शरीरमा राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) को मात्रा कम भएका मानिसहरूमा हुने ट्याङ्गियर रोगको बारेमा जानौं।

के तपाईंले कहिल्यै राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL / उच्च-घनत्व लिपोप्रोटिन) भनिने कोलेस्ट्रोलको प्रकारको बारेमा सुन्नुभएको छ? हो, हो... आज हामी एउटा धेरै दुर्लभ रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं जुन हाम्रो शरीरमा यो राम्रो कोलेस्ट्रोलको स्तर धेरै कम हुँदा हुन्छ। यसलाई ट्याङ्गियर रोग भनिन्छ। तपाईं यो नामसँग परिचित नहुन सक्नुहुन्छ, तर यसको बारेमा जान्न धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

ट्याङ्गियर रोग भनेको के हो? यसलाई सरल भाषामा बुझौं!

ठीक छ, सुरुबाटै सुरु गरौं। ट्याङ्गियर रोग एक धेरै दुर्लभ रोग हो जुन हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गर्छौं, अर्थात्, आनुवंशिक रूपमा वंशाणुगत रूपमा । यो रोग भएका मानिसहरूको शरीरमा राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) को स्तर धेरै कम हुन्छ। के तपाईंलाई थाहा छ, यो HDL कोलेस्ट्रोललाई "राम्रो कोलेस्ट्रोल" भनिएको छैन। तिनीहरूले नै हाम्रो रक्तनलीहरूमा, अर्थात्, हाम्रो धमनीहरूमा जम्मा हुने खराब कोलेस्ट्रोल (LDL / कम-घनत्व लिपोप्रोटिन) हटाएर हाम्रो शरीरलाई सफा राख्न मद्दत गर्छन्।

अब सोच्नुहोस् त के हुन्छ जब यो राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) घट्छ। त्यो नराम्रो कोलेस्ट्रोल (LDL) र अन्य प्रकारका बोसो (लिपिड) सजिलै हाम्रो धमनी भित्र जम्मा हुन थाल्छ। जसरी पानीको पाइपमा फोहोर अड्किन्छ। यसले हाम्रो मुटुमा समस्या निम्त्याउन सक्छ, हृदयघात हुन सक्छ , वा स्ट्रोक जस्ता अवस्थाहरू पनि निम्त्याउन सक्छ। त्यति मात्र होइन, यो रोगले हाम्रो शरीरका अन्य धेरै अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ।

किन यसलाई "ट्याङ्गियर" भनियो?

यो पनि एकदमै रोचक कथा हो। अमेरिकाको भर्जिनिया राज्यबाट समुद्र पारी अवस्थित ट्याङ्गियर टापुको कारणले गर्दा यो रोगलाई "ट्याङ्गियर" नाम दिइएको हो। यो रोग पहिलो पटक त्यो टापुमा बस्ने मानिसहरूमा पत्ता लागेको थियो। यद्यपि, यसको मतलब यो होइन कि यो त्यो टापुमा मात्र सीमित छ। विश्वका अन्य देशहरूमा पनि यो रोग भएका मानिसहरू छन्।

ट्याङ्गियर रोग कति सामान्य छ?

वास्तवमा, ट्याङ्गियर रोग अत्यन्तै दुर्लभ अवस्था हो। विश्वभर थोरै संख्यामा मात्र, लगभग १०० जना मात्र यो रोगको पहिचान भएको छ। त्यसैले यसको बारेमा धेरै कुरा गरिँदैन। तर यो दुर्लभ भए पनि, यो अवस्थाको बारेमा सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ, हैन र?

ट्याङ्गियर रोगले हाम्रो शरीरलाई कसरी असर गर्छ?

