मेटाबोलिज्मको जन्मजात त्रुटिहरू (IEM) को बारेमा सरल शब्दहरूमा जानौं!

के तपाईंले कहिल्यै सोच्नुभएको छ कि हामीले खाने र पिउने कुराहरूले हाम्रो शरीरलाई कसरी ऊर्जा दिन्छ र हाम्रो शरीर निर्माण गर्छ? यो एकदमै अद्भुत प्रक्रिया हो, होइन र? तर कहिलेकाहीँ, यस प्रक्रियामा साना त्रुटिहरू, अर्थात्, दोषहरू, जन्मदेखि नै हुन सक्छन्। आज हामी यही कुराको बारेमा कुरा गर्न गइरहेका छौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, यो जटिल विषय जस्तो लाग्न सक्छ, तर म यसलाई तपाईंले बुझ्न सक्ने सरल तरिकाले व्याख्या गर्नेछु।

मेटाबोलिज्मका यी तथाकथित जन्मजात त्रुटिहरू (IEM) के हुन्?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, मेटाबोलिज्म भनेको रासायनिक प्रक्रिया हो जसले हामीले खाएको खानालाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्छ र फोहोर उत्पादनहरू हटाउँछ। यो हाम्रो शरीर भित्रको सानो कारखाना जस्तै हो। यो कारखाना राम्रोसँग काम गर्नको लागि, यसमा आवश्यक पर्ने सबै कुरा हुनु आवश्यक छ।

अब, जन्मजात मेटाबोलिज्म त्रुटिहरू (IEM) , कहिलेकाहीं वंशाणुगत मेटाबोलिक रोगहरू पनि भनिन्छ, अवस्थाहरूको समूह हो जहाँ मैले उल्लेख गरेको रासायनिक प्रक्रिया राम्रोसँग सम्पन्न हुँदैन। यो कारखानामा रहेको मेसिन वा त्यसमा काम गर्ने व्यक्तिले राम्रोसँग काम नगरेको जस्तो हो। यो हुन्छ किनभने केही इन्जाइमहरू , जुन विशेष प्रोटीनहरू हुन् जसले यी रासायनिक प्रक्रियाहरूलाई मद्दत गर्छन्, राम्ररी उत्पादन हुँदैनन्, वा तिनीहरू राम्ररी काम गर्दैनन्।

कस्ता प्रकारका त्रुटिहरू छन्?

वास्तवमा, मेटाबोलिज्मका सयौं प्रकारका जन्मजात त्रुटिहरू छन्। प्रायः, यी रोगहरूको नाम इन्जाइमको नामबाट राखिएको हुन्छ जुन राम्रोसँग काम गरिरहेको छैन। आउनुहोस् केही सामान्य प्रकारहरू हेरौं:

• लाइसोसोमल भण्डारण विकारहरू: कल्पना गर्नुहोस् कि हाम्रो शरीरमा फोहोर प्रशोधन गर्ने साना कारखानाहरू छन्। कहिलेकाहीँ, "लाइसोसोमल भण्डारण विकारहरू" भनिने रोगहरूमा, ती कारखानाहरू राम्ररी काम गर्दैनन्। त्यसपछि, हटाउनुपर्ने विषाक्त फोहोर शरीरमा जम्मा हुन्छ। यो फोहोरको ट्रक नआएमा तपाईंको घरमा फोहोर जम्मा हुनु जस्तै हो। उदाहरणका लागि, "हरलर सिन्ड्रोम", "गौचर रोग" र "टे-साक्स रोग" जस्ता रोगहरू यस श्रेणीमा पर्छन्।

• मेपल सिरप पिसाब रोग: यो एक यस्तो अवस्था हो जसमा प्रोटिनको आधारभूत निर्माण ब्लक, एमिनो एसिड, शरीरमा जम्मा हुन्छ। यसले स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ र पिसाब मेपल सिरप जस्तै गन्ध आउन सक्छ। यसरी यो रोगको नाम राखिएको हो।

• ग्लाइकोजेन भण्डारण रोग: यो तब हुन्छ जब शरीरले हामीले खाने खानाबाट प्राप्त चिनी (ग्लुकोज) लाई राम्रोसँग भण्डारण गर्न असमर्थ हुन्छ। यसले रगतमा चिनीको मात्रा कम हुन सक्छ।

• माइटोकन्ड्रियल रोगहरू:माइटोकोन्ड्रिया साना संरचनाहरू हुन् जसले हाम्रो शरीरका कोषहरूलाई ऊर्जा उत्पादन गर्न मद्दत गर्छन्। यी रोगहरूमा, यी माइटोकोन्ड्रियाले राम्रोसँग काम गर्दैनन्, त्यसैले कोषहरूले आवश्यक ऊर्जा उत्पादन गर्न सक्दैनन्। यसले मस्तिष्क, मांसपेशी, कलेजो र मिर्गौला जस्ता धेरै महत्त्वपूर्ण अंगहरूको कार्यलाई असर गर्न सक्छ।

• पेरोक्सिसोमल विकारहरू: यो लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू जस्तै हो। यहाँ, हानिकारक विषाक्त पदार्थहरू शरीरमा जम्मा हुन्छन्।

• धातु चयापचय विकारहरू: हाम्रो शरीरमा थोरै मात्रामा विभिन्न धातुहरू हुन्छन्। यद्यपि, यी रोगहरूमा, केही धातुहरू शरीरमा जम्मा हुन्छन् र विषाक्त हुन्छन्। उदाहरणका लागि, विल्सन रोगमा, तामा अत्यधिक जम्मा हुन्छ, र हेमोक्रोमेटोसिसमा, फलाम अत्यधिक जम्मा हुन्छ।

• युरिया चक्र विकार: यो तब हुन्छ जब शरीरले अमोनिया नामक विषाक्त पदार्थलाई राम्ररी हटाउन असमर्थ हुन्छ, जुन रगतमा जम्मा हुन्छ र समस्याहरू निम्त्याउँछ।

यी अवस्थाहरूबाट सबैभन्दा बढी को प्रभावित हुन्छ?

मेटाबोलिज्म (IEM) को यी जन्मजात त्रुटिहरू जो कोहीमा पनि विकास हुन सक्छ । यो किनभने तिनीहरू हाम्रो जीन, वा DNA मा परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छन्। प्रत्येक प्रकारको IEM लाई असर गर्ने आनुवंशिक कारणहरू फरक हुन्छन्। यद्यपि, यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो अवस्था छ भने, तपाईं यस्तो केहि विकास गर्ने जोखिममा हुनुहुन्छ।

यी कति सामान्य छन्?

विश्वव्यापी रूपमा, अनुमान गरिएको छ कि जन्मेका प्रत्येक २,५०० बच्चाहरू मध्ये एकमा यस प्रकारको जन्मजात मेटाबोलिक दोष हुन सक्छ। यसको मतलब यो त्यति दुर्लभ छैन।

यो मेटाबोलिक विकारले शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

यी IEM अवस्थाहरूले मुख्यतया हामीले खाने र पिउने खानाबाट प्राप्त गर्ने निम्न पोषक तत्वहरूको उचित उपयोग गर्ने क्षमतालाई असर गर्छ:

• कार्बोहाइड्रेट (स्टार्च र चिनी)
• चिनी (ग्लुकोज)
• प्रोटिन
• बोसो

त्यसकारण, यी रोगहरूका लक्षणहरूले शरीरका विभिन्न अंग प्रणालीहरूलाई असर गर्न सक्छन्। तिनीहरूले बच्चाको वृद्धि, बौद्धिक विकास र दैनिक कार्यहरू गर्ने क्षमतालाई पनि असर गर्न सक्छन्।

यसका लक्षणहरू के के हुन्?

