गर्भवती महिलाहरूको लागि NIPT परीक्षण (नन-इनभेसिभ प्रसवपूर्व परीक्षण) बारे जान्नुहोस्।

जब तपाईं गर्भवती आमा हुनुहुन्छ, तपाईंको गर्भमा रहेको सानो बच्चाको बारेमा धेरै प्रश्नहरू हुनु सामान्य हो। यी केही प्रश्नहरूको उत्तर खोज्नको लागि, हामी गर्भावस्थामा विभिन्न परीक्षणहरू (प्रसवपूर्व परीक्षण) गर्छौं। त्यसैले यी विशेष परीक्षणहरू मध्ये एकलाई NIPT भनिन्छ। यसले हामीलाई तपाईंको बच्चा डाउन सिन्ड्रोम जस्ता निश्चित आनुवंशिक अवस्थाहरू विकास गर्ने जोखिममा छ कि छैन भनेर संकेत दिन सक्छ। यद्यपि, यो १००% विशिष्ट परीक्षण होइन। त्यसैले, केही डाक्टरहरूले यसलाई NIPT (परीक्षण) भन्दा NIPS (स्क्रिनिङ) भन्न रुचाउँछन्। किनभने यसले जोखिमलाई मात्र संकेत गर्छ।

NIPT परीक्षण कसरी गर्ने? यो धेरै सरल छ!

हामी सबैले DNA को बारेमा सुनेका छौं। यो हाम्रो शरीरको हरेक कोषमा रहेको एउटा किताब जस्तै हो, जसले हाम्रो सबै आनुवंशिक जानकारी समेट्छ। के तपाईंलाई थाहा छ कि यस DNA का स-साना टुक्राहरू हाम्रो रगतमा पनि तैरिरहेका हुन्छन्। हामी यसलाई कोष-मुक्त DNA, वा `cfDNA` भन्छौं?

त्यसैले जब तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ, तपाईंको रगतमा तपाईंको आफ्नै 'cfDNA' हुन्छ, साथै तपाईंको बच्चाको DNA (कोष-रहित भ्रूण DNA - cffDNA) का टुक्राहरू पनि हुन्छन् । के यो अचम्मको कुरा होइन र? NIPT परीक्षणमा तपाईंबाट साधारण रगतको नमूना लिने र तपाईंको बच्चाको DNA का टुक्राहरूको लागि परीक्षण गर्ने समावेश छ, जसले तपाईंलाई निश्चित आनुवंशिक अवस्थाहरूको बारेमा सुराग दिन्छ। यो एक गैर-आक्रामक परीक्षण भएकोले, तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई कुनै जोखिम हुँदैन।

NIPT परीक्षणबाट हामी के सिक्न सक्छौं?

NIPT परीक्षणले मुख्यतया क्रोमोजोमहरूमा असामान्यताहरू खोज्छ। सरल भाषामा भन्नुपर्दा, क्रोमोजोमहरू सामान्यतया हाम्रो कोषहरूमा जोडीमा आउँछन्। तर कहिलेकाहीँ, क्रोमोजोमको दुई प्रतिलिपिको सट्टा, तीन हुन सक्छन्। हामी यसलाई ट्राइसोमी भन्छौं।

NIPT परीक्षणले खोज्ने मुख्य ट्राइसोमी अवस्थाहरू र तिनीहरूको शुद्धता यहाँ दिइएका छन्:

यदि NIPT नतिजा सकारात्मक छ, अर्थात् यसले जोखिमलाई संकेत गर्छ भने, हामीले यसलाई पुष्टि गर्न निदान परीक्षण गर्नुपर्छ। त्यसको लागि दुई परीक्षणहरू गरिन्छन्:

१. एम्नियोसेन्टेसिस: एउटा प्रक्रिया जसमा पाठेघर भित्रबाट एम्नियोटिक तरल पदार्थको नमूना लिने र परीक्षण गर्ने समावेश हुन्छ।

२. कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिंग (CVS): एउटा प्रक्रिया जसमा बच्चाको प्लेसेन्टाबाट केही कोषहरू लिने र तिनीहरूको परीक्षण गर्ने समावेश हुन्छ।

यी दुवै परीक्षणहरू आक्रामक ( आक्रामक ) भएकाले, यसमा थोरै जोखिम हुन्छ। त्यसैले, केही आमाहरू ती परीक्षणहरू गराउन अनिच्छुक हुन सक्छन्।

यसको अतिरिक्त, NIPT ले बच्चाको लिङ्ग पनि निर्धारण गर्न सक्छ। यदि तपाईं जान्न चाहनुहुन्न भने, परीक्षण गर्नु अघि आफ्नो डाक्टरलाई भन्न नबिर्सनुहोस्।

NIPT परीक्षण कसले गर्न चाहन्छ?

यो परीक्षण गर्भावस्थाको १० हप्ता पूरा गरिसकेकी कुनै पनि आमाले गर्न सक्छन्। यद्यपि, यो अनिवार्य परीक्षण होइन। यद्यपि, निश्चित आनुवंशिक अवस्थाहरूको लागि उच्च जोखिममा रहेका आमाहरू यसमा बढी रुचि राख्छन्।

कसलाई बढी जोखिम छ?

• ३५ वर्षभन्दा माथिका आमाहरू।
• पहिले ट्राइसोमी अवस्था भएको बच्चा जन्माएका आमाहरू।
• अर्को स्क्रिनिङ परीक्षण (जस्तै पहिलो त्रैमासिक स्क्रिनिङ) द्वारा जोखिममा रहेको देखाइएका आमाहरू।

NIPT नतिजा धेरै भरपर्दो नहुन सक्ने अवस्थाहरू

NIPT परीक्षण आमाको रगतमा बच्चाको DNA को मात्रामा निर्भर गर्दछ। यो मात्रा सामान्यतया सानो प्रतिशत हुन्छ, लगभग १०%-२०%। त्यसैले, आमाको शरीरमा केही अवस्थाहरूले यी नतिजाहरूलाई असर गर्न सक्छ।

• यदि तपाईंको बडी मास इन्डेक्स (BMI) ३० वा सोभन्दा माथि छ भने।
• यदि बच्चा दाताको अण्डाबाट गर्भधारण गरिएको थियो भने।
• यदि तपाईं केही रगत पातलो गर्ने औषधिहरू प्रयोग गर्दै हुनुहुन्छ भने।
• यदि तपाईं गर्भमा जुम्ल्याहा वा सोभन्दा बढी बच्चा बोकेर बसिरहनुभएको छ भने।

यस अवस्थामा, आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु र NIPT परीक्षण तपाईंको लागि सही छ कि छैन भनेर निर्णय गर्नु उत्तम हुन्छ।

NIPT को नतिजा प्राप्त गरेपछि तपाईं के गर्नुहुन्छ?

NIPT परीक्षणबाट जोखिम (सकारात्मक नतिजा) भएको थाहा पाउँदा दुःखी र स्तब्ध हुनु सामान्य हो। तर आत्तिनु पर्दैन। पहिले, यो अन्तिम निर्णय होइन भनेर सम्झनुहोस्। यस बिन्दुमा, नतिजा बुझ्नको लागि आनुवंशिक सल्लाहकार वा आफ्नो डाक्टरसँग कुरा गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ।

यदि तपाईं चाहनुहुन्छ भने, स्थिति १००% पुष्टि गर्न पहिले उल्लेख गरिएको `एम्नियोसेन्टेसिस` वा `CVS` जस्ता निदानात्मक परीक्षणको लागि जान सक्नुहुन्छ। अथवा तपाईंलाई ती परीक्षणहरू नगर्ने अधिकार छ। यी सबै कुराहरूको बारेमा आफ्नो डाक्टरसँग खुलेर कुरा गर्नुहोस्।