प्रियोन रोग भनेको के हो? यो के हो भनेर ठ्याक्कै पत्ता लगाऔं!

के तपाईंले कहिल्यै यो 'प्रियोन डिजिज' को बारेमा सुन्नुभएको छ? सायद यो नाम तपाईंलाई अलि नयाँ लागेको होला। कारण यो संसारमा धेरै दुर्लभ हुने रोगहरूको समूह हो। यद्यपि, यो रोगको बारेमा सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यसले हाम्रो मस्तिष्कलाई प्रत्यक्ष असर गर्छ र लक्षणहरू धेरै चाँडै गम्भीर हुन्छन्। यो मानिसमा पनि हुन सक्छ, जनावरहरूमा पनि।

प्रियोन रोग भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, प्रियोन रोगहरू हाम्रो मस्तिष्कमा रहेको सामान्य प्रोटिनबाट हुने रोगहरूको समूह हो जुन असामान्य रूपमा "प्राइन्स" भनिने हानिकारक प्रोटिनमा परिवर्तित हुन्छ। हाम्रो शरीरको एउटा राम्रो कोष अचानक खराब, उत्परिवर्तित कोषमा परिणत हुने कल्पना गर्नुहोस्।

जब यी असामान्य प्रियोन प्रोटिनहरू मस्तिष्कमा जम्मा हुन्छन्, तिनीहरूले मस्तिष्क कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउन थाल्छन्। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यो एक न्यूरोडिजेनेरेटिभ रोग हो। समयसँगै, यो क्षतिले मस्तिष्कको कार्यमा क्रमिक गिरावट ल्याउन सक्छ, जसले गर्दा डिमेन्सिया जस्ता अवस्थाहरू निम्त्याउन सक्छ। यसको अर्थ तपाईंले आफ्नो स्मरणशक्ति गुमाउनुहुन्छ, सोच्न गाह्रो हुन्छ, र आफ्नो काम गर्न असमर्थ हुनुहुन्छ। यस रोगको सबैभन्दा खतरनाक कुरा यो हो कि यी लक्षणहरू अचानक सुरु हुन्छन् र धेरै छिटो बढ्छन्। यो रोगले विश्वभरि दस लाख मानिसहरूमा एक जनालाई असर गर्छ। यसको अर्थ यो धेरै दुर्लभ छ।

प्रियोन रोगहरू दुर्भाग्यवश घातक रोगहरू हुन्। यसको अर्थ एक पटक रोग विकसित भएपछि, यसको उपचार गर्न गाह्रो हुन्छ। डाक्टरहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र बिरामीलाई सकेसम्म सहज बनाउने प्रयास गर्छन्। तिनीहरूले बिरामीलाई आफ्नो जीवन, आफ्नो परिवार र आफ्नो हेरचाह गर्नेहरूमा रोगको प्रभावको सामना गर्न पनि मद्दत गर्छन्।

यी प्रियोन रोगहरू कसरी विकास हुन्छन्?

एक व्यक्तिमा प्रियोन रोग लाग्ने तीन मुख्य तरिकाहरू छन्।

१. आनुवंशिक उत्परिवर्तन (यसलाई पारिवारिक प्रियोन रोग भनिन्छ) वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गरेर।

२. संक्रमणबाट (यसलाई प्राप्त प्रियोन रोग भनिन्छ)।

३. यद्यपि, धेरैजसो समय, यो रोग कुनै आनुवंशिक कारण वा बाह्य संक्रमण बिना नै हुन्छ। अनुसन्धानकर्ता र डाक्टरहरूले यसलाई 'छिटपुट प्रियोन रोग' भन्छन्।

अब यी प्रत्येक विधिहरूलाई अलि विस्तृत रूपमा हेरौं।

छिटपुट प्रियोन रोगहरू

यो प्रियोन रोगको सबैभन्दा सामान्य रूप हो। यहाँ के हुन्छ भने, कुनै स्पष्ट कारण बिना, मस्तिष्कमा सामान्य प्रोटीनहरू अचानक माथि उल्लेखित खराब 'प्राइन्स' मा परिणत हुन्छन्। यो किन हुन्छ भन्ने ठ्याक्कै कारण अझै अज्ञात छ।

