लिसेन्सेफली (चिल्लो मस्तिष्क) भनिने दुर्लभ अवस्थाको बारेमा कुरा गरौं।

आमा वा बुबाको रूपमा, तपाईंको सबैभन्दा ठूलो आशा स्वस्थ बच्चा हो। तर कहिलेकाहीँ, हामीले सुन्ने र देख्ने कुराहरूबाट, विशेष गरी जब हामी बच्चाहरूलाई असर गर्ने दुर्लभ रोगहरूको बारेमा सुन्छौं, हामी धेरै डराउँछौं। तर डराउनु भन्दा पनि महत्त्वपूर्ण कुरा भनेको ती कुराहरूको सही र सरल बुझाइ हुनु हो। आज, हामी यस्तै एउटा दुर्लभ रोगको बारेमा कुरा गर्न जाँदैछौं, तर एउटा जुन आमाबाबुको रूपमा सचेत हुनु लायक छ। त्यो हो लिसेन्सेफली।

सरल भाषामा भन्नुपर्दा, लिसेन्सेफली भनेको के हो?

लिसेन्सेफली एउटा दुर्लभ अवस्था हो जुन गर्भावस्थाको समयमा हुन्छ, जब बच्चा गर्भमा बढिरहेको हुन्छ, जब बच्चाको मस्तिष्कको विकास हुन्छ। सामान्यतया, स्वस्थ बच्चाको मस्तिष्कको विकास हुँदै जाँदा, यसको सतहमा धेरै पट्टिहरू र चाउरीहरू देखा पर्छन्। यसलाई सानो बक्समा कागजको ठूलो पाना प्याक गर्नु जस्तै सोच्नुहोस्। यी पट्टिहरूले मस्तिष्कलाई यसको जटिल काम राम्रोसँग गर्न अनुमति दिन्छ।

तर लिसेन्सेफलीको अवस्थामा, गर्भावस्थाको ९ औं र १२ औं हप्ताको बीचमा यी चाउरीहरू राम्ररी बन्दैनन्। फलस्वरूप, मस्तिष्कको सतह प्रायः चिल्लो देखिन्छ । "लिसेन्सेफली" शब्दको शाब्दिक अर्थ "चिल्लो मस्तिष्क" हो।

यो अवस्थाले सबै बालबालिकालाई एकै किसिमले असर गर्दैन। केही बालबालिकाहरू लगभग सामान्य दरमा विकास हुन्छन् भने, अरू ५ महिनाको बच्चाको स्तरभन्दा बाहिर नबढ्न सक्छन्। यद्यपि यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन, सहायक हेरचाहले लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न र बच्चाको लागि जीवन सजिलो बनाउन मद्दत गर्न सक्छ। यो अवस्था केही बालबालिकाको लागि जीवन-धम्कीपूर्ण हुन सक्छ, केही बालबालिका वयस्कतासम्म बाँच्छन्।

के यो अवस्थाका विभिन्न प्रकारहरू छन्?

हो, यसलाई दुई मुख्य तरिकाले हेर्न सकिन्छ।

१. आइसोलेटेड लिसेन्सेफली: यहाँ, बच्चामा केवल लिसेन्सेफली छ। यसको अन्य कुनै पनि चिकित्सा अवस्थासँग कुनै सम्बन्ध छैन।

२. अन्य सिन्ड्रोमहरूसँग सम्बन्धित: कहिलेकाहीँ यो अर्को आनुवंशिक सिन्ड्रोमको भागको रूपमा हुन सक्छ।

तलको तालिकामा केही मुख्य सिन्ड्रोमहरू हेरौं।

लिसेन्सेफली हुनुको कारण के हो?

यो एकदमै दुर्लभ अवस्था हो, जुन लगभग १००,००० जन्ममध्ये एकमा हुन्छ।

अनुसन्धानकर्ताहरूले पत्ता लगाएका छन् कि यसको मुख्य कारण केही जीनहरूमा भएको दोष हो। तर यहाँ बुझ्नुपर्ने महत्त्वपूर्ण कुरा के हो भने यी धेरैजसो आनुवंशिक दोषहरू आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा वंशाणुगत रूपमा सर्दैनन् । यसको अर्थ परिवारमा कसैलाई पनि पहिले यो रोग लागेको नहुन सक्छ। यी बच्चाको आनुवंशिक संरचनामा अनियमित रूपमा हुने परिवर्तनहरू हुन सक्छन्।

कहिलेकाहीँ, यो अवस्था भएका बच्चाहरूमा अहिलेसम्म पहिचान गरिएका कुनै पनि जीनहरू हुँदैनन्। यसको अर्थ यो अवस्था अनुसन्धानकर्ताहरूले अहिलेसम्म पहिचान नगरेका अन्य आनुवंशिक कारणहरूले गर्दा वा अन्य अज्ञात कारणहरूले गर्दा हुन सक्छ।

यसको अतिरिक्त, केही अनुसन्धानले देखाउँछ कि:

• गर्भावस्थामा आमामा हुने केही संक्रमणहरू (गर्भाशय संक्रमण)।
• गर्भमा रहेको बच्चालाई स्ट्रोक भएको छ ।

यस्तै कुराहरूले पनि यो समस्या निम्त्याउन सक्छ।

यो अवस्थाका लक्षणहरू के के हुन सक्छन्?

