⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
त्यसो भए यो सिन्ड्रोम वास्तवमा के हो?
जब इन्सुलिनले आफ्नो काम राम्ररी गर्न सक्दैन, यसले बच्चाको वृद्धिमा प्रत्यक्ष असर गर्छ। कल्पना गर्नुहोस्, यसको प्रभाव बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै सुरु हुन्छ, अर्थात्, जब ऊ आमाको गर्भमा हुन्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरू सामान्यतया आकारमा सानो हुन्छन्। जन्म पछि पनि, तिनीहरूको तौल बढ्ने र शरीरको वृद्धि धेरै ढिलो हुन्छ। चिकित्सा रूपमा भन्नुपर्दा, रब्सन-मेन्डेनहल सिन्ड्रोम एक रोग हो जुन गम्भीर इन्सुलिन प्रतिरोध सिन्ड्रोम भनिने ठूलो समूहसँग सम्बन्धित छ। डोनोह्यु सिन्ड्रोम र टाइप ए इन्सुलिन प्रतिरोध सिन्ड्रोम यस समूहसँग सम्बन्धित दुई अन्य रोगहरू हुन्।यो अवस्थाको कारण के हो?
सरल भाषामा भन्नु पर्दा, यो एक आनुवंशिक अवस्था हो। अर्थात्, यो आमाबाबुबाट बच्चामा वंशाणुगत रूपमा सर्छ । यो हाम्रो शरीरमा रहेको 'INSR' नामक जीनमा भएको गडबडीको कारणले हुन्छ। अब हेरौं यो कसरी हुन्छ। हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषमा, प्रत्येक जीनको दुई प्रतिहरू हुन्छन्। एउटा आमाबाट र अर्को बुबाबाट। बच्चामा रब्सन-मेन्डेनहल सिन्ड्रोम विकास हुनको लागि, बच्चाले प्राप्त गर्ने 'INSR' जीनको दुवै प्रतिलिपिहरूमा उक्त दोष हुनुपर्छ। यदि एउटा प्रतिलिपिमा मात्र दोष छ भने, रोग विकास हुँदैन। अर्को शब्दमा, बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, आमा र बुबा दुवैसँग यो दोषपूर्ण जीनको एक प्रति र स्वस्थ जीनको एक प्रति हुनुपर्छ। त्यसपछि, बच्चाले संयोगवश दुवैबाट दुवै दोषपूर्ण प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुपर्छ। यही कारणले गर्दा यो धेरै दुर्लभ छ किनभने यो सामान्यतया चार पटक मध्ये तीन पटक हुँदैन।
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन्?
सामान्यतया बच्चाको जीवनको पहिलो वर्ष भित्र लक्षणहरू देखा पर्न थाल्छन्। साथै, यी लक्षणहरूको गम्भीरता व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छ। देख्न सकिने मुख्य लक्षणहरू हेरौं।| शरीरको अंग/प्रणाली | देखिने सुविधाहरू |
|---|---|
| टाउको र अनुहार | खस्रो छाला, आँखाको बीचमा फराकिलो खाडल, जिब्रोमा गहिरो खाडल, औसत भन्दा ठूला कान, ओठ र बङ्गारा। |
| नङहरू | सामान्य भन्दा बाक्लो। |
| छाला | सुख्खा छाला। छालाको केही भागहरू (विशेष गरी काखी र घाँटी जस्ता पट्टिहरूमा) कालो र बाक्लो हुनु। यसलाई चिकित्सा भाषामा एक्यान्थोसिस निग्रिकन्स भनिन्छ। यी भागहरू छुँदा मखमली महसुस हुन सक्छ। |
| दाँत | सामान्य भन्दा ठूलो हुनु, भीडभाड हुनु, वा समयभन्दा पहिले नै दाँत निस्कनु। |
| आन्तरिक अंगहरू | मिर्गौला, मुटु र यौन अंगहरू (केटाहरूमा लिंग, केटीहरूमा योनी) सामान्य भन्दा ठूला हुन्छन्। |
| अन्य सामान्य सुविधाहरू | शरीरको रौंको अत्यधिक वृद्धि, जन्मनु अघि र पछि ढिलो वृद्धि, पेट सुन्निने, छाला मुनि धेरै कम बोसो, र मांसपेशी कमजोरी। |
यसबाट हुन सक्ने अन्य रोगहरू
यी आधारभूत लक्षणहरूको अतिरिक्त, यो सिन्ड्रोमले अन्य गम्भीर अवस्थाहरू पनि निम्त्याउन सक्छ।- केटीहरूको अण्डाशयमा सिस्टहरू।
- मधुमेह । यसले कहिलेकाहीं केटोएसिडोसिस भनिने जीवनलाई खतरामा पार्ने अवस्था निम्त्याउन सक्छ।
- मिर्गौला समस्या।
निदान कसरी गरिन्छ?