यस्तो हुन्छ। जब हामीलाई मधुमेह हुन्छ, हाम्रो शरीरको राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) को स्तर कम हुन्छ, त्यसैले बोसो (लिपिड) हाम्रो कलेजोमा राम्रोसँग ढुवानी हुन सक्दैन। कलेजोले शरीरबाट यो अनावश्यक बोसो हटाउने काम गर्छ। त्यसैले, हटाउन नसकिने यो बोसो बिस्तारै हाम्रो शरीरको विभिन्न भागहरूमा जम्मा हुन थाल्छ। जब यो बोसो जम्मा हुन्छ, त्यो अंग पनि अलि ठूलो हुन सक्छ।

बोसो प्रायः यसरी जम्मा हुन्छ:

• कलेजो: कलेजो ठूलो हुन सक्छ।
• प्लीहा:प्लीहा पनि सुन्निन सक्छ र ठूलो हुन सक्छ।
• टन्सिल: हाम्रो घाँटीमा रहेका टन्सिलहरू। बोसोले भरिएपछि तिनीहरू पहेंलो-सुन्तला रंगका हुन सक्छन्।
• लिम्फ नोड्स: यी हाम्रो प्रतिरक्षा प्रणालीको भाग हुन्। यी सुन्निन पनि सक्छन्।
• मुटु: यसले मुटुको कार्यप्रणालीलाई पनि असर गर्न सक्छ।
• मस्तिष्क: कहिलेकाहीँ मस्तिष्क पनि प्रभावित हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, केहि अन्य समस्याहरू उत्पन्न हुन सक्छन्:

• स्नायु समस्याहरू: हातखुट्टा सुन्निने जस्ता स्नायु समस्याहरू हुन सक्छन्।
• ट्राइग्लिसराइडको स्तर बढ्यो: यो रगतमा पाइने एक प्रकारको बोसो हो, जस्तै कोलेस्ट्रोल।
• दृष्टि समस्याहरू: आँखामा असामान्य बादल लाग्न सक्छ, र कहिलेकाहीं दृष्टि कम हुन सक्छ।

ट्याङ्गियर रोगका लक्षणहरू के के हुन्?

यो धेरै महत्त्वपूर्ण छ। ट्याङ्गियर रोगका लक्षणहरू व्यक्तिपिच्छे फरक हुन सक्छन्। मैले पहिले भनेझैं यो शरीरमा बोसो कहाँ जम्मा भएको छ भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। केही मानिसहरूमा जन्मँदा लक्षणहरू देखिन सक्छन्, जबकि अरूमा ६०-६५ वर्षको उमेर नपुगुन्जेल कुनै प्रमुख लक्षणहरू नदेखिन सक्छन्।

यहाँ केही सामान्य लक्षणहरू छन्:

• पेट दुख्ने वा वाकवाकी लाग्ने।
• धमनीहरूमा बोसो जम्मा हुनु (एथेरोस्क्लेरोसिस): यसले मुटु रोगको जोखिम बढाउँछ।
• सुख्खा छाला।
• आँखाको पलक भित्रतिर घुम्नु (एक्ट्रोपियन): यो केही हदसम्म असामान्य लक्षण हो।
• रक्तअल्पता: यसको अर्थ रगतको कमी हुनु हो।
• हात, खुट्टा, हात वा खुट्टामा मांसपेशी कमजोरी हुनु।
• लामो समयसम्म कुनै संक्रमण बिना सुन्निएको लिम्फ नोडहरू।

याद राख्नुहोस्, कहिलेकाहीँ यी लक्षणहरूलाई अन्य रोगहरू भनेर गलत मान्न सकिन्छ, त्यसैले सही निदान गर्नु महत्त्वपूर्ण छ।

ट्याङ्गियर रोग के कारणले हुन्छ? जीनको बारेमा कुरा गरौं!

