के तपाईंको वा तपाईंको बच्चाको शरीर सुस्त छ? के यो नेमलाइन मायोप्याथी हुन सक्छ?

के तपाईंलाई कहिलेकाहीँ आफ्नो शरीर धेरै कमजोर भएको महसुस हुन्छ, वा तपाईंको सानो बच्चाले अरू बच्चाहरू भन्दा अलि ढिलो काम गरिरहेको छ, वा शक्तिको कमी भएको जस्तो लाग्छ? यी कुराहरू विभिन्न कारणले हुन सक्छन्। यद्यपि, आज हामी एउटा दुर्लभ तर महत्त्वपूर्ण अवस्थाको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ। त्यो अवस्थालाई नेमलाइन मायोप्याथी भनिन्छ।

नेमलाइन मायोप्याथी भनेको के हो?

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, नेमलाइन मायोप्याथी भनेको हाम्रो शरीरलाई चलाउन मद्दत गर्ने मांसपेशीहरूलाई असर गर्ने अवस्था हो (जसलाई कंकाल मांसपेशी पनि भनिन्छ)। यसले शरीरका विभिन्न भागहरूमा मांसपेशी कमजोरी (मायोप्याथी) निम्त्याउँछ। यी लक्षणहरू कहिलेकाहीं जन्मको समयमा, वा बाल्यकालमा, र वयस्कतामा धेरै कम मात्रामा देखा पर्न सक्छन्। यो मांसपेशी कमजोरीले प्रायः निम्न कुराहरूलाई असर गर्छ:

• तिम्रो अनुहारमा
• घाँटीसम्म
• हिप क्षेत्रमा
• काँधमा
• माथिल्लो हात र खुट्टाको लागि

यस नेमलाइन मायोप्याथीमा अर्को विशेष कुरा पनि छ। अर्थात्, जब हामी मांसपेशीहरूको जाँच गर्छौं (हामी बायोप्सी गर्छौं), हामी मांसपेशीहरू भित्र धागो जस्तो, सानो छडी जस्तो चीजहरू देख्छौं (यसलाई नेमलाइन बडी भनिन्छ) । ग्रीक शब्द "नेमा" को अर्थ "धागो जस्तो" पनि हो। त्यसैले यो रोगको नाम यसरी नै राखिएको हो। यसलाई अन्य नामहरूले पनि बोलाइन्छ, तपाईंले यसको बारेमा सुन्नुभएको होला:

• जन्मजात रड रोग
• नेमलाइन शरीर रोग
• रड मायोप्याथी

नेमलाइन मायोप्याथी भएका धेरैजसो मानिसहरू आफ्ना आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आएको आनुवंशिक उत्परिवर्तन लिएर जन्मेका हुन्छन्। यद्यपि, धेरै विरलै, यो अवस्था कुनै पारिवारिक इतिहास बिना नै हुन सक्छ, र अनियमित जीन उत्परिवर्तनको कारणले हुन सक्छ।

महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने नेमलाइन मायोप्याथीको कुनै उपचार छैन । यद्यपि, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जीवनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्ने विभिन्न उपचारहरू छन्। सबैभन्दा सामान्य प्रकारको नेमलाइन मायोप्याथी भएका मानिसहरूले प्रायः सामान्य, सक्रिय जीवन बिताउन सक्छन्।

के नेमलाइन मायोप्याथी विभिन्न प्रकारका हुन्छन्?

