Moeite met lopen en verlies van lichaamscontrole: Laten we het hebben over Friedreich-ataxie.

Heeft u wel eens het gevoel gehad dat u tijdens het lopen plotseling wankelde, of liever gezegd, uw evenwicht verloor? Of vindt u het moeilijk om te praten of iets met uw handen te pakken? Dit kunnen tekenen zijn van iets meer dan alleen vermoeidheid. Vandaag hebben we het over een zeldzame aandoening waar veel mensen in ons land nog nooit van hebben gehoord, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Het gaat om Friedreich - ataxie (FA).

Wat is Friedreich-ataxie (FA) precies?

Simpel gezegd is het een genetische ziekte die ons zenuwstelsel in de loop der tijd geleidelijk beschadigt, wat leidt tot abnormale lichaamsbewegingen, problemen met lopen, praten en slikken, evenals een verminderd gezichts- en gehoorvermogen.

Stel je de zenuwen in ons lichaam voor als telefoondraden. Deze zenuwen transporteren berichten van de hersenen naar de rest van het lichaam. Deze communicatie is essentieel om onze ledematen te bewegen, te lopen en te praten. Bij FA verzwakken deze zenuwdraden geleidelijk en functioneren ze niet meer naar behoren.

Deze ziekte tast ook het deel van onze hersenen aan dat het cerebellum wordt genoemd. Dit deel is erg belangrijk voor het controleren van onze lichaamsbewegingen en evenwicht. Maar het goede nieuws is dat FA geen invloed heeft op je geheugen, intelligentie of denkvermogen. Dat betekent dat, zelfs als je deze ziekte hebt, je denkvermogen normaal blijft.

Waarom gebeurt dit?

Dit is een volledig genetische aandoening. Dat betekent dat het van generatie op generatie in families wordt doorgegeven. Zoals u weet, wordt alles in ons lichaam door genen aangestuurd. De oorzaak van deze ziekte is een defect in een gen genaamd FXN. Om deze ziekte te ontwikkelen, moet iemand kopieën van dit defecte FXN-gen van zowel de moeder als de vader erven.

Het FXN-gen geeft het lichaam de instructie om een ​​speciaal eiwit aan te maken, frataxine genaamd. Dit eiwit is essentieel voor de energieproductie in onze cellen, met name zenuwcellen en hartspiercellen. Wanneer je twee defecte FXN-genen hebt, kan het lichaam onvoldoende frataxine aanmaken.

Wanneer dit eiwit ontbreekt, kunnen cellen niet alleen geen energie goed produceren, maar beginnen zich ook giftige stoffen, met name ijzer, in de cellen op te hopen. Na verloop van tijd beschadigt dit het zenuwstelsel en veroorzaakt het de symptomen van FA.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze ziekte?

De symptomen beginnen meestal tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. Soms kunnen de symptomen echter eerder of veel later, op volwassen leeftijd, verschijnen.

De eerste symptomen zijn moeite met staan ​​en lopen, en verlies van evenwicht . Artsen noemen dit gangataxie . Na verloop van tijd nemen deze symptomen geleidelijk toe en kunnen er nieuwe symptomen bijkomen.

Hoe stel je een accurate diagnose voor deze ziekte?

Wanneer u of uw kind een arts bezoekt, zal hij of zij eerst uw lichaam onderzoeken en u vragen stellen over uw symptomen. Hij of zij zal daarbij met name letten op het volgende:

• Heeft u problemen met uw evenwicht?
• Heb je het gevoel in je gewrichten verloren?
• Zijn de reflexen verdwenen?
• Zijn er nog andere symptomen die verband houden met het zenuwstelsel?

Als de arts op basis van deze symptomen vermoedt dat het om Fanconi-anemie (FA) gaat, zal hij u zeker doorverwijzen voor een genetische test. Alleen met die test kunnen we definitief vaststellen of er een defect in het FXN-gen is.

Daarnaast kunnen er nog diverse andere onderzoeken worden uitgevoerd om de omvang van de schade aan het hart en de zenuwen vast te stellen:

• MRI- of CT-scans om de hersenen en het ruggenmerg te onderzoeken.
• Een elektromyogram (EMG) -test om de spier- en zenuwfunctie te controleren.
• Zenuwgeleidingsonderzoek bestudeert de snelheid waarmee signalen zich door zenuwen voortplanten.
• Controleer de hartfunctie met een elektrocardiogram (ECG) en/of een echocardiogram .
• Bloedonderzoek om de bloedsuikerspiegel en het vitamine E-gehalte te controleren.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Er bestaat momenteel geen genezing voor FA. Er zijn echter wel veel dingen die je kunt doen om de symptomen te beheersen en het leven gemakkelijker te maken. Onlangs heeft de FDA in de Verenigde Staten een medicijn genaamd Skyclarys (omaveloxolone) goedgekeurd voor de behandeling van deze aandoening.

Uw arts, fysiotherapeut en andere specialisten zullen samenwerken om u te helpen. Het behandelplan kan het volgende omvatten:

• Een operatie of het gebruik van speciale hulpmiddelen (braces) voor rugpijn of voetmisvormingen.
• Fysiotherapie om het lichaam zo actief mogelijk te houden.
• Logopedie voor spraak- en slikproblemen.
• Hulpmiddelen zoals speciale schoenen, wandelstokken of rolstoelen om het lopen te vergemakkelijken.
• Pijnstilling indien nodig.
• Het behandelen van aandoeningen zoals diabetes en hartaandoeningen die bij deze ziekte kunnen voorkomen.

Geestelijke gezondheid en het krijgen van ondersteuning

Het is normaal om je overweldigd en geschokt te voelen wanneer je hoort dat je een zeldzame, ongeneeslijke ziekte zoals deze hebt. Daarom is het zo belangrijk om net zoveel aandacht te besteden aan je mentale gezondheid als aan je fysieke gezondheid.

Onthoud dat depressie een behandelbare aandoening is.Het kan ook een grote opluchting zijn om met familie en vrienden over je gevoelens te praten. Deelnemen aan een steungroep waar je andere mensen kunt ontmoeten die met dezelfde ziekte leven als jij, kan je helpen je minder alleen te voelen.