के तपाईंको बच्चा अन्य बच्चाहरू भन्दा अलि छोटो छ? वा के तपाईंलाई लाग्छ कि उनीहरूको शरीरको बाँकी भागको तुलनामा हातखुट्टा छोटो छ? कहिलेकाहीँ यी सामान्य हुन सक्छन्। यद्यपि, कहिलेकाहीँ यी कुनै चिकित्सा अवस्थाको संकेत हुन सक्छन्। आज हामी यस्तो अवस्था, बौनापन , वा चिकित्सा भाषामा , कंकाल डिस्प्लेसिया, र छोटो कदका अन्य कारणहरूको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं। चिन्ता नगर्नुहोस्, यस बारे सचेत हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, बौनापन भनेको के हो?

ड्वार्फिज्म, वा जसलाई हामी स्केलेटल डिस्प्लेसिया भन्छौं, वास्तवमा एउटा मात्र अवस्था होइन। यो एक सामान्य चिकित्सा शब्द हो जसमा हड्डी र कार्टिलेजको विकासलाई असर गर्ने सयौं अवस्थाहरू समावेश छन्। यी अवस्थाहरूले मुख्यतया व्यक्तिको उचाइ घटाउने वा छोटो कदको परिणाम दिन्छ। सामान्यतया, यो अवस्था भएको व्यक्ति वयस्कको रूपमा ४ फिट १० इन्च (१.४७ मिटर) भन्दा कम अग्लो हुन्छ।

केही मानिसहरू यो अवस्था भएका मानिसहरूलाई वर्णन गर्न "साना मानिसहरू" शब्द प्रयोग गर्न मन पराउँछन्। यद्यपि, "मिजेट्स" जस्ता शब्दहरू प्रयोग गर्नु बिल्कुलै उचित छैन, किनकि यसले उनीहरूको भावनालाई चोट पुर्‍याउन सक्छ।

बौनापनका विभिन्न प्रकारहरू छन्। यी अवस्थाहरूले हाम्रो शरीरका विभिन्न भागहरूमा, विशेष गरी हात, खुट्टा, पेट र टाउकोमा हड्डीहरूको वृद्धिलाई असर गर्न सक्छ।

कंकाल डिस्प्लेसियाका सबैभन्दा सामान्य प्रकारहरू के के हुन्?

हड्डीको वृद्धिलाई असर गर्ने सयौं प्रकारका बौनापनहरू छन्। यहाँ ती मध्ये केही छन्:

अकोन्ड्रोप्लास्टिक ड्वार्फिज्म: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकारको ड्वार्फिज्म हो। छोटो खुट्टा र प्रमुख निधार मुख्य विशेषताहरू हुन्।
हाइपोकोन्ड्रोप्लासिया ड्वार्फिज्म: यो पनि छोटो खुट्टा भएको ड्वार्फिज्मको हल्का रूप हो। यद्यपि, बाल्यकालमा यसको लक्षण त्यति स्पष्ट हुँदैन।
पिट्यूटरी ड्वार्फिज्म: यो वृद्धि हार्मोनको कमीको कारणले हुन्छ।
आदिम बौनापन: यस प्रकारमा, शरीर जन्म अघिदेखि र जीवनको सबै चरणहरूमा सानो हुन्छ।
थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया: यो बौनापनको एक दुर्लभ र धेरै गम्भीर रूप हो। यस अवस्थामा, हातखुट्टा धेरै छोटो हुन्छ र छाती धेरै साँघुरो हुन्छ। यो अवस्था भएका बच्चाहरू सामान्यतया श्वासप्रश्वास समस्याका कारण जन्मेको केही दिन भित्रै मर्छन्।

यसलाई यसरी सोच्नुहोस्: हाम्रो शरीरका हड्डीहरू घर बनाउन प्रयोग गरिने खम्बाहरू जस्तै हुन्। यदि यी खम्बाहरूको वृद्धिमा कुनै परिवर्तन आयो भने, यो सम्पूर्ण घरको आकार र उचाइ परिवर्तन भए जस्तै हो।

"छोटो उचाइ" को ठ्याक्कै अर्थ के हो?