यस श्रेणीमा पर्ने मुख्य रोगहरू हुन्:

• क्रुट्जफेल्ड-जाकोब रोग (CJD) : यो छिटपुट प्रियोन रोगहरूको ८५% हो। यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो।
• छिटपुट घातक अनिद्रा: यो धेरै दुर्लभ छ। वंशाणुगत घातक अनिद्रा भन्दा पनि दुर्लभ।
• परिवर्तनशील प्रोटीज-संवेदनशील प्रियोनोप्याथी : यो पनि एक अत्यन्तै दुर्लभ छिटपुट प्रियोन रोग हो।

पारिवारिक प्रियोन रोगहरू

यस प्रकारको प्रियोन रोग हाम्रो जीनमा रहेको `PRNP` नामक जीनमा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यो रोग आमा वा बुबा दुवैबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त भए पनि हुन सक्छ (यसलाई `autosomal dominant inheritance` भनिन्छ)। `PRNP` जीनमा ५० भन्दा बढी फरक उत्परिवर्तनहरू पहिचान गरिएका छन्, र प्रत्येक उत्परिवर्तनले विभिन्न प्रकारका वंशानुगत प्रियोन रोग निम्त्याउन सक्छ।

यस श्रेणीमा पर्ने केही रोगहरू:

• पारिवारिक क्रुट्जफेल्ड-जाकोब रोग (CJD)
• Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) सिन्ड्रोम : यो धेरै, धेरै दुर्लभ छ। यो विश्वभरका १० करोड मानिसहरूमा एक देखि दश जनामा ​​हुन्छ।
• घातक पारिवारिक अनिद्रा : यो GSS सिन्ड्रोम भन्दा पनि दुर्लभ छ। विश्वभर केवल ५० देखि ७० परिवारमा यो रोग निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ।
• PRNP जीनमा उत्परिवर्तनका कारण हुने अन्य प्रियोन रोगहरू पनि रिपोर्ट गरिएको छ। उदाहरणका लागि, एक ब्रिटिश परिवारका ११ सदस्यहरूमा पखाला, सेन्सरी अटोनोमिक न्यूरोपैथी, दौरा र डिमेन्सिया जस्ता लक्षणहरू देखा परेका थिए। अटोनोमिक न्यूरोपैथी भनिने यो अवस्थाले तपाईंको रक्तचाप, मुटुको धड्कन, र आन्द्रा र मूत्र असंयम जस्ता कुराहरूलाई असर गर्छ।

प्राप्त प्रियोन रोग

यो प्रियोन रोग लाग्ने सबैभन्दा कम सामान्य तरिका हो। यहाँ, एक व्यक्तिलाई प्रियोनले दूषित खाना खाएर (उदाहरणका लागि, 'पागल गाई रोग' भएको गाईको मासु) वा दूषित चिकित्सा उपकरण प्रयोग गरेर (उदाहरणका लागि, शल्यक्रियाको समयमा) रोग लाग्न सक्छ।

• कुरु यस प्रकारको संक्रामक न्यूरोडिजेनेरेटिभ रोगको पहिलो केस हो जसको पहिचान र अध्ययन गरिएको छ। यो पपुवा न्यु गिनीका फोर मानिसहरूमा पाइएको थियो। यो उनीहरूको केही रीतिरिवाजहरू (जस्तै मानव मासु खाने) मार्फत फैलिएको मानिन्छ।

सौभाग्यवश, आजको चिकित्सा उपकरणहरूको कडा सफाई विधि र खाद्य सुरक्षामा ध्यानले यस तरिकाले प्रियोन रोगहरूको फैलावटलाई धेरै कम गरेको छ।

प्रियोन रोगहरू मध्ये सबैभन्दा खतरनाक के हो?

