हन्टिङटन रोग के हो? यसको बारेमा सरल भाषामा कुरा गरौं।

हामी हाम्रा आमाबाबुबाट हाम्रो रूप र प्रतिभा मात्र प्राप्त गर्दैनौं, तर कहिलेकाहीँ हामी रोगहरू पनि वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छौं। हन्टिङ्टन रोग एक गम्भीर अवस्था हो जसले मस्तिष्कको स्नायु कोषहरूलाई असर गर्छ र पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्छ। यो नाम सुन्दा तपाईंलाई डर लाग्न सक्छ, तर यसको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ। त्यसैले आज, यसको बारेमा सरल र बुझ्ने तरिकाले कुरा गरौं।

हन्टिङटन रोग वास्तवमा के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, हन्टिङ्टन रोग एक आनुवंशिक रोग हो जुन पुस्तादेखि पुस्तासम्म सर्दै जान्छ। यसले मस्तिष्कका स्नायु कोषहरू बिस्तारै मर्छन्। समयसँगै, यसले हाम्रो मोटर सीप, अनुभूति र मुडमा पनि परिवर्तन ल्याउन सक्छ। यसले डिप्रेसन र चिन्ता जस्ता मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू विकास गर्ने जोखिम बढाउन सक्छ।

यद्यपि यो रोग कुनै पनि उमेरमा सुरु हुन सक्छ, लक्षणहरू प्रायः ३० देखि ४० वर्षको उमेरमा देखा पर्दछन्। यद्यपि, यदि यो रोग बाल्यकालमा वा २० वर्षको उमेरभन्दा पहिले सुरु हुन्छ भने, यसलाई किशोर हन्टिङ्टन रोग (JHD) भनिन्छ।

यस्तो रोगको बारेमा थाहा पाउँदा दिक्क लाग्नु सामान्य हो। यद्यपि, सामाजिक कार्यकर्ता, सल्लाहकार, वा रोगसँग बाँचिरहेका व्यक्तिहरूको सहयोग समूहबाट सहयोग लिनु यस अवस्थाको सामना गर्न ठूलो मद्दत हुन सक्छ। चिकित्सा पेशेवरहरूको बहु-अनुशासनात्मक टोलीको सहयोगमा, हन्टिङ्टन रोग भएको व्यक्ति पनि धेरै वर्षसम्म स्वतन्त्र रूपमा बाँच्न सक्छ।

यो रोग के कारणले लाग्छ?

यसको मुख्य कारण आनुवंशिक दोष हो। कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा हुने हरेक कार्यको लागि निर्देशनहरूको सेट, एक नुस्खा जस्तै, हाम्रो जीनमा लेखिएको हुन्छ। हामी सबैसँग हन्टिङ्टन रोग निम्त्याउने जीन (HD जीन) छ। तर केही परिवारहरूमा, यो जीनको दोषपूर्ण, उत्परिवर्तित प्रतिलिपि आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ।

यदि तपाईंको आमा वा बुबालाई यो रोग छ भने, तपाईंलाई दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने र रोग विकास हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यसको मतलब तपाईंलाई यो लाग्न सक्छ वा नहुन सक्छ। यो सिक्का पल्टाउनु जस्तै हो।

यस बारे केही थप कुराहरू जान्न महत्त्वपूर्ण छ:

• यो दोषपूर्ण जीन पुरुष र महिला दुवैलाई वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन सक्छ।
• यदि तपाईंले दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्नुभएन भने, तपाईंलाई कहिल्यै हन्टिङटन रोग लाग्ने छैन, र तपाईंले यो रोग आफ्ना बच्चाहरूलाई पनि सर्ने छैन।
• यो रोगले पुस्ताहरू छोड्दैन। अर्थात्, यदि हजुरबुबालाई यो रोग लागेको थियो तर बुबालाई नभएको भए बच्चामा यो रोग लाग्ने कुनै सम्भावना हुँदैन।

यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारको कोही व्यक्तिले यो अवस्था छ कि छैन भनेर हेर्नको लागि आनुवंशिक परीक्षण गर्ने विचार गर्दै हुनुहुन्छ भने, पहिले नै आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु महत्त्वपूर्ण छ। उनीहरूले तपाईंलाई परीक्षणको नतिजाको प्रभाव बुझ्न र त्यसको लागि तयारी गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