हो, नेमलाइन मायोप्याथीका मुख्य छ प्रकारहरू छन्। लक्षणहरू देखा पर्ने समय र रोगको गम्भीरता प्रकारमा निर्भर गर्दछ। १. विशिष्ट जन्मजात नेमलाइन मायोप्याथी: यो सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो। नेमलाइन मायोप्याथीका सबै बिरामीहरूमध्ये लगभग आधा यस प्रकारका हुन्छन्। यो एक अवस्था हो जुन जन्मको समयमा हुन्छ। २. मध्यवर्ती जन्मजात नेमलाइन मायोप्याथी:यस प्रकारमा, लक्षणहरू गम्भीर प्रकारको भन्दा कम गम्भीर हुन्छन्, तर सामान्य प्रकारको भन्दा बढी गम्भीर हुन्छन्। लगभग २०% बिरामीहरूमा यो प्रकार हुन्छ। ३. गम्भीर जन्मजात (नवजात) नेमलाइन मायोप्याथी : यो एक गम्भीर अवस्था हो जुन जन्मको समयमा हुन्छ । लगभग १६% बिरामीहरूमा यो प्रकार हुन्छ। ४. बाल्यकालमा सुरु हुने नेमलाइन मायोप्याथी: यो प्रकार १० देखि २० वर्षको उमेरको बीचमा देखा पर्दछ। १०% भन्दा अलि बढी बिरामीहरूमा यो प्रकार हुन्छ। ५. वयस्कहरूमा सुरु हुने नेमलाइन मायोप्याथी : यो अवस्था २० देखि ५० वर्षको उमेरको बीचमा हुन्छ। लगभग ४% बिरामीहरूमा यो प्रकार हुन्छ। ६. अमिश नेमलाइन मायोप्याथी : यो अमिश समुदायमा देखिने एक विशेष प्रकार हो। यो धेरै दुर्लभ छ र प्रायः बाल्यकालमा मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

यो अवस्था कसलाई हुन सक्छ?

नेमलाइन मायोप्याथीले लिङ्ग, जाति वा धर्मको पर्वाह नगरी जो कोहीलाई पनि असर गर्न सक्छ। यद्यपि, यदि तपाईंको आमाबाबु मध्ये एक वा दुवैले यस रोगको लागि जीन उत्परिवर्तन बोकेका छन् भने, तपाईं उच्च जोखिममा हुनुहुन्छ । अमिश समुदायका मानिसहरू पनि उच्च जोखिममा छन्। यो एक धेरै दुर्लभ रोग हो। अनुसन्धानकर्ताहरू भन्छन् कि यो रोग ५०,००० जीवित जन्महरू मध्ये लगभग एकमा हुन्छ। यद्यपि, अमिश समुदायमा, यो भनिन्छ कि ५०० मध्ये एक जना यो अवस्थाबाट प्रभावित हुन सक्छ।

नेमलाइन मायोप्याथीका कारणहरू के के हुन्?

नेमलाइन मायोप्याथी हाम्रो कंकाल र मांसपेशी प्रणालीको रोग हो। यो प्रायः जीनमा हुने परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जसलाई जीन उत्परिवर्तन भनिन्छ। यी जीन उत्परिवर्तनहरू एक वा दुवै आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा आउन सक्छन्।

• कहिलेकाहीँ, यो अवस्था आमाबाबु दुवैले असामान्य जीन बोकेको खण्डमा हुन सक्छ (अर्थात्, यो अटोसोमल रिसेसिभ विशेषताको रूपमा वंशाणुगत रूपमा प्राप्त हुन्छ) ।
• विरलै, यदि एक जना अभिभावकले मात्र असामान्य जीन (अर्थात्, एक अटोसोमल प्रमुख विशेषताको रूपमा) प्राप्त गरे पनि यो विकास हुन सक्छ।
• कहिलेकाहीँ, यो अवस्था शुक्रकीट वा अण्डामा नयाँ, अनियमित आनुवंशिक उत्परिवर्तनबाट पनि हुन सक्छ।

यो प्रायः जीन नेबुलिन (NEB) वा जीन एक्टिन अल्फा-१ (ACTA1) मा उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ। नेबुलिन र एक्टिन दुई प्रकारका प्रोटीन हुन् जसले हाम्रो मांसपेशीलाई संकुचित गर्न मद्दत गर्छन्। तिनीहरूलाई मेसिनको भागहरू जस्तै सोच्नुहोस्। जब यी भागहरूमा समस्या हुन्छ, मांसपेशीहरूले राम्ररी काम गर्न बन्द गर्छन्।