यो अवस्थाको निदान गर्ने एउटा चुनौती भनेको यसलाई समान देखिने अन्य अवस्थाहरू (जस्तै डोनाहु सिन्ड्रोम) बाट छुट्याउनु हो। तपाईंको बच्चाको डाक्टरले पूर्ण शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्, तपाईंको बच्चाको लक्षणहरू र पारिवारिक स्वास्थ्य इतिहासको बारेमा सोध्नेछन्, र सम्भवतः तपाईंको बच्चाको रगतमा चिनी र इन्सुलिनको स्तर जाँच गर्न धेरै रगत परीक्षणहरूको आदेश दिनेछन्। यो सही निदान गर्ने एक मात्र तरिका हो।यसको उपचार कसरी गरिन्छ?
रब्सन-मेन्डेनहल सिन्ड्रोमको उपचारको लागि सामान्यतया विभिन्न विशेषज्ञहरू, शल्यचिकित्सकहरू र दन्त चिकित्सकहरू सहितको ठूलो टोलीको सहयोग चाहिन्छ। यो दुर्लभ अवस्था भएको बच्चा जन्माउँदा आउने तनाव र भावनाहरूलाई व्यवस्थापन गर्न परिवारहरूको लागि परामर्श पनि धेरै महत्त्वपूर्ण हुन सक्छ।यस अवस्थाको हाल कुनै स्थायी उपचार छैन। उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू नियन्त्रण र व्यवस्थापन गर्नु हो।उपचार प्रायः प्रत्येक लक्षणको लागि विशिष्ट हुन्छ। उदाहरणका लागि, डिम्बग्रंथि सिस्ट हटाउन शल्यक्रिया, दाँतको समस्याको लागि दाँतको उपचार, आदि। केही अवस्थामा, डाक्टरहरूले इन्सुलिनको उच्च मात्रा वा इन्सुलिनको प्रयोगलाई उत्तेजित गर्ने अन्य औषधिहरू सिफारिस गर्छन्, तर यी प्रायः लामो अवधिमा प्रभावकारी हुँदैनन्।
अनुसन्धान अन्तर्गत नयाँ उपचारहरू
गम्भीर इन्सुलिन प्रतिरोधसँग सम्बन्धित उच्च रक्त शर्कराको स्तर (हाइपरग्लाइसेमिया) को लागि विशेषज्ञहरूले राम्रो उपचार विकल्पहरूको अनुसन्धान जारी राखेका छन्। यद्यपि यी उपचारहरूले केही आशाजनक परिणामहरू देखाएका छन्, थप अनुसन्धान आवश्यक छ।- बिगुआनाइड्स: यी एक प्रकारको औषधि हुन् जसले शरीरमा चिनीको उत्पादन घटाउँछ र इन्सुलिनको प्रयोग बढाउँछ।
- लेप्टिन: यो प्रोटिनले रगतमा चिनी र इन्सुलिनको स्तर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्ने पाइएको छ।
- rhIGF-I (पुनः संयोजक इन्सुलिन-जस्तै वृद्धि कारक I): यो प्रोटिन केटोएसिडोसिसको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ, जुन गम्भीर इन्सुलिन प्रतिरोधको कारणले हुने अवस्था हो।
घर लैजाने सन्देश
- रब्सन-मेन्डेनहल सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसमा शरीरले इन्सुलिनलाई राम्रोसँग प्रयोग गर्न सक्दैन।
- यो बच्चाले आमाबाबु दुवैबाट पाउने दोषपूर्ण जीन (INSR जीन) को कारणले हुन्छ।
- लक्षणहरू बाल्यकालमा सुरु हुन्छन् र शरीरको वृद्धि , अनुहारको उपस्थिति , छाला, दाँत र आन्तरिक अंगहरूलाई असर गर्छन्।
- यसको कुनै स्थायी उपचार छैन, र उपचार लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ। यसका लागि विशेषज्ञ डाक्टरहरूको टोलीको सहयोग आवश्यक पर्दछ।
- यदि तपाईंको बच्चामा यी मध्ये कुनै पनि लक्षण देखिइरहेको छ भने, सल्लाहको लागि तुरुन्तै योग्य डाक्टर ) लाई भेट्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.