Kun je je voorstellen wat er zou gebeuren als ons eigen afweersysteem, het immuunsysteem, in plaats van ons te beschermen tegen ziekten, ons eigen lichaam zou gaan aanvallen? Dat is een ongelukkige, maar relatief zeldzame aandoening waar we het vandaag over gaan hebben: aHUS, oftewel atypisch hemolytisch uremisch syndroom . Hierbij raken onze bloedvaten beschadigd, vormen zich kleine bloedstolsels en neemt de bloedtoevoer naar vitale organen zoals de nieren af. Deze aandoening wordt vaak veroorzaakt door een genetische mutatie .
Artsen stellen de diagnose aHUS meestal vast wanneer je alle drie deze aandoeningen tegelijk hebt:
- Microangiopathische hemolytische anemie : Dit betekent dat uw rode bloedcellen te snel worden afgebroken, waardoor uw lichaam geen nieuwe cellen kan aanmaken om ze te vervangen.
- Trombocytopenie : Dit is een afname van het aantal bloedplaatjes, die helpen bij de bloedstolling.
- Acute nierinsufficiëntie : Dit is een vorm van nierfalen, maar het kan soms worden hersteld.
Al deze drie aandoeningen kunnen tegelijkertijd voorkomen, of ze kunnen verergerd worden door andere ziekten.
Wat is het verschil tussen reguliere HUS en deze aHUS?
In het verleden werd deze aandoening, HUS (hemolytisch uremisch syndroom), onderverdeeld in twee hoofdtypen.
- Typisch HUS (HUS met diarree): Dit gaat vaak gepaard met diarree. Het wordt veroorzaakt door een bacterie genaamd E. coli . Sommige mensen noemen het ook wel STEC-HUS .
- De aHUS waar we het vandaag over hebben (atypisch HUS): dit is niet de vorm van diarree die we zien. Meestal, bij ongeveer de helft van de mensen die aHUS ontwikkelen, wordt het veroorzaakt door een genetische verandering, een genetische mutatie . Artsen noemen deze aandoening soms complementgemedieerde trombotische microangiopathie (CM-TMA) .
Wat zijn de specifieke triggers voor aHUS?
Simpel gezegd: niet iedereen met een genetische mutatie ontwikkelt aHUS. Vaak wordt de aandoening getriggerd of verergerd door andere gezondheidsproblemen. Houd rekening met de volgende zaken:
- Zwangerschapsperiode
- Kanker
- Diverse infecties
- Bepaalde medicijnen, met name chemotherapeutische middelen , immunosuppressiva , bloedverdunners , orale anticonceptiva en sommige ontstekingsremmende medicijnen .
Wat zijn de symptomen van aHUS?
Laten we nu eens kijken naar de symptomen die iemand met aHUS vertoont. Je kunt meerdere van deze symptomen hebben, of de symptomen kunnen zich geleidelijk ontwikkelen.
- Je de hele tijd moe voelen (Vermoeidheid)
- Bleke huid (Pallor)
- Misselijkheid of braken
- Verminderde urineproductie
- Bloed in de urine
- Hoge bloeddruk (hypertensie)
- Moeite met ademhalen (dyspneu)
- Oedeem
- Verwarring , geheugenverlies
- Koorts
De meeste mensen hebben niet al deze symptomen tegelijk. Soms ontstaan ze geleidelijk, beetje bij beetje. Je hebt misschien al een tijdje het gevoel dat je ergens last van hebt, maar je kunt niet achterhalen wat het is. Deze neurologische symptomen, de verwarring waar ik het eerder over had, komen niet bij iedereen voor; het is iets minder gebruikelijk.
Wat is nu eigenlijk de oorzaak van aHUS?
De belangrijkste oorzaak van aHUS is een verandering in ons DNA (genetische mutatie) of de vorming van auto-antilichamen die onze eigen cellen aanvallen, in tegenstelling tot de 'complementeiwitten' in ons immuunsysteem . Deze genetische veranderingen kunnen van onze ouders worden geërfd of willekeurig ontstaan. Deze genetische mutaties beïnvloeden de functie van eiwitten die 'complementfactoren' worden genoemd.
Zie deze 'complementfactoren' als kleine soldaatjes die onze immuuncellen helpen. Net als kruiden in eten, sporen deze eiwitten schadelijke ziekteverwekkers (zoals bacteriën en virussen) op en markeren ze, zodat andere immuuncellen ze kunnen 'opeten'. Bij aHUS zijn de complementfactoren H, I, 3 en B het vaakst aangedaan.
De functie van complementfactor H is bijvoorbeeld het beschermen van gezonde cellen in ons lichaam en het voorkomen dat andere complementfactoren worden geactiveerd wanneer dat niet nodig is. Stel je nu eens voor wat er gebeurt als deze complementfactor H niet goed werkt (dat wil zeggen, als er een mutatie in het CFH-gen is) ? Onze cellen krijgen dan niet de bescherming die ze nodig hebben. Dit zijn de gevolgen:
- Onze eigen immuuncellen vallen per ongeluk de cellen aan die de binnenkant van onze bloedvaten bekleden (endotheelcellen) en beschadigen deze.
- Bloedplaatjes verzamelen zich rond de beschadiging en vormen een bloedstolsel. Dit blokkeert de bloedvaten.
- Hierdoor wordt de bloedtoevoer naar onze organen verminderd, waardoor ze beschadigd raken en hun functie achteruitgaat. De nieren worden het meest getroffen.
- Deze bloedstolsels beschadigen andere bloedcellen die erdoorheen stromen, waardoor een aandoening ontstaat die hemolytische anemie wordt genoemd.
Hoe weet je of je aHUS hebt?
