Vertonen de oogleden van uw baby dit soort veranderingen? Laten we meer te weten komen over (blefarofimosesyndroom)!

Soms valt het je misschien op dat de oogleden van baby's er vreemd uitzien. Misschien is de oogopening klein, of lijken de oogleden te hangen. Zoiets kan je als moeder best wel ongerust maken. In zulke gevallen is het heel belangrijk om je bewust te zijn van de aandoening waar we het zo over gaan hebben: het blefarofimosesyndroom.

Wat is het blefarofimosesyndroom? Simpel gezegd...

Dit is een genetische aandoening die de vorm van je oogleden beïnvloedt. Bedenk eens, onze oogleden zijn het belangrijkste onderdeel dat het oog beschermt. De oogopening van iemand met dit syndroom, oftewel de ruimte tussen de ogen, is smaller dan bij een normaal persoon. Ook hangt het bovenste ooglid vaak . Verder is er aan de binnenkant van het oog, aan de neuszijde, een kleine huidplooi te zien die loopt van het onderste naar het bovenste ooglid.

De oorzaak hiervan is een verandering in het gen genaamd FOXL2, of zoals artsen het noemen , een mutatie . Een ander belangrijk aspect is dat ook de eierstokken van vrouwen met dit blefarofimosesyndroom aangetast kunnen zijn.

Artsen gebruiken hiervoor ook een lange naam: 'Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome'. Dit wordt ook wel afgekort tot 'BPES'. Sommigen noemen het ook wel 'syndroom van de kleine oogopening'. Het is een aangeboren aandoening , wat betekent dat de baby deze symptomen al bij de geboorte kan vertonen.

Het woord "blefarofimose" spreek je uit als "bleph-a-ro-phi-mo-sis". Klinkt een beetje ingewikkeld, hè? Maar dat is geen probleem, laten we voor de eenvoud gewoon 'BPES' zeggen.

Bestaan ​​er verschillende soorten hiervan? (Soorten BPES)

Ja, er zijn twee hoofdtypen van deze `BPES`. Dat zijn type I en type II .

Beide typen hebben een aantal gemeenschappelijke kenmerken:

• Oogopeningen die kleiner zijn dan normaal (blefarofimose) .
• Hangende oogleden (ptosis) .
• Ogen die verder uit elkaar staan ​​dan normaal (telecanthus) .
• Een huidplooi die aan de binnenzijde van het onderste ooglid omhoog vouwt, dat wil zeggen richting de neus (epicanthus inversus) .

Laten we nu eens kijken wat de specifieke verschillen tussen deze twee typen zijn.

BPES Type I

Als je BPES type I hebt, kan dit leiden tot een aandoening die primaire ovariële insufficiëntie (POI) wordt genoemd. Sommigen noemen dit ook wel "vroegtijdig ovariële insufficiëntie". Simpel gezegd, het is wanneer de eierstokken van een vrouw stoppen met functioneren voordat het de bedoeling was.

BPES Type II (BPES Type II)

Maar als je BPES type II hebt, veroorzaakt het geen andere systemische problemen in je lichaam, dat wil zeggen geen andere grote problemen die het hele lichaam aantasten. De enige symptomen die vooral voorkomen, zijn symptomen die verband houden met de ogen.

Hoe vaak komt het blefarofimosesyndroom voor?

Wereldwijd komt dit blefarofimosesyndroom voor bij ongeveer 1 op de 50.000 geboorten . Dit betekent dat het een relatief zeldzame aandoening is.

Wat zijn de tekenen en symptomen van het blefarofimosesyndroom?

De symptomen van dit 'blefarofimosesyndroom' hebben vooral invloed op het uiterlijk van uw ogen. Denk aan de vier belangrijkste symptomen die we eerder besproken hebben:

• Kleine oogopeningen.
• Hangende oogleden ( ptosis ).
• Wijd uiteenstaande ogen (Telecanthus).
• Een huidplooi die zich aan de binnenkant van de onderste oogleden opvouwt (Inner lower eyelids that fold up - Epicanthus Inversus).

Bedenk eens, deze symptomen kunnen het uiterlijk van het gezichtje van de baby een beetje veranderen. Het is normaal dat ouders zich zorgen maken als ze dit zien. Maar maak je geen zorgen, er zijn dingen die je eraan kunt doen.

Naast deze belangrijkste kenmerken zijn er nog enkele andere kenmerken te zien:

• Ectropion (het naar buiten draaien van de oogbol).
• Strabisme, ook wel bekend als "scheelzien ", is een aandoening waarbij de ogen scheel staan.
• Amblyopie wordt veroorzaakt door een hangend ooglid dat het zicht belemmert. Om precies te zijn, het ooglid blokkeert het zicht.
• Bij oren die naar binnen gebogen zijn , ook wel "komoren" of "hangoren" genoemd, zijn de randen van de oorlelletjes gerimpeld of naar beneden gevouwen.
• Laag aangezette oren.
• Een brede neusbrug.
• De afstand tussen de neus en de bovenlip is kleiner dan normaal.
• Mensen met bloedgroep I hebben primaire ovariële insufficiëntie (POI).

Waarom gebeurt dit? Wat zijn de oorzaken? (Wat veroorzaakt het blefarofimosesyndroom?)

De belangrijkste oorzaak van dit blefarofimosesyndroom is een variatie of mutatie in een gen genaamd FOXL2. Deze wordt via genen overgeërfd op een autosomaal dominante manier.

Simpel gezegd betekent dit dat zelfs als slechts één ouder dit afwijkende (gemuteerde) gen heeft, het kind het kan erven.Sommige mensen kunnen de aandoening echter voor het eerst ontwikkelen, zelfs als ze deze niet van hun ouders hebben geërfd. In zulke gevallen spreken artsen van een 'verse' of nieuwe genetische mutatie, wat betekent dat deze niet is overgeërfd van een ouder met de aandoening.

Andere problemen die hierdoor kunnen ontstaan ​​(Wat zijn de complicaties van het blefarofimosesyndroom?)

Blefarofimose kan uw zicht beïnvloeden . U loopt een verhoogd risico op het ontwikkelen van refractieafwijkingen , die kunnen leiden tot verminderd zicht op afstand of van dichtbij.

Vooral baby's en jonge kinderen met ernstige ptosis (een aandoening die lui oog wordt genoemd) kunnen amblyopie ontwikkelen . Dit komt doordat de oogleden hun zicht belemmeren, waardoor de hersenen geen signalen van dat oog ontvangen. Als dit niet snel wordt behandeld, kan het zicht in dat oog permanent beschadigd raken.

Hoe wordt dit gediagnosticeerd? (Hoe wordt het blefarofimosesyndroom gediagnosticeerd?)

Uw arts kan vermoeden dat u het blefarofimosesyndroom heeft na het zien van de vier belangrijkste klinische symptomen die we eerder hebben besproken en na een oogonderzoek. Een oogarts kan een of meer van de volgende onderzoeken uitvoeren:

• Gezichtsscherptetest: Hierbij wordt u gevraagd letters op een kaart te lezen. Deze test kan uw arts helpen vaststellen of u refractieafwijkingen heeft, zoals bijziendheid of verziendheid.
• Tests voor lui oog (amblyopie) en strabisme .
• Bloedonderzoek om de niveaus van geslachtshormonen te bepalen (vooral als er een vermoeden bestaat van type I).
• Genetische tests : Hiermee kan worden bevestigd of er een mutatie in het `FOXL2`-gen aanwezig is.

Wat zijn de behandelingen? (Hoe wordt het blefarofimosesyndroom behandeld?)

Het blefarofimosesyndroom wordt meestal in de kindertijd met een operatie behandeld. Tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar wordt een operatie uitgevoerd om de aandoeningen epicanthus inversus (een plooi in de huid van het binnenste ooglid) en telecanthus (ogen die ver uit elkaar staan) te corrigeren. Ongeveer een jaar later voert een chirurg nog een operatie uit om het hangende ooglid (ptosis) te corrigeren. Soms kunnen al deze operaties tegelijkertijd worden uitgevoerd, maar dit komt minder vaak voor.

Deze operaties worden niet alleen uitgevoerd om het uiterlijk van de ogen te verbeteren, maar ook om de ontwikkeling van het gezichtsvermogen van het kind te bevorderen. Want als de oogleden gesloten zijn, kan het gezichtsvermogen zich niet goed ontwikkelen.

Als u BPES type I heeft, oftewel primair ovarieel insufficiëntie, kan uw arts hormoonvervangende therapie voorstellen, met name oestrogeensupplementen. Het is echter belangrijk om te onthouden dat deze behandelingen onvruchtbaarheid niet oplossen . U dient dit te bespreken met een specialist in reproductieve gezondheid.

Is er een manier om dit te voorkomen? (Hoe kan ik mijn risico op het ontwikkelen van blefarofimose verlagen?)

Er bestaat geen specifieke manier om het blefarofimosesyndroom te voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is. Als iemand in uw familie het syndroom heeft, is het echter verstandig om genetische counseling te overwegen voordat u een kind krijgt. Op die manier kunt u meer over de aandoening te weten komen en de kans bespreken dat uw kind het erft.

Wat kan ik verwachten als ik het blefarofimosesyndroom heb?

Als u het blefarofimosesyndroom heeft, moet u regelmatig uw ogen laten controleren . Dit helpt om te controleren of uw zicht gezond is en of er andere problemen zijn.

Als je type I hebt, moet je met een endocrinoloog of specialist in reproductieve gezondheid praten over hormoon- en vruchtbaarheidsproblemen.

Het blefarofimosesyndroom kan worden behandeld, maar niet genezen. Hoewel een operatie het uiterlijk en de functie van de ogen tot op zekere hoogte kan herstellen, kan de onderliggende genetische oorzaak niet worden veranderd.

Welke vragen moet ik aan mijn zorgverlener stellen?

Het is een goed idee om je arts vragen te stellen zoals deze:

• Hoe vaak moet ik mijn ogen laten controleren?
• Raadt u genetische counseling aan?
• Welke suggesties kunt u geven om vruchtbaarheidsproblemen aan te pakken?
• In welke omstandigheden zou u vanwege deze aandoening naar de spoedeisende hulp moeten gaan?

Wat is het verschil tussen blefarofimose, een vorm van verstandelijke beperking, en dit?

Dit is ook een beetje verwarrend, dus het is goed om dit te verduidelijken. Mensen met aandoeningen die 'blefarofimose-syndromen' worden genoemd , kunnen ook hangende oogleden en kleinere oogopeningen dan normaal zien. Ze zien echter geen 'telecanthus' (ogen die ver uit elkaar staan) of 'epicanthus inversus' (inwendige huidplooien).

Het belangrijkste is dat mensen met het blefarofimose-syndroom een ​​langzamere mentale ontwikkeling doormaken.Voorbeelden hiervan zijn aandoeningen zoals het Ohdo-syndroom en het Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson-syndroom. Wetenschappers schatten dat er in de Verenigde Staten minder dan 1000 mensen met deze vormen van verstandelijke beperking zijn.

De personen met het blefarofimosesyndroom (BPES) waar we het hier over hebben, hebben echter geen verstandelijke beperking. Dat is het belangrijkste verschil.

Blefarofimosesyndroom, of BPES, is een zeldzame aandoening die aangeboren is. Samen met uw medisch team kunt u deze aandoening goed behandelen. Een operatie om de ooglidproblemen te corrigeren maakt meestal deel uit van het behandelplan.

Belangrijkste boodschap

Oké, dus ik hoop dat je na wat we besproken hebben een goed beeld hebt van het blefarofimosesyndroom. Onthoud:

• Dit is een genetische aandoening , die voornamelijk de oogleden aantast.
• De belangrijkste symptomen zijn kleine oogspleten, hangende oogleden, ver uit elkaar staande ogen en een huidplooi aan de binnenkant.
• Er zijn twee typen (`Type I` en `Type II`) . Bij `Type I` kunnen ook de eierstokken aangetast zijn.
• Dit leidt niet tot een verstandelijke beperking.
• Een operatie kan het uiterlijk en de functie van de ogen verbeteren.
• Regelmatige oogonderzoeken en, indien nodig, hormoonbehandeling zijn belangrijk.

Het is normaal om bang en bezorgd te zijn als je hoort dat je kind deze aandoening heeft. Maar onthoud: je bent niet alleen. Met de hulp van artsen en de juiste behandeling hebben veel mensen deze aandoening onder controle kunnen houden en een normaal leven kunnen leiden. Dus houd moed en zoek medisch advies.

Blefarofimose , BPES, Oogleden, Genetische aandoeningen, Ptosis, Epicanthus inversus, Ooggezondheid