वास्तवमा, सबै प्रियोन रोगहरू घातक हुन्छन् । अर्थात्, यदि तपाईंलाई यो रोग लाग्यो भने, तपाईं निश्चित रूपमा मर्नुहुन्छ। सामान्यतया, प्रियोन रोगको लक्षणहरू देखा परेको केही महिनादेखि तीन वर्ष भित्र बिरामीको मृत्यु हुन्छ।

प्रियोन रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

प्रियोन रोगका लक्षणहरू प्रियोन रोगको प्रकार र मस्तिष्कको कुन भाग प्रभावित छ भन्ने आधारमा फरक हुन सक्छन्। तर सामान्यतया, प्रियोन रोग भएका मानिसहरूमा स्नायु प्रणालीमा समस्याहरू विकास हुन्छन् जुन बिस्तारै खराब हुँदै जान्छ।

यी केही सामान्य लक्षणहरू हुन्:

• हिँड्न गाह्रो हुनु, लडखडाउँनु ('अट्याक्सिया')
• बोल्न गाह्रो हुनु, शब्दहरू अस्पष्ट हुनु ('Aphasia')
• भ्रम, दिशाहीनता
• अनिद्रा
• स्मरणशक्तिमा कमी, सोच्न र निर्णय लिन कठिनाई
• ढिलो चाल वा मांसपेशी कठोरता ('हाइपोकाइनेटिक चाल विकार')
• अचानक झट्का लाग्नु, काँप्नु ('मायोक्लोनस')
• व्यक्तित्व परिवर्तन (जस्तै, चिडचिडाहट हुनु, उत्तेजित हुनु)
• मानसिक समस्याहरू (जस्तै चिन्ता, डिप्रेसन, र कहिलेकाहीँ दृश्य भ्रम पनि)

कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको धेरै नजिकको कोही अचानक परिवर्तन हुन थाल्छ। उसले कुराहरू बिर्सन्छ, ऊ पहिले जस्तो बोल्न सक्दैन, उसलाई हिँड्न गाह्रो हुन्छ। यी लक्षणहरू देख्नु कत्तिको पीडादायी हुन्छ?

प्रियोन रोगका जटिलताहरू के के हुन्?

प्रियोन रोगका जटिलताहरू एकअर्कासँग जोडिन सक्छन्, जसले गर्दा जटिलताहरूको झरना सिर्जना हुन्छ जसले बिरामीमा मात्र नभई उनीहरूको हेरचाह गर्ने परिवार र साथीभाइहरूमा पनि गहिरो प्रभाव पार्न सक्छ।

लक्षणहरू सुरु भएको केही महिना वा एक वर्ष भित्र यी जटिलताहरू हुन सक्छन्:

• आफ्नो काम आफैँ गर्न नसक्ने अवस्था
• डिमेन्सिया ( स्मृति लगभग पूर्ण रूपमा हराउनु)
• बोल्न नसक्ने ('म्युटिज्म')
• कोमा (यो अन्तिम चरण हो)

जब कसैलाई प्रियोन रोग हुन्छ, तिनीहरू चाँडै अरूमा निर्भर हुन्छन्। परिवार र अरूहरू उनीहरूको हेरचाह गर्न र मद्दत गर्न त्यहाँ हुन्छन्। यसैबीच, आफ्नो प्रियजनको स्मरणशक्ति गुमाउनु, बोल्न नसक्नु र उनीहरूको व्यक्तित्वमा परिवर्तन हुनु हेरचाहकर्ताहरूको लागि ठूलो तनाव हो।

यी प्रियोन रोगहरू किन हुन्छन्?

यो अलि वैज्ञानिक विषय हो, तर म यसलाई सरल भाषामा भन्छु। हाम्रो मस्तिष्कमा रहेको सामान्य प्रियोन प्रोटिन (जसलाई `PrPc` भनिन्छ) असामान्य, गलत फोल्ड गरिएको प्रोटिन (जसलाई `PrPSc` भनिन्छ - त्यो प्रियोन हो) मा परिणत हुँदा प्रियोन रोगहरू सुरु हुन्छन्।

