के हामीले गर्भावस्थामा आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा ठ्याक्कै जान्नु पर्छ?

के तपाईं बच्चा जन्माउने आशामा हुनुहुन्छ? वा तपाईं पहिले नै गर्भवती हुनुहुन्छ र आफ्नो नयाँ बच्चा आउने प्रतीक्षामा हुनुहुन्छ? त्यसपछि तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई ' आनुवंशिक परीक्षण ' भन्ने शब्दहरू भनेका हुन सक्छन्। यो नाम सुनेर, तपाईं अलि डराएको, जिज्ञासु र अलि अलमल्लमा परेको हुन सक्छ। "हे भगवान, यो परीक्षण के हो? के मलाई साँच्चै यो गर्न आवश्यक छ? के मेरो बच्चा जोखिममा हुनेछ?" मनमा धेरै प्रश्नहरू आउनु सामान्य हो। त्यसैले नडराउनुहोस्। आज, हामी यस बारेमा धेरै सरल तरिकाले कुरा गर्नेछौं, तपाईंले बुझ्न सक्ने तरिकाले।

यो आनुवंशिक परीक्षण कसका लागि महत्त्वपूर्ण छ?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, कुनै पनि महिलाले गर्भावस्थाको समयमा वा गर्भावस्था अघि यी परीक्षणहरू गराउन सक्छिन्। कहिलेकाहीँ बच्चाको बुबालाई पनि यो परीक्षणको लागि सिफारिस गरिन्छ। हामी यसको कारण पछि छलफल गर्नेछौं।

सामान्यतया, तपाईंको डाक्टरले निम्न परिस्थितिहरूमा यो परीक्षणको बारेमा निश्चित रूपमा कुरा गर्नेछन्:

• पारिवारिक इतिहास: यदि तपाईंको परिवारमा वा बच्चाको बुबाको परिवारमा कसैलाई आनुवंशिक अवस्था छ (उदाहरणका लागि, थालासीमिया, सिकल सेल एनीमिया), यी परीक्षणहरूले तपाईंको बच्चालाई पनि त्यो आनुवंशिक अवस्था वंशाणुगत हुन सक्छ कि सक्दैन भनेर निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• उमेर: सामान्यतया, यदि आमा ३५ वर्षभन्दा माथिको छ भने, निश्चित आनुवंशिक अवस्थाहरू (विशेष गरी डाउन सिन्ड्रोम) को जोखिम थोरै बढ्छ। त्यसैले, डाक्टरहरूले यस्ता अवस्थामा यी परीक्षणहरू सिफारिस गर्छन्।
• जातीय पृष्ठभूमि: संसारमा विभिन्न जातीय समूहहरूमा विशिष्ट केही आनुवंशिक रोगहरू छन्। उदाहरणका लागि, पूर्वी युरोपेली वा अश्केनाजी यहूदी पृष्ठभूमिका मानिसहरूलाई Tay-Sachs र Canavan भनिने अवस्थाहरूको उच्च जोखिम हुन्छ। अफ्रिकी मूलका मानिसहरूलाई सिकल सेल रोगको उच्च जोखिम हुन्छ। गोरा मानिसहरूलाई सिस्टिक फाइब्रोसिसको उच्च जोखिम हुन्छ। यद्यपि यी संसारभरका उदाहरणहरू हुन्, तपाईंको पारिवारिक पृष्ठभूमिको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

यी परीक्षणहरूले वास्तवमा के गर्छन्?

डाक्टरहरूले विभिन्न प्रकारका आनुवंशिक परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्। यी दुई मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ। यसलाई स्पष्ट रूपमा बुझ्नको लागि यसलाई यसरी हेरौं।

वाहक को हो?

यसलाई अलि बढी व्याख्या गरौं। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंलाई कुनै निश्चित रोग विकास गर्न दुईवटा जीन चाहिन्छ। एउटा तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट। वाहकको अर्थ व्यक्तिमा रोग निम्त्याउने जीनहरू मध्ये एउटा मात्र हुन्छ। त्यसैले, तिनीहरूमा रोग विकास हुँदैन र लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यद्यपि, यदि दुवै आमाबाबु वाहक हुन् भने, बच्चाले दुवै आमाबाबुबाट रोग निम्त्याउने जीन वंशाणुगत रूपमा पाउनेछ, र बच्चामा रोग विकास हुने सम्भावना हुन्छ। त्यसैले वाहक परीक्षण महत्त्वपूर्ण छ।

यो परीक्षण कसरी गरिन्छ? के डराउनुपर्ने केही छ?

धेरैजसो मानिसहरू यहीँ डराउँछन्। तर वास्तवमा यो धेरै सरल छ। सामान्यतया नर्सले तपाईंको पाखुराबाट रगतको नमूना लिन्छिन्, वा केही परीक्षणहरूको लागि , र्‍यालको नमूना लिन्छिन् । त्यति नै।

नतिजाले के भन्छ?

यो सबैले बुझ्नुपर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा हो।

आनुवंशिक स्क्रिनिङ परीक्षणहरूले तपाईंको बच्चालाई रोग हुनेछ भन्ने ग्यारेन्टी गर्दैन। तिनीहरूले रोग लाग्ने 'जोखिम' मात्र संकेत गर्छन्।यो केवल उच्च वा कम छ भन्ने कुरा हो। यसको मतलब यदि तपाईंको नतिजा 'उच्च जोखिम' को रूपमा फिर्ता आयो भने, यसको मतलब यो होइन कि तपाईंको बच्चालाई निश्चित रूपमा यो रोग छ। यसको मतलब यो हो कि तपाईंले यसलाई थप हेर्नु आवश्यक छ।

यदि तपाईंले 'उच्च जोखिम' नतिजा पाउनुभयो भने, तपाईंको डाक्टरले केही थप निदान परीक्षणहरू सुझाव दिन सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• एम्नियोसेन्टेसिस: यसमा, बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको धेरै थोरै मात्रा सिरिन्जले लिइन्छ र अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान प्रयोग गरेर जाँच गरिन्छ।
• कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): यसमा, प्लेसेन्टाबाट तन्तुको एकदमै सानो टुक्रा लिइन्छ र जाँच गरिन्छ।

यी परीक्षणहरू पहिले उल्लेख गरिएको रगत परीक्षण भन्दा अलि बढी जटिल छन्। यिनीहरूमा धेरै कम जोखिम हुन सक्छ। त्यसैले यी 'उच्च-जोखिम' के हो भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाउनको लागि मात्र गरिन्छ। तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई यो सबै कुरा राम्ररी व्याख्या गर्नुहुनेछ।

आफ्नो बुबाको पनि परीक्षण गराउनु किन महत्त्वपूर्ण छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, केही रोगहरू विकास हुनको लागि, बच्चाले आमा र बुबा दुवैबाट जीन प्राप्त गर्न आवश्यक छ। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईं सिस्टिक फाइब्रोसिसको वाहक हुनुहुन्छ। तपाईं चिन्तित हुन सक्नुहुन्छ। तर यदि बच्चाको बुबाको परीक्षण गरियो र उहाँ वाहक (नकारात्मक) हुनुहुन्न भने, बच्चामा रोग लाग्ने सम्भावना लगभग पूर्ण रूपमा समाप्त हुन्छ। त्यसैले कहिलेकाहीं आमाबाबु दुवैको परीक्षण गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ।

गर्भावस्थामा यो परीक्षण कति पटक गरिन्छ?

सामान्यतया, यो एक पटक गरिन्छ। यो परीक्षण गर्भावस्थाको समयमा निश्चित हप्ताहरूमा गरिन्छ।