के तपाईंलाई सिफारिस गरिएको औषधि तपाईंको लागि सही छ? आउनुहोस् फार्माकोजेनोमिक्सको बारेमा कुरा गरौं!

तपाईंले सायद सुन्नुभएको होला कि एउटै रोगको लागि एउटै औषधिले केही मानिसहरूलाई काम गर्छ, अरूलाई काम गर्दैन, र अरूलाई साइड इफेक्ट गर्छ। किन यस्तो हुन्छ? के हाम्रो शरीर फरक छ भनेर? हो, त्यो एउटा कारण हो। त्यो एक सम्बन्धित, केही जटिल, तर धेरै महत्त्वपूर्ण विषय हो जसको बारेमा हामी आज कुरा गर्न गइरहेका छौं। यसलाई फार्माकोजेनोमिक्स भनिन्छ।

फार्माकोजेनोमिक्स भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नु पर्दा, फार्माकोजेनोमिक्स भनेको हाम्रो जीनको आधारमा औषधिहरूप्रति हामीले कसरी प्रतिक्रिया दिन्छौं भन्ने अध्ययन हो। याद राख्नुहोस्, औषधि विज्ञान भनेको औषधिहरूको प्रयोग र प्रभावहरूको अध्ययन हो। जीनोमिक्स भनेको जीन र तिनीहरूको कार्यको अध्ययन हो। यी दुईको संयोजनलाई फार्माकोजेनोमिक्स भनिन्छ। यसलाई कहिलेकाहीं फार्माकोजेनेटिक्स पनि भनिन्छ।

यो वास्तवमै 'प्रिसिजन मेडिसिन' को ठूलो क्षेत्र अन्तर्गत पर्दछ। अर्थात्, तपाईंको जीन, तपाईं बस्ने वातावरण र तपाईंको जीवनशैली जस्ता कुराहरूमा आधारित व्यक्तिगत उपचार योजना प्रदान गर्नु। फार्माकोजेनोमिक्सले तपाईंको डाक्टरलाई कम साइड इफेक्ट भएको वा तपाईंको लागि उत्तम काम गर्ने औषधि छनौट गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

तर यो ध्यान दिनुपर्छ कि यो विधि अहिलेसम्म हरेक रोग वा हरेक औषधिको लागि प्रयोग गरिएको छैन। हाल, यो प्रायः सीमित संख्यामा अवस्था र औषधिहरूको लागि प्रयोग गरिन्छ, जस्तै एचआईभी, केही प्रकारको क्यान्सर, डिप्रेसन, र मुटु रोग। तर यो क्षेत्र धेरै छिटो विकास भइरहेको छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले आशा गर्छन् कि यो विधिले चाँडै नै सबैभन्दा सामान्य रोगहरूको लागि पनि राम्रो औषधि छनौट गर्न मद्दत गर्नेछ।

जीनले औषधिको काम गर्ने तरिकालाई कसरी असर गर्छ?

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रा जीनहरू हाम्रो शरीरका कोषहरूका लागि निर्देशनहरूको सेट जस्तै हुन्। यी जीनहरूले हामीलाई इन्जाइम भनिने प्रोटिन अणुहरू बनाउन मद्दत गर्छन्। हाम्रो शरीरमा इन्जाइमहरूको लाखौं काम हुन्छ। ती मध्ये एउटा शरीरमा औषधिहरू तोड्नु वा तिनीहरूलाई मेटाबोलाइज गर्नु हो। यदि केही मानिसहरूले औषधिहरूलाई अपेक्षा गरेअनुसार प्रतिक्रिया दिँदैनन् भने, यो उनीहरूको जीनमा केही परिवर्तनहरू भएको कारणले हुन सक्छ। यी परिवर्तनहरूले इन्जाइमहरू कम प्रभावकारी हुन सक्छन् वा इन्जाइमहरू राम्ररी काम नगर्न सक्छन्।