यी जन्मजात मेटाबोलिक विकारका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। रोगको गम्भीरता पनि व्यक्तिपिच्छे फरक हुन्छ। केही सामान्य लक्षणहरू समावेश छन्:

• विकासात्मक ढिलाइ : यसको अर्थ बौद्धिक र शारीरिक क्षमताहरू उमेर अनुसार उपयुक्त तरिकाले विकास हुँदैनन्।
• तौल घट्नु वा बढ्नु।
• पर्याप्त अग्लो नहुनु (विकासका चुनौतीहरू)।
• दौरा : यसको अर्थ दौरा जस्तो अवस्था हो।
• भोक कम लाग्नु।
• सुस्त, निरन्तर थकित ।
• पिसाब, पसिना वा सासबाट असामान्य गन्ध आउनु ।
• पेट दुख्ने, बान्ता हुने।

याद राख्नुहोस्, यी मध्ये एक वा दुई लक्षणहरू भएको कारणले गर्दा तपाईंलाई कुनै स्वास्थ्य समस्या भएको छ भनेर नसोच्नुहोस्। यद्यपि, यदि यी लक्षणहरू रहिरहेमा, विशेष गरी साना बच्चाहरूमा, चिकित्सा सल्लाह लिनु महत्त्वपूर्ण छ। यी मध्ये केही अवस्थाहरू उचित रूपमा उपचार नगरिएमा जीवनको लागि खतरा हुन सक्छ।

यसको कारण के हो?

यी जन्मजात मेटाबोलिक दोषहरू (IEMs) को मुख्य कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो। यो भ्रूण चरणको समयमा हुन्छ, अर्थात् जब बच्चा गर्भमा हुन्छ, जब कोषहरू विभाजित हुन्छन् र नयाँ कोषहरू बनाउँछन्।

हाम्रो शरीरमा भएका केही जीनहरूले हामीले खाना खाएपछि चयापचय प्रक्रियाको लागि आवश्यक रासायनिक प्रतिक्रियाहरू गर्न प्रोटीनहरूलाई निर्देशन दिन्छन्। इन्जाइम भनिने विशेष प्रोटीनहरूले यी रासायनिक प्रतिक्रियाहरू गर्छन्।

अब, यो IEM अवस्था भएको व्यक्तिको शरीरमा, ती इन्जाइमहरूले आफ्नो काम राम्रोसँग गर्न आवश्यक निर्देशनहरू पाउँदैनन्। त्यसैले यी लक्षणहरू देखा पर्छन्।

तपाईं यी कसरी चिन्नुहुन्छ?

धेरैजसो समय, डाक्टरहरूले बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले (प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ) वा नवजात स्क्रिनिङको समयमा यी जन्मजात मेटाबोलिक विकारहरू पहिचान गर्छन्। श्रीलंकामा, सबै नवजात शिशुहरूलाई यी मध्ये केही रोगहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ। केही मानिसहरूमा, वयस्क भएपछि पनि लक्षणहरू देखा पर्न सक्छन्, र त्यही बेला रोग पहिचान हुन्छ।

यसको लागि कस्ता परीक्षणहरू गरिँदै छन्?

धेरै प्रकारका IEM हुने भएकाले, रोगको सही निदान गर्न विभिन्न परीक्षणहरू आवश्यक पर्दछ। ती मध्ये केही यस प्रकार छन्:

• मेटाबोलिक परीक्षण: यसमा रगत वा पिसाबको नमूना लिने र एमिनो एसिड (प्रोटिनको निर्माण ब्लक), बोसो र ग्लुकोज (चिनी) स्तरहरूमा ढाँचाहरू हेर्ने समावेश छ। यसले रोगको प्रकारको भविष्यवाणी गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
• आनुवंशिक परीक्षण: यहाँ, मुख भित्रबाट रगतको नमूना वा र्‍यालको नमूना लिइन्छ र जीनमा परिवर्तनहरूको लागि परीक्षण गरिन्छ।
• एम्नियोसेन्टेसिस: यो गर्भावस्थामा गरिने परीक्षण हो। गर्भमा रहेको बच्चाको वरिपरि रहेको एम्नियोटिक तरल पदार्थको सानो नमूना लिइन्छ र आनुवंशिक असामान्यताहरूको जाँच गरिन्छ।
• ग्लुकोज परीक्षण: यो तपाईंको रगतमा चिनीको मात्रा जाँच गर्न गरिन्छ। यदि तपाईंलाई बारम्बार थकान लाग्ने, कमजोर महसुस हुने वा दौरा पर्ने जस्ता लक्षणहरू देखा परेमा यो गरिन्छ।
• आँखा परीक्षण: केही IEM अवस्थाहरूले दृष्टिलाई असर गर्न सक्छ, त्यसैले आँखा परीक्षण सिफारिस गरिन्छ।

यसको उपचार के के छन्?