Een arts stelt de diagnose aHUS meestal op basis van uw symptomen en de resultaten van tests die uw bloedwaarden en de werking van uw organen controleren. Ook worden er tests uitgevoerd om te controleren of u geen andere aandoeningen heeft die vergelijkbare symptomen veroorzaken (zoals de eerder genoemde STEC-HUS).
Welke tests worden gebruikt om aHUS te diagnosticeren?
Mogelijk moet u tests uitvoeren zoals deze:
- Bloedonderzoek: volledig bloedbeeld (CBC) , nierfunctietests, enz.
- Genetische testen : Hierbij wordt gecontroleerd op genetische mutaties.
- Ontlastingsonderzoek : Controleer op infecties zoals E. coli.
- Nierbiopsie : Het nemen van een klein stukje nierweefsel voor onderzoek.
- Beeldvormende onderzoeken : zoals echografie of CT-scan .
Hoe wordt aHUS behandeld?
De behandeling van aHUS hangt af van de onderliggende oorzaak en de ernst van de aandoening. Bij een mildere vorm van aHUS kan uw arts u monitoren en ondersteunende zorg bieden, zoals bloedtransfusies of bloeddrukverlagende medicatie, indien nodig.
Als u echter een ernstige vorm van aHUS heeft, kan een behandeling zoals deze nodig zijn:
- Therapeutische plasmaferese : Hierbij wordt het plasma uit het bloed verwijderd en vervangen door nieuw plasma.
- Rituximab of andere medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van auto-immuunziekten.
- Dialyse : Een methode om het bloed te zuiveren wanneer de nieren niet goed functioneren.
- Niertransplantatie : Dit wordt alleen in zeer ernstige gevallen uitgevoerd.
Voor mensen met de eerdergenoemde mutaties in het 'complement'-gen , gebruiken artsen vaak het medicijn eculizumab om aHUS te behandelen. Eculizumab werkt door bepaalde complementeiwitten te blokkeren, waardoor het immuunsysteem de eigen bloedvaten niet meer kan beschadigen.
Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
Wanneer u Eculizumab gebruikt, bent u mogelijk iets minder beschermd door meningokokken- en pneumokokkenvaccins . Daarom kan uw arts u, indien mogelijk, adviseren om deze vaccins te halen voordat u met Eculizumab begint.
Wat houdt de toekomst in petto voor iemand met aHUS?
Als deze aandoening vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, kunnen aandoeningen zoals acuut nierfalen veroorzaakt door aHUS succesvol worden beheerd. U kunt perioden van remissie zonder symptomen hebben. Als echter iets anders aHUS opnieuw triggert , kan het opnieuw levensbedreigend worden.
In het verleden ontwikkelde ongeveer de helft, ofwel 50%, van de mensen met aHUS nierfalen in het eindstadium (ESKD) , wat betekende dat hun nieren volledig uitvielen.
Maar er is goed nieuws! Nieuwe studies tonen duidelijk aan dat het risico op eindstadium nierfalen (ESKD) bij mensen met aHUS aanzienlijk is verminderd dankzij de behandeling met eculizumab .
Wat is het risico op overlijden door aHUS?
Ernstige gevallen van aHUS, zoals nierfalen of schade aan andere organen, zijn zeer ernstig. In zulke ernstige gevallen is er een kans van ongeveer 15% op overlijden.
Kan aHUS worden voorkomen?
Omdat aHUS vaak wordt veroorzaakt door genetische veranderingen, is het meestal niet te voorkomen. Als u echter een verhoogd risico loopt op een ernstige vorm van de ziekte, kunt u mogelijk wel een aantal factoren vermijden die de ziekte kunnen uitlokken .
Hoe zorg ik voor mezelf?
Als bij u aHUS is vastgesteld, bespreek dan met uw arts hoe u dingen kunt vermijden die de aandoening kunnen verergeren. Het is ook belangrijk om de symptomen van een ernstig geval te kennen.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u zich al lange tijd lusteloos of moe voelt – alsof u een chronische aandoening heeft die niet overgaat – neem dan contact op met uw arts. Bespreek ook eventuele andere symptomen die u de laatste tijd heeft ervaren, zoals een verandering in uw stoelgang.
Wanneer moet ik naar een spoedeisende hulpafdeling (SEH) ?
Als u deze ernstige symptomen heeft, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp:
- De urineproductie is sterk verminderd.
- Verwarring of een veranderd bewustzijn.
- Ernstige zwelling.
- Ernstige ademhalingsproblemen.
Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?
Het kan nuttig zijn om uw arts vragen te stellen zoals deze:
- Hoe ernstig is mijn aandoening?
- Wat heeft ertoe geleid dat dit is geëscaleerd?
- Kan ik dit soort situaties in de toekomst voorkomen?
- Op welke symptomen moet ik letten?
- Wanneer kan ik je weer eens komen opzoeken?
Hoe vaak komt deze aandoening, aHUS genaamd, voor?
aHUS is zeer zeldzaam.Een medische aandoening. Het treft ongeveer één op de vijfhonderdduizend mensen. Het komt iets vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen.
Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.
Ontdekken dat u of uw kind een genetische aandoening heeft, kan een ingrijpende ervaring zijn. aHUS is een ernstige aandoening die bloedstolsels kan veroorzaken en organen kan beschadigen. De recente ontwikkeling van een medicijn genaamd eculizumab heeft de overlevingskansen van mensen met aHUS echter aanzienlijk verbeterd. Als bij u aHUS is vastgesteld, bespreek dan met uw arts hoe u triggers kunt vermijden en uw risico op ernstige ziekte kunt verlagen. Hij of zij kan u helpen begrijpen wat u moet doen om gezond te blijven.
aHUS , nierziekte, bloedstolsels, immuunsysteem, genetische mutaties, bloedarmoede, Eculizumab
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe