के तपाईंको परिवारमा वा तपाईंले चिन्ने कोही व्यक्तिले अचानक अनौठो व्यवहार गर्न थालेको छ? सायद उनीहरूको हातखुट्टा अनियन्त्रित रूपमा काम्न थालेको छ? वा उनीहरूको स्मरणशक्ति बिस्तारै कमजोर हुँदै गएको छ, र उनीहरूले आफ्नो पहिलेको जोश गुमाएको जस्तो देखिन्छ? यस्ता कुराहरू देख्दा डर लाग्नु सामान्य हो। आज हामी यस्तो अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जसले यी लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ, तर समाजमा यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। त्यो हो हन्टिङटन रोग । यो नाम सुन्दा नडराउनुहोस्। सबै कुराको बारेमा सरल र स्पष्ट रूपमा कुरा गरौं।
ठीक छ, त्यसो भए हन्टिङटन रोग के हो?
सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हन्टिङ्टन रोग एक आनुवंशिक रोग हो जसले हाम्रो मस्तिष्कमा रहेका स्नायु कोषहरू समयसँगै बिस्तारै मर्छन् र पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छन् । यसले मुख्यतया हाम्रो चाल, सोच र व्यवहार नियन्त्रण गर्ने मस्तिष्कका भागहरूलाई असर गर्छ।
यसले समयसँगै मोटर सीप, सोच्ने र निर्णय लिने क्षमतामा ह्रास ल्याउँछ र डिप्रेसन र चिन्ता जस्ता मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू हुने जोखिम बढ्छ।
लक्षणहरू सामान्यतया ३० देखि ४० वर्षको उमेरमा देखा पर्न थाल्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यो रोग बाल्यकाल वा युवावस्थामा, २० वर्षको उमेरभन्दा पहिले नै सुरु हुन सक्छ। त्यस अवस्थामा, हामी यसलाई किशोर हन्टिङटन रोग (JHD) भन्छौं।
हाल हन्टिङ्टन रोगको कुनै उपचार छैन। तर चिन्ता नगर्नुहोस्। लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न र यसले निम्त्याउने असुविधा कम गर्न धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्। र यो अवस्थासँग राम्रो जीवन बिताउन तपाईंले गर्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्।
यो रोग किन हुन्छ? यो कसरी वंशाणुगत हुन्छ?
यो हाम्रो एउटा जीनमा भएको दोषको कारणले हुन्छ। १९९३ मा, वैज्ञानिकहरूले यो गराउने जीन पत्ता लगाए। यो जीन हामी सबैमा हुन्छ। यद्यपि, केही परिवारहरूमा यो जीनको उत्परिवर्तित प्रतिलिपि हुन सक्छ। त्यो उत्परिवर्तित जीन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सर्छ।
कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंको आमा वा बुबालाई हन्टिङ्टन रोग छ। यदि त्यसो हो भने, तपाईंलाई रोग निम्त्याउने उत्परिवर्तन वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% छ। यो सिक्का पल्टाउनु जस्तै हो। तपाईंलाई यो लाग्न सक्छ वा नहुन पनि सक्छ।
- यो उत्परिवर्ती जीन लिङ्गको पर्वाह नगरी वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ।
- यदि तपाईंसँग उत्परिवर्तित जीन छैन भने, तपाईंलाई कहिल्यै हन्टिङ्टन रोग लाग्नेछैन। र तपाईंले यो रोग आफ्ना बच्चाहरूलाई पनि सर्ने छैन।
- यो रोगले पुस्ताहरू छोड्दैन। अर्थात्, यदि बुबालाई यो छ भने, बुबा बिना छोरालाई यो रोग लाग्न सक्दैन।
यो जीन प्रमुख छ वा रिसेसिभ?
यो धेरै सरल छ। कल्पना गर्नुहोस् कि तपाईंसँग दुईवटा जीनहरू छन्, एउटा तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट। 'प्रभावी' जीन कक्षाको सबैभन्दा चलाख बच्चा जस्तै हो। यदि ऊ त्यहाँ छ भने, उसको शक्ति खेलमा हुन्छ। हन्टिङटन रोग निम्त्याउने उत्परिवर्ती जीन पनि एक प्रमुख हो। त्यसैले यदि तपाईंले केवल एक अभिभावकबाट उत्परिवर्ती जीन प्राप्त गर्नुभयो भने पनि, यो रोग निम्त्याउन पर्याप्त हुन्छ।
यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारको कोही आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्दै हुनुहुन्छ भने, पहिले आनुवंशिक परामर्श लिनु महत्त्वपूर्ण छ। तिनीहरूले तपाईंलाई परीक्षणको नतिजाबाट के आशा गर्ने भनेर व्याख्या गर्न सक्छन्।
हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरू के के हुन्?
हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरूलाई तीन मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ: मोटर सीप, संज्ञानात्मक कार्य, र व्यवहार । यी लक्षणहरू सामान्यतया एकैचोटि देखा पर्दैनन्, तर धेरै चरणहरूमा बिस्तारै विकास हुन्छन्।
| लक्षणको प्रकार | प्रारम्भिक चरणका लक्षणहरू | मध्य-चरणका विशेषताहरू |
|---|---|---|
| मोटर | अनुहार, हात र खुट्टाको अनियन्त्रित झट्का लाग्ने चाल (कोरिया) । असुविधा, सन्तुलन गुमाउनु। आँखाको चाल सुस्त हुनु। | (कोरिया) बिग्रँदै गएको अवस्था। हिँड्न गाह्रो हुनु। वस्तुहरू खस्नु, बारम्बार तान्नु। बोल्न र निल्न गाह्रो हुनु। |
| सोच्ने क्षमता (संज्ञानात्मक) | धेरै काम गर्न कठिनाइ। कुराहरू बिर्सनु (जस्तै अपोइन्टमेन्ट)। नयाँ कुराहरू सिक्न कठिनाइ। निर्णय लिन कठिनाइ। | बढी भ्रम। बढी स्मरणशक्ति गुम्नु। सोच्ने क्षमतामा स्पष्ट रूपमा कमी आउनु। चीजहरू व्यवस्थित गर्न नसक्नु। |
| व्यवहारिक र मनोवैज्ञानिक | डिप्रेसन, चिन्ता। एउटै कुरा बारम्बार सोच्नु वा भन्नु। सजिलै रिसाउनु। अनिद्रा र शरीरको ऊर्जाको कमी। | व्यक्तित्वमा प्रमुख परिवर्तनहरू। मृत्यु वा आत्महत्याको विचार। तौल घट्नु। (OCD) वा (बाइपोलर डिसअर्डर) जस्ता अवस्थाहरूको उदय। |
ढिलो चरणका लक्षणहरू
यस चरणमा, बिरामीलाई काम गर्न अरूको सहयोग चाहिन्छ। हिँडडुल र बोली पूर्ण रूपमा बन्द हुन सक्छ। यद्यपि, यस चरणमा पनि, बिरामीले प्रायः आफ्ना प्रियजनहरूलाई चिन्न सक्षम हुन्छ।
यो रोग कसरी निदान गर्ने?
यदि तपाईंलाई लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन् र शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। त्यसपछि उनीहरूले केही स्नायु परीक्षण र आनुवंशिक परीक्षणको आदेश दिनेछन्। स्नायु परीक्षणहरूले निम्न कुराहरू खोज्छन्:
- रिफ्लेक्सहरू
- मांसपेशीको बल
- ब्यालेन्स
- दृष्टि र श्रवण
- मुड र मानसिक अवस्था
- स्मरणशक्ति र तर्क क्षमता
रोगको निदान जति चाँडो हुन्छ, लामो समयसम्म राम्रो जीवनस्तर कायम राख्न त्यति नै सजिलो हुन्छ। तपाईंसँग नयाँ अनुसन्धान र क्लिनिकल परीक्षणहरूमा भाग लिने अवसर पनि हुन सक्छ।
उपचार विधि र व्यवस्थापन
यद्यपि यसको पूर्ण उपचार अहिलेसम्म छैन, तर लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन धेरै उपचारहरू छन्। डाक्टरहरूले "हामी तपाईंको जीवनमा वर्षहरू थप्न सक्दैनौं, तर हामी तपाईंको वर्षहरूमा जीवन थप्न सक्छौं" भन्ने कुरा व्यर्थ होइन।
सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरूको टोलीको सहयोग लिनु हो। यस टोलीमा स्नायु रोग विशेषज्ञ, भौतिक चिकित्सक, व्यावसायिक चिकित्सक, भाषण चिकित्सक, मनोचिकित्सक र पोषण विशेषज्ञहरू समावेश हुन सक्छन्।
औषधिहरू
- गति नियन्त्रण गर्न:VMAT2 अवरोधक वर्गका औषधिहरू (जस्तै Deutetrabenazine, Tetrabenazine) अनियन्त्रित चालहरू (कोरिया) कम गर्न प्रयोग गरिन्छ।
- मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरूको लागि: डिप्रेसन, चिन्ता र अन्य मुड स्विङहरूलाई नियन्त्रण गर्न विभिन्न एन्टीडिप्रेसेन्ट र मुड स्टेबिलाइजरहरू सिफारिस गरिन्छ।
थेरापी
- शारीरिक उपचार: चाल, सन्तुलन र शरीरको शक्तिमा सुधार गरेर लड्ने समस्या कम गर्न मद्दत गर्छ।
- व्यावसायिक थेरापी: खाना र लुगा लगाउने जस्ता दैनिक कार्यहरूलाई सजिलो बनाउन प्रविधि र उपकरणहरू सिकाउँछ।
- स्पीच थेरापी: बोली र निल्न गाह्रो हुने समस्याहरूमा मद्दत गर्छ।
जीवनशैली र पोषणमा परिवर्तनहरू
यो रोग लागेका व्यक्तिहरूको शरीरले धेरै क्यालोरी जलाउने र निल्न गाह्रो हुने भएकाले तौल घट्न सक्छ। त्यसैले, पौष्टिक, उच्च क्यालोरीयुक्त खाना खानु महत्त्वपूर्ण छ। परिवारका सदस्यहरूले यसमा मद्दत गर्न सक्छन्:
- खाना खाने क्रममा अनावश्यक अवरोधहरूबाट बच्नुहोस्।
- चपाउन र निल्न सजिलो हुने खानेकुराहरू छनौट गर्नुहोस्।
- विशेष रूपमा डिजाइन गरिएका कटलरी र स्ट्र भएका कपहरू प्रयोग गर्नुहोस्।
- नियमित व्यायाम पनि धेरै महत्त्वपूर्ण छ। तर तपाईंले सुरक्षाको बारेमा सावधान रहनु आवश्यक छ। एक अनुभवी भौतिक चिकित्सकसँग कुरा गर्नुहोस् र तपाईंलाई उपयुक्त हुने व्यायाम योजना विकास गर्नुहोस्।
डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू
यदि तपाईं वा परिवारको कुनै सदस्य यस अवस्थाको बारेमा चिन्तित हुनुहुन्छ भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्दा यी प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:
- डाक्टर, यो रोगले मेरो जीवनलाई कसरी असर गर्छ?
- मेरो लक्षणहरूको लागि उत्तम उपचार के हो?
- के यो उपचार मैले लिइरहेको अन्य औषधिहरूसँग बाझिन सक्छ?
- के मलाई गाडी चलाउन जारी राख्न सुरक्षित छ?
- म यसबारे मेरो परिवारसँग कसरी कुरा गर्न चाहन्छु?
घर लैजाने सन्देश
- हन्टिङ्टन रोग एक आनुवंशिक रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यदि कुनै आमाबाबुलाई यो रोग छ भने, बच्चालाई यो रोग वंशाणुगत रूपमा लाग्ने सम्भावना ५०% हुन्छ।
- यद्यपि हाल यसको पूर्ण उपचार छैन, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न धेरै प्रभावकारी उपचारहरू छन्।
- लक्षणहरू राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिने भएकाले प्रारम्भिक पहिचान महत्त्वपूर्ण छ।
- विशेषज्ञ डाक्टर, चिकित्सक र परिवारका सदस्यहरू मिलेर बलियो सहयोग प्रणाली निर्माण गर्नु आवश्यक छ।
- डिप्रेसन र चिन्ता जस्ता मनोवैज्ञानिक समस्याहरू सामान्यतया यस रोगमा देखा पर्न सक्छन्, र तिनीहरूको उपचार गर्नु शारीरिक लक्षणहरूको उपचार गर्नु जत्तिकै महत्त्वपूर्ण छ।
- यस विषयमा निरन्तर नयाँ अनुसन्धानहरू भइरहेका छन्, त्यसैले आशावादी रहनुहोस्। आफ्नो डाक्टरसँग सम्पर्कमा रहनुहोस्।
💬 Comments (0)
अहिलेसम्म कुनै टिप्पणी पोस्ट गरिएको छैन। पहिलो पटक यहाँ आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्।
आफ्नो टिप्पणी थप्नुहोस्