जन्मजात मेटाबोलिक विकारहरूको उपचार रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। मुख्य उपचारहरूमा समावेश छन्:

• आहार परिवर्तन: शरीरले केही खानेकुराहरूमा भएका पोषक तत्वहरूको उचित प्रयोग गर्न नसक्ने भएकोले, ती खानेकुराहरूलाई आहारबाट हटाउनाले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ। यो कहिलेकाहीं जीवनभरको प्रक्रिया हुन सक्छ।
• औषधि दिने:तपाईंको डाक्टरले तपाईंको मेटाबोलिज्मलाई राम्रोसँग काम गर्न मद्दत गर्न केही औषधिहरू लेख्न सक्छन्। यी इन्जाइम प्रतिस्थापन वा अन्य रासायनिक प्रतिस्थापन हुन सक्छन्।
• डायलिसिस: यो रगतबाट विषाक्त पदार्थहरू हटाउने प्रक्रिया हो। केही आपतकालीन अवस्थामा यो आवश्यक पर्न सक्छ।
• अंग प्रत्यारोपण: IEM को केही गम्भीर अवस्थाहरूमा, उदाहरणका लागि, कलेजो प्रत्यारोपण आवश्यक हुन सक्छ।

दिइने औषधिका प्रकारहरू

दिइने औषधिहरूको प्रकार रोगको प्रकार अनुसार फरक-फरक हुन्छ। केही उदाहरणहरू यस प्रकार छन्:

• ग्लुकोज घोल (ग्लुकोज घोल)
• इन्सुलिन (इन्सुलिन)
• सोडियम बेन्जोएट वा सोडियम फेनिलएसीटेट
• एमिनो एसिड पूरकहरू
• इन्जाइम प्रतिस्थापन
• आहार पूरकहरू

यदि उपचार नगरिएमा सम्भावित साइड इफेक्टहरू के के हुन्?

यदि यी जन्मजात चयापचय दोषहरूलाई राम्ररी व्यवस्थापन गरिएन भने, शरीरले केही खाद्य घटकहरूको उचित प्रयोग गर्न सक्दैन, र विषाक्त पदार्थहरू रगतमा जम्मा हुन सक्छन्, जसले गर्दा गम्भीर अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छन् जस्तै:

• झट्का लाग्नु (चक्कर)
• अंग विफलता (जस्तै कलेजो, मिर्गौला)
• मस्तिष्क क्षति

त्यसैले यी रोगहरूको छिटो पहिचान गरी उचित उपचार गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

लक्षणहरूसँग कसरी बाँच्ने?

यी IEM अवस्थाहरूसँग बाँच्दा, तपाईं कहिलेकाहीं थकित र सुस्त महसुस गर्न सक्नुहुन्छ। लक्षणहरू बिग्रँदा, दैनिक कार्यहरू गर्न गाह्रो हुन सक्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको तपाईंको डाक्टरले दिएको उपचार योजना पालना गर्नु हो। तपाईंको शरीरको लागि उपयुक्त र तपाईंले राम्ररी प्रशोधन गर्न सक्ने खानेकुराहरू मात्र खानु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

कहिलेकाहीँ, तपाईंको डाक्टरको आहारमा अडिग रहन गाह्रो हुन सक्छ, विशेष गरी यदि यो धेरै प्रतिबन्धित आहार हो भने। यस्तो अवस्थामा, यो नयाँ खाने बानीमा समायोजन गर्न मद्दतको लागि आफ्नो डाक्टर वा पोषण विशेषज्ञसँग कुरा गर्नुहोस्।

के यी रोक्न सकिन्छ?

