Hoe vaak komt deze aandoening, 'atypische geslachtsorganen' genaamd, voor?
Dit is een zeer zeldzame aandoening . Volgens statistieken wordt slechts één op de 1.000 tot 4.500 pasgeborenen hierdoor getroffen. Hoewel het dus vrijwel nooit voorkomt, is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.Hoe ontwikkelen de geslachtsorganen van een baby zich normaal gesproken?
Om dit te begrijpen, moet je iets weten over hoe de geslachtsorganen van een baby zich in de baarmoeder ontwikkelen. Stel je voor, dit is een zeer complex en verbazingwekkend proces. Het verloopt in drie belangrijke stappen: 1. Genetische geslachtsbepaling: Allereerst wordt het genetische geslacht van de baby bepaald. Dit gebeurt wanneer een zaadcel van de vader zich verenigt met een eicel van de moeder. De moeder ontvangt altijd een X-chromosoom. De vader kan een X- of een Y-chromosoom ontvangen. Dus, als een X van de moeder en een X van de vader samenkomen (XX), wordt een meisje geboren. Als een X van de moeder en een Y van de vader samenkomen (XY), wordt een jongen geboren. 2. Gonadenvorming: Vervolgens ontwikkelen de gonaden van de baby zich in overeenstemming met dit genetische geslacht. Bij een meisje ontwikkelen zich de eierstokken en bij een jongen de testikels. 3. Ontwikkeling van de inwendige en uitwendige geslachtsorganen: Ten slotte zijn de hormonen die door deze gonaden worden geproduceerd verantwoordelijk voor de ontwikkeling van de inwendige en uitwendige geslachtsorganen van de baby. Als er een verandering optreedt in een deel van dit proces, kan er een aandoening ontstaan die dissociatieve ontwikkelingsstoornis (DSD) of 'atypische genitaliën' wordt genoemd. Meestal is dit te wijten aan hormonale problemen. Deze hormonale invloeden kunnen via de genen van de ouders worden doorgegeven, of ze kunnen zonder duidelijke oorzaak optreden.Wat zijn de oorzaken van 'atypische geslachtsorganen'?
Meestal is de voornaamste oorzaak hiervan hormonale onevenwichtigheden die tijdens de zwangerschap in het lichaam van de baby optreden.Deze hormonen reguleren de ontwikkeling van de geslachtsorganen van de baby. Een disbalans in deze hormonen heeft dus invloed op de ontwikkeling van de geslachtsorganen. De oorzaken hiervan kunnen variëren, afhankelijk van de geslachtschromosomen van de baby.46 XX DSD (DSD met vrouwelijk chromosoompatroon)
Bij deze aandoening is de genetische samenstelling van de baby vrouwelijk (XX). Dit betekent dat de baby eierstokken en een baarmoeder heeft. De uitwendige geslachtsorganen kunnen er echter mannelijk uitzien, met een penis en testikels. Dit gebeurt als de uitwendige geslachtsorganen van de baby tijdens de ontwikkeling worden blootgesteld aan verhoogde niveaus van mannelijke hormonen (androgenen) . De meest voorkomende oorzaak hiervan is een aandoening genaamd 'congenitale bijnierhyperplasie' (CAH). Hierbij produceren de bijnieren van de baby te veel mannelijke hormonen.46 XY DSD (DSD met mannelijk chromosoompatroon)
In dit geval is de genetische samenstelling van de baby mannelijk (XY). Dit betekent dat de baby testikels zou moeten hebben. De uitwendige geslachtsorganen vertonen echter geen duidelijk mannelijke kenmerken en kunnen zelfs op vrouwelijke kenmerken lijken. Daar zijn verschillende belangrijke redenen voor:- De testikels van de baby ontwikkelen zich niet goed.
- De testikels produceren onvoldoende van het mannelijke hormoon testosteron.
- Hoewel er wel testosteron wordt aangemaakt, is het lichaam van de baby niet in staat dit goed te gebruiken.
Stoornissen van de gonadale differentiatie
Wat er in dit geval gebeurt, is dat de geslachtsklieren van de baby zich niet volledig ontwikkelen tot testikels of eierstokken.- Gemengde gonadale dysgenese: Hierbij zijn de geslachtsklieren (testikels of eierstokken ) niet volledig ontwikkeld.
