के तपाईंको बच्चाको गाला सुन्निएको देखिन्छ र उसको बङ्गारा ठूलो देखिन्छ? यो चेरुबिज्म हुन सक्छ। यसको बारेमा कुरा गरौं!

तपाईंको सानो बच्चाको अनुहारमा अलिकति परिवर्तन आएको र गाला सुन्निएको देखेर तपाईं अलि चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। वा डाक्टरले तपाईंलाई उसको चिउँडोमा परिवर्तन आएको बताएका छन्? हामी यो अवस्थालाई (चेरुबिज्म) भन्छौं। नाम अलि अनौठो लाग्न सक्छ, तर यसलाई सरल राखौं। यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो, तर यसको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ।

चेरुबिज्म भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, चेरुबिज्म एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो। यो तब हुन्छ जब तपाईंको बच्चाको बङ्गारामा स्वस्थ हड्डीको तन्तुको सट्टा असामान्य तन्तु बढ्छ। यो असामान्य तन्तु क्यान्सरयुक्त हुँदैन र सामान्यतया पीडारहित हुन्छ। यद्यपि, यसले बच्चाको बङ्गाराको दुवै छेउमा चौडा र गाला गोलो र फुलिएको देखिन सक्छ । केही बच्चाहरूको दाँत गुम्न सक्छ वा अनियमित रूपमा बढ्ने दाँतहरू हुन सक्छन्। चेरुबिज्मले शरीरका अन्य हड्डीहरूलाई असर गर्दैन, बङ्गाराको हड्डीलाई मात्र ।

यी लक्षणहरू जन्मेपछि तुरुन्तै देखा पर्न सुरु हुँदैनन्। तिनीहरू सामान्यतया २ देखि ७ वर्षको उमेरमा देखा पर्छन्। यो अवस्थाको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। केही बच्चाहरूमा कुनै पनि लक्षण नदेखिन सक्छन्, वा लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म र मुश्किलले देख्न सकिने हुन सक्छन्। यद्यपि, अधिक गम्भीर अवस्थामा, बच्चालाई बोल्न, निल्न, वा सास फेर्न पनि गाह्रो हुन सक्छ।

सबैभन्दा राम्रो पक्ष के हो भने , वयस्कतामा उपचार बिना नै केरुबिज्म प्रायः आफैं निको हुन्छ। डाक्टरहरू सधैं यो अवस्थाको खोजीमा हुन्छन् र लक्षणहरू गम्भीर भएमा वा यसले बच्चाको जीवनको गुणस्तरमा उल्लेखनीय असर गरिरहेको खण्डमा मात्र उपचार सिफारिस गर्छन्।

चेरुबिज्म कति सामान्य छ?

चेरुबिज्म धेरै सामान्य अवस्था होइन। अनुसन्धानकर्ताहरूलाई यो अवस्था कति जनालाई छ भन्ने ठ्याक्कै थाहा छैन, तर प्रकाशित चिकित्सा लेखहरूको आधारमा उनीहरूले केही अनुमान गरेका छन्। २०१९ को एक अध्ययनले चिकित्सा साहित्यमा चेरुबिज्मका ५१३ केसहरू रिपोर्ट गरिएको पत्ता लगाएको छ। त्यसैले तपाईं यो कति दुर्लभ छ भनेर देख्न सक्नुहुन्छ।

चेरुबिज्मका लक्षणहरू के के हुन्?

यी चेरुबिज्मका सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• तल्लो बङ्गाराको हड्डी (जमा) अपेक्षा गरिएको भन्दा चौडा छ।
• बच्चाको बङ्गाराको क्षेत्रमा सिस्ट जस्तो वृद्धि हुनु ।
• गोलाकार, सुन्निएका गालाहरू।
• दाँतको आकारमा परिवर्तन, दाँत हराएको, वा प्रभावित दाँत।

केही बच्चाहरूमा पनि यी लक्षणहरू हुन सक्छन्:

• आँखा बाहिर निस्केको र माथितिर हेरेको देखिन्छ। आँखाको सेतो भाग (स्क्लेरा) कालो आइरिस मुनि देखिन्छ।
• माथिल्लो बङ्गारामा रहेको अतिरिक्त तन्तुले आँखा र यससँग सम्बन्धित स्नायुहरूलाई असर गर्छ, जसले गर्दा दृष्टि गुम्ने वा बिस्तारै दृष्टि गुम्ने समस्या हुन्छ।
• मुखबाट सास फेर्नु।
• घुर्ने।
• अवरोधक निद्रा एपनिया।
• बोल्न वा निल्न गाह्रो हुनु।

चेरुबिज्मको कारण के हो?

