के तपाईंको शरीरको "पावरहाउस" मा केही गडबडी छ? माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूको बारेमा जानौं!

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ लाग्छ कि म किन यति थाकेको छु? वा के तपाईंको परिवारमा कसैलाई एकभन्दा बढी स्वास्थ्य समस्या छ, र यसको स्पष्ट कारण पत्ता लगाउन गाह्रो छ? कहिलेकाहीँ यसको कारण हाम्रो शरीर भित्रको सबैभन्दा सानो चीजहरू मध्ये एकमा परिवर्तन हुन सक्छ। आज हामी अलि बढी जटिल, तर जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण कुराको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। त्यो हो माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू।

यी माइटोकोन्ड्रिया के हुन्? शरीरको "पावरहाउस"?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, माइटोकोन्ड्रिया हाम्रो शरीरको हरेक कोष भित्र रहेका साना पावर प्लान्टहरू हुन्। तिनीहरू हाम्रो घरलाई बिजुली दिन बिजुली उत्पादन गर्ने पावर स्टेशन जस्तै हुन्। हामीले खाने खाना र हामीले सास फेर्ने अक्सिजन प्रयोग गरेर, यी माइटोकोन्ड्रियाले हाम्रो शरीरलाई काम गर्न आवश्यक पर्ने ९०% ऊर्जा उत्पादन गर्छन्। सोच्नुहोस्, हाम्रो दिमागलाई काम गर्न ऊर्जा चाहिन्छ, हाम्रो मुटुलाई धड्कन ऊर्जा चाहिन्छ, हाम्रा मांसपेशीहरूलाई काम गर्न ऊर्जा चाहिन्छ। माइटोकोन्ड्रिया त्यो ऊर्जाको मुख्य स्रोत हो। त्यसैले तिनीहरूलाई "कोषको पावरहाउस" भनिन्छ।

त्यसो भए माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू के हुन्?

अब तपाईंले बुझ्नुभयो कि माइटोकोन्ड्रिया कति महत्त्वपूर्ण छ। त्यसैले, यदि माइटोकोन्ड्रिया भनिने यी पावर प्लान्टहरूले राम्रोसँग काम गर्दैनन्, वा आवश्यकता अनुसार ऊर्जा उत्पादन गर्न सक्दैनन् भने, हुने रोगहरूलाई माइटोकोन्ड्रियल रोग भनिन्छ। जसरी यदि पावर स्टेशन बिग्रन्छ र बत्ती बिना हाम्रो सबै काम रोकिन्छ, यदि माइटोकोन्ड्रियाले राम्रोसँग ऊर्जा उत्पादन गर्दैन भने, हाम्रो शरीरका अंगहरूले आफ्नो काम गर्न सक्दैनन्।

यी रोगहरूले शरीरको कुनै पनि भागलाई असर गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• मस्तिष्कमा
• स्नायु प्रणाली
• मांसपेशीहरू
• मिर्गौला
• मुटु
• कलेजो
• आँखा
• कान
• प्यान्क्रियाज

कोषहरू यसरी जहाँ पनि प्रभावित हुन सक्छन्।

✨ Medical equipment Verified Partner

Medical test equipment that can be used at home

Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.

Check Availability →

के त्यहाँ माइटोकोन्ड्रियल रोगका प्रकारहरू छन्?

हो, माइटोकोन्ड्रियल रोग एउटा रोग होइन, यसका धेरै प्रकारहरू छन्। यी अलि जटिल छन्, र डाक्टरहरूले नै यसको सही निदान गर्छन्। तर तपाईंलाई सामान्य रूपमा जान्नको लागि, यहाँ केही सामान्य प्रकारहरू छन्:

• माइटोकन्ड्रियल एन्सेफ्यालोप्याथी, ल्याक्टिक एसिडोसिस, र स्ट्रोक जस्तो लक्षणहरू (मेलास सिन्ड्रोम)
• लेबर वंशानुगत अप्टिक न्यूरोपैथी (LHON)
• ले सिन्ड्रोम
• केर्न्स-सेयर सिन्ड्रोम (KSS)
• मायोक्लोनिक एपिलेप्सी र र्‍याग्ड-रेड फाइबर रोग (MERRF)

यी नामहरू अलि अनौठा लाग्न सक्छन्, तर चिकित्सा विज्ञानमा यी रोगहरूलाई यी नामहरूले चिनिन्छन्।

यी रोगहरू कति सामान्य छन्?