ट्याङ्गियर रोग ABCA1 जीनमा रहेको दोषको कारणले हुन्छ जुन हामीले हाम्रा आमाबाबुबाट वंशाणुगत रूपमा पाउँछौं। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, ABCA1 जीनमा हाम्रो कोषहरूबाट कोलेस्ट्रोल हटाउने र राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) मा थप्ने निर्देशनहरू हुन्छन्। HDL ले यो कोलेस्ट्रोल कलेजोमा पुर्‍याउँछ, जहाँ यो उत्सर्जित हुन्छ।

अब, यदि यो ABCA1 जीनमा कुनै दोष वा उत्परिवर्तन छ भने, ती निर्देशनहरू राम्ररी काम गर्दैनन्। त्यसपछि कोषहरूबाट कोलेस्ट्रोल हटाउने र HDL को गठन राम्ररी हुँदैन। परिणामस्वरूप HDL स्तर उल्लेखनीय रूपमा घट्छ।

यो यसरी वंशाणुगत हुन्छ:

• यदि आमाबाबु दुवैले दोषपूर्ण ABCA1 जीन वंशाणुगत रूपमा प्राप्त गरेमा, बच्चामा ट्याङ्गियर रोग लाग्नेछ।
• यदि आमाबाबुमध्ये एक जनाले मात्र दोषपूर्ण जीन प्राप्त गरेमा, बच्चा वाहक हुनेछ। तिनीहरूमा लक्षणहरू नदेखिन सक्छन्, तर तिनीहरूको HDL स्तर सामान्य भन्दा कम हुन सक्छ।

अब कल्पना गर्नुहोस् कि आमाबाबु दुवै यो दोषपूर्ण जीनका वाहक हुन्, अर्थात् उनीहरूमा लक्षणहरू नहुन सक्छन्, तर उनीहरू दुवैमा यो जीन छ। जब त्यस्ता आमाबाबुको बच्चा हुन्छ:

• बच्चामा ट्याङ्गियर रोग लाग्ने सम्भावना २५% (१/४) हुन्छ।
• बच्चा रोगको वाहक हुने सम्भावना ५०% (१/२) हुन्छ।
• बच्चामा कुनै पनि दोषपूर्ण जीन वंशाणुगत नहुने र स्वस्थ हुने सम्भावना २५% (१/४) हुन्छ।

यो सिक्का पल्टाउनु र टाउको वा पुच्छर पाउनु जस्तै हो। यी सम्भावनाहरू प्रत्येक गर्भावस्थाको लागि समान हुन्छन्।

डाक्टरहरूले ट्याङ्गियर रोग कसरी निदान गर्छन्?

तपाईंलाई ट्याङ्गियर रोग छ कि छैन भनेर निश्चित गर्न, तपाईंले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ। उहाँले पहिले शारीरिक परीक्षण गर्नुहुनेछ र तपाईंको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नुहुनेछ। त्यसपछि, तिनीहरूले धेरै रगत परीक्षणहरूको आदेश दिनेछन्। यी रगत परीक्षणहरूले मुख्यतया तपाईंको HDL कोलेस्ट्रोल स्तर र एपोलिपोप्रोटिन A1 (ApoA1) भनिने प्रोटिनको स्तर कति कम छ भनेर हेर्छन्। ट्याङ्गियर रोग भएका मानिसहरूमा यी दुवै धेरै कम हुन्छन्।

निदान पुष्टि गर्न आनुवंशिक परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ। यसले ABCA1 जीनमा विशिष्ट उत्परिवर्तनको जाँच गर्न सक्छ। यद्यपि, आनुवंशिक परीक्षण सबै ठाउँमा उपलब्ध नहुन सक्छ। यस्तो अवस्थामा, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको शरीरको कुनै भाग, जस्तै तपाईंको टन्सिल, छाला, वा कलेजोबाट तन्तुको सानो टुक्रा (बायोप्सी) लिन सक्छन्। रोगको बारेमा जानकारी प्राप्त गर्न यी तन्तुहरूमा रहेको बोसोको प्रकार प्रयोग गर्न सकिन्छ।

ट्याङ्गियर रोगमा कुन प्रोटिनको कमी हुन्छ?

ट्याङ्गियर रोगमा, एपोलिपोप्रोटिन A1 (ApoA1) नामक प्रोटिन धेरै कम हुन्छ। यो ApoA1 HDL कोलेस्ट्रोल अणु को एक प्रमुख घटक हो। त्यसैले जब ApoA1 घट्छ, HDL स्तर पनि घट्छ।

निदान र फलो-अपको लागि कस्ता परीक्षणहरू प्रयोग गरिन्छ?