चेरुबिज्मका धेरैजसो केसहरू (९०% भन्दा बढी) SH3BP2 भनिने जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छन्।

यो SH3BP2 जीनले हाम्रो शरीरलाई SH3BP2 प्रोटिन कसरी बनाउने भनेर निर्देशन दिन्छ। यो प्रोटिन पुरानो हड्डीको तन्तु हटाउने र नयाँ हड्डीको तन्तु (हड्डीको पुनर्निर्माण) निर्माण गर्ने प्रक्रियामा संलग्न हुन्छ। आनुवंशिक उत्परिवर्तनले शरीरलाई यो SH3BP2 प्रोटिनको धेरै उत्पादन गर्न बाध्य पार्छ।

जब यो प्रोटिन अत्यधिक मात्रामा उत्पादन हुन्छ, बङ्गाराको हड्डीमा सूजन हुन्छ। यसले ओस्टियोक्लास्ट भनिने कोषहरूको उत्पादन पनि बढाउँछ। ओस्टियोक्लास्ट एक प्रकारको कोष हो जसले शरीरलाई अब आवश्यक नभएको हड्डीको तन्तु भत्काउन महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्छ। यद्यपि, जब यी कोषहरू धेरै संख्यामा हुन्छन्, तिनीहरूले आवश्यक नभएको बेला बङ्गाराको हड्डीको तन्तु भत्काउन थाल्छन्। SH3BP2 मा वृद्धिको कारणले हुने सूजनसँग मिलेर यो असामान्य हड्डीको क्षतिले बङ्गाराको हड्डीमा सिस्ट जस्तो वृद्धिको गठन निम्त्याउँछ। यी वृद्धिहरू बिस्तारै बढ्छन्, जसले गर्दा यो अवस्था (चेरुबिज्म) को विशेषता लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

यद्यपि, चेरुबिज्म भएका केही बच्चाहरूमा SH3BP2 जीन उत्परिवर्तन हुँदैन। यस्तो अवस्थामा, अन्य आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू जिम्मेवार हुन सक्छन्। तर अनुसन्धानकर्ताहरूले ती उत्परिवर्तनहरू के हुन् भनेर ठ्याक्कै पहिचान गरेका छैनन्।

के (करूबवाद) पुस्तादेखि पुस्तासम्म आउने कुरा हो?

हो, धेरै बच्चाहरूले चेरुबिज्म निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन वंशाणुगत रूपमा पाउँछन्। यो अवस्था वंशाणुगत रूपमा अटोसोमल प्रमुख ढाँचामा सर्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यदि एक अभिभावकमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन छ भने, बच्चालाई पनि यो हुने सम्भावना हुन्छ।

यद्यपि, केही बच्चाहरूमा यो अवस्था विकास हुन सक्छ यदि परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग लागेको छैन भने पनि। अनुसन्धानकर्ताहरूले यसलाई 'डे नोभो म्युटेसन' भन्छन्। अर्थात्, कुनै पनि पारिवारिक इतिहास बिना नै व्यक्तिमा हुने नयाँ आनुवंशिक परिवर्तन।

त्यसैले, चेरुबिज्म सामान्यतया वंशानुगत हुन्छ, तर यो सधैं हुँदैन। परिवारमा कसैलाई पनि यो रोग नभए पनि, डाक्टरहरूले चेरुबिज्मलाई सम्भावित निदान मान्छन्।

के चेरुबिज्मसँग सम्बन्धित अन्य अवस्थाहरू छन्?

केही बच्चाहरूमा, चेरुबिज्म अर्को आनुवंशिक अवस्थाको भागको रूपमा पनि हुन सक्छ। यी सम्बन्धित अवस्थाहरू मध्ये केही समावेश छन्:

• (फ्रेजाइल एक्स सिन्ड्रोम)
• (जाफे-क्याम्पानाची सिन्ड्रोम)
• (न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप १)
• (नुनान सिन्ड्रोम)
• (रेमन सिन्ड्रोम)

यस्तो अवस्थामा, चेरुबिज्मको कारण SH3BP2 जीन उत्परिवर्तन होइन। बरु, सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित अन्य आनुवंशिक परिवर्तनहरू जिम्मेवार हुन्छन्।

डाक्टरहरूले चेरुबिज्म कसरी निदान गर्छन्?