यी असामान्य प्रियोनहरू (`PrPSc`) सामान्य प्रियोन प्रोटिनहरू (`PrPc`) सँग मिल्न वा बाँध्न थाल्छन्, तिनीहरूलाई असामान्य प्रियोनमा परिणत गर्छन्। यो खराब स्याउलाई राम्रो स्याउको थुप्रोमा फ्याँक्नु जस्तै हो, र बाँकी पनि खराब हुनेछन्। समयसँगै, यी असामान्य प्रियोन प्रोटिनहरूले मस्तिष्कमा स्नायु कोषहरूलाई क्षति पुर्‍याउँछन् वा नष्ट गर्छन्। त्यतिबेला तपाईं राम्रोसँग हिँड्न, सोच्न वा बोल्न सक्नुहुन्न।

प्रियोन रोग कसरी निदान गरिन्छ?

डाक्टरहरूले प्रियोन रोगको निदान गर्न निम्न परीक्षणहरू प्रयोग गर्न सक्छन्:

• रगत परीक्षण र लम्बर पङ्क्चर : वंशाणुगत प्रियोन रोगहरू निम्त्याउने आनुवंशिक उत्परिवर्तन भएका व्यक्तिहरूको रगत वा सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (मस्तिष्क र मेरुदण्डलाई घेर्ने तरल पदार्थ) मा रोग वा क्षतिको बायोमार्करहरूको लागि जाँच गरिन्छ।
• ब्रेन एमआरआई स्क्यान : यसले मस्तिष्कको धेरै स्पष्ट तस्बिर लिन सक्छ, त्यसैले डाक्टरहरूले प्रियोन रोगको लक्षणहरू हेर्न सक्छन्।
• इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम (EEG) : यसले मस्तिष्कको विद्युतीय गतिविधि मापन गर्दछ।
• वास्तविक-समय कम्पन-प्रेरित रूपान्तरण परीक्षण (RT-QuIC) : यस परीक्षणमा, रोग विशेषज्ञहरूले स्पाइनल फ्लुइडमा प्रियोनहरू खोज्छन्। यो अपेक्षाकृत नयाँ, सटीक परीक्षण हो।

के प्रियोन रोगहरूको उपचार छ?

दुर्भाग्यवश, डाक्टरहरूले अझैसम्म प्रियोन रोगहरूको उपचार वा रोगको प्रगतिलाई नियन्त्रण गर्न सक्ने उपचार फेला पारेका छैनन्। प्रियोन रोगहरू जीवनलाई खतरामा पार्ने रोगहरू हुन् । धेरैजसो मानिसहरू प्रियोन रोगको निदान भएको महिनादेखि वर्ष भित्रै मर्छन्।

उपचारले उपशामक हेरचाहमा ध्यान केन्द्रित गर्दछ। यसको अर्थ लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु र बिरामीलाई सकेसम्म सहज र पीडारहित बनाउनु हो। उदाहरणका लागि, डाक्टरहरूले निम्न कुराहरूको लागि औषधिहरू लेख्न सक्छन्:

• मायोक्लोनसको लागि एन्टीकन्भर्सर औषधि वा मांसपेशी आराम गर्ने औषधिहरू।
• दुखाइको लागि ओपियोइड्स।

प्रियोन रोग भएको व्यक्तिको भविष्य कस्तो हुन्छ?

हाल, प्रियोन रोगहरूको लागि कुनै उपचार वा उपचार छैन। यद्यपि, अनुसन्धानकर्ताहरूले यसको अनुसन्धान दुई तरिकाले गरिरहेका छन्, जसले रोगको प्रारम्भिक पहिचान र भविष्यमा उपचारहरू गर्न सक्छ।

माथि उल्लेखित `RT-QuIC` परीक्षणले मस्तिष्कमा अपरिवर्तनीय क्षति हुनुभन्दा पहिले नै प्रियोन रोग पत्ता लगाउन मद्दत गरेको छ। अनुसन्धानकर्ताहरूले यी असामान्य प्रोटीनहरूको गठन रोक्न र सामान्य प्रोटीनहरूलाई असामान्य हुनबाट रोक्नको लागि प्रियोनहरूको पनि अध्ययन गरिरहेका छन्।

यदि मलाई प्रियोन रोग छ भने मैले के गर्नुपर्छ?