हन्टिङ्टन रोगका लक्षणहरूलाई तीन मुख्य वर्गमा विभाजन गर्न सकिन्छ: मोटर सीप, संज्ञानात्मक कार्य, र व्यवहार परिवर्तन। यो रोग लागेका धेरै व्यक्तिहरूले तीनवटै क्षेत्रमा लक्षणहरू अनुभव गर्छन्। यी लक्षणहरू सामान्यतया रोगको चरणमा निर्भर गर्दै देखा पर्छन्।

साना बच्चाहरूमा हन्टिङ्टन रोग (JHD) का लक्षणहरू

यदि कुनै बच्चा वा युवामा यो रोग देखा पर्यो भने, यो द्रुत गतिमा बढ्न सक्छ। धेरै फरक लक्षणहरू देख्न सकिन्छ:

• कडापन र हिँड्न कठिनाई
• ध्यान केन्द्रित गर्न कठिनाई
• स्कूलको कामबाट अचानक अनुपस्थिति
• कम्पनहरू
• दौराहरू

रोग कसरी निदान गर्ने?

जति चाँडो रोगको निदान हुन्छ, त्यति नै लामो समयसम्म तपाईं आफ्नो जीवनको गुणस्तर कायम राख्न सक्नुहुन्छ। यदि तपाईंलाई लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको बारेमा सोध्नेछन् र शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। यसको अतिरिक्त, तिनीहरूले स्नायु प्रणालीसँग सम्बन्धित धेरै परीक्षणहरू गर्नेछन्।

• रिफ्लेक्सहरू
• मांसपेशीको बल
• शरीर सन्तुलन
• दृष्टि र श्रवण
• स्मरणशक्ति र सोच्ने क्षमता

सबैभन्दा माथि, रोगको निश्चित पुष्टि गर्ने उत्तम तरिका आनुवंशिक परीक्षण हो। यसले तपाईंको शरीरमा दोषपूर्ण HD जीन छ वा छैन भनेर निश्चित रूपमा बताउन सक्छ।

यसको उपचार र व्यवस्थापन कसरी गरिन्छ?

यद्यपि यो रोगको कुनै उपचार छैन, धेरै उपचारहरू छन् जसले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्न सक्छ। डाक्टरहरूमाझ एउटा भनाइ छ, "हामी तपाईंको जीवनमा वर्षहरू थप्न सक्दैनौं, तर हामी तपाईंको वर्षहरूमा जीवन थप्न सक्छौं।" यो सत्य हो। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको उपचार गर्न विभिन्न क्षेत्रका विशेषज्ञहरू मिलेर काम गर्नु हो।

औषधिहरू

लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न डाक्टरले विभिन्न औषधिहरू लेख्न सक्छन्।

• चाल नियन्त्रणको लागि: 'VMAT2 inhibitors' भनिने औषधिहरूको एक वर्ग (जस्तै Deutetrabenazine, Tetrabenazine) 'Chorea' जस्ता अनियन्त्रित चालहरू कम गर्न प्रयोग गरिन्छ।
• मानसिक समस्याहरूको लागि:डिप्रेसन र चिन्ता जस्ता अवस्थाहरूको उपचार गर्न एन्टीडिप्रेसेन्ट र मुड स्टेबिलाइजरहरू सिफारिस गरिन्छ।

थेरापी

यी रोग व्यवस्थापनको धेरै महत्त्वपूर्ण भाग हुन्।

• शारीरिक उपचार: चाल र सन्तुलन सुधार गरेर लड्ने क्षमता कम गर्न मद्दत गर्छ।
• व्यावसायिक थेरापी: दैनिक गतिविधिहरू (लुगा लगाउने, खाने) जारी राख्न आवश्यक पर्ने प्रविधि र उपकरणहरू सिकाउँछ।
• स्पीच थेरापी: बोली र निल्न गाह्रो हुने समस्याहरूमा मद्दत गर्छ।

पोषण र जीवनशैली परिवर्तनहरू

हन्टिङ्टनका बिरामीहरूको तौल घट्ने सम्भावना बढी हुन्छ। यो किनभने सामान्य चाल र खाना निल्न कठिनाइको कारणले गर्दा शरीरले बढी क्यालोरी जलाउँछ। त्यसैले, आहारविद्को सल्लाह अनुसार उच्च क्यालोरी, पौष्टिक र सजिलै पचाउन सकिने खाना खानु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यसका साथै, व्यायाम गर्ने, भूमध्यसागरीय आहार अपनाउने, मदिरा सेवन नगर्ने, राम्रो निद्रा लिने र तनाव कम गर्ने जस्ता कुराहरू पनि यो रोग व्यवस्थापनमा धेरै उपयोगी छन्।