के तपाईंलाई स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) बारे थाहा छ?

के तपाईंले कहिल्यै आफ्नो सानो बच्चा अरू बच्चाहरू भन्दा अलि कमजोर भएको महसुस गर्नुभएको छ, वा उसलाई आफ्नो घाँटी सीधा राख्न समस्या भइरहेको छ? वा हुनसक्छ तपाईंको ठूलो बच्चा निरन्तर लडिरहेको छ वा सिँढी चढ्न समस्या भइरहेको छ? तपाईंलाई यी सामान्य कुराहरू लाग्न सक्छन् र तिनीहरूलाई अस्वीकार गर्न सक्नुहुन्छ, तर आज हामी एउटा गम्भीर कारणको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन कहिलेकाहीं यसको पछाडि हुन सक्छ। त्यो हो स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी , वा हामी डाक्टरहरूले यसलाई SMA भन्छौं।

ठीक छ, त्यसो भए यो SMA के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, यो एक आनुवंशिक रोग हो। हाम्रो शरीरका मांसपेशीहरू चल्न र काम गर्नको लागि, मस्तिष्कबाट ती मांसपेशीहरूमा सन्देश आउनु आवश्यक छ। यी सन्देशहरू हाम्रो मेरुदण्डमा रहेका विशेष स्नायु कोषहरू (मोटर न्यूरोनहरू) द्वारा बोकेका हुन्छन्। ठ्याक्कै भन्नुपर्दा, यी स्नायु कोषहरू नै हुन् जसले मांसपेशीहरूलाई "संकुचित" र "विस्तार" गर्न आदेश दिन्छन्।

SMA मा, आनुवंशिक दोषले यी स्नायु कोषहरूलाई बिस्तारै कमजोर बनाउँछ र मर्छ। यसलाई विद्युतीय उपकरणमा बिजुली बोक्ने तार जस्तै सोच्नुहोस् जुन बिस्तारै क्षतिग्रस्त हुँदै जान्छ, यसले बोक्न सक्ने बिजुलीको मात्रा घटाउँछ। त्यसैगरी, स्नायु कोषहरू कमजोर हुँदै जाँदा, मांसपेशीहरूमा पठाउने सन्देशहरू पनि कमजोर हुन्छन्। फलस्वरूप, मांसपेशीहरू बिस्तारै संकुचित हुन्छन् र प्रयोगको अभावमा शक्ति गुमाउँछन् । यसलाई हामी मांसपेशी शोष भन्छौं।

SMA का मुख्य प्रकारहरू के के हुन्?

SMA ले सबैलाई एकैनासले असर गर्दैन। लक्षणहरू सुरु हुने उमेर र रोगको गम्भीरताको आधारमा यसलाई धेरै मुख्य प्रकारहरूमा विभाजन गरिएको छ। बच्चाले आफ्नो विकासको क्रममा प्राप्त गर्ने विकासात्मक कोसेढुङ्गाहरू - जस्तै आफ्नो घाँटी समात्ने, बस्ने र हिँड्ने - यस वर्गीकरणमा धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।

बुझ्न सजिलो बनाउनको लागि, यी प्रकारहरूलाई तालिकामा हेरौं।

अब यी प्रत्येक प्रकारको बारेमा अलि विस्तृतमा कुरा गरौं।

SMA प्रकार १ (वेर्डनिग-हफम्यान रोग)

यो सबैभन्दा सामान्य र गम्भीर प्रकार हो। यी बच्चाहरूमा ६ महिनाको उमेर नपुग्दै लक्षणहरू देखा पर्छन्। धेरैजसो अवस्थामा, लक्षणहरू ३ महिनाको उमेरमै देखा पर्न थाल्छन्। आमा र बुबाको लागि यो धेरै पीडादायी अनुभव हो। बच्चा निर्जीव महसुस गर्छ। थोत्रो पुतली जस्तै। घाँटी सीधा समात्न सकिँदैन। हातखुट्टा झुन्डिन्छन्। दूध पिउन र खाना निल्न पनि गाह्रो हुने भएकाले पोषणको कमी हुन सक्छ। साथै, सास फेर्न मद्दत गर्ने मांसपेशीहरू कमजोर हुन्छन्, त्यसैले श्वासप्रश्वास संक्रमणको जोखिम उच्च हुन्छ। दुःखद तथ्य यो हो कि यी मध्ये धेरै बच्चाहरू २ वर्ष बाँच्दैनन्।