अब कल्पना गर्नुहोस्, यदि तपाईंको शरीरले कुनै औषधिलाई धेरै छिटो, वा धेरै ढिलो, वा बिल्कुलै तोड्यो भने के हुन्छ? त्यसपछि सामान्य मात्रामा दिइने औषधिले अपेक्षा गरेअनुसार काम गर्दैन। या त औषधिले गम्भीर साइड इफेक्टहरू निम्त्याउन सक्छ, वा यसले हालको रोगमा कुनै असर पार्न सक्दैन।

उदाहरणका लागि, केही मानिसहरू कफी पिएपछि चाँडै निदाउँदैनन्, जबकि अरूलाई निद्रा लाग्दैन। यसको एउटा कारण यो हो कि हाम्रो शरीरले क्याफिनलाई कति चाँडो तोड्छ भन्ने कुरामा हाम्रो जीनले असर गर्छ। औषधिहरूमा पनि त्यस्तै हुन सक्छ।

यो फार्माकोजेनोमिक परीक्षण के हो?

फार्माकोजेनोमिक परीक्षण भनेको आनुवंशिक परीक्षण हो। यसले एक वा बढी जीनहरू हेर्न सक्छ, विशेष गरी औषधिको ब्रेकडाउनलाई असर गर्ने विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नताहरू खोज्नको लागि। यो हाम्रो शरीरको 'निर्देशन पुस्तिका' मा टाइपो जाँच गर्नु जस्तै हो।

डाक्टरहरूले यो गर्न सामान्यतया रगतको नमूना वा मुखको स्वाब प्रयोग गर्छन्। यो नमूना तपाईंबाट लिइन्छ र प्रयोगशालामा पठाइन्छ। त्यहाँ, एक प्राविधिकले तपाईंको डीएनए विशिष्ट परिवर्तनहरूको लागि जाँच गर्छन्। उनीहरूले खोज्ने जीन वा जीनहरू तपाईंको डाक्टरले आदेश दिएको परीक्षण, उनीहरूले उपचार गर्न खोजिरहेको अवस्था र उनीहरूले तपाईंलाई दिने योजना बनाएका औषधिहरूमा निर्भर गर्दछ।

मलाई कहिले फार्माकोजेनोमिक परीक्षण चाहिन्छ?

यदि तपाईं केही निश्चित चिकित्सा अवस्थाहरूको लागि औषधि लिइरहनुभएको छ भने, तपाईं फार्माकोजेनोमिक परीक्षणको लागि पनि योग्य हुन सक्नुहुन्छ। यहाँ केही उदाहरणहरू छन् (र त्यहाँ धेरै हुन सक्छन्):

उच्च कोलेस्ट्रोल

हाम्रो शरीरमा "SLCO1B1 जीन" को केही भिन्नताहरूको कारणले गर्दा, यदि तपाईंले उच्च कोलेस्ट्रोलको लागि स्टेटिन भनिने केही औषधिहरू लिनुभयो भने, तपाईंले मांसपेशी दुखाइ र कमजोरी अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। यी स्टेटिनहरूका उदाहरणहरू हुन्:

• एटोरभास्टाटिन (जस्तै लिपिटर®)
• फ्लुभास्टाटिन (जस्तै लेस्कोल®)
• लोभास्ट्याटिन (जस्तै अल्टोप्रेभ®)
• पिटाभास्टिन (जस्तै लिभालो®)
• Pravastatin (जस्तै Pravachol®)
• रोसुभास्ट्याटिन (जस्तै क्रेस्टोर®)
• सिम्भास्टाटिन (जस्तै जोकोर®)

त्यसैले यस्तो औषधि लिन सुरु गर्नु अघि, वा प्रयोग गर्दा तपाईंलाई कुनै समस्या भएमा, तपाईंको डाक्टरले यस्तो परीक्षणको बारेमा तपाईंसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।

डिप्रेसन

CYP2D6 र CYP2C19 जीनमा हुने भिन्नताले तपाईंको शरीरले केही एन्टीडिप्रेसेन्टहरूलाई कति चाँडो तोड्छ भन्ने कुरालाई असर गर्न सक्छ। यी औषधिहरूको उदाहरणहरू समावेश छन्:

• अमित्रिप्टाइलाइन (जस्तै एलाभिल®) - यो एक प्रकारको ट्राइसाइक्लिक एन्टीडिप्रेसन्ट हो।
• `SSRI` औषधि वर्ग : `Citalopram` (जस्तै `Celexa®`), `Escitalopram` (जस्तै `Lexapro®`), `Sertraline` (जस्तै `Zoloft®`), `Paroxetine` (जस्तै `Paxil®`) र `Fluvoxamine` (जस्तै `Luvox®`)।
• भेन्लाफ्याक्सिन (जस्तै एफेक्सोर®) - यो एक प्रकारको SNRI हो।

यस्तो औषधि सुरु गर्दा वा एउटा औषधिले काम नगर्दा र तपाईं अर्कोमा स्विच गर्ने प्रयास गर्दा यो परीक्षण उपयोगी हुन सक्छ।

क्यान्सर

यदि तपाईं कुनै विशेष प्रकारको क्यान्सरको लागि औषधि लिइरहनुभएको छ भने, तपाईंलाई फार्माकोजेनोमिक परीक्षणबाट फाइदा हुन सक्छ। यहाँ केही उदाहरणहरू छन्:

• स्तन क्यान्सर: औषधि trastuzumab (जस्तै Herceptin®) ले HER2-पोजिटिभ स्तन क्यान्सर भएका मानिसहरूमा मात्र काम गर्छ। यसको अर्थ क्यान्सर कोषहरूमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ जसले गर्दा उनीहरूले धेरै HER2 प्रोटिन उत्पादन गर्छन्।
• एक्युट लिम्फोब्लास्टिक ल्युकेमिया (ALL): थाइओप्युरिन मिथाइलट्रान्सफेरेज (TPMT) इन्जाइमको कम स्तर भएका मानिसहरूले मर्काप्टोप्युरिन (जस्तै प्युरिनेथोल®) को सामान्य खुराक दिएमा गम्भीर साइड इफेक्ट र संक्रमणको जोखिम बढ्न सक्छ।
• कोलोन क्यान्सर: UGT1A1 इन्जाइमको कम स्तर भएका मानिसहरूलाई Irinotecan (जस्तै Camptosar®) औषधि दिइएमा गम्भीर पखाला र संक्रमणको जोखिम बढ्न सक्छ।

साथै, क्यान्सर प्रतिरोधी औषधि फ्लोरोरासिल, `5-FU` (जस्तै Adrucil® - `Adrucil®`), इन्जाइम dihydropyrimidine dehydrogenase (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`) को कम स्तर भएका मानिसहरूलाई सामान्य मात्रामा दिइएमा गम्भीर साइड इफेक्टहरू हुन सक्छ। डाक्टरहरूले यो औषधि कोलोरेक्टल क्यान्सर, स्तन, पेट र प्यान्क्रियाटिक क्यान्सरको लागि लेख्न सक्छन्।

रगत जम्ने रोकथाम

निश्चित आनुवंशिक भिन्नता भएका मानिसहरूले एन्टिकोआगुलेन्ट औषधि वारफेरिनको कम मात्रा लिनु पर्छ (जस्तै कौमाडिन®)। धेरै मात्रामा रक्तस्राव हुन सक्छ।

साथै, तपाईंको कलेजोमा CYP2C19 इन्जाइममा परिवर्तनले एन्टीप्लेटलेट औषधि क्लोपिडोग्रेल (जस्तै प्लाभिक्स®) लाई राम्रोसँग काम गर्नबाट रोक्न सक्छ । यो हृदयघात र स्ट्रोक जस्ता चीजहरूलाई रोक्न प्रयोग गरिने औषधि हो।

एचआईभी संक्रमण

HLA-B जीनको एक निश्चित प्रकारले Abacavir औषधि (जस्तै Ziagen®) मा गम्भीर छालाको प्रतिक्रिया निम्त्याउन सक्छ।