अनुमान गरिएको छ कि प्रत्येक ५,००० मध्ये एक जनालाई आनुवंशिक माइटोकोन्ड्रियल रोग हुन सक्छ।तर यो अलि जटिल छ। यी रोगहरूका लक्षणहरू धेरै विविध हुने भएकाले र शरीरका विभिन्न अंग प्रणालीहरूलाई असर गर्ने भएकाले, कहिलेकाहीँ रोग ढिलो निदान हुन सक्छ, वा यसलाई अर्को रोग भनेर गलत मान्न सकिन्छ। त्यसैले, यो रोग भएका व्यक्तिहरूको वास्तविक संख्या धेरै बढी हुन सक्छ।

माइटोकोन्ड्रियल रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। माइटोकोन्ड्रियल रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे धेरै फरक हुन सक्छन्। साथै, रोगबाट प्रभावित कोषहरूको प्रकार र स्थानको आधारमा लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्। केही व्यक्तिहरूको लागि, लक्षणहरू धेरै सूक्ष्म हुन सक्छन्, जबकि अरूको लागि, तिनीहरू धेरै गम्भीर हुन सक्छन्।

देख्न सकिने केही सामान्य लक्षणहरू यस प्रकार छन्:

• वृद्धि मंदता (विशेष गरी साना बच्चाहरूमा)
• मांसपेशी कमजोरी, मांसपेशी दुखाइ, वा मांसपेशीको टोन कम हुनु
• दृष्टि र/वा श्रवणशक्तिमा हानि
• विकासात्मक ढिलाइ वा बौद्धिक विकास समस्याहरू (जस्तै, सिकाइ अक्षमता)
• पेटको समस्या जस्तै पखाला वा कब्जियत
• बिना कारण बान्ता हुनु
• एसिड रिफ्लक्स र/वा निल्न गाह्रो हुनु
• झट्का लाग्नु (चक्कर)
• माइग्रेन
• सास फेर्न गाह्रो हुनु
• बेहोस हुनु

यी लक्षणहरू जन्मसँगै सुरु हुन सक्छन्, वा जीवनको कुनै पनि उमेरमा देखा पर्न सक्छन्। एकै समयमा एकभन्दा बढी अंग प्रणालीमा लक्षणहरू देखा पर्दा डाक्टरलाई सामान्यतया यस प्रकारको रोगको शंका लाग्छ। अचम्मको कुरा के छ भने एउटै परिवारका एउटै प्रकारका माइटोकोन्ड्रियल रोग भएका मानिसहरूमा पनि फरक-फरक लक्षणहरू हुन सक्छन्।

यी माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू किन हुन्छन्?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूको मुख्य कारण हाम्रो कोषहरूमा रहेको माइटोकोन्ड्रियलले पर्याप्त ऊर्जा उत्पादन गर्न नसक्नु हो। माइटोकोन्ड्रियलले ऊर्जा उत्पादन गर्नको लागि, तिनीहरूले हाम्रो 'डीएनए' (जीन) बाट सही निर्देशनहरू प्राप्त गर्न आवश्यक छ। यदि यो 'डीएनए' मा परिवर्तन भयो भने (डाक्टरहरूले यसलाई 'म्युटेशन' भन्छन्), माइटोकोन्ड्रियलले ती निर्देशनहरू सही रूपमा प्राप्त गर्दैनन्। त्यसपछि ऊर्जाको उत्पादनमा बाधा पुग्छ। यसले कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउन सक्छ, वा कोषहरू चाँडै मर्न सक्छन्। यसले हाम्रा अंगहरूको कार्यप्रणालीलाई असर गर्छ र लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

कसैलाई माइटोकोन्ड्रियल रोग कसरी हुन्छ?

माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू आनुवंशिक रोगहरूको समूह हो। यसको अर्थ हामी तिनीहरूलाई हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सक्छौं। यो वंशाणुगत रूपमा दुई मुख्य तरिकाले हुन सक्छ:

१. अटोसोमल डोमिनेन्ट: यसको अर्थ यो रोग निम्त्याउने परिवर्तित जीन एक जना अभिभावकबाट मात्र वंशाणुगत रूपमा आएको भए पनि यो रोग हुन सक्छ।

२. अटोसोमल रिसेसिभ: यस अवस्थामा, रोग हुनको लागि प्रभावित जीन दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुनुपर्छ।

कहिलेकाहीँ, परिवारमा पहिले कसैलाई पनि यो रोग नभएको भए पनि, नयाँ आनुवंशिक परिवर्तन (यसलाई 'डे नोभो उत्परिवर्तन' भनिन्छ) को कारणले संयोगवश यो रोग लाग्न सक्छ।

अर्को विशेष कुरा के छ भने,केही माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू माइटोकोन्ड्रियासँग सम्बन्धित 'DNA' मार्फत वंशाणुगत हुन्छन्। हो, तपाईंले सही सुन्नुभयो। हाम्रो कोषहरूको केन्द्रकमा रहेको 'DNA' बाहेक, माइटोकोन्ड्रियाको पनि आफ्नै 'DNA' हुन्छ। यस 'माइटोकोन्ड्रियल DNA' मा परिवर्तन हुँदा हुने माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू आमाबाट उनका बच्चाहरूलाई मात्र वंशाणुगत हुन्छन्।

के अन्य चिकित्सा अवस्थाहरूले माइटोकोन्ड्रियल समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ?

हो, यसलाई माध्यमिक माइटोकोन्ड्रियल डिसफंक्शन भनिन्छ। यो तब हुन्छ जब माइटोकोन्ड्रियलले अर्को रोग वा अवस्थाको कारणले राम्रोसँग काम गर्दैन। यो हुन सक्ने केही रोगहरू हुन्:

• अल्जाइमर रोग
• मांसपेशी डिस्ट्रोफी
• टाइप १ मधुमेह
• मल्टिपल स्क्लेरोसिस (एमएस)
• क्यान्सर

यदि तपाईंलाई माध्यमिक माइटोकोन्ड्रियल डिसफंक्शन छ भने, यो आनुवंशिक माइटोकोन्ड्रियल रोग होइन।

माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू विकास गर्ने जोखिम कारकहरू के हुन्?

यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई यो रोग छ, वा यदि तपाईंलाई दोस्रो माइटोकोन्ड्रियल डिसफंक्शन निम्त्याउने अर्को अवस्था छ भने, तपाईंलाई माइटोकोन्ड्रियल रोग हुने जोखिम बढ्छ। यी रोगहरूले वयस्क र साना बच्चाहरू दुवैलाई असर गर्न सक्छन्।

यी रोगहरूको सम्भावित जटिलताहरू के के हुन्?

माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूले हाम्रा अंगहरूको कार्यलाई असर गर्न सक्छ, जसले गर्दा विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छन्। उदाहरणका लागि:

• संक्रमणको उच्च जोखिम
• स्ट्रोकहरू
• प्यान्क्रियाजको विफलता
• प्याराथाइराइड विफलता
• मधुमेह
• कलेजो फेल हुनु
• कार्डियोमायोप्याथी
• मिर्गौला रोग
• डिमेन्सिया (स्मरणशक्ति र बौद्धिक क्षमतामा ह्रास)
• ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल अवस्थाहरू
• ढल्केको आँखाको पलक (Ptosis)

यी मध्ये केही जटिलताहरू जीवनको लागि खतरा पनि हुन सक्छन्, त्यसैले यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

माइटोकोन्ड्रियल रोग कसरी निदान गरिन्छ?

यो केही हदसम्म जटिल प्रक्रिया हो। एक डाक्टरले परीक्षणहरूको श्रृंखला पछि माइटोकोन्ड्रियल रोगको निदान गर्छन्। यसमा समावेश हुन सक्छ:

• तपाईंको चिकित्सा इतिहास र पारिवारिक चिकित्सा इतिहासको गहन समीक्षा।
• पूर्ण शारीरिक परीक्षण।
• स्नायु सम्बन्धी जाँच।
• मेटाबोलिक जाँच, जसमा रगत र पिसाब परीक्षणहरू समावेश छन्। आवश्यक भएमा, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड परीक्षण (जसलाई स्पाइनल ट्याप पनि भनिन्छ) पनि गर्न सकिन्छ।
• डीएनए परीक्षण।