डाक्टरहरूले रोगको निदान गर्न र शरीरमा रोगको प्रभावको निगरानी गर्न धेरै अन्य परीक्षणहरू पनि गर्न सक्छन्।

• स्नायु र मांसपेशी कार्य परीक्षण (इलेक्ट्रोमायोग्राम / ईएमजी): स्नायु क्षति र मांसपेशी कमजोरी जाँच गर्नुहोस्।
• आँखा परीक्षण: कुनै धमिलो दृष्टि वा दृष्टि समस्या छ कि छैन जाँच गर्नुहोस्।
• तपाईंको पेट / पेटको अल्ट्रासाउन्ड: कलेजो र प्लीहा जस्ता अंगहरूको अवस्था जाँच गर्नुहोस्।
• तपाईंको क्यारोटिड धमनीहरूको अल्ट्रासाउन्ड: तपाईंको घाँटीको मुख्य धमनीहरूमा बोसो जम्मा भएको छ कि छैन जाँच गर्नुहोस्।
• तपाईंको मुटुको CT एन्जियोग्राम:मुटुमा रगत आपूर्ति गर्ने धमनीहरूमा अवरोधहरू छन् कि छैनन् जाँच गर्नुहोस्।
• इकोकार्डियोग्राम: मुटुको कार्य र संरचना हेर्नको लागि स्क्यान।
• व्यायाम तनाव परीक्षण: मुटुले व्यायामप्रति कस्तो प्रतिक्रिया दिन्छ हेर्नुहोस्।

ट्याङ्गियर रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?

इमानदारीपूर्वक भन्नुपर्दा, ट्याङ्गियर रोगलाई पूर्ण रूपमा निको पार्ने कुनै खास उपचार छैन। यो एक आनुवंशिक अवस्था भएकोले, लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र जटिलताहरू कम गर्न तपाईंले धेरै कुराहरू गर्न सक्नुहुन्छ।

कहिलेकाहीँ, बोसो जम्मा भएर क्षतिग्रस्त अंग, उदाहरणका लागि टन्सिल वा प्लीहा, शल्यक्रियाद्वारा हटाउनुपर्ने हुन सक्छ।

के खाना र पेय पदार्थले मद्दत गर्न सक्छ?

हो, यो साँच्चै सम्भव छ। केही खानेकुराहरूले हाम्रो राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) को स्तर थोरै बढाउन मद्दत गर्न सक्छन्, र हाम्रो खराब कोलेस्ट्रोल (LDL) को स्तर कम गर्न पनि मद्दत गर्छन्।

• एभोकाडो
• जैतुनको तेल
• सिमी र छोला जस्ता गेडागुडीहरू (सिमी)
• सम्पूर्ण अन्न (जस्तै, सम्पूर्ण दाल, सम्पूर्ण दालको भात)
• बोसोयुक्त माछा ( जस्तै साल्मन, म्याकरेल, हेरिंग)
• बदाम ( जस्तै बदाम, बदाम, काजू - तर नुन बिना)
• धेरै फाइबर भएका फलफूलहरू (जस्तै अम्बा, आँप, केरा)
• चिया बीउ र अलसीको बीउ

यी खानेकुराहरूलाई नियमित रूपमा आफ्नो आहारमा समावेश गर्नाले राम्रो कोलेस्ट्रोलको स्तर कायम राख्न मद्दत गर्नेछ।

औषधि र जीवनशैली परिवर्तन के के हुन्?