साथै, CYP2B6 जीनमा रहेको भिन्नताले औषधि efavirenz (जस्तै Sustiva®) बाट हुने स्नायु परिवर्तन जस्ता साइड इफेक्टहरूको जोखिम बढाउन सक्छ।

प्रतिरक्षा प्रणाली समस्याहरू

यदि तपाईं इम्युनोसप्रेसेन्ट लिइरहनुभएको छ भने, तपाईंलाई फार्माकोजेनोमिक परीक्षणबाट फाइदा हुन सक्छ:

• `TPMT` र `NUDT15` प्रोटीनमा भिन्नताका कारण, यदि तपाईंले मिर्गौला प्रत्यारोपण पछि वा मल्टिपल स्क्लेरोसिस जस्ता प्रतिरक्षा प्रणाली अवस्थाहरूको लागि `Azathioprine` (जस्तै `Imuran®`) औषधि लिनुभयो भने हड्डी मज्जाको कार्य दबाउन सकिन्छ।
• CYP3A5 इन्जाइममा भिन्नताका कारण, यदि तपाईंले अंग प्रत्यारोपण पछि ट्याक्रोलिमस (जस्तै Prograf®) लिनुभयो भने, अंग प्रत्यारोपण अस्वीकृतिको जोखिम बढ्न सक्छ।

फार्माकोजेनोमिक्सका फाइदाहरू के हुन्?

अनुसन्धानकर्ता र डाक्टरहरूले फार्माकोजेनोमिक्सको अध्ययन र प्रयोग जारी राख्दा, यसले धेरै फाइदाहरू दिन सक्छ। हेर्नुहोस्:

• सुधारिएको सुरक्षा: डाक्टरहरूले केही मानिसहरूमा हानिकारक साइड इफेक्टहरू निम्त्याउने वा अत्यधिक सेवन गर्दा समस्या निम्त्याउन सक्ने औषधिहरू लेख्नबाट बच्न सक्षम हुनेछन्। यसको अर्थ तपाईंले अनावश्यक रूपमा कष्ट भोग्नु पर्दैन।
• दक्षता र कम स्वास्थ्य सेवा लागत: यदि डाक्टरहरूले पहिले नै थाहा पाउन सक्छन् कि कुन औषधिले काम गर्छ र कुनले गर्दैन भने, उनीहरूले सबैभन्दा प्रभावकारी औषधि पहिले नै लेख्न सक्छन् , जसले गर्दा पैसा र समय बचत हुन्छ ।
• लक्षित औषधि विकास: केही रोगहरू जीनमा भएको विशिष्ट परिवर्तन (भेरियन्ट) को कारणले हुन्छन्। फार्माकोजेनोमिक्सले अनुसन्धानकर्ताहरूलाई त्यो आनुवंशिक भिन्नतालाई प्रत्यक्ष रूपमा लक्षित गरेर नयाँ औषधिहरू फेला पार्न अनुमति दिन्छ। रोगसँग मिल्ने औषधि सिर्जना गर्नु जस्तै।

फार्माकोजेनोमिक्सका सीमितता/बेफाइदाहरू के के हुन्?

धेरै अवस्थाहरूको लागि उत्तम उपचार निर्धारण गर्न तपाईंको आनुवंशिक श्रृंगार महत्त्वपूर्ण भए तापनि, यसले तपाईंको शरीरले औषधिहरू कसरी प्रशोधन गर्छ भनेर पूर्ण रूपमा व्याख्या गर्दैन। सही औषधि छनौट गर्दा डाक्टरहरूले अझै पनि अन्य कारकहरू विचार गर्नुपर्छ। उदाहरणका लागि:

