के तपाईंलाई यो दुर्लभ क्यान्सरको बारेमा थाहा छ? NUT कार्सिनोमाको बारेमा कुरा गरौं

के तपाईंले कहिल्यै NUT कार्सिनोमाको बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद छैन। किनभने यो एक दुर्लभ, धेरै दुर्लभ र छिटो बढ्ने प्रकारको क्यान्सर हो। तर यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यो अवस्था जो कोहीमा पनि विकास हुन सक्छ। त्यसैले आज हामी यसको बारेमा अलि बढी विस्तृत रूपमा कुरा गर्नेछौं, मानौं हामी एक साथीसँग कुरा गरिरहेका छौं।

NUT कार्सिनोमा भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, NUT कार्सिनोमा एकदमै छिटो बढ्ने, आक्रामक प्रकारको क्यान्सर हो। यसलाई स्क्वामस सेल कार्सिनोमामध्ये सबैभन्दा आक्रामक मानिन्छ। अब तपाईं सोचिरहनुभएको होला कि स्क्वामस कोषहरू के हुन्। यी हाम्रो छालामा पाइने एक प्रकारको कोष हुन्। त्यति मात्र होइन, हाम्रो शरीरका केही आन्तरिक अंगहरू पनि यी कोषहरूले ढाकिएका हुन्छन्।

यो NUT कार्सिनोमा हाम्रो जीनमा भएको आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो `NUTm1` नामक जीनमा भएको दोषको कारणले हुन्छ। तपाईंलाई थाहा छ, यी जीनहरूले हाम्रा कोषहरूलाई कसरी काम गर्ने भनेर निर्देशन दिन्छन्। त्यसैले, जब यी निर्देशनहरूमा गल्ती हुन्छ, अर्थात्, ``उत्परिवर्तन'' हुन्छ, स्वस्थ कोषहरू पनि ``क्यान्सरयुक्त कोषहरू'' मा परिणत हुन थाल्छन्। त्यसपछि यी क्यान्सर कोषहरू जम्मा हुन्छन् र ``ट्यूमर'' बनाउँछन्।

प्रायः, यी NUT कार्सिनोमाहरू हाम्रो शरीरको बीचमा वा "मध्यरेखा" मा विकास हुन्छन्। त्यसैले तिनीहरूलाई पहिले NUT-मध्यरेखा कार्सिनोमा भनिन्थ्यो। यद्यपि, यी ट्युमरहरू शरीरका अन्य भागहरूमा पनि विकास हुन सक्छन्।

यी क्यान्सरयुक्त ट्युमरहरू कहाँ विकास हुन सक्छन्?

NUT कार्सिनोमा भएको पत्ता लागेका मानिसहरूको शरीरमा निम्न स्थानहरूमा ट्युमरहरू हुन्छन्:

• टाउको, विशेष गरी साइनसमा (यो सबैभन्दा सामान्य हो)
• घाँटीमा (यो सामान्यतया पनि देखिन्छ)
• फोक्सोमा (यो पनि सामान्य छ)
• छातीको बीचको भागमा, मुटु र फोक्सो अवस्थित ठाउँ ('मिडियास्टिनम') (यो पनि सामान्य छ)
• प्यान्क्रियाज
• मिर्गौला
• एड्रेनल ग्रन्थिहरू
• पेट
• मूत्राशय
• हड्डीहरूमा ('हड्डी')

NUT कार्सिनोमा भनिने यो क्यान्सर , उपचार गरिए पनि धेरै छिटो बढ्न र फैलिन सक्छ । यो यसको बारेमा सबैभन्दा खतरनाक कुरा हो।

NUT कार्सिनोमा कति दुर्लभ छ?