- Partiële gonadale dysgenese: Hierbij is er weliswaar testiculair weefsel gevormd in de gonaden van de baby, maar functioneren deze testikels niet goed.
- Gonadale dysgenese: Hierbij zijn beide geslachtsklieren onrijp, wat betekent dat ze zich niet ontwikkelen tot testikels of eierstokken.
Ovotesticulaire DSD (ovum-testiculaire DSD)
Dit is een zeer zeldzame aandoening. In dit geval kunnen de geslachtsklieren van de baby zowel eierstokweefsel als testikelweefsel bevatten. Of er kan zich aan de ene kant een eierstok en aan de andere kant een testikel bevinden.Hoe ziet de aandoening 'Atypische genitaliën' er van buitenaf uit?
Het uiterlijk van deze aandoening varieert afhankelijk van de aangetaste chromosomen en de hormonale status. Atypische geslachtsorganen bij een genetisch vrouwelijk (XX-chromosomen) kind kunnen de volgende kenmerken hebben:- De clitoris wordt groter en lijkt op een kleine penis.
- De urinebuisopening bevindt zich onder het scrotum of in de vagina in plaats van op de normale plaats.
- De schaamlippen zitten aan elkaar vast, waardoor het op een scrotum lijkt.
- Er kan zich een weefselklompje tussen de schaamlippen bevinden, dat eruit kan zien als een zakje met daarin de testikels.
- De penis ontbreekt volledig of is erg klein, waardoor hij eruitziet als een vergrote penis (micropenis).
- De urinebuisopening bevindt zich aan de basis van de penis of tussen het scrotum in plaats van aan de top (deze aandoening wordt ook wel 'hypospadie' genoemd).
- Het scrotum is verschrompeld, in tweeën gesplitst en lijkt op de schaamlippen.
- De testikels zijn afgedaald uit de buikholte en bevinden zich niet langer in het scrotum ( niet-ingedaalde testikels ).
Wat zijn andere symptomen van 'atypische geslachtsorganen'?
Het uiterlijk van de uitwendige geslachtsorganen is het belangrijkste kenmerk. Daarnaast kun je bijvoorbeeld het volgende zien:- Hormonale onevenwichtigheden.
- Bij meisjes kan de menstruatie heel vroeg beginnen, laat op gang komen of helemaal uitblijven.
- Hypospadie is een aandoening waarbij de urinebuisopening zich niet aan de top van de penis bevindt.
Hoe stellen artsen de diagnose van deze aandoening?
Artsen stellen deze aandoening vaak vast zodra een baby geboren is , of tijdens het eerste consult op de kinderarts. Als niet duidelijk is of het een jongen of een meisje is, zal de kinderarts een aantal aanvullende onderzoeken aanvragen.Wat kunt u verwachten tijdens de medische controle van uw kind?
De arts zal u eerst vragen naar uw familiegeschiedenis op medisch gebied. Vervolgens zal hij of zij de uitwendige geslachtsorganen van de baby zorgvuldig onderzoeken. De volgende onderzoeken kunnen worden uitgevoerd om een nauwkeurige diagnose te stellen:- Bloedonderzoek: Om de hormoonspiegel en chromosomen van de baby te controleren.
- Beeldvormende onderzoeken: Deze kunnen de inwendige geslachtsorganen van de baby in beeld brengen, zoals een echografie, röntgenfoto of MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming).
- Biopsie of laparoscopie: Het wegnemen van een klein stukje weefsel uit de geslachtsklieren van de baby voor onderzoek.
Hoe wordt 'atypische geslachtsorganen' behandeld?
Voordat met de behandeling wordt begonnen, is de eerste stap het vaststellen van de exacte oorzaak van de aandoening. Vervolgens zal het medisch team, op basis van de resultaten van hormoontests en andere onderzoeken, een behandelplan opstellen en de juiste geslachtsbepaling voor de baby bepalen. Omdat dit een zeer complexe en gevoelige kwestie is, staat een multidisciplinair team voor u klaar. Het is erg belangrijk om mensen te vinden die expertise hebben op dit gebied. Zij kunnen u het beste advies geven. Dit team kan bestaan uit specialisten zoals:- Neonatoloog
- Geneticus
- Endocrinoloog
- Chirurg
- Uroloog
- Psycholoog
- De oorzaak van de aandoening van de baby.
- Het uiterlijk van de geslachtsdelen van de baby.
- De wensen van uw familie en culturele overtuigingen.