• अन्य औषधिहरू: तपाईंले हाल लिइरहनुभएको औषधिहरूले नयाँ औषधिहरूको प्रभावकारितामा हस्तक्षेप गर्न सक्छन्।
• अन्य स्वास्थ्य अवस्थाहरू: केही रोगहरूले तपाईंको शरीरले औषधि प्रशोधन गर्ने तरिका परिवर्तन गर्न सक्छन्। उदाहरणका लागि, यदि तपाईंको मिर्गौलाले राम्ररी काम गरिरहेको छैन भने, केही औषधिहरू तपाईंको शरीरबाट बाहिर निस्कनेछन्।
• जीवनशैली: तपाईंले के खानुहुन्छ, कति व्यायाम गर्नुहुन्छ, र तपाईंको सुर्तीजन्य पदार्थ र मदिरा सेवन जस्ता कुराहरूले तपाईंको औषधि कति राम्रोसँग बिग्रन्छ भन्ने कुरालाई असर गर्न सक्छ।

फार्माकोजेनोमिक्सको विकास र प्रयोगमा अन्य चुनौतीहरू समावेश छन्:

• लागत: फार्माकोजेनोमिक परीक्षणको लागत बिस्तारै घट्दै गए पनि, प्रति व्यक्ति लागत, वा व्यक्तिगत खर्च, प्रायः बीमा कभरेजको आधारमा फरक हुन्छ। यो परीक्षण सबैको लागि उपलब्ध नहुन सक्छ।
• पहुँचयोग्यता:तपाईं कहाँ बस्नुहुन्छ र तपाईंको उपचार गर्ने डाक्टरको प्रकारमा निर्भर गर्दै, केही आनुवंशिक परीक्षणहरूमा तपाईंको पहुँच सीमित हुन सक्छ।

हाल, डाक्टरहरूले सीमित संख्यामा अवस्था र औषधिहरूको लागि मात्र फार्माकोजेनोमिक्स प्रयोग गर्न सक्छन्। यद्यपि, 'प्रिसिजन मेडिसिन' को यो रोमाञ्चक क्षेत्र द्रुत गतिमा बढिरहेको छ। फार्माकोजेनोमिक्सले तपाईंको स्वास्थ्यलाई कसरी मद्दत गर्न सक्छ र यसले के फाइदाहरू ल्याउन सक्छ भन्ने बारे आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। तपाईं यस क्षेत्रमा क्लिनिकल परीक्षणहरूको बारेमा पनि सोध्न सक्नुहुन्छ।

अन्तमा, अन्तमा, यो सम्झनुहोस्।

ठीक छ, आज हामीले कुरा गरेको फार्माकोजेनोमिक्स शब्द अलि जटिल भए पनि, यसको अर्थ यो हो कि यसले हामीलाई हाम्रो जीनको आधारमा सबैभन्दा उपयुक्त र कम साइड इफेक्ट भएको औषधि छनौट गर्न मद्दत गर्छ।

एउटै औषधिले सबैका लागि उस्तै तरिकाले काम नगर्नुको एउटा ठूलो कारण हाम्रा जीनहरू हुन्। फार्माकोजेनोमिक्स भनेको त्यो रहस्य बुझ्ने र हामीलाई थप व्यक्तिगत, थप प्रभावकारी उपचार दिने प्रयास हो।

यद्यपि यो अझै पनि विकासशील क्षेत्र हो, यसमा भविष्यमा धेरै रोगहरूको उपचार गर्ने तरिका परिवर्तन गर्ने क्षमता छ। यदि तपाईंसँग कुनै विशेष औषधिको बारेमा कुनै प्रश्नहरू छन्, विशेष गरी यो तपाईंको लागि काम गर्छ कि गर्दैन वा यसले साइड इफेक्टहरू निम्त्याउँछ कि गर्दैन भने, यी फार्माकोजेनोमिक परीक्षणहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्न नडराउनुहोस्। तिनीहरू तपाईंको लागि धेरै उपयोगी हुन सक्छन्।

सम्झनुहोस्, तपाईंको जीन तपाईंको स्वास्थ्य कथाको एउटा महत्त्वपूर्ण भाग मात्र हो। राम्रो आहार, व्यायाम, र तपाईंको डाक्टरको सल्लाह पालना गर्नु पनि उत्तिकै महत्त्वपूर्ण छ!

` औषधि विज्ञान, जीन, औषधि, औषधि, सटीक औषधि, आनुवंशिक परीक्षण, साइड इफेक्टहरू