यो रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

नेमलाइन मायोप्याथीका मुख्य लक्षणहरू हुन्:

• मांसपेशीको टोन कम हुनु (हाइपोटोनिया) : शरीरमा रबरको बल जस्तै कमजोरीको अनुभूति हुनु।
• रिफ्लेक्स कम हुनु वा हराउनु: डाक्टरले सानो हथौडाले घुँडामा थिच्दा खुट्टा चलाउने क्षमतामा कमी आउनु।
• मांसपेशी कमजोरी: शरीरमा कमजोरीको अनुभूति ।

यदि तपाईंको नवजात शिशुमा यी लक्षणहरू देखा परेमा, तपाईंले अन्य चीजहरू पनि देख्न सक्नुहुन्छ जस्तै:

• असामान्य हल्लिने चाल (चल्ने विकार) ।
• ढिलो मोटर सीप: बस्ने, उभिने र टाउको नियन्त्रण गर्ने जस्ता कुराहरूमा ढिलाइ।
• बोल्न र निल्न गाह्रो हुनु (डिसार्थरिया र डिस्फेजिया) ।
• बङ्गारा क्षेत्र सामान्य भन्दा धेरै पछाडि राखिएको हुन्छ (रेट्रोग्नाथिया) ।
• लामो अनुहारको आकार लिँदै ।
• मुखको माथिल्लो तालुको असामान्य वक्रता ।
• अस्पष्ट बोली (भेलोफ्यारिङ्गियल डिसफंक्शन) ।
• निद्राको समयमा कमजोर सास फेर्न (राक्षसी हाइपोभेन्टिलेसन) , जसले रगतमा कार्बन डाइअक्साइडको स्तर बढाउन सक्छ (हाइपरकार्बिया) ।
• सास फेर्न गाह्रो हुनु (डिस्प्निया) ।

यो अवस्था भएका व्यक्तिहरूमा उमेर बढ्दै जाँदा अन्य लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्:

• मेरुदण्डको असामान्य कठोरता ।
• स्कोलियोसिस ।
• संयुक्त संकुचन ।
• डुबेको छाती (पेक्टस एक्काभटम) ।

यो रोग कसरी निदान गरिन्छ?

पहिले, डाक्टरले तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई तपाईंको लक्षणहरू र तपाईंको परिवारमा कसैलाई यस्तै अवस्था भएको छ कि छैन भनेर सोध्नेछन्। त्यसपछि, तिनीहरूले शारीरिक परीक्षण गर्नेछन्। यदि डाक्टरलाई नेमलाइन मायोप्याथीको शंका छ भने, उनले मांसपेशी बायोप्सीको आदेश दिनेछन्। यसमा शल्यक्रियाको क्रममा मांसपेशीको तन्तुको सानो टुक्रा हटाउने र यसको जाँच गर्ने समावेश छ। यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई यो अवस्था छ भने, तपाईंले त्यो मांसपेशीको टुक्रामा धागो जस्तो संरचना (नेमालाइन बडी) देख्नुहुनेछ। डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्नेछन् ।यसलाई सिफारिस पनि गर्न सकिन्छ। यसले नेमलाइन मायोप्याथीको अवस्था पुष्टि गर्न सक्छ।

यसको उपचार कसरी गरिन्छ?