वास्तवमा, यी जन्म दोषहरू रोक्न सकिँदैन किनभने तिनीहरू आनुवंशिक परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छन्। यद्यपि, यदि तपाईं परिवार सुरु गर्ने योजनामा ​​हुनुहुन्छ भने, तपाईं आफ्नो डाक्टरसँग आनुवंशिक परामर्श र आवश्यक भएमा , आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा कुरा गर्न सक्नुहुन्छ। यसले तपाईंलाई यो आनुवंशिक अवस्था भएको बच्चा जन्माउने जोखिम बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

यो परिस्थितिमा जीवन कस्तो हुनेछ?

यी जन्मजात मेटाबोलिक विकारहरू (IEMs) को कुनै उपचार छैन । तपाईंको लक्षणहरूको गम्भीरताले तपाईंको भविष्य निर्धारण गर्नेछ। शरीरले हटाउन नसक्ने विषाक्त पदार्थहरू रगतमा जम्मा भएमा केही IEM अवस्थाहरू धेरै खतरनाक हुन सक्छन्।

तर,यदि रोग चाँडै पहिचान गरियो, उचित उपचार गरियो र आवश्यक जीवनशैली परिवर्तन गरियो भने, धेरैजसो मानिसहरू सामान्य, सुखी जीवन बिताउन सक्छन्।

तपाईंले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको डाक्टरले सिफारिस गरेको उपचार योजना पालना गर्दा पनि तपाईंको लक्षणहरू बिग्रँदै गएमा, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चामा यी जन्म दोषहरू जाँच गर्न मद्दत गर्न सक्ने प्रसवपूर्व र नवजात शिशुको स्क्रिनिङको बारेमा आफ्नो डाक्टरलाई सोध्नुहोस्।

सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा: यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई दौरा परेको छ भने, तुरुन्तै नजिकको अस्पतालको आपतकालीन कोठामा जानुहोस्।

तपाईंको डाक्टर/डाक्टरलाई सोध्नुपर्ने प्रश्नहरू

यदि तपाईंले वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस प्रकारको वंशाणुगत मेटाबोलिक रोग भएको थाहा पाउनुभयो भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• मलाई/मेरो बच्चालाई कस्तो प्रकारको वंशाणुगत मेटाबोलिक रोग छ?
• यो रोग लागेपछि जीवन कस्तो हुनेछ?
• मेरो उपचार योजनामा ​​के समावेश हुनेछ?
• म कस्ता जटिलताहरूको बारेमा विशेष गरी चिन्तित हुनुपर्छ?
• यसले मेरो दैनिक जीवनलाई कसरी असर गर्छ?
• के यस्ता दुर्लभ रोग लागेका अन्य व्यक्तिहरूलाई भेट्न सक्ने सहयोग समूहहरू छन्?

अन्त्यमा, सम्झनुपर्ने केही कुराहरू

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका केही कुराहरू तपाईंलाई फेरि सम्झाऔं जुन तपाईंलाई सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण लाग्छ।

• जन्मजात मेटाबोलिज्म त्रुटिहरू (IEM) भनेको आनुवंशिक कारकहरूको कारणले हुने अवस्था हो जसले हामीले खाने खानालाई ऊर्जामा रूपान्तरण गर्ने र फोहोर उत्पादनहरू हटाउने प्रक्रियामा बाधा पुर्‍याउँछ।
• यस प्रकारका सयौं प्रकारका रोगहरू छन्, प्रत्येकका फरक-फरक लक्षण र उपचारहरू छन्।
• प्रारम्भिक निदान र उचित उपचार महत्वपूर्ण छन्, किनकि यसले धेरै मानिसहरूलाई राम्रो जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।
• आहार परिवर्तन, औषधि, र कहिलेकाहीँ अन्य विशिष्ट उपचारहरूले यी रोगहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।
• यदि तपाईंलाई कुनै शंका वा प्रश्नहरू छन् भने, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। यी अवस्थाहरू भएकाहरूलाई मद्दत गर्न डाक्टर, पोषण विशेषज्ञ र सहयोगी समूहहरू छन्।