प्रियोन रोग यति छिटो बढ्दै जाने भएकोले, तपाईंलाई आफ्नै काम गर्न गाह्रो हुन सक्छ। यदि तपाईंलाई यो रोग छ भने, "अग्रिम निर्देशन" पूरा गर्नु राम्रो विचार हो।

अग्रिम निर्देशनहरू कानुनी कागजातहरू हुन्। उदाहरणहरू:

• जीवित इच्छापत्र : यदि तपाईंलाई प्रियोन रोग जस्तो घातक रोग छ भने, यो कागजातले तपाईंलाई के हुन चाहन्छ भनेर निर्दिष्ट गर्न सक्छ (जस्तै, तपाईं निश्चित उपचारहरू चाहनुहुन्छ वा चाहनुहुन्न)।
• स्वास्थ्य सेवाको लागि टिकाउ पावर अफ अटर्नी (DPA): यो कागजातले यदि तपाईं आफ्नो लागि बोल्न सक्षम हुनुहुन्न भने तपाईंको स्वास्थ्य सेवा निर्णय कसले लिनेछ भनेर नाम दिन सक्छ।

यस्ता कुराहरूको पहिल्यै योजना बनाएर, तपाईं र तपाईंको परिवारले पछि अनुभव गर्ने तनाव कम गर्न सक्नुहुन्छ।

परिवारमा कसैलाई वंशाणुगत प्रियोन रोग छ भने के हुन्छ?

कहिलेकाहीँ, मानिसहरूमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ जसले गर्दा प्रियोन रोग हुने जोखिम बढ्छ। आनुवंशिक परीक्षणहरूले तपाईंलाई प्रियोन रोग निम्त्याउने एक वा बढी जीन उत्परिवर्तनहरू छन् कि छैनन् भनेर निर्धारण गर्न सक्छ। यी परीक्षणहरूले तपाईंको विशिष्ट जोखिम पनि देखाउन सक्छन्।

घातक रोगको लागि आनुवंशिक परीक्षण गराउनु व्यक्तिगत निर्णय हो। केही मानिसहरू जोखिममा छन् कि छैनन् भनेर जान्न चाहँदैनन्। यदि तपाईं आनुवंशिक परीक्षण गराउन चाहनुहुन्छ भने, डाक्टरलाई सिफारिसको लागि सोध्नुहोस्। उदाहरणका लागि, संयुक्त राज्य अमेरिकामा, यसको लागि "राष्ट्रिय प्रियोन रोग रोग विज्ञान निगरानी केन्द्र" जस्ता संस्थाहरू छन्। श्रीलंकामा पनि विशेषज्ञ डाक्टरहरू छन् जसले यस विषयमा सल्लाह दिन सक्छन्।

प्रियोन रोग लागेको परिवारको सदस्यको हेरचाह कसरी गर्नुहुन्छ?

यस्तो रोगले तपाईंको सम्पूर्ण दैनिक जीवनलाई उल्टो पार्न सक्छ। आफ्नो प्रियजनलाई घातक रोग लागेको सुनेर हुने आघात र दुःखको सामना गर्दै गर्दा, तपाईंले आफ्नो परिवारको सदस्यको हेरचाह कसरी गर्ने भनेर पनि योजना बनाउनु पर्छ। यहाँ केही सुझावहरू छन्:

• हेरचाह योजना बनाउनुहोस् : तपाईंको परिस्थितिमा निर्भर गर्दै, तपाईंको परिवारको सदस्यलाई आवासीय सुविधामा हेरचाह आवश्यक पर्न सक्छ, वा उनीहरूलाई घरमा हेरचाह आवश्यक पर्न सक्छ, परिवार, साथीभाइ र व्यक्तिगत स्वास्थ्य सहयोगीहरूमा भर पर्दै। तपाईंको प्रियजनलाई बाथरूम जाने र खाना खाने जस्ता दैनिक कामहरूमा मद्दत चाहिन सक्छ।
• धर्मशाला हेरचाहको व्यवस्था गर्नुहोस् : प्रियोन रोग एक घातक रोग हो जुन अचानक विकसित हुन सक्छ र धेरै चाँडै खराब हुन सक्छ। यदि तपाईंले पहिले नै धर्मशाला हेरचाहको व्यवस्था गर्नुभयो भने, तपाईंको प्रियजनले आवश्यक पर्दा यो प्राप्त गर्न सक्छन्।
• शान्त वातावरण सिर्जना गर्नुहोस् : प्रियोन रोग भएका व्यक्तिहरू प्रायः अचानक हुने घटनाहरू (जस्तै, कसैलाई छुनु, ठूलो आवाज सुन्नु, भीडभाड भएको ठाउँमा हुनु) प्रति असामान्य रूपमा संवेदनशील हुन्छन्। तिनीहरू उत्तेजित वा रिसाउन सक्छन्। आफ्नो वातावरण व्यवस्थापन गर्नाले तिनीहरूलाई शान्त र आरामदायी रहन मद्दत गर्न सक्छ।

यस्तो समयमा, हेरचाहकर्ताले आफ्नो बारेमा पनि सोच्नु महत्त्वपूर्ण छ। तपाईंलाई आराम र सहयोग पनि चाहिन्छ। यो बोझ एक्लै बोक्ने प्रयास नगर्नुहोस्।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

प्रियोन रोगका लक्षणहरू सामान्यतया धेरै चाँडै खराब हुन्छन्। यदि तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई प्रियोन रोग छ भने, रोगको प्रभाव व्यवस्थापन गर्न तपाईंले आफ्ना डाक्टरहरूसँग काम गर्नुपर्छ।

विशेष गरी, यदि पहिले उल्लेख गरिएका लक्षणहरू (जस्तै स्मरणशक्तिमा कमी, हिँड्न गाह्रो, बोल्न गाह्रो, व्यक्तित्व परिवर्तन) अचानक सुरु हुन्छ र छिटो बिग्रन्छ भने, तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह लिनुहोस्।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

तपाईं वा तपाईंको परिवारमा कसैलाई प्रियोन रोग लागेको थाहा पाउनु ठूलो झट्का हुन सक्छ। तपाईं र तपाईंको परिवारसँग अहिले धेरै चुनौतीहरू छन्, र यो रोग बढ्दै जाँदा थप चुनौतीहरू देखा पर्नेछन्। के आशा गर्ने भनेर बुझ्न मद्दत गर्न यहाँ केही प्रश्नहरू छन्:

• मलाई प्रियोन रोग लागेको कसरी थाहा भयो?
• मलाई कस्तो प्रियोन रोग लागेको छ?
• यसले मलाई कसरी असर गर्छ?
• अब म के गर्नुपर्छ?
• मेरो परिवारको सदस्यको हेरचाह गर्न म के गर्न सक्छु?
• के मेरो परिवारले आनुवंशिक परामर्श र परीक्षण गराउनु पर्छ?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

प्रियोन रोगहरू दुर्लभ, घातक रोगहरूको समूह हो जसले तपाईंको मस्तिष्कलाई असर गर्छ। प्रियोनका लक्षणहरू अचानक देखा पर्न सक्छन् र चाँडै बिग्रन सक्छन्। तपाईं वा तपाईंले माया गर्ने कसैलाई यस्तो रोग लागेको छ जसको नियन्त्रणको लागि कुनै उपचार वा उपचार छैन भन्ने थाहा पाउँदा हृदयविदारक हुन सक्छ।

यद्यपि, लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न मद्दत गर्ने उपचारहरू छन् । र प्रियोन रोगबाट प्रभावित व्यक्तिहरू र उनीहरूका हेरचाहकर्ताहरूलाई मद्दत गर्ने कार्यक्रमहरू र सेवाहरू छन्। यदि तपाईं वा तपाईंले माया गर्ने कसैलाई प्रियोन रोग छ भने, प्रश्नहरू सोध्न र मद्दत खोज्न नडराउनुहोस्। तपाईं एक्लो हुनुहुन्न।

` प्रियोन रोग, मस्तिष्क रोग, स्नायु रोग, डिमेन्सिया, CJD, आनुवंशिक रोग