यो वास्तवमा एकदमै दुर्लभ क्यान्सर मानिन्छ। यद्यपि, हामीले सोचेभन्दा धेरै बिरामीहरू हुन सक्छन्। अन्तर्राष्ट्रिय NUT मिडलाइन कार्सिनोमा रजिस्ट्रीले प्रति वर्ष २० वटा नयाँ केसहरू मात्र रिपोर्ट गर्छ।

यो कम संख्याको एउटा कारण यो रोगको निदानमा कठिनाइ हो। वैज्ञानिकहरूले यस क्यान्सरको मुख्य विशेषता, "NUTm1" जीनमा "उत्परिवर्तन", २००४ मा मात्र पत्ता लगाए। त्यसैले, सबै अस्पतालहरूमा यो जीन पत्ता लगाउन सक्ने "परीक्षण सामग्री" हुँदैन।

यसलाई नयाँ रोग पत्ता लगाए जस्तै सोच्नुहोस्। सबैतिर सही परीक्षणहरू उपलब्ध हुन केही समय लाग्छ।

साथै, NUT कार्सिनोमा अन्य सामान्य प्रकारका क्यान्सरहरूसँग सजिलै भ्रमित हुन सक्छ। `NUTm1` जीन उत्परिवर्तन पहिचान भएमा मात्र क्यान्सर NUT कार्सिनोमा हो कि होइन भनेर सही रूपमा भन्न सम्भव छ। ``टाउको र घाँटीको क्यान्सर``, ``फोक्सोको क्यान्सर``, र केही अन्य प्रकारका क्यान्सरहरू भएका केही व्यक्तिहरूमा वास्तवमा यो जीन उत्परिवर्तन हुन सक्छ।

तर अब, यस प्रकारको क्यान्सरको बारेमा जागरूकता बढेको छ, र यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन पत्ता लगाउने प्रविधिमा सुधार भएको छ, क्यान्सर विशेषज्ञहरूलाई पहिले भन्दा NUT कार्सिनोमा निदान गर्न सजिलो भएको छ।

NUT कार्सिनोमा कसलाई हुन्छ?

यो क्यान्सर प्रायः युवाहरूमा निदान गरिन्छ। निदानको औसत उमेर लगभग २४ वर्ष हो। यसको अर्थ निदान गरिएका मध्ये लगभग आधा २४ वर्ष मुनिका छन्, र बाँकी आधा बढी उमेरका छन्।

यद्यपि, यो क्यान्सर जो कोहीलाई पनि हुन सक्छ । यो नवजात शिशुहरू र ८० वर्षभन्दा माथिका मानिसहरूमा पाइएको छ। त्यसैले यो उमेरको आधारमा मात्र हुँदैन भनेर सोच्न सम्भव छैन।

NUT कार्सिनोमाका लक्षणहरू के के हुन्?

धेरैजसो समय, यो क्यान्सरले प्रारम्भिक चरणमा कुनै लक्षण देखाउँदैन । क्यान्सर अलि बढेर ट्युमर वरपरका तन्तुहरूलाई असर गर्न थालेपछि लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। त्यस समयमा, तपाईं सामान्यतया थकित र अस्वस्थ महसुस गर्न सक्नुहुन्छ।

ट्युमर प्रायः साइनस गुहा र फोक्सोमा विकास हुने भएकोले, सबैभन्दा बढी रिपोर्ट गरिएका लक्षणहरू तिनीहरूसँग सम्बन्धित हुन्छन्।

सामान्य लक्षणहरू:

• अत्यधिक थकान/थकान ("थकान")
• अस्पष्ट तौल घट्नु
• पीडादायी गाँठो वा सुन्निने ('पीडादायी पिण्ड')

साइनस सिस्टका लक्षणहरू:

• साइनसको दबाब, कसिलोपन, वा दुखाइ
• बारम्बार नाकबाट रगत बग्नु
• नाक बन्द हुनु वा नाक बन्द हुनु
• गन्धको ज्ञान गुमाउनु

फोक्सोको ट्युमरका लक्षणहरू:

• सास फेर्न गाह्रो हुनु वा सास फेर्न गाह्रो हुनु
• पुरानो खोकी (निरन्तर खोकी जुन निको हुँदैन)

यी लक्षणहरू छन् भन्दैमा NUT कार्सिनोमाबाट नडराउनुहोस्। तर यदि यी लक्षणहरू रहिरहे भने,डाक्टरलाई भेटेर सल्लाह लिनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

NUT कार्सिनोमा के कारणले हुन्छ?

यो क्यान्सर दुई फरक जीनको संयोजनबाट हुन्छ, जसले गर्दा एउटा अनौठो हाइब्रिड जीन (`हाइब्रिड जीन` वा `फ्युजन जीन`) सिर्जना हुन्छ। NUT कार्सिनोमा भएका प्रत्येक बिरामीमा, `NUTm1` जीन अर्को जीनसँग जोडिएको हुन्छ जुन यससँग जोडिनु हुँदैन। `NUTm1` जीनले आफैंमा क्यान्सर निम्त्याउँदैन, तर यो नवगठित हाइब्रिड जीनले क्यान्सर कोषहरू बढ्ने कारण बनाउँछ।

NUT कार्सिनोमा भएका लगभग ७५% मानिसहरूमा, `NUTm1` जीन `BRD4` जीनसँग जोडिएको हुन्छ। लगभग १५% मा, `NUTm1` जीन `BRD3` जीनसँग जोडिएको हुन्छ। धेरै विरलै, यो अन्य जीनहरूसँग जोडिन सक्छ।

वैज्ञानिकहरू अझै पनि यी आनुवंशिक उत्परिवर्तनहरूको कारण निश्चित छैनन्। तर एउटा कुरा स्पष्ट छ: यी वंशाणुगत होइनन्। न त धूम्रपान र कार्सिनोजेनहरूको सम्पर्क जस्ता सामान्य क्यान्सर जोखिम कारकहरू यसमा संलग्न देखिन्छन्। यी आनुवंशिक परिवर्तनहरूलाई के प्रभाव पार्छ भनेर बुझ्न थप अनुसन्धान आवश्यक छ।

NUT कार्सिनोमा कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले बायोप्सी मार्फत यो रोगको निदान गर्छन्। यसमा विशेष खोक्रो सुई प्रयोग गरेर ट्युमरबाट सानो तन्तुको नमूना लिने समावेश छ। त्यसपछि नमूनालाई क्यान्सर कोषहरूको परीक्षणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ।

तपाईंको डाक्टरले तपाईंको शरीर भित्रको ट्युमर हेर्न र यसको चरण निर्धारण गर्न विशेष इमेजिङ प्रक्रियाहरू पनि प्रयोग गर्नेछन्। क्यान्सर स्टेजिङ भनेको ट्युमरको आकार, यसको स्थान र यो प्राथमिक ट्युमरबाट शरीरका अन्य भागहरूमा फैलिएको (मेटास्टेसाइज्ड) छ कि छैन भन्ने आधारमा क्यान्सर कति गम्भीर छ भनेर निर्धारण गर्ने प्रक्रिया हो। क्यान्सर मेटास्टेसिस तब हुन्छ जब क्यान्सर कोषहरू मूल ट्युमरबाट अलग हुन्छन्, लिम्फ फ्लुइड वा रक्तप्रवाह मार्फत यात्रा गर्छन्, र टाढाका अंगहरू वा तन्तुहरूमा नयाँ ट्युमर बनाउँछन्।

CT स्क्यान र MRI स्क्यानले शरीरमा ट्युमर कहाँ छ भनेर देखाउन सक्छ। PET स्क्यानले क्यान्सर फैलिएको छ कि छैन भनेर बताउन सक्छ।

यो रोग पत्ता लगाउन कस्ता परीक्षणहरू गरिन्छ?

बायोप्सी नमूनामा `NUTm1` जीन उपस्थित छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन प्रयोगशालामा `इम्युनोहिस्टोकेमिस्ट्री` भनिने विशेष परीक्षण गरिन्छ। यदि नमूनामा `NUTm1` जीन उपस्थित छ (`सकारात्मक`), यसलाई NUT कार्सिनोमाको रूपमा निदान गरिन्छ।

यो जीन पहिचान गर्न सकिने अन्य परीक्षणहरू फ्लोरोसेन्स इन सिटु हाइब्रिडाइजेसन (FISH) परीक्षण वा अन्य विशेष आनुवंशिक परीक्षणहरू हुन्।

NUT कार्सिनोमाको उपचार कसरी गरिन्छ?

तपाईं ट्यूमर हटाउन सक्नुहुन्छ।शल्यक्रिया र विकिरण थेरापी आवश्यक पर्न सक्छ। यदि क्यान्सर ट्युमरभन्दा बाहिर फैलिएको छ भने, केमोथेरापी पनि दिन सकिन्छ। प्रायः, यी मध्ये एक वा बढी उपचारहरू सँगै दिइन्छ।

यद्यपि, NUT कार्सिनोमाको उपचार गर्नु धेरै चुनौतीपूर्ण छ। प्रायः, उपचारले क्यान्सरलाई अझ खराब हुनबाट रोके पनि, यो केही समय पछि फेरि बढ्न र फैलिन थाल्छ।

यस्तो समयमा सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको बलियो रहनु हो। हामीले डाक्टरहरूले भनेको कुरा सुन्नु पर्छ र उनीहरूसँगै मिलेर यसको सामना गर्नुपर्छ।

यदि तपाईंलाई NUT कार्सिनोमा भएको पत्ता लागेको छ भने, क्लिनिकल परीक्षण उत्तम उपचार विकल्प हुन सक्छ । क्लिनिकल परीक्षणहरू भनेको उपचारका लागि नयाँ उपचार वा दृष्टिकोणहरूको परीक्षण गर्ने अध्ययनहरू हुन्। वैज्ञानिकहरू हाल NUT कार्सिनोमाको लागि लक्षित थेरापीको अनुसन्धान गरिरहेका छन्। लक्षित थेरापी भनेको स्वस्थ कोषलाई क्यान्सर हुने आनुवंशिक उत्परिवर्तनलाई लक्षित गर्ने उपचार हो।

NUT कार्सिनोमाको लागि लक्षित उपचारहरू मध्ये एक 'BET' अवरोधक हो। यी औषधिहरूले दुई जीनहरू, 'BRD4' र 'BRD3' लाई लक्षित गर्छन्, जुन सामान्यतया 'NUTm1' जीनसँग सम्बन्धित हुन्छन्। यी अवरोधकहरूले, त्यो जीन 'NUTm1' सँग संयोजनमा, क्यान्सर कोषहरूको वृद्धिलाई रोक्छन्।

के NUT कार्सिनोमा निको हुन सक्छ?

दुर्भाग्यवश, NUT कार्सिनोमाको कुनै उपचार छैन। यो धेरै छिटो बढ्ने क्यान्सर हो जुन शरीरका अन्य भागहरूमा छिटो फैलिन्छ। औसतमा, उपचार प्राप्त गर्ने व्यक्तिहरू रोग पत्ता लागेको लगभग १० महिनासम्म बाँच्छन्। NUT कार्सिनोमा भएको पत्ता लागेको प्रत्येक दस जनामध्ये दुई देखि तीन जना दुई वर्षसम्म बाँच्छन्।

तर, कुनै पनि क्यान्सर जस्तै, तपाईंको रोगको निदान, वा तपाईंले उपचारमा कति राम्रो प्रतिक्रिया दिनुहुन्छ, धेरै कारकहरूमा निर्भर गर्दछ। ट्युमरको स्थान, यसलाई शल्यक्रिया वा विकिरण थेरापीद्वारा पूर्ण रूपमा हटाउन सकिन्छ कि सकिँदैन, र केही अध्ययनहरूले देखाएका छन् कि NUTm1 जीनसँग जोडिएका अन्य जीनहरूले पनि भूमिका खेल्छन्।

तपाईंको निदानको आधारमा तपाईंको डाक्टरले उपचारको लक्ष्यहरू व्याख्या गर्नेछन्।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

यस समयमा तपाईंले विश्वास गर्ने र समर्थन गर्ने व्यक्तिहरूसँग आफूलाई घेर्नु महत्त्वपूर्ण छ। यस निदानसँग आउने चुनौतीहरूको सामना गर्न मद्दत गर्न उपलब्ध सबै स्रोतहरूको फाइदा उठाउनुहोस्।