लिसेन्सेफलीको गम्भीरता र लक्षणहरू बच्चा अनुसार धेरै फरक हुन्छन्।

मस्तिष्क विकासमा अवरोधका कारण, जन्मको समयमा वा त्यसको केही समय पछि देखिने एउटा प्रमुख लक्षण असामान्य रूपमा सानो टाउको (माइक्रोसेफली) हो ।

अन्य सुविधाहरू समावेश छन्:

• निल्न गाह्रो हुनु
• मांसपेशी ऐंठन
• गम्भीर मानसिक र शारीरिक चुनौतीहरू र विकासात्मक ढिलाइ।

केही बच्चाहरू कहिल्यै बस्न, उभिन, हिँड्न वा पल्टिन सक्दैनन्। तिनीहरूको मांसपेशी कमजोर हुन सक्छ। तिनीहरूको हात, औंला वा औंलाहरू पनि विकृत हुन सक्छन्।

दौराको बारेमा तपाईंले जान्नुपर्ने कुराहरू

यो अवस्था भएका १० मध्ये ८ बालबालिकालाई शिशु ऐंठन भनिने विशेष प्रकारको दौरा लाग्छ। यो एकदमै खतरनाक अवस्था हो।

जब यो फिट हुन्छ, यो हामीले सामान्यतया सोचे जस्तो ठूलो, गुरगुराउने फिट जस्तो देखिँदैन। बरु, बच्चा केवल चलमलाउँदै, पेट दुखेको जस्तो गरी कराउँदै, वा डराएको जस्तो देखिन सक्छ । केही आमाबाबुले यसलाई कोलिक वा रिफ्लक्स भनेर गल्ती गर्न सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, लिसेन्सेफली भएका १० मध्ये ९ बालबालिकालाई जीवनको पहिलो वर्ष भित्रमा मिर्गी हुन सक्छ, जुन लामो समयसम्म दौरा हुने अवस्था हो।

यो रोग कसरी निदान गर्ने?

यो रोगको निदान गर्न डाक्टरहरूले मुख्यतया मस्तिष्क स्क्यान प्रयोग गर्छन्।

• सीटी स्क्यान
• एमआरआई स्क्यान

यी स्क्यानहरूले मस्तिष्कको सतहको चिल्लो प्रकृति स्पष्ट रूपमा देखाउँछन्।

निदान पुष्टि भएपछि, कहिलेकाहीं आनुवंशिक परीक्षण गरिन्छ जुन कुन आनुवंशिक दोषको कारणले गर्दा भएको हो भनेर पत्ता लगाउन प्रयास गरिन्छ।

उपचार र व्यवस्थापन कस्तो छ?

हामीले पहिले उल्लेख गरेझैं, यो अवस्थाको कुनै उपचार छैन। तर तपाईं आफ्नो बच्चाको लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न सक्नुहुन्छ, दैनिक जीवनलाई सकेसम्म सजिलो बनाउन सक्नुहुन्छ, र आफ्नो बच्चालाई राम्रो गुणस्तरको जीवन दिन सक्नुहुन्छ। डाक्टरहरू र अभिभावकहरूले यी कुराहरूमा ध्यान केन्द्रित गर्न सँगै काम गर्छन्।

• शारीरिक थेरापी, व्यावसायिक थेरापी, र भाषण थेरापी: यसले बच्चाको मांसपेशी बलियो बनाउन, दैनिक कार्यहरू गर्न तालिम दिन र सञ्चार सीप विकास गर्न मद्दत गर्दछ।
• फिट नियन्त्रण गर्ने औषधिहरू:यदि बच्चालाई चक्कर आइरहेको छ भने, यसलाई नियन्त्रण गर्न डाक्टरले तोकेको औषधि निरन्तर दिनु आवश्यक छ।
• सहायक उपकरणहरू: बच्चाले ह्वीलचेयर वा विशेष कुर्सीहरू प्रयोग गर्न सक्छ जसले तिनीहरूलाई सीधा बस्न अनुमति दिन्छ।
• खुवाउने: निल्न गाह्रो हुने बच्चाहरूलाई पेटमा सिधै खाना पुर्‍याउन नाक वा पेटबाट खुवाउने नली घुसाउनुपर्ने हुन सक्छ।

यो अवस्था भएका बालबालिकाहरूमा सास फेर्न र निल्न गाह्रो हुनु, साथै अनियन्त्रित दौराहरू मुख्य जीवन-धम्कीपूर्ण जटिलताहरू हुन्।