूले यो आफ्नो आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा पाएका छैनन् भने पनि। यस्तो अवस्थामा, डाक्टरहरू भन्छन् कि यो "ताजा" वा नयाँ आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो, जसको अर्थ यो प्रभावित आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा आएको थिएन।

यसबाट हुन सक्ने अन्य समस्याहरू (ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोमका जटिलताहरू के के हुन्?)

ब्लेफेरोफिमोसिसले तपाईंको दृष्टिलाई असर गर्न सक्छ। तपाईंलाई अपवर्तक त्रुटिहरू हुने जोखिम बढ्छ, जसले टाढा वा नजिकै दृष्टि गुमाउन सक्छ।

विशेष गरी, गम्भीर ptosis ( आलसी आँखा भनिने अवस्था) भएका शिशुहरू र साना बच्चाहरूलाई एम्ब्लियोपिया भनिने अवस्था हुन सक्छ । यो किनभने आँखाको पलकले उनीहरूको दृष्टिलाई अवरुद्ध गर्छ, जसले गर्दा मस्तिष्कले त्यो आँखाबाट संकेतहरू प्राप्त गर्नबाट रोक्छ। यदि यसको तुरुन्तै उपचार गरिएन भने, त्यो आँखाको दृष्टि स्थायी रूपमा बिग्रन सक्छ।

यो कसरी निदान गरिन्छ? (ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोम कसरी निदान गरिन्छ?)

हामीले पहिले छलफल गरेका चार मुख्य क्लिनिकल लक्षणहरू देखेपछि र आँखा परीक्षण गरेपछि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोम भएको शंका गर्न सक्छन्। आँखा हेरचाह विशेषज्ञले यी मध्ये केही वा सबै परीक्षणहरू गर्न सक्छन्:

• दृश्य तीक्ष्णता परीक्षण: यसमा तपाईंलाई चार्टमा अक्षरहरू पढ्न भनिएको हुन्छ। यो परीक्षणले तपाईंको डाक्टरलाई तपाईंलाई नजिकको दृष्टि वा दूरदृष्टि जस्ता अपवर्तक त्रुटिहरू छन् कि छैनन् भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• अल्छी आँखा (एम्ब्लियोपिया) र स्ट्र्याबिस्मसको लागि परीक्षण।
• प्रजनन हर्मोन स्तरको लागि रगत परीक्षण (विशेष गरी यदि प्रकार I शंकास्पद छ भने)।
• आनुवंशिक परीक्षण : यसले `FOXL2` जीनमा उत्परिवर्तन छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न सक्छ।

उपचारहरू के के हुन्? (ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोमको उपचार कसरी गरिन्छ?)

ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोमको उपचार सामान्यतया बाल्यकालमा शल्यक्रियाद्वारा गरिन्छ। ३ देखि ५ वर्षको उमेरका बीचमा, एपिक्यान्थस इन्भर्सस (आँखाको भित्री भागको छालाको तह) र टेलिक्यान्थस (टाढा टाढा रहेका आँखाहरू) भनिने अवस्थाहरूलाई सच्याउन शल्यक्रिया गरिन्छ। त्यसपछि, लगभग एक वर्ष पछि, एक सर्जनले झुकेको पलक (ptosis) लाई सच्याउन अर्को शल्यक्रिया गर्छन्। कहिलेकाहीँ यी सबै शल्यक्रियाहरू एकै समयमा गर्न सकिन्छ, तर यो कम सामान्य छ।

यी शल्यक्रियाहरू आँखाको रूप सुधार गर्न मात्र होइन, बच्चाको दृष्टि विकास गर्न पनि गरिन्छ। किनभने यदि आँखाको पलक बन्द छ भने, दृष्टि राम्रोसँग विकास हुँदैन।

यदि तपाईंलाई BPES प्रकार I छ, जसको अर्थ प्राथमिक डिम्बाशयको कमी हो भने, तपाईंको डाक्टरले हार्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी , विशेष गरी एस्ट्रोजेन सप्लिमेन्टहरू सुझाव दिन सक्छन्। यद्यपि, यो सम्झनु महत्त्वपूर्ण छ कि यी उपचारहरूले बाँझोपन समाधान गर्दैनन् । तपाईंले यसबारे प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञसँग छलफल गर्नुपर्छ।

के यो हुनबाट रोक्ने कुनै उपाय छ? (म ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम हुने जोखिम कसरी कम गर्न सक्छु?)

ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोमलाई रोक्ने कुनै खास तरिका छैन , किनकि यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो सिन्ड्रोम छ भने, बच्चा जन्माउनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो हुन्छ। यस तरिकाले, तपाईं यसको बारेमा थप जान्न सक्नुहुन्छ र तपाईंको बच्चालाई यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने जोखिमको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मलाई ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोम छ भने म के आशा गर्न सक्छु?

यदि तपाईंलाई ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम छ भने, तपाईंले नियमित आँखा परीक्षण गराउनु पर्नेछ। यसले तपाईंको दृष्टि स्वस्थ छ कि छैन र अन्य कुनै समस्याहरू छन् कि छैनन् भनेर जाँच गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यदि तपाईंलाई टाइप I छ भने, तपाईंले हार्मोन र प्रजनन समस्याहरूको बारेमा एन्डोक्राइनोलॉजिस्ट वा प्रजनन स्वास्थ्य विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुपर्छ।

ब्लेफारोफिमोसिस सिन्ड्रोमको उपचार गर्न सकिन्छ, तर यसलाई निको पार्न सकिँदैन। अर्थात्, शल्यक्रियाले आँखाको उपस्थिति र कार्यलाई केही हदसम्म पुनर्स्थापित गर्न सक्छ, तर यसले अन्तर्निहित आनुवंशिक कारणलाई परिवर्तन गर्न सक्दैन।

मैले मेरो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

आफ्नो डाक्टरलाई यस्ता प्रश्नहरू सोध्नु राम्रो हुन्छ:

• मैले कति पटक आँखा जाँच गर्नुपर्छ?
• के तपाईं आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• प्रजनन समस्याहरूको सामना गर्न तपाईं के सुझाव दिन सक्नुहुन्छ?
• यो अवस्थाको कारणले गर्दा तपाईंलाई कस्तो परिस्थितिमा आपतकालीन कोठामा जानुपर्ने हुन्छ?

ब्लेफारोफिमोसिस बौद्धिक अशक्तता सिन्ड्रोम र यो बीच के भिन्नता छ?

यो पनि अलि भ्रामक छ, त्यसैले यसलाई स्पष्ट पार्नु राम्रो हुन्छ। ``ब्लेफेरोफिमोसिस बौद्धिक अशक्तता सिन्ड्रोम'' भनिने अवस्था भएका मानिसहरूले पलकहरू झुकेको र सामान्य आँखाको खोलभन्दा सानो देख्न सक्छन्। यद्यपि, तिनीहरूले ``टेलिकान्थस'' (आँखा धेरै टाढा राखिएको) वा ``एपिकान्थस इन्भर्सस'' (भित्री छालाको पट्टि) देख्दैनन्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने 'ब्लेफेरोफिमोसिस बौद्धिक अशक्तता सिन्ड्रोम' भएका व्यक्तिहरूको मानसिक विकास ढिलो हुन्छ।यसका उदाहरणहरूमा 'ओहडो सिन्ड्रोम' र 'से-बार्बर-बिसेकर-यंग-सिम्पसन सिन्ड्रोम' भनिने अवस्थाहरू समावेश छन्। वैज्ञानिकहरूको अनुमान छ कि संयुक्त राज्य अमेरिकामा यी बौद्धिक अशक्तता सिन्ड्रोम भएका १,००० भन्दा कम व्यक्तिहरू छन्।

यद्यपि, हामीले कुरा गरिरहेको ``ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम (BPES)'' भएकाहरूमा बौद्धिक अपाङ्गता हुँदैन। यो मुख्य भिन्नता हो।

ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम, वा BPES, जन्मँदा देखिने दुर्लभ अवस्था हो। तपाईं र तपाईंको मेडिकल टोलीले यो अवस्थालाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ। आँखाको पलकको समस्या समाधान गर्न शल्यक्रिया सामान्यतया उपचार योजनाको एक हिस्सा हो।

घर लैजाने सन्देश

ठीक छ, त्यसो भए, हामीले छलफल गरेको कुराबाट, मलाई आशा छ कि तपाईंलाई `ब्लेफेरोफिमोसिस सिन्ड्रोम` बारे राम्रो जानकारी छ। सम्झनुहोस्:

• यो एक आनुवंशिक अवस्था हो, जसले मुख्यतया आँखाको पलकलाई असर गर्छ।
• मुख्य लक्षणहरू साना आँखा खोल्ने ठाउँ, झुकेका पलकहरू, टाढा रहेका आँखाहरू, र भित्रपट्टि छालाको पट्टि हुनु हुन्।
• दुई प्रकारका हुन्छन् (`प्रकार I` र `प्रकार II`) । `प्रकार I` मा, अण्डाशयहरू पनि प्रभावित हुन सक्छन्।
• यसले बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउँदैन।
• शल्यक्रियाले आँखाको उपस्थिति र कार्य सुधार गर्न सक्छ।
• नियमित आँखा परीक्षण र आवश्यक परेमा हर्मोन उपचार महत्त्वपूर्ण छ।

आफ्नो बच्चालाई यो रोग लागेको थाहा पाउँदा डराउनु र चिन्तित हुनु सामान्य हो। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। डाक्टरहरूको सहयोग र उचित उपचारले धेरै मानिसहरूले यो रोगलाई व्यवस्थापन गर्न र सामान्य जीवन बिताउन सक्षम भएका छन्। त्यसैले, बलियो रहनुहोस् र आवश्यक चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।

` ब्लेफेरोफिमोसिस, बीपीईएस, आँखाको पलक, आनुवंशिक रोग, पिटोसिस, एपिक्यान्थस इन्भर्सस, आँखा स्वास्थ्य