"छोटो कद" शब्दले उही उमेरका अरूको तुलनामा अपेक्षा गरिएको भन्दा होचो व्यक्तिलाई जनाउँछ।साना बच्चाहरूमा, यसको अर्थ उनीहरूको उचाइ सामान्य वृद्धि वक्रभन्दा कम हुन सक्छ, वा उनीहरूका आमाबाबुको उचाइको आधारमा अपेक्षित उचाइभन्दा कम हुन सक्छ।

व्यक्तिको उचाइ (वा बच्चाको हकमा लम्बाइ) धेरै कारकहरूद्वारा निर्धारण गरिन्छ। यसमा आमाबाबुको उचाइ, उनीहरूको तौल र हर्मोनको स्तर जस्ता कुराहरू समावेश छन्। कदको छोटोपन धेरै आनुवंशिक अवस्थाहरूको कारणले पनि हुन सक्छ।

बौनापनबाट सबैभन्दा बढी कसलाई असर गर्छ?

स्केलेटल डिस्प्लेसिया जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यसका केही प्रकारहरू आनुवंशिक हुन्छन् । यसको मतलब तिनीहरू आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्न सकिन्छ। अन्य प्रकारहरू अनियमित डीएनए परिवर्तनहरूको कारणले हुन्छन्। प्रायः, तर सधैं होइन, बौनापन भएका बच्चाहरू सामान्य उचाइका आमाबाबुबाट जन्मिन्छन्।

यो अवस्था कति सामान्य छ?

स्केलेटल डिस्प्लेसिया एउटा दुर्लभ अवस्था हो। सबैभन्दा सामान्य प्रकार, एकोन्ड्रोप्लासिया, १५,००० देखि ४०,००० मानिसहरूमा एक जनालाई असर गर्छ।

बौनापनले तपाईंको शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

स्केलेटल डिस्प्लेसियाले तपाईंको हड्डीको वृद्धिलाई असर गर्छ। तपाईंको हात र खुट्टाका लामो हड्डीहरू सबैभन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्। यद्यपि, तपाईंको पेट र टाउकोमा भएका हड्डीहरू सहित अन्य हड्डीहरू पनि प्रभावित हुन सक्छन्। बौनापनका लक्षणहरूले तपाईंको शरीरका अन्य भागहरूलाई पनि असर गर्न सक्छन्। यसले दीर्घकालीन स्वास्थ्य समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ, जस्तै कमजोर मांसपेशी टोन वा बारम्बार संक्रमण ।

बौनापनका लक्षणहरू के के हुन्?

स्केलेटल डिस्प्लेसियाको मुख्य र सबैभन्दा सामान्य लक्षण छोटो कद हो। यो अवस्था भएको व्यक्ति सामान्यतया वयस्कको रूपमा ४ फिट १० इन्च (१.४७ मिटर) भन्दा कम अग्लो हुन्छ। यो छोटो कद बाल्यकालमा भन्दा वयस्क र वृद्ध वयस्कहरूमा बढी देखिन्छ।

छोटो कदका धेरैजसो कारणहरू समानुपातिक हुन्छन् । अर्थात्, सम्पूर्ण शरीर छोटो हुन्छ, केवल एउटा भाग मात्र होइन। यद्यपि, केही प्रकारका बौनापनमा, यो छोटो कद असमान हुन्छ । अर्थात्, धड सामान्य आकारको हुन्छ तर हात र खुट्टा छोटो हुन्छन्।

बौनापनका अन्य लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

झुकेका खुट्टाहरू।
समतल नाकको पुल (नाकको माथिल्लो भागको हड्डीको भाग)।
ठूलो टाउको।
प्रमुख निधार।
छोटो हात र खुट्टा।
छोटो औंला र खुट्टा।
चौडा हात र खुट्टा।

कहिलेकाहीँ, असामान्य हड्डीको वृद्धिले यी लक्षणहरू बाहेक अन्य स्वास्थ्य समस्याहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि:

मस्तिष्क वरिपरि तरल पदार्थ जम्मा हुनु (हाइड्रोसेफलस)।
संकुचित स्नायुहरू।
स्कोलियोसिस।
कानको संक्रमण वा श्रवण समस्या।
घुँडा र गोलीगाँठो दुख्ने।
निद्रामा श्वासप्रश्वास बन्द हुनु।

बौनापनका कारणहरू के हुन्?

स्केलेटल डिस्प्लेसियाका धेरै कारणहरू हुन सक्छन्। प्रायः, यो व्यक्तिको डीएनए (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) मा परिवर्तनको कारणले हुन्छ। यद्यपि, केही प्रकारहरूको सही कारण अझै अज्ञात छ।

त्यहाँ धेरै मुख्य कारणहरू छन्:

पारिवारिक इतिहास: यदि आमाबाबु र परिवारका अन्य सदस्यहरू छोटो छन् भने, बच्चा पनि छोटो हुनु सामान्य हुन सक्छ।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन: व्यक्तिको डीएनएमा हुने परिवर्तनहरू।
वृद्धि हर्मोनको कमी: मस्तिष्कले हड्डीको वृद्धिको लागि आवश्यक हर्मोन पर्याप्त मात्रामा उत्पादन गर्दैन।
ढिलो फुल्ने / संवैधानिक ढिलाइ: केही बच्चाहरू आफ्ना साथीहरू भन्दा ढिलो अग्लो हुन्छन्। कहिलेकाहीँ परिवारका अन्य सदस्यहरूमा पनि यो वृद्धि ढाँचा हुन सक्छ।
कुपोषण: पर्याप्त पोषण नपाउँदा बच्चाको वृद्धिमा असर पर्न सक्छ।
गर्भावस्थाको उमेरको लागि सानो: जन्मको समयमा साना हुने धेरैजसो बच्चाहरू दुई देखि तीन वर्ष भित्र सामान्य वृद्धिमा पुग्छन्, तर लगभग १०% ले त्यसो गर्दैनन्।

के बौनापन आनुवंशिक छ?

हो, केही प्रकारका बौनापन (स्केलेटल डिस्प्लेसियाको कारणले हुने) आनुवंशिक हुन्छन्। अर्थात्, तिनीहरू डीएनएमा परिवर्तनको कारणले हुन्छन्। धेरैजसो अवस्थामा, यो आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक अनियमित घटना हो, होचा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुने कुरा होइन। अर्थात्, बौनापन भएका धेरैजसो बच्चाहरूका आमाबाबु सामान्य उचाइका हुन्छन्।

यद्यपि, यदि आमाबाबु मध्ये एक वा दुवैलाई बौनापन छ भने, बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना बढी हुन्छ। यो बौनापनको प्रकारमा निर्भर गर्दछ। उदाहरणका लागि, यदि आमा वा बुबालाई एकोन्ड्रोप्लासिया छ भने, बच्चालाई यो अवस्था वंशाणुगत हुने सम्भावना ५०% हुन्छ। यदि आमाबाबु दुवैलाई एकोन्ड्रोप्लासिया छ भने, बच्चालाई होमोजिगस एकोन्ड्रोप्लासिया भनिने गम्भीर प्रकारको बौनापन हुने सम्भावना २५% हुन्छ (जसमा बच्चा मृत जन्मन्छ वा जन्मेको केही समय पछि मर्छ) र सामान्य एकोन्ड्रोप्लासिया हुने सम्भावना ५०% हुन्छ।

यदि तपाईं गर्भवती हुने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ र आफ्नो बच्चालाई वंशाणुगत रोग, जस्तै एकोन्ड्रोप्लासिया वा अन्य प्रकारको बौनापन हुने जोखिम जान्न चाहनुहुन्छ भने, आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।

बौनापन कसरी चिन्ने?

कतिपय अवस्थामा, डाक्टरहरूले बच्चा जन्मनुभन्दा पहिले नै कंकाल डिस्प्लेसिया पत्ता लगाउन सक्छन्। गर्भावस्थाको समयमा, डाक्टरहरूले बच्चाको विकासमा कुनै पनि असामान्यताहरू पत्ता लगाउन प्रसवपूर्व स्क्रिनिङ परीक्षणहरू प्रयोग गर्छन्।

बच्चा जन्मेपछि, डाक्टरले वार्षिक स्वास्थ्य भ्रमणको क्रममा बच्चाको वृद्धिको निगरानी गर्नेछन्। यदि जन्मको समयमा बौनापन पत्ता लागेन भने, यदि बच्चाले वृद्धि कोशेढुङ्गा छुट्यो भने, यो अवस्थाको संकेत हुन सक्छ र पछि पहिचान गर्न सकिन्छ। एक्स-रे र रगत परीक्षण जस्ता थप परीक्षणहरूले डाक्टरलाई बच्चा किन सामान्य दरमा बढिरहेको छैन भनेर पत्ता लगाउन मद्दत गर्न सक्छ। यसरी निदान गरिन्छ।

बौनापनको उपचार के हो?

स्केलेटल डिस्प्लेसियाको लागि कुनै खास उपचार नभएकोले, उपचार प्रत्येक व्यक्तिको लागि विशिष्ट लक्षणहरू नियन्त्रण गर्ने र निदान गर्ने उद्देश्यले गरिन्छ।

लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सर्जिकल उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

असामान्य दिशामा बढिरहेका हड्डी वा हड्डीहरूको आकार सच्याउन शल्यक्रिया।
मस्तिष्क वरिपरि जम्मा भएको अतिरिक्त तरल पदार्थ हटाउने (हाइड्रोसेफलसको शल्यक्रिया)।
ब्रेन स्टेम (मस्तिष्कको त्यो भाग जुन मेरुदण्डसँग जोडिन्छ) मा दबाब कम गर्न शल्यक्रिया।
सास फेर्न सजिलो बनाउन टन्सिल र/वा एडिनोइड्स हटाउन शल्यक्रिया।
कानको संक्रमण रोक्न कानमा ट्यूबहरू घुसाउने।

अन्य गैर-सर्जिकल उपचारहरूमा समावेश छन्:

स्लीप एप्नियाको उपचार गर्न CPAP (कन्टिन्युअस पोजिटिभ एयरवे प्रेसर) मेसिन प्रयोग गर्ने।
श्रवणशक्ति सुधार गर्न श्रवणयन्त्रको प्रयोग।
अधिक तौल वा मोटोपन (३० वा सोभन्दा बढी BMI) लाई रोक्न स्वस्थ खाने बानी र व्यायामलाई प्रोत्साहन गर्नुहोस्।
वृद्धि हर्मोनको कमीको उपचारको रूपमा वृद्धि हर्मोन थेरापी) दिने।
२०२१ मा, अमेरिकी खाद्य तथा औषधि प्रशासनले ५ वर्षभन्दा माथिका एकोन्ड्रोप्लासिया भएका बालबालिकाहरूमा प्रयोगको लागि भोसोरिटाइड (Voxzogo®) औषधिलाई अनुमोदन गर्‍यो जसको हड्डीको वृद्धि प्लेटहरू अझै बन्द भएका छैनन् (अर्थात्, तिनीहरूको वृद्धि अझै समाप्त भएको छैन)। क्लिनिकल परीक्षणमा, भोसोरिटाइड औषधिले बच्चाहरूलाई छिटो बढ्न मद्दत गर्‍यो।

याद राख्नुहोस्, यी उपचारहरू जीवनभर आवश्यक पर्न सक्छन्, तर तिनीहरूले व्यक्तिको जीवनको गुणस्तरमा धेरै सुधार ल्याउन सक्छन्।

मेरो बच्चाको बौनापनको जोखिम कसरी कम गर्न सक्छु?

केही प्रकारका स्केलेटल डिस्प्लेसिया आनुवंशिक हुने भएकाले, डाक्टरले प्रि-इम्प्लान्टेसन आनुवंशिक परीक्षण जस्ता परीक्षण नगरेसम्म यो अवस्थालाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। बौनापन जस्तो आनुवंशिक अवस्थाको लागि तपाईंको बच्चाको जोखिम के हो भनेर पत्ता लगाउन आनुवंशिक परीक्षणको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग परामर्श गर्नु उत्तम हुन्छ।

बाल विकासको लागि पोषणतपाईंले भनेको कुरा धेरै महत्त्वपूर्ण छ। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, सन्तुलित आहार खान निश्चित गर्नुहोस्। बच्चा जन्मेपछि पनि, तपाईंले उसलाई उमेर अनुसार उपयुक्त विभिन्न प्रकारका स्वस्थकर खानाहरू दिनुपर्छ, जस्तै प्रोटिन, फलफूल, अन्न र तरकारीहरू। यसरी, उसले विकासको लागि आवश्यक पर्ने सबै पोषक तत्वहरू प्राप्त गर्नेछ।

यदि तपाईंको बच्चा बौनापन भएको छ भने तपाईं के आशा गर्न सक्नुहुन्छ?

यद्यपि कंकाल डिस्प्लेसियाको लागि कुनै विशेष उपचार छैन, छोटो कद भएका धेरै व्यक्तिहरूले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न उपचारको साथ सामान्य आयु र राम्रो स्वास्थ्य बाँच्छन्। यद्यपि, यस अवस्थाका केही लक्षणहरू बच्चा र परिवारको लागि चुनौतीपूर्ण हुन सक्छन्, विशेष गरी यदि असामान्य हड्डीको वृद्धिको लागि धेरै शल्यक्रियाहरू आवश्यक पर्दछ भने। तपाईंको डाक्टरले तपाईंको बच्चालाई पूर्ण र स्वस्थ जीवन बिताउन आवश्यक पर्ने उपचार प्रदान गर्न तपाईं र तपाईंको बच्चासँग नजिकबाट काम गर्नेछन्।

बौनापन भएको व्यक्तिको आयु कति हुन्छ?

धेरैजसो प्रकारका बौनापनमा, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न उपचारको साथ सामान्य आयुको आशा गर्न सकिन्छ। यद्यपि, दुर्भाग्यवश, केही प्रकारहरूमा, आयु छोटो हुन सक्छ।

स्केलेटल डिस्प्लेसिया भएको मेरो बच्चाको हेरचाह कसरी गर्ने?

आफ्नो बच्चाको स्वास्थ्य आवश्यकताहरू पूरा गर्नुको साथै, तपाईंले निम्न कुराहरू गरेर आफ्नो बच्चालाई सहयोग गर्न सक्नुहुन्छ, घरमा स्वागतयोग्य वातावरण सिर्जना गर्नुहोस् र उनीहरूलाई सबै कुरामा भाग लिन अनुमति दिनुहोस्:

बच्चाले स्वतन्त्र रूपमा काम गर्न सकोस् भनेर घरमा भौतिक अवरोधहरू हटाउने (उदाहरणका लागि, स्टूल राख्ने, बत्तीको स्विच कम गर्ने)।
विद्यालयमा अन्य बालबालिकाबाट हुने धम्की रोक्न वा त्यसको सामना गर्न शैक्षिक र/वा मनोवैज्ञानिक सहयोग प्रदान गर्ने।
साथै, बालबालिकाहरूलाई निदानमा मद्दत गर्ने संस्थाहरूसँग सम्पर्क गर्ने।

आमाबाबुको रूपमा, हामीले हाम्रा बच्चाहरूलाई उनीहरूको उचाइ होइन, उनीहरूको उमेर अनुसार व्यवहार गर्नुपर्छ। यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

यदि तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, तपाईंले डाक्टरलाई निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

के मेरो बच्चाको लक्षणहरूको उपचार गर्न शल्यक्रिया आवश्यक छ?
मेरो बच्चालाई कानको संक्रमण हुनबाट कसरी रोक्न सक्छु?
के तपाईंले सिफारिस गर्नुभएका उपचारहरूमा कुनै साइड इफेक्टहरू छन्?
मेरो बच्चालाई ग्रोथ हार्मोन कति समयसम्म लिन आवश्यक छ?

अन्तमा, सम्झनुपर्ने कुराहरू

यदि तपाईंको बच्चालाई स्केलेटल डिस्प्लेसिया भएको पत्ता लागेको छ र लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न शल्यक्रिया वा दीर्घकालीन उपचारको आवश्यकता छ भने पनि, यसको मतलब यो होइन कि तिनीहरू पूर्ण, अर्थपूर्ण जीवन बिताउन सक्दैनन्। अभिभावक वा अभिभावकको रूपमा, तपाईंले आफ्नो बच्चाको उमेर अनुसार व्यवहार गर्नुपर्छ, उचाइ अनुसार होइन। यसले तपाईंको बच्चालाई आत्मसम्मान निर्माण गर्न र स्वीकृत र माया गरिएको महसुस गर्न मद्दत गर्नेछ।

यदि तपाईं डिमेन्सियाबाट पीडित वयस्क हुनुहुन्छ भने, राम्रो सहयोग समूह हुनु, आफ्ना लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्नु र स्वस्थ जीवनशैली बिताउनुले तपाईंलाई पूर्ण र सक्रिय जीवन बिताउन मद्दत गर्न सक्छ।

बौनापन, कंकाल डिस्प्लेसिया, छोटो कद, बौनापन, छोटो कद, हड्डीको वृद्धि, आनुवंशिक रोगहरू