तपाईंको डाक्टरबाट उपशामक हेरचाहसेवाहरूको बारेमा जान्नुहोस्। यस निदानको कारणले गर्दा तपाईंको जीवनको नयाँ मागहरू व्यवस्थापन गर्न उपशामक हेरचाह पेशेवरहरूले मद्दत गर्न सक्छन्। तिनीहरूले तपाईंलाई केमोथेरापी र विकिरण उपचारको साइड इफेक्ट व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्न सक्छन्, र क्यान्सरसँग आउने दैनिक जिम्मेवारीहरू सामना गर्न मद्दत गर्न सक्छन्।

सम्झनुहोस्, तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। मद्दत र समर्थन माग्न कहिल्यै नहिचकिचाउनुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यस्तो समयमा तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई सोध्न सक्ने धेरै कुराहरू छन्। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• के क्यान्सर फैलिएको छ?
• के मलाई उपचारको लागि विशेषज्ञलाई भेट्नुपर्छ वा विशेष अस्पतालमा जानुपर्छ?
• तपाईं कस्तो प्रकारको उपचार सिफारिस गर्नुहुन्छ?
• उपचारका फाइदाहरू र सम्भावित जोखिमहरू के के हुन्?
• उपचारका लक्ष्यहरू के के हुन्?
• के तपाईं मलाई उपशामक हेरचाह सहित अन्य समर्थन सेवाहरू प्राप्त गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ?

NUT कार्सिनोमाको उपचार प्रायः तीव्र हुन सक्छ। बारम्बार क्यान्सर विशेषज्ञको भेटघाट र दैनिक जीवनको तनावको साथ, क्यान्सर निदानको सामना गर्न गाह्रो हुन सक्छ। उपशामक हेरचाह जस्ता चिकित्सा स्रोतहरूले मद्दत गर्न सक्छन्। र आफ्ना प्रियजनहरूलाई सम्पर्क गर्नु बलको ठूलो स्रोत हुन सक्छ। तपाईंले आफ्नो निदान प्राप्त गरेको क्षणदेखि, भविष्यमा उत्तम हेरचाह विकल्पहरू बुझ्नको लागि आफ्नो क्यान्सर हेरचाह टोलीसँग खुलेर कुरा गर्नु आवश्यक छ। सबैको क्यान्सर अनुभव फरक हुन्छ। यो चुनौतीपूर्ण समयमा तपाईंलाई मार्गदर्शन गर्न तपाईंको चिकित्सा टोली त्यहाँ छ।

सम्झनु पर्ने महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, त्यसोभए हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू संक्षेपमा प्रस्तुत गरौं:

• NUT कार्सिनोमा एक दुर्लभ, तर धेरै छिटो फैलिने, आक्रामक प्रकारको क्यान्सर हो।
• यो ``NUTm1`` जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने कुरा होइन।
• क्यान्सर अलि बढेपछि लक्षणहरू प्रायः देखा पर्छन्। यसलाई बेवास्ता नगर्नुहोस्, र यदि तपाईंलाई कुनै असामान्य लक्षणहरू देखिए जुन निरन्तर रहिरहन्छ भने चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।
• निदानको लागि बायोप्सी र विशेष आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक पर्दछ।
• उपचार चुनौतीपूर्ण छ, तर नयाँ उपचारहरूमा अनुसन्धान भइरहेको छ। क्लिनिकल परीक्षणहरू राम्रो विकल्प हुन सक्छ।
• यस यात्रामा प्यालिएटिभ केयर र तपाईंका प्रियजनहरूको सहयोग धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
• आफ्नो मेडिकल टोलीसँग सबै कुराको बारेमा खुलेर कुरा गर्नुहोस्।

मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यस रोगको बारेमा सचेत हुनुले तपाईंलाई समय आउँदा सही निर्णय लिन मद्दत गर्नेछ।

` NUT कार्सिनोमा, क्यान्सर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन, दुर्लभ क्यान्सर, स्क्वामस सेल कार्सिनोमा, क्यान्सरका लक्षणहरू, क्यान्सर उपचार