तपाईंको डाक्टरले कोलेस्ट्रोल कम गर्ने औषधिहरू , जस्तै स्टेटिनहरू लेख्न सक्छन्।

यसले HDL स्तर बढाउन मद्दत गर्न सक्ने धेरै जीवनशैली परिवर्तनहरू गर्न पनि सिफारिस गर्दछ:

• बारम्बार व्यायाम गर्ने: यसमा दिनको कम्तिमा ३० मिनेट हिँड्नु वा दौडनु समावेश छ।
• सुर्तीजन्य पदार्थको प्रयोग नगर्ने: तपाईंले चुरोट पिउन पूर्ण रूपमा बन्द गर्नुपर्छ।
• स्वस्थ तौल कायम राख्ने।
• संतृप्त बोसोको सट्टा मोनोअनस्याचुरेटेड बोसो खानुहोस्: नरिवलको तेल, पाम तेल र जनावरको तेल जस्ता चीजहरूमा संतृप्त बोसो पाइन्छ। जैतुनको तेल र एभोकाडोमा मोनोअनस्याचुरेटेड बोसो पाइन्छ।

उपचारको साइड इफेक्ट के हो?

कोलेस्ट्रोल कम गर्ने औषधिहरूले कहिलेकाहीं सानोतिनो साइड इफेक्ट निम्त्याउन सक्छ। सबैलाई यो लाग्दैन, तर तिनीहरूको बारेमा सचेत हुनु राम्रो हो।

• टाउको दुखाइ
• मांसपेशी दुखाइ
• कब्जियत
• पेट दुख्नु

यदि यस्तो केहि भयो भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरलाई भन्नु पर्छ। त्यसपछि उनले औषधि परिवर्तन गर्न वा तपाईंलाई अन्य सल्लाह दिन सक्छन्।

के ट्याङ्गियर रोग रोक्न सकिन्छ?

यो आनुवंशिक अवस्था भएकोले, हामी यसलाई विकास हुनबाट रोक्न सक्दैनौं। यसको मतलब यदि तपाईंको जीनमा यो दोष छ भने, यसलाई परिवर्तन गर्न सकिँदैन। यद्यपि, यदि तपाईंलाई यो रोग छ, वा यदि तपाईं वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई यो वंशाणुगत रूपमा लाग्ने जोखिम पत्ता लगाउन आनुवंशिक सल्लाहकारसँग परामर्श गर्न सक्नुहुन्छ। त्यसपछि, अर्को अभिभावकको आनुवंशिक स्थितिलाई ध्यानमा राख्दै, तपाईं आफ्ना बच्चाहरूलाई यो हुने सम्भावनाको स्पष्ट विचार प्राप्त गर्न सक्नुहुन्छ।

यदि मलाई ट्याङ्गियर रोग लाग्यो भने, भविष्यमा के हुनेछ?

ट्याङ्गियर रोग भएका मानिसहरूको लागि रोगको निदान सामान्यतया राम्रो हुन्छ, तर यो तपाईंको लक्षणहरू कति उन्नत छन् भन्ने कुरामा निर्भर गर्दछ। कुनै पनि रोग जस्तै, लक्षणहरू गम्भीर हुनु अघि नै प्रारम्भिक निदान उत्तम हुन्छ।

यसको लागि अहिलेसम्म कुनै निश्चित उपचार नभए पनि, भविष्यमा जीन थेरापी जस्ता कुराहरूले मद्दत गर्ने आशा छ। अनुसन्धान अझै जारी छ।

ट्याङ्गियर रोग कति समयसम्म रहन्छ?

यो आनुवंशिक रोग भएकोले, यो जीवनभर रहन्छ। यद्यपि, यदि चाँडै पत्ता लाग्यो र नियमित रूपमा जाँच गरियो भने, यो रोगलाई राम्रोसँग व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ र बाँच्न सकिन्छ।

म कसरी आफ्नो ख्याल राख्ने?

यदि तपाईंको ट्याङ्गियर रोगको कारणले प्लीहा बढेको छ भने, तपाईंले निश्चित रूपमा सम्पर्क खेलहरूबाट बच्नुपर्छ, किनकि यस्तो सम्पर्कले प्लीहा फुट्न सक्छ, जुन खतरनाक हुन्छ।

यसको अतिरिक्त, मुटु रोगको लागि अन्य जोखिम कारकहरू पनि नियन्त्रण गर्नुपर्छ:

• उच्च रक्तचाप नियन्त्रण गर्ने।
• यदि तपाईंलाई मधुमेह छ भने, यसलाई राम्रोसँग नियन्त्रण गर्नुहोस्।
• सुर्तीजन्य पदार्थको प्रयोगबाट बच्ने।

मैले कहिले डाक्टरलाई भेट्नुपर्छ?