तपाईंको लक्षणहरू र प्रभावित शरीरका भागहरूमा निर्भर गर्दै, थप विशिष्ट परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। उदाहरणका लागि:

• यदि स्नायु प्रणाली समस्याका लक्षणहरू छन् भने, MRI (चुम्बकीय अनुनाद इमेजिङ) वा MRS (स्पेक्ट्रोस्कोपी) परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ।
• दृष्टि समस्याहरू जाँच गर्न रेटिनल परीक्षा वा ERG (इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम) परीक्षण गरिन्छ।
• मुटुसँग सम्बन्धित लक्षणहरूको लागि EKG (इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम) वा इकोकार्डियोग्राम परीक्षण।
• श्रवण समस्याहरूको लागि 'अडियोग्राम' परीक्षण।
• मस्तिष्कसँग सम्बन्धित समस्याहरू पत्ता लगाउनको लागि 'EEG (इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम)' परीक्षण गरिन्छ।

थप उन्नत परीक्षणहरूमा जैव रासायनिक परीक्षण समावेश हुन सक्छ, जसले ऊर्जा उत्पादनमा संलग्न शरीरको रसायनहरूमा परिवर्तनहरू खोज्छ। कहिलेकाहीँ, डाक्टरले तपाईंको छाला वा मांसपेशीको तन्तुको सानो नमूना (बायोप्सी) लिन सक्छन् र माइक्रोस्कोपमुनि जाँच गर्न सक्छन्।

के माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूको निदान गर्न गाह्रो छ?

हो, माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूको निदान कहिलेकाहीं चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ। किनभने यी रोगहरूले शरीरका धेरै फरक अंगहरू र तन्तुहरूलाई असर गर्छन्, र लक्षणहरू धेरै विविध हुन्छन्। तपाईंलाई यो रोग छ कि छैन भनेर निश्चित रूपमा बताउन सक्ने कुनै पनि प्रयोगशाला परीक्षण छैन। त्यसैले यी रोगहरूमा विशेषज्ञ डाक्टरबाट निदान खोज्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूको उपचार कसरी गरिन्छ?

माइटोकोन्ड्रियल रोगको उपचार रोगको प्रकार र तपाईंको लक्षणहरूमा निर्भर गर्दछ। उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• लक्षणहरू कम गर्न औषधिहरूको प्रयोग। उदाहरणका लागि, फिट आउनबाट रोक्न औषधि।
• भिटामिन वा पौष्टिक पूरकहरू लिने। उदाहरणका लागि: रिबोफ्लेभिन, कोएन्जाइम Q10, कार्निटिन।
• आहार (पोषण) र व्यायाममा परिवर्तन।
• शारीरिक थेरापी, व्यावसायिक थेरापी, वा भाषण थेरापी।
• श्रवण यन्त्र जस्ता सहायक उपकरणहरू लगाउने।

दुर्भाग्यवश, हाल माइटोकोन्ड्रियल रोगको कुनै उपचार छैन। उपचार मुख्यतया जीवनलाई जोखिममा पार्ने जटिलताहरू रोक्न र लक्षणहरू नियन्त्रण गरेर जीवनको गुणस्तर सुधार गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। एउटै रोगमा पनि एक व्यक्तिको लागि काम गर्ने कुरा अर्को व्यक्तिको लागि काम नगर्न सक्छ।

के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?

हो, कुनै पनि उपचारमा जस्तै, यसका सम्भावित साइड इफेक्टहरू पनि हुन्छन्। उपचार सुरु गर्नु अघि आफ्नो डाक्टरसँग यी बारेमा छलफल गर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यसले तपाईंले प्राप्त गरिरहनुभएको उपचारको विशिष्ट साइड इफेक्टहरू र के आशा गर्ने भनेर बुझ्न मद्दत गर्नेछ।

के माइटोकोन्ड्रियल रोगहरू रोक्न सकिन्छ?