चेरुबिज्मको निदान गर्न डाक्टरहरूले यी चरणहरू पालना गर्छन्:

• शारीरिक परीक्षण: यसमा बच्चामा असामान्य रूपमा चौडा बङ्गारा, दाँत हराएको, वा दाँतको समस्या (चेरुबिज्म) जस्ता लक्षणहरूको जाँच गर्नु समावेश छ।
• इमेजिङ परीक्षणहरू अर्डर गर्ने: यसमा एक्स-रे वा सीटी स्क्यान (कम्प्युटेड टोमोग्राफी स्क्यान) जस्ता परीक्षणहरू समावेश छन्। यसले बङ्गाराको हड्डीको अवस्था राम्रोसँग मूल्याङ्कन गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षणको अर्डर गर्ने: यी परीक्षणहरू आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरू जाँच गर्न गरिन्छ।

डाक्टरहरूले फाइब्रस डिस्प्लेसिया वा एन्युरिज्मल हड्डी सिस्ट जस्ता समान लक्षणहरू भएका अन्य अवस्थाहरूलाई पनि अस्वीकार गर्न आवश्यक छ, र चेरुबिज्म आनुवंशिक सिन्ड्रोमको भाग हो कि होइन भनेर निर्धारण गर्न आवश्यक छ।

चेरुबिज्मको उपचार के हो?

चेरुबिज्म भएका धेरैजसो बच्चाहरूलाई कुनै विशेष उपचारको आवश्यकता पर्दैन। बाल रोग विशेषज्ञहरूले प्रायः "पर्ख र हेर" दृष्टिकोण अपनाउँछन्। अर्थात्, तिनीहरूले अवस्थालाई हेर्छन् र यो कसरी विकास हुन्छ भनेर हेर्छन्। धेरैजसो अवस्थामा, यी असामान्य तन्तुहरू बच्चा यौवनमा नपुगुन्जेल बढ्छन्, केही वर्षसम्म उस्तै रहन्छन्, र त्यसपछि बिस्तारै संकुचित हुन थाल्छन्। चेरुबिज्मका लक्षणहरू सामान्यतया प्रारम्भिक वयस्कतामा गायब हुन्छन्।

यद्यपि, यदि तपाईंको बच्चालाई खान वा सास फेर्न समस्या छ भने, डाक्टरले शल्यक्रिया सिफारिस गर्न सक्छन्। यद्यपि, डाक्टरहरूले सामान्यतया असामान्य तन्तु वृद्धि रोकिएपछि शल्यक्रिया सिफारिस गर्छन्। यदि कुनै व्यक्तिमा अझै पनि लक्षणहरू छन् र आफ्नो अनुहारको रूप परिवर्तन गर्न चाहन्छ भने, शल्यक्रियालाई विचार गर्न सकिन्छ। पुनर्निर्माण शल्यक्रियाले व्यक्तिको अनुहारलाई उनीहरूको मनपर्ने आकार दिन मद्दत गर्छ।

सहायक उपचारहरू

चेरुबिज्मले बच्चाको जीवनका धेरै पक्षहरूलाई असर गर्न सक्छ, विशेष गरी यदि अवस्था गम्भीर छ भने। त्यसैले, बच्चालाई उनीहरूको आवश्यकता अनुसार उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। उपचारका विकल्पहरूमा समावेश हुन सक्छन्:

• दाँतको उपचार: चेरुबिज्म भएका बच्चाहरूलाई दाँत निकासी वा प्रत्यारोपण जस्ता दन्त उपचारको आवश्यकता पर्न सक्छ। बङ्गारामा सिस्ट जस्तो वृद्धिहरू खुम्चिन थालेपछि, बच्चालाई ब्रेसेस (अर्थोडोन्टिक्स) पनि आवश्यक पर्न सक्छ।
• दृश्य समर्थन: चेरुबिज्मको गम्भीर अवस्थामा, बच्चाको दृष्टि प्रभावित हुन सक्छ। नेत्र रोग विशेषज्ञले बच्चाको दृष्टि जाँच गर्न सक्छन् र उनीहरूको आवश्यकताहरूको लागि उत्तम समाधान खोज्न सक्छन्।
• बोल्न र निल्न मद्दत गर्नुहोस्: यदि बच्चालाई बोल्न वा निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने,एक स्पीच-ल्याङ्ग्वेज प्याथोलोजिस्ट (SLP) ले मद्दत गर्न सक्छ।
• मनोवैज्ञानिक सहयोग: चेरुबिज्मले बच्चाको आत्म-सम्मानलाई असर गर्न सक्छ। आफ्नो बच्चालाई उनीहरूले कस्तो महसुस गरिरहेका छन् र यो अवस्थाले उनीहरूको आत्म-अवधारणालाई कसरी असर गरिरहेको छ भन्ने बारेमा कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंको बच्चाले आफ्नो भावनाको बारेमा बाल मनोवैज्ञानिकसँग कुरा गर्नबाट लाभ उठाउन सक्छ।

चेरुबिज्म भएकाहरूको लागि कस्तो दृष्टिकोण छ?

धेरैजसो मानिसहरूमा ३० वर्षको उमेरसम्ममा चेरुबिज्मको कुनै लक्षण देखिँदैन। त्यतिन्जेलसम्म, असामान्य तन्तुलाई सामान्य हड्डीको तन्तुले प्रतिस्थापन गरिसकेको हुन्छ।

धेरै विरलै, चेरुबिज्मका लक्षणहरू वयस्कतामा पनि रहन सक्छन्। यदि यस्तो भयो भने, डाक्टरले आवश्यक मार्गदर्शन र सहयोग प्रदान गर्नेछन्।

के चेरुबिज्म रोक्न सकिन्छ?

डाक्टरहरूलाई यो अवस्था रोक्ने कुनै उपाय थाहा छैन। यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई चेरुबिज्म छ भने, गर्भवती हुनु अघि आनुवंशिक परामर्श लिनु राम्रो विचार हुन सक्छ।

म मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

यदि तपाईंको बच्चालाई चेरुबिज्म छ भने, यी कुराहरूमा सचेत रहनुहोस्:

• आफ्नो बच्चालाई बाल रोग विशेषज्ञकहाँ लैजानुहोस् । डाक्टरले तपाईंलाई कति पटक फर्कने भनेर बताउनुहुनेछ।
• डाक्टरले सिफारिस गरेको तालिका अनुसार आफ्नो बच्चाको आँखा जाँच गराउनुहोस्।
• बच्चालाई भावनात्मक रूपमा सहयोग गर्नुहोस्। उनीहरूलाई प्रोत्साहन दिनुहोस्, उनीहरूसँग कुरा गर्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई बोलाउनु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई निम्न मध्ये कुनै समस्या छ भने आफ्नो बाल रोग विशेषज्ञलाई कल गर्नुहोस्:

• घुर्ने वा निद्रामा श्वासप्रश्वासमा समस्या हुने जस्ता श्वासप्रश्वासमा कठिनाइ हुनु ।
• निल्न गाह्रो हुनु।
• बोल्न गाह्रो हुनु।
• दृष्टि समस्याहरू।

(चेरुबिज्म) नाम कसरी आयो?

यो अवस्थाको नाम १९३३ मा डा. विलियम ए. जोन्सले राखेका थिए। उनले "चेरुबिज्म" नाम रोजे किनभने यस अवस्थाका लक्षणहरूमा बच्चाको जस्तो, सुन्निएको अनुहार र कहिलेकाहीँ माथितिर फर्केका आँखाहरू समावेश छन्। उनको विश्वास थियो कि यी विशेषताहरू "चेरुब" जस्तै छन्, कला र विभिन्न धार्मिक परम्पराहरूमा देखिने प्यारो, स्वर्गदूतीय व्यक्तित्व । यो नाम त्यसबेलादेखि नै प्रयोग हुँदै आएको छ।

तपाईंको बच्चालाई दुर्लभ रोग लागेको थाहा पाउँदा अचम्म लाग्न सक्छ। चेरुबिज्मको अवस्थामा, जन्मँदा लक्षणहरू देखिँदैनन्, त्यसैले तपाईंको बच्चाको अनुहारमा परिवर्तन देख्दा वा डाक्टरले उल्लेख गर्दा तपाईं चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। तर याद गर्नुहोस्, चेरुबिज्मका धेरैजसो केसहरू बच्चा वयस्क हुँदासम्म आफैं समाधान हुन्छन्।गम्भीर अवस्थामा, डाक्टरहरूले अवस्था (चेरुबिज्म) को प्रभावको उपचार गर्न सक्छन्। तपाईंको बच्चालाई धेरै माया र भावनात्मक सहयोग दिनाले उनीहरूलाई आफ्नो बाल्यकाल र किशोरावस्थाको अधिकतम सदुपयोग गर्न आवश्यक पर्ने सबै हेरचाह प्राप्त गर्न मद्दत गर्नेछ।

घर लैजाने सन्देश

चेरुबिज्म एउटा दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले बङ्गाराको हड्डीलाई असर गर्छ। यसले बच्चाको गाला फुल्न सक्छ र बङ्गारा चौडा देखिन सक्छ। बच्चा बढ्दै जाँदा यो सामान्यतया राम्रो हुँदै जान्छ। यद्यपि, यदि उनीहरूलाई सास फेर्न वा निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने, डाक्टरलाई भेट्नुहोस्। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको आफ्नो बच्चालाई आफ्नो माया र समर्थन दिइरहनु हो। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको चिकित्सा सल्लाह पालना गर्दै आफ्नो बच्चालाई बलियो रहन मद्दत गर्नु हो। चिन्ता नगर्नुहोस्, तपाईं यो यात्रामा एक्लै हुनुहुन्न।