पहिले उल्लेख गरिएझैं, यसको लागि कुनै खास उपचार छैन। त्यसैले, उपचारको उद्देश्य लक्षणहरू कम गर्नु र जीवनलाई सजिलो बनाउन मद्दत गर्नु हो। उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• सास फेर्न गाह्रो हुने समस्यामा मद्दत: यसमा ट्रेकियोस्टोमी राख्ने, मेकानिकल भेन्टिलेसन मेसिनमा जडान गर्ने, वा BiPAP मेसिन प्रयोग गर्ने समावेश हुन सक्छ।
• कम प्रभाव पार्ने व्यायाम: मांसपेशीको बल कायम राख्नुहोस्।
• मालिस थेरापी र शारीरिक थेरापी : मांसपेशीको कार्य कायम राख्नुहोस्।
• स्पीच थेरापी : बोली कठिनाइ र भकभकाउने समस्या कम गर्नुहोस्।
• स्ट्रेचिङ प्रविधिहरू : मांसपेशीहरूको चाल बढाउनुहोस्।
• हिँड्न सहयोगी सामग्रीहरू: लौरो, बैसाखी, घुँडाको ब्रेसेस र ह्वीलचेयर जस्ता चीजहरू।

यदि लक्षणहरू गम्भीर छन्, वा अन्य स्वास्थ्य जटिलताहरू छन् भने, तपाईंलाई अस्पतालमा भर्ना गर्नुपर्ने हुन सक्छ। अस्पताल भर्नाले निम्न उपचारहरू प्रदान गर्न सक्छ:

• श्वासप्रश्वासको सहयोग: जस्तै निद्राको समयमा सास फेर्न मद्दत गर्न मेकानिकल भेन्टिलेसन ।
• शल्यक्रिया : जोर्नी खुम्चिने वा स्कोलियोसिसको उपचार गर्नुहोस्।
• इन्टरल पोषण : यदि तपाईंलाई खाना निल्न गाह्रो भइरहेको छ भने।

के यो जोखिम कम गर्न सकिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, नेमलाइन मायोप्याथी हुनबाट आफूलाई वा तपाईंको बच्चालाई रोक्ने कुनै उपाय छैन। यद्यपि, लक्षणहरू बारे सचेत हुनु, चाँडै नै चिकित्सा सल्लाह लिनु र आवश्यक परेमा उपचार सुरु गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ ।

यो अवस्था भएको व्यक्तिले कस्तो भविष्यको आशा गर्न सक्छ?

यो रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै धेरै फरक हुन्छ ।

• विशिष्ट जन्मजात नेमलाइन मायोप्याथी: मांसपेशी कमजोरी सामान्यतया समयसँगै उस्तै रहन्छ। यद्यपि, उमेर बढ्दै जाँदा, वृद्धिसँगै कमजोरी थोरै बढ्न सक्छ।
• गम्भीर जन्मजात (नवजात शिशु) नेमलाइन मायोप्याथी: यसले जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। उदाहरणका लागि:
• धेरै जोर्नीहरू बाङ्गो वा विस्तारित स्थितिमा अड्किएका हुन्छन् (आर्थ्रोग्रिपोसिस मल्टिप्लेक्स कन्जेनिटा) ।
• खाना वा तरल पदार्थको सास लिनेआकांक्षा निमोनिया ।
• फ्र्याक्चरहरू।
• मुटुको मांसपेशी रोग (कार्डियोमायोप्याथी) ।
• श्वासप्रश्वासमा समस्या ।
• मध्यवर्ती जन्मजात नेमलाइन मायोप्याथी: धेरै मानिसहरूलाई श्वासप्रश्वास सहायता र ह्वीलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ।
• बाल्यकालमा सुरु भएको नेमलाइन मायोप्याथी: यसले खुट्टा खस्न सक्छ, जुन गोलीगाँठो माथि खुट्टा मोड्न नसक्ने समस्या हो। यसले गोलीगाँठो र तल्लो खुट्टाको मांसपेशीको चालमा पनि कमी ल्याउन सक्छ।
• वयस्कहरूमा देखिने नेमेलाइन मायोप्याथी : यसले जटिलताहरू पनि निम्त्याउन सक्छ:
• सास फेर्न गाह्रो हुनु।
• कमजोर घाँटीको मांसपेशीका कारण टाउकोलाई सीधा राख्न गाह्रो हुनु।
• मुटु रोगका जटिलताहरू।
• बिस्तारै मांसपेशी कमजोरी बढ्दै।
• अमिश नेमलाइन मायोप्याथी : यस अवस्थाका जटिलताहरूमा प्रगतिशील मांसपेशी कमजोरी, श्वासप्रश्वास विफलता, र मांसपेशी शोष समावेश छन्।

त्यसैले, भविष्यको कुरा गर्ने हो भने, यो रोगको प्रकार र लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ । रोगको सबैभन्दा हल्का रूप (सामान्य जन्मजात नेमलाइन मायोप्याथी) भएको व्यक्ति कुनै पनि सहारा बिना हिँड्न सक्षम हुन सक्छ। यद्यपि, सबैभन्दा गम्भीर रूप (अमिश नेमलाइन मायोप्याथी) भएका व्यक्तिहरू प्रायः लगभग दुई वर्षसम्म बाँच्छन्।

तर चिन्ता नगर्नुहोस्। यसको कुनै उपचार नभए पनि, उचित उपचारको साथ, नेमलाइन मायोप्याथी भएका धेरै व्यक्तिहरू लामो आयु बाँच्न सक्छन् । रोगको प्रकारमा निर्भर गर्दै, आयु केही महिनादेखि जीवनभरसम्म हुन सक्छ।

यदि तपाईंको बच्चा वा तपाईं यो अवस्थाबाट पीडित हुनुहुन्छ भने तपाईं कसरी उनीहरूको हेरचाह गर्नुहुन्छ?

तपाईंले निम्न कार्यहरू गरेर यस अवस्थाको जटिलताहरू कम गर्न मद्दत गर्न सक्नुहुन्छ:

• नियमित रूपमा आफ्नो मुटुको कार्य जाँच गर्नुहोस्।
• यदि तपाईंलाई तल्लो श्वासप्रश्वास नलीको संक्रमण (जस्तै ब्रोन्काइटिस , छातीको भीडभाड, निमोनिया ) भयो भने तुरुन्तै चिकित्सा सल्लाह र उपचार खोज्नुहोस्।

यदि तपाईं यस रोगको जीनको वाहक हुनुहुन्छ र तपाईं पनि बच्चा जन्माउने आशा राख्दै हुनुहुन्छ भने, सल्लाहको लागि आनुवंशिक सल्लाहकारलाई भेट्नु राम्रो विचार हो ।

सारांशको रूपमा सम्झनुहोस्

नेमलाइन मायोप्याथी (NM) एउटा दुर्लभ अवस्था हो जसले कंकालको मांसपेशीलाई असर गर्छ। मुख्य लक्षणहरू मांसपेशीको टोन घट्नु र मांसपेशी कमजोर हुनु हो। यो रोगका धेरै प्रकारहरू छन्, प्रत्येकमा फरक-फरक सुरुवात र लक्षणहरूको गम्भीरता हुन्छ। यद्यपि यसको कुनै खास उपचार छैन, लक्षणहरू कम गर्ने उपचारहरू छन्।। सबैभन्दा सामान्य प्रकार (विशिष्ट जन्मजात नेमलाइन मायोप्याथी) भएका धेरैजसो मानिसहरू उचित उपचारको साथ स्वतन्त्र जीवन बिताउन सक्छन्। अन्य प्रकारहरूको लागि रोगको निदान लक्षणहरूको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। त्यसैले, चिकित्सा सल्लाह पालना गर्नु र उचित हेरचाह प्राप्त गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ । नेमलाइन मायोप्याथी, मांसपेशी कमजोरी, आनुवंशिक रोगहरू, बाल रोगहरू, स्नायु रोगहरू, श्वासप्रश्वास समस्याहरू, मांसपेशी बायोप्सी