- Hormoonvervangende therapie (HRT): Bij een hormonale disbalans kan deze aandoening onder controle worden gehouden met alleen hormoontherapie.
- Reconstructieve chirurgie: Soms bespreekt het medisch team de mogelijkheid van een operatie met u en stelt dit voor terwijl uw baby nog jong is. Er bestaan echter verschillende meningen over deze reconstructieve chirurgie bij 'atypische geslachtsorganen'. Soms is een operatie bijvoorbeeld medisch noodzakelijk als de baby geen opening heeft waardoor urine kan ontsnappen. Als de operatie echter voornamelijk bedoeld is om het uiterlijk te verbeteren, kiezen sommige ouders ervoor om te wachten tot de baby ouder is en zelf beslissingen kan nemen over zijn of haar eigen lichaam. Dit is een zeer belangrijke en weloverwogen beslissing.
Onthoud: deze chirurgische beslissing kan een grote impact hebben op de toekomst van uw kind, dus het is verstandig om met een counselor te praten die expertise heeft op dit gebied.
Wat kan ik verwachten als mijn kind 'atypische geslachtsorganen' heeft?
De aandoening 'Atypische genitaliën' heeft niet alleen fysieke, maar ook sociale en psychologische gevolgen voor het kind.Het kan worden veroorzaakt door de aard van de geslachtsorganen, wat het zelfbeeld van een kind kan beïnvloeden. De beslissing om een operatie te ondergaan kan de levenskwaliteit van een kind beïnvloeden. Daarom is het belangrijk om deskundig advies in te winnen. Hoewel een diagnose van 'atypische geslachtsorganen' zeer verontrustend kan zijn, zal uw medisch team u helpen bij het bepalen van de beste behandelingsmethode.Wanneer moet ik medisch advies inwinnen over de aandoening 'atypische geslachtsorganen' van mijn kind?
De arts stelt deze aandoening meestal vast bij de geboorte of tijdens het eerste medische onderzoek van de baby. De arts zal de diagnose en de behandelingsmogelijkheden vervolgens met u bespreken.Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?
In een tijd als deze heb je wellicht veel vragen. Deze vragen kunnen je misschien helpen:- Heeft mijn kind direct behandeling nodig, of kunnen we nog even wachten en later een beslissing nemen?
- Welke specialisten moet mijn kind raadplegen?
- Moeten we een genetisch adviseur raadplegen?
- Hoe zal de toekomst van mijn kind eruitzien?
- Zijn er steungroepen voor mensen en gezinnen met 'atypische geslachtsorganen'?
Zal mijn kind in de toekomst zelf kinderen kunnen krijgen?
Toekomstige vruchtbaarheid en seksuele functie zijn afhankelijk van de oorzaak van de aandoening, namelijk atypische genitaliën. Uit sommige onderzoeken is gebleken dat:- Meisjes met congenitale bijnierhyperplasie (CAH) kunnen zwanger worden na een hormoonbehandeling.
- Jongens met ten minste één normaal functionerende testikel hebben een grote kans om kinderen te verwekken.
- Mensen met ovotesticulaire DSD die een normaal functionerende eierstok hebben, kunnen mogelijk kinderen krijgen.
- Zelfs bij testiculaire dysgenese kunnen vrouwen met een goed ontwikkelde baarmoeder mogelijk een geïmplanteerd embryo in stand houden.
Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)
We begrijpen dat de diagnose 'atypische geslachtsorganen' bij uw pasgeboren baby een ongelooflijk stressvolle, verdrietige en verwarrende ervaring kan zijn voor u en uw familie. U zult veel medische, ethische en psychologische kwesties met uw familie en medisch team moeten bespreken.Maar onthoud alsjeblieft dat je niet alleen bent op deze reis. Je medisch team zal je voorzien van de informatie, steun en het advies dat je nodig hebt. Met hun hulp kun je de beste beslissingen nemen over het geslacht en de behandeling van je baby, je baby het best mogelijke leven geven en de best mogelijke resultaten behalen. Verlies de moed niet. Met de juiste kennis en ondersteuning zul je in staat zijn om deze uitdaging aan te gaan.
`Atypische genitaliën, ambigue genitaliën, DSD, genitaliën, hormonen, chromosomen, kindergezondheid, genetische aandoeningen, congenitale bijnierhyperplasie, seksuele ontwikkeling
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe