CAH (जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया) का बिरामीहरूका लागि खुसीको खबर! क्रिनेसरफन्टको बारेमा कुरा गरौं

यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई कन्जेनिटल एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) भनिने अवस्था छ भने, यो तपाईंको लागि धेरै महत्त्वपूर्ण खबर हुनेछ। ७० वर्ष पछि, यस रोगको लागि विशेष गरी नयाँ उपचार अब स्वीकृत भएको छ। CAH भएका मानिसहरूका लागि यो वास्तवमै ठूलो आशा हो। त्यसोभए यो नयाँ औषधि के हो, यसले कसरी काम गर्छ, र यसका फाइदाहरू के हुन् भनेर हेरौं।

पहिले, बुझौं, CAH भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, CAH एक आनुवंशिक रोग हो जसले हाम्रो एड्रेनल ग्रन्थिहरूलाई असर गर्छ। यी ग्रन्थिहरू हाम्रो मिर्गौलाभन्दा माथि अवस्थित हुन्छन्। तिनीहरूले हाम्रो शरीरको लागि आवश्यक धेरै हर्मोनहरू उत्पादन गर्छन्।

एड्रेनल ग्रन्थिलाई एउटा कारखानाको रूपमा सोच्नुहोस्। यस कारखानाको मुख्य उत्पादन कोर्टिसोल नामक हर्मोन हो। यो एक धेरै महत्त्वपूर्ण हर्मोन हो जसले हाम्रो शरीरलाई तनाव, रोग र खतरासँग सामना गर्न मद्दत गर्दछ।

जब स्वस्थ व्यक्तिमा कोर्टिसोलको स्तर घट्छ, मस्तिष्कले (कारखाना प्रबन्धक जस्तै) एड्रेनल ग्रन्थीलाई "कार्टिसोल बनाउन" ACTH भनिने संकेत (आदेश) पठाउँछ। तर CAH भएको व्यक्तिमा, एड्रेनल ग्रन्थीमा कोर्टिसोल बनाउन आवश्यक पर्ने प्रमुख इन्जाइम, वा 'कार्यकर्ता' को अभाव हुन्छ। त्यसैले मस्तिष्कले जतिसुकै ACTH पठाए पनि, कारखानाले कोर्टिसोल बनाउन सक्दैन।

यसले दुई प्रश्नहरू खडा गर्छ:

१. शरीरले आवश्यक कोर्टिसोल उत्पादन गर्दैन ।

२. मस्तिष्कबाट ACTH संकेतहरू प्रवाहित हुँदै जाँदा, एड्रेनल ग्रन्थीद्वारा उत्पादित अर्को प्रकारको हर्मोन , जसलाई एन्ड्रोजेन भनिन्छ, अत्यधिक मात्रामा उत्पादन हुन्छ ।

यी एन्ड्रोजेनहरू (जस्तै टेस्टोस्टेरोन) पुरुष हर्मोन हुन्। पुरुष र महिला दुवैलाई यी मध्ये केही चाहिन्छ, तर CAH मा, तिनीहरू धेरै उच्च हुन्छन्। यसले प्रारम्भिक यौवन, बाँझोपन र बच्चाको विकासमा अन्य समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

दशकौंदेखि, यसको मुख्य उपचार स्टेरोइडहरू (ग्लुकोकोर्टिकोइड्स) प्रशासित गर्नु हो जुन बाह्य रूपमा कोर्टिसोल जस्तै काम गर्दछ। यसले शरीरमा अभाव भएको कोर्टिसोललाई प्रतिस्थापन मात्र गर्दैन, तर मस्तिष्कबाट ACTH सिग्नललाई पनि नियन्त्रण गर्दछ, जसले एन्ड्रोजनको उत्पादन घटाउँछ। यद्यपि, समस्या यो हो कि यसका लागि लामो समयसम्म सामान्य भन्दा बढी मात्रामा स्टेरोइड लिनु पर्छ। यसले धेरै साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ, जस्तै तौल बढ्ने, हड्डी पातलो हुने र निद्रा समस्याहरू ।

तपाईंले यो नयाँ औषधि कसरी पत्ता लगाउनुभयो?

वैज्ञानिकहरूले यो स्टेरोइड समस्याको अर्को समाधान छ कि भनेर सोचेका थिए। बाहिरबाट धेरै स्टेरोइड दिनुको सट्टा, यदि हामीले मस्तिष्कबाट आउने ACTH संकेतलाई सीधै कम गर्ने तरिका फेला पार्यौं भने के हुन्छ?