यदि तपाईंलाई ट्याङ्गियर रोग छ भने, तपाईंले नियमित रूपमा आफ्नो स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई भेट्नुपर्छ । यसरी, यदि तपाईंको लक्षणहरू बिग्रन्छन् भने, तपाईं छिट्टै कारबाही गर्न सक्नुहुन्छ।

डाक्टरले प्रायः यी कुराहरूको जाँच गर्नेछन्:

• स्नायु प्रणाली।
• मुटु।
• आँखा।

मैले मेरो डाक्टरलाई कस्ता प्रश्नहरू सोध्नु पर्छ?

जब तपाईं आफ्नो डाक्टरलाई भेट्नुहुन्छ, तपाईं निम्न प्रश्नहरू सोध्न सक्नुहुन्छ:

• के मलाई मेरो कोलेस्ट्रोलको स्तर सुधार गर्न औषधि खानुपर्छ?
• के ट्याङ्गियर रोग भएका व्यक्तिहरू सामेल हुन सक्ने कुनै सहयोग समूह छ?
• म तिमीलाई भेट्न कति पटक आउनुपर्छ?

ट्याङ्गियर रोगले शरीरका विभिन्न भागहरूलाई असर गर्न सक्ने भएकोले, प्रत्येक भागको नियमित जाँच गराउनु उत्तम हुन्छ। तपाईंले धेरै फरक विशेषज्ञहरूलाई भेट्नुपर्ने हुन सक्छ। आफ्नो डाक्टरले तोके अनुसार औषधि लिनुहोस्, र स्वस्थ आहार र व्यायाम दिनचर्या कायम राख्न सक्दो प्रयास गर्नुहोस्।

हामीले सम्झनु पर्ने सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण कुराहरू (घर पठाउनुहोस् सन्देश)

ठीक छ, हामीले कुरा गरेका कुराहरूबाट तपाईंले सम्झनु पर्ने केही कुराहरू म संक्षेपमा बताउँछु।

• ट्याङ्गियर रोग एक दुर्लभ, आनुवंशिक रोग हो जसले राम्रो कोलेस्ट्रोल (HDL) मा उल्लेखनीय कमी ल्याउँछ।
• यसले शरीरमा खराब कोलेस्ट्रोल (LDL) र बोसो जम्मा हुन सक्छ र कलेजो, प्लीहा, टन्सिल र मुटु जस्ता अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ।
• लक्षणहरू फरक-फरक हुन्छन्, र केही व्यक्तिहरूले स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू, छालाको समस्याहरू, र दृष्टि समस्याहरू अनुभव गर्न सक्छन्।
• यो ABCA1 जीनमा भएको दोषको कारणले हुन्छ।
• यो रोगको निदान रगत परीक्षण, आनुवंशिक परीक्षण, र कहिलेकाहीं तन्तु परीक्षण (बायोप्सी) मार्फत गरिन्छ।
• यसको कुनै खास उपचार नभए पनि, आहार, जीवनशैली परिवर्तन, औषधि र केही शल्यक्रियाहरूद्वारा लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सकिन्छ।
• प्रारम्भिक पहिचान र बारम्बार चिकित्सा ध्यान धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

त्यसैले, मलाई आशा छ कि यो जानकारी तपाईंको लागि उपयोगी हुनेछ। यदि तपाईंसँग यस बारे थप प्रश्नहरू छन् भने, डाक्टरसँग कुरा गर्न नहिचकिचाउनुहोस्। स्वस्थ रहनुहोस्!

` ट्याङ्गियर रोग, एचडीएल कोलेस्ट्रोल, एलडीएल कोलेस्ट्रोल, आनुवंशिक रोगहरू, कोलेस्ट्रोल व्यवस्थापन, मुटु रोगको जोखिम, ApoA1