Is uw kleintje de hele tijd moe? Eet hij/zij niet veel? Merkt hij/zij dat hij/zij wat bleker is dan andere kinderen? Hoewel dit normale dingen lijken, kan er soms een zeldzame aandoening achter zitten waar we niet veel over horen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame aandoening, maar als deze goed behandeld wordt, kunt u er prima mee leven. Het gaat om Diamond-Blackfan-anemie, ofwel Diamond-Blackfan-anemie (DBA).
Wat is Diamond-Blackfan Anemie (DBA) in eenvoudige bewoordingen?
Stel je voor dat we een grote fabriek in ons lichaam hebben die bloed aanmaakt. We noemen die fabriek het beenmerg . De belangrijkste taak van deze fabriek is het maken van rode bloedcellen, de kleine werksters die zuurstof door ons lichaam transporteren. DBA is een aandoening waarbij deze fabriek, het beenmerg, niet genoeg rode bloedcellen kan aanmaken. Dit is een zeer zeldzame aandoening, die slechts bij ongeveer één op de 500.000 kinderen voorkomt.
Dit is een genetische aandoening . Dat betekent dat het wordt veroorzaakt door een verandering in de genen in de cellen van ons lichaam. Hierdoor neemt het aantal rode bloedcellen in het lichaam af. We noemen deze aandoening bloedarmoede , bloedarmoede of anemie. DBA is een chronische aandoening. Maar maak je geen zorgen, met een goede behandeling kunnen veel mensen hun symptomen onder controle houden en een goed leven leiden .
Wat zijn de symptomen van iemand met DBA?
De symptomen van DBA kunnen per persoon verschillen. Sommige mensen ervaren milde symptomen, terwijl anderen ernstigere symptomen hebben. Laten we de belangrijkste symptomen eens bekijken.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Regelmatige vermoeidheid | Doordat de lichaamscellen niet de benodigde hoeveelheid zuurstof ontvangen, voel je je vaak slaperig en heb je geen energie om iets te doen. |
| Bleekheid van de huid (Pallor) | De huid, lippen en nagels zien er bleek uit door een tekort aan rode bloedcellen, die verantwoordelijk zijn voor de rode kleur van het bloed. |
| Snelle hartslag (tachycardie) | Het hart moet harder werken om het bloed sneller rond te pompen en het lichaam van de benodigde zuurstof te voorzien. |
| Moeite met ademhalen | Soms, bijvoorbeeld tijdens een korte wandeling of bij het beklimmen van een trap, krijg ik moeite met ademhalen en heb ik het gevoel dat ik stik. |
| Trek | Vooral jonge kinderen die niet erg geïnteresseerd zijn in eten. |
| Hoofdpijn en zwakte | Een veelvoorkomende aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan zuurstof in het lichaam en de hersenen. |
Waarom ontstaat deze ziekte? Wat is de oorzaak?
Zoals we eerder besproken hebben, is dit een genetische ziekte. Er zijn specifieke genen in ons lichaam die ons de instructie geven om rode bloedcellen aan te maken. Deze genen worden ribosomale eiwitgenen genoemd. Iemand met DBA heeft een variatie of mutatie in deze genen. Daardoor verloopt het proces van het aanmaken van rode bloedcellen niet goed.
Het belangrijkste is dat het van ouders op kinderen kan worden overgedragen. Maar dit gebeurt slechts in een klein percentage, ongeveer 10% tot 25%. In veel gevallen kan een kind de aandoening ontwikkelen, zelfs als niemand in de familie de ziekte heeft, als gevolg van een willekeurige genetische mutatie.
Welke andere complicaties kunnen er optreden als gevolg van DBA?
DBA tast niet alleen rode bloedcellen aan