के तपाईंको बच्चाको मांसपेशी कमजोर छ? यो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) हुन सक्छ।

नवजात शिशुलाई संघर्ष गरिरहेको र हिँड्न थालेको देख्नु कुनै पनि आमा वा बुबाको लागि ठूलो खुशीको कुरा हो। तर कहिलेकाहीँ, हामी केही बच्चाहरूमा मांसपेशीको बल र चालको कमी देख्छौं। यसको एउटा कारण आज हामीले कुरा गरिरहेको स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी , वा छोटकरीमा SMA भनिने अवस्था हुन सक्छ। यद्यपि यो अलि गम्भीर विषय हो, यसको बारेमा राम्ररी जानकारी हुनु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) भनेको के हो?

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक रोग हो। हाम्रो शरीरमा मांसपेशीहरू एक प्रकारको स्नायु कोषद्वारा नियन्त्रित हुन्छन्। हामी यी मोटर न्यूरोनहरू भन्छौं। यसलाई तपाईंको मस्तिष्क तपाईंको मुख्य पावर प्लान्ट जस्तै सोच्नुहोस्। त्यहाँबाट, यी मोटर न्यूरोनहरू 'तारहरू' हुन् जसले तपाईंको हात र खुट्टाका मांसपेशीहरूमा विद्युतीय संकेतहरू बोक्छन्। SMA मा, मेरुदण्डमा रहेका यी मोटर न्यूरोनहरू क्षतिग्रस्त हुन्छन् र बिस्तारै कमजोर हुन्छन्। जब यी 'तारहरू' कमजोर हुन्छन्, मस्तिष्कबाट संकेतहरू मांसपेशीहरूमा राम्ररी पुग्न सक्दैनन्। फलस्वरूप, मांसपेशीहरू संकुचित र कमजोर हुन थाल्छन्।

यसले बालबालिका र वयस्क दुवैलाई असर गर्न सक्छ। बच्चालाई यो रोग लाग्नको लागि, रोग निम्त्याउने जीन दुवै आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा प्राप्त हुनुपर्छ । समुदायका लगभग ५० वयस्कहरू मध्ये एक जना यो जीनको वाहक हुन सक्छन्। यसको मतलब उनीहरूको शरीरमा रोगको जीन भए पनि, तिनीहरूले लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यद्यपि, बच्चाले यो रोग दुई वाहक आमाबाबुबाट वंशानुगत रूपमा पाउने सम्भावना हुन्छ। औसतमा, जन्मेका १०,००० मध्ये एक जना बच्चामा यो अवस्था हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के छ भने, SMA को गम्भीरता लक्षणहरू देखा पर्न सुरु हुने उमेरमा निर्भर गर्दछ। सामान्यतया, यदि लक्षणहरू बाल्यकालमा सुरु भएमा, अवस्था अझ गम्भीर हुन सक्छ।

SMA रोगका मुख्य प्रकारहरू र तिनीहरूका विशेषताहरू

डाक्टरहरूले यस रोगलाई सुरु भएको समय र लक्षणहरूको गम्भीरताको आधारमा धेरै मुख्य प्रकारहरूमा विभाजन गर्छन्। प्रत्येक प्रकारलाई थप विवरणमा हेरौं।

यी लक्षणहरूको बारेमा तपाईं किन चिन्तित हुनुपर्छ?

तपाईंले देख्न सक्नुहुन्छ, SMA ले मुख्यतया शरीरलाई चलाउन मद्दत गर्ने मांसपेशीहरूलाई असर गर्छ। तर यो त्यहाँ रोकिँदैन।

• श्वासप्रश्वास: हाम्रो छातीका मांसपेशीहरूले हामीलाई सास फेर्न र बाहिर निकाल्न मद्दत गर्छन्। जब यी मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, हामी राम्रोसँग सास फेर्न सक्दैनौं। यसले निमोनिया जस्ता बारम्बार श्वासप्रश्वासको संक्रमण निम्त्याउन सक्छ।
• खाना खाने: हाम्रो घाँटी र मुखका मांसपेशीहरूले हामीलाई खाना निल्न र चुस्न मद्दत गर्छन्। जब तिनीहरू कमजोर हुन्छन्, बच्चाले राम्रोसँग खाना चुस्न वा निल्न सक्दैन। यसले कुपोषण निम्त्याउन सक्छ।
• शरीरको आकार: जब मेरुदण्डलाई सीधा राख्न मद्दत गर्ने मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, मेरुदण्ड घुम्न थाल्छ (स्कोलियोसिस)। यसले सास फेर्न गाह्रो बनाउन सक्छ।

के कुनै उपचार छ?

SMA को लागि अझै पनि कुनै उपचार छैन। यद्यपि, हालैका वर्षहरूमा, चिकित्सा विज्ञानमा भएको प्रगतिले धेरै नयाँ उपचारहरू प्रस्तुत गरेको छ जसले रोगको प्रगतिलाई नियन्त्रण गर्न र लक्षणहरू व्यवस्थापन गर्न सक्छ।

उदाहरणका लागि, अमेरिकी FDA द्वारा अनुमोदित दुई उपचारहरू हुन्:

• नुसिनरसेन (स्पिनराजा)
• ओनासेम्नोजीन अबेपारभोभेक-जिओई (जोल्जेन्स्मा)

यी धेरै जटिल र महँगो उपचारहरू हुन् जुन आनुवंशिक स्तरमा काम गर्छन्। श्रीलंकामा तिनीहरूको उपलब्धता र उपलब्धताको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु आवश्यक छ।

महत्त्वपूर्ण: तपाईं वा तपाईंको बच्चाको जाँच गर्ने विशेषज्ञले मात्र तपाईं वा तपाईंको बच्चाको लागि कुन उपचार उत्तम छ भनेर निर्णय गर्नुपर्छ। इन्टरनेटमा पाइने जानकारीको आधारमा कहिल्यै निर्णय नगर्नुहोस्।

यसको अतिरिक्त, फिजियोथेरापी, श्वासप्रश्वास व्यायाम, पोषण सल्लाह, र आवश्यक परेमा शल्यक्रिया (जस्तै, स्पाइनल फ्युजन) ले बिरामीको जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न र जटिलताहरू रोक्न मद्दत गर्दछ।