त्यहीँ उनीहरूले एउटा नयाँ लक्ष्य भेट्टाए। त्यो मस्तिष्कमा CRF1 भनिने रिसेप्टर थियो। जब कोर्टिसोलको स्तर घट्छ, CRF1 द्वारा ACTH सिग्नल ट्रिगर हुन्छ। CAH मा, यो प्रक्रिया अवरुद्ध हुन्छ।

त्यसैले वैज्ञानिकहरूले सोचे, यदि हामीले यो CRF1 लाई रोक्यौं भने, हामीले ACTH को उत्पादन घटाउन सक्छौं, हैन र? यदि त्यसो भयो भने, एन्ड्रोजनको उत्पादन पनि नियन्त्रण हुनेछ, र बिरामीले लिनु पर्ने स्टेरोइडको मात्रा पनि कम हुनेछ।

मानिसहरूलाई औषधि दिनु अघि गरिएका परीक्षणहरू

नयाँ औषधि पत्ता लाग्ने बित्तिकै मानिसहरूलाई दिन सकिँदैन। यो सुरक्षित र प्रभावकारी छ कि छैन भनेर पुष्टि गर्न यसको श्रृंखलाबद्ध परीक्षणहरू गर्नुपर्छ। क्रिनेसरफन्ट औषधिले यी सबै चरणहरू पार गर्यो।

१. प्रयोगशाला र जनावर परीक्षण: पहिलो चरण भनेको प्रयोगशालामा कोषहरू र जनावरहरूमा औषधि परीक्षण गर्नु हो। यो औषधि विषाक्त छ कि छैन वा यसले अंगहरूलाई हानि पुर्‍याउँछ कि गर्दैन भनेर निर्धारण गर्नु हो। कल्पना गर्नुहोस्, १०,००० नयाँ औषधिहरू मध्ये केवल एउटाले यी सबै बाधाहरू पार गर्छ र स्वीकृत हुन्छ।

२. क्लिनिकल परीक्षणहरू: जनावरहरूमा परीक्षण सफल भएपछि, मानव परीक्षणहरू धेरै चरणहरूमा गरिन्छ।

Crinecerfont को परीक्षणको नतिजा कस्तो छ?

यस औषधिमा गरिएका परीक्षणहरूले धेरै राम्रो नतिजा दिएका छन्। विशेष गरी चरण II र चरण III परीक्षणहरू धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।

दोस्रो चरण - साना बालबालिकाको नतिजा

यहाँ, CAH भएका साना बालबालिकाहरूको सानो समूह (१४-१७ वर्ष उमेरका) लाई १४ दिनसम्म औषधि दिइयो र उनीहरूको हर्मोन स्तरमा परिवर्तन देखियो। परिणामहरू आश्चर्यजनक थिए।

• ACTH (मस्तिष्कको संकेत) ५७% ले घट्यो ।
• १७-OHP (एन्ड्रोजन उत्पादनको सूचक) ६९% ले घट्यो ।
• एन्ड्रोस्टेनेडियोन (एन्ड्रोजनको एक प्रकार) ५८% ले घट्यो ।

चरण III - ठूला समूहहरूको नतिजा

यी नतिजाहरूबाट उत्साहित भएर, वैज्ञानिकहरूले वयस्क र बालबालिकाहरू प्रयोग गरेर दुई ठूला परीक्षणहरू गरे, जहाँ केहीलाई क्रिनेसरफन्ट औषधि दिइयो र अरूलाई प्लेसिबो दिइयो जुन औषधि जस्तो देखिन्थ्यो तर कुनै प्रभाव पारेन।

यी नतिजाहरूले स्पष्ट रूपमा देखाउँछन् कि क्रिनेसरफन्टले एन्ड्रोजन स्तर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ, जबकि लामो समयसम्म बिरामीहरूको लागि हानिकारक स्टेरोइडको खुराक पनि कम गर्दछ।

यो औषधि कति सुरक्षित छ?

अध्ययनहरूले देखाएको छ कि यो औषधिको गम्भीर साइड इफेक्ट कम छ। रिपोर्ट गरिएका धेरैजसो साइड इफेक्टहरू साना र अस्थायी छन्।

• थकान
• टाउको दुखाइ
• चिसो वा नाक बन्द हुनु
• मांसपेशी वा पेट दुख्ने
• जोर्नी दुख्ने

यस औषधिसँग आउने एक मात्र प्रमुख चेतावनी यो हो कि यदि तपाईंले आफ्नो डाक्टरले तोकेको स्टेरोइडको सही मात्रा लिनुभएन भने , तपाईंको कोर्टिसोलको स्तर खतरनाक रूपमा कम हुन सक्छ, जसले गर्दा एड्रेनल इन्सुफिसिएन्सी भनिने जीवन-धम्कीपूर्ण अवस्था निम्त्याउन सक्छ। यद्यपि, अध्ययनहरूमा औषधि राम्ररी लिने कसैले पनि यो अवस्था अनुभव गरेको छैन । त्यसैले, तपाईंको डाक्टरको निर्देशनहरू पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

CAH उपचारको लागि नयाँ आशा

यी सफल नतिजाहरूका कारण, संयुक्त राज्य अमेरिकामा FDA (औषधिहरूलाई अनुमोदन गर्ने मुख्य एजेन्सी) ले यस औषधिको लागि विशेष स्वीकृति प्रदान गरेको छ। Crinecerfont (ब्रान्ड नाम Crenessity) CAH को उपचार होइन। यद्यपि, यो CAH को उपचारमा एक प्रमुख कदम हो।

डाक्टरहरूले अब तपाईंको हालको स्टेरोइड उपचार (एड-अन थेरापी) को अतिरिक्त यो औषधि लेख्न सक्छन्। यसले तपाईंको स्टेरोइडको मात्रा कम गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यसको मतलब तपाईंले स्टेरोइडबाट कम साइड इफेक्टहरू अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ, आफ्नो हार्मोनको स्तरलाई राम्रोसँग नियन्त्रण गर्न सक्नुहुन्छ, र जीवनको गुणस्तर राम्रो हुन सक्छ।