आनुवंशिक माइटोकोन्ड्रियल रोगलाई रोक्नको लागि हाल कुनै ज्ञात तरिका छैन। यद्यपि, यदि तपाईंलाई यो रोग छ भने, तपाईं आफ्ना लक्षणहरूलाई अझ खराब बनाउन सक्ने केही चीजहरूबाट बच्न सक्नुहुन्छ। उदाहरणका लागि:

• अत्यधिक चिसो र/वा गर्मीको सम्पर्कमा आउनु।
• खाना छोड्ने।
• पर्याप्त निद्रा नलाग्नु।
• तनाव।

कहिलेकाहीँ डाक्टरले तपाईंलाई आफ्नो ऊर्जा बचत गर्न सल्लाह दिन सक्छन्। यसको अर्थ छोटो समयमा आफ्नो सबै ऊर्जा खपत नगर्नु हो।

माइटोकोन्ड्रियल रोगसँग तपाईं कति समय बाँच्न सक्नुहुन्छ?

तपाईंको डाक्टरले यो प्रश्नको सबैभन्दा राम्रो जवाफ दिन सक्नुहुन्छ। यो तपाईंको लक्षणहरू, प्रभावित अंगहरू र तपाईंको सामान्य स्वास्थ्यमा निर्भर गर्दछ। केही बालबालिका र वयस्कहरू सामान्य जीवन बिताउँछन्, जस्तै रोग नभएको व्यक्ति। अरूको लागि, तिनीहरूको स्वास्थ्य छोटो अवधिमा नाटकीय रूपमा परिवर्तन हुन सक्छ। केहीको लागि, लक्षणहरू तिनीहरूको जीवनभर आवधिक रूपमा देखा पर्न सक्छन्। यद्यपि माइटोकोन्ड्रियल रोगहरूको कुनै उपचार छैन, थप पत्ता लगाउन अनुसन्धान जारी छ।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंको माइटोकोन्ड्रियल रोगका लक्षणहरूले तपाईंको दैनिक गतिविधिहरूलाई यति असर गरिरहेको छ कि तपाईं सामान्य रूपमा काम गर्न सक्नुहुन्न भने, डाक्टरलाई भेट्न निश्चित हुनुहोस्। यदि तपाईंले दौरा वा सास फेर्न गाह्रो हुने जस्ता गम्भीर लक्षणहरू अनुभव गर्नुभयो भने, तुरुन्तै 911 वा तपाईंको स्थानीय आपतकालीन नम्बरमा कल गर्नुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• कस्तो प्रकारको माइटोकोन्ड्रियल रोगले मेरो लक्षणहरू निम्त्यायो?
• तपाईं कस्तो प्रकारको उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• के उपचारको कुनै साइड इफेक्ट छ?
• मैले कति पटक भिटामिन वा पूरकहरू लिनुपर्छ?
• तपाईं कस्तो प्रकारको आहार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• म कसरी मेरो ऊर्जा बचत गर्न सक्छु?
• के माइटोकोन्ड्रियल रोग भएका मानिसहरूका लागि सहयोग समूहहरू छन्?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

तपाईं वा तपाईंको प्रियजनलाई माइटोकोन्ड्रियल रोग छ भनेर पत्ता लगाउनु गाह्रो निर्णय हुन सक्छ। किनभने यो रोगले शरीरका धेरै प्रणालीहरूलाई असर गर्न सक्छ, तपाईंले आफ्नो जीवनशैलीमा परिवर्तन गर्नुपर्ने हुन सक्छ। तर सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। तपाईंको परिवार र साथीहरूको सहयोगको अतिरिक्त, तपाईंको स्वास्थ्य सेवा टोलीले तपाईंलाई यो निदान र उपचार विकल्पहरू नेभिगेट गर्न पनि मद्दत गर्न सक्छ।

माइटोकोन्ड्रियल रोगको कुनै उपचार नभए पनि, उपचारले लक्षणहरू कम गर्न र रोगको प्रगतिलाई ढिलो गर्न मद्दत गर्न सक्छ। सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको सकारात्मक रहनु, आफ्नो डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु र आफ्नो जीवनलाई पूर्ण रूपमा बाँच्नु हो।

हामी आशा गर्छौं कि तपाईंले यो जानकारी उपयोगी पाउनुभयो। यस्तै महत्त्वपूर्ण स्वास्थ्य जानकारीका साथ फेरि भेटौंला!