SMA प्रकार २ (डुबोविट्ज रोग)

यो एक प्रकारको मध्यम गम्भीरता हो। कल्पना गर्नुहोस्, तपाईंको बच्चा राम्रोसँग बसिरहेको छ र खेलिरहेको छ, तर ६-७ महिनासम्म उठ्ने वा हिँड्ने प्रयास गर्दैन। यो दोस्रो प्रकारको अवस्था हो। लक्षणहरू सामान्यतया बच्चा आफैं उभिन र हिँड्न सक्नुभन्दा पहिले नै सुरु हुन्छन्। यी बच्चाहरूको खुट्टामा भन्दा हातमा अलि बढी बल हुन सक्छ। तर तिनीहरू आफैं उभिन र हिँड्न सक्षम हुँदैनन्। तिनीहरू बूढो हुँदै जाँदा, सायद किशोरावस्थामा, तिनीहरूलाई बस्नको लागि समर्थनको आवश्यकता पर्न सक्छ। निद्राको समयमा सास फेर्न पनि गाह्रो हुन सक्छ, त्यसैले यो पनि ध्यानमा राख्नुपर्छ। लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दै, आयु सामान्य भन्दा कम हुन सक्छ।

SMA प्रकार 3 (कुगेलबर्ग-वेल्यान्डर सिन्ड्रोम)

यो तुलनात्मक रूपमा हल्का रूप हो। यस प्रकारका लक्षणहरू १ १/२ वर्ष (१८ महिना) देखि किशोरावस्थासम्म देखा पर्छन्। यी बच्चाहरू आफैं हिँड्न र उभिन सक्छन्। यद्यपि, समस्या यो हो कि तिनीहरू बारम्बार लड्छन्, दौडन र उफ्रन गाह्रो हुन्छ, र कुर्सीबाट उठ्न वा सिँढी चढ्न धेरै गाह्रो हुन्छ। समयसँगै मांसपेशीहरू कमजोर हुँदै जाँदा, तिनीहरूलाई जीवनको पछिल्ला चरणमा ह्वीलचेयरको सहयोगको आवश्यकता पर्न सक्छ। तर राम्रो खबर यो हो कि यी बच्चाहरू सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्।

SMA प्रकार ४ (वयस्क SMA)

यो एकदमै दुर्लभ प्रकार हो। लक्षणहरू वयस्कतामा सुरु हुन्छन्, सामान्यतया २० वा ३० को दशकमा। तपाईंले आफ्नो हात र खुट्टामा हल्का कमजोरी र कहिलेकाहीँ सास फेर्न गाह्रो हुने अनुभव गर्न सक्नुहुन्छ। यी लक्षणहरू यति बिस्तारै विकसित हुन्छन् कि केही मानिसहरूलाई वर्षौंसम्म पनि थाहा हुँदैन कि उनीहरूलाई यो रोग लागेको छ। यसले आयुलाई असर गर्दैन।

यस्ता लक्षणहरू देखिएमा के गर्नुहुन्छ?

यदि तपाईंलाई आफ्नो बच्चामा यस लेखमा सूचीबद्ध कुनै पनि लक्षणहरू छन् भन्ने शंका छ भने, कृपया नआत्तिनुहोस् र तुरुन्तै योग्य डाक्टर, विशेष गरी बाल रोग विशेषज्ञसँग परामर्श गर्नुहोस्। इन्टरनेट वा सुनेको आधारमा आफैं निदान गर्ने प्रयास नगर्नुहोस्। यो खतरनाक हुन सक्छ। डाक्टरले तपाईंको बच्चाको जाँच गर्नेछन् र आवश्यक परेमा, अवस्थाको सही प्रकृति पुष्टि गर्न तपाईंलाई आनुवंशिक परीक्षणको लागि पठाउनेछन्। यदि अवस्था पुष्टि भयो भने, तपाईंलाई विशेष प्रकारको व्यवस्थापन, फिजियोथेरापी, र नयाँ र उदीयमान उपचारहरूको बारेमा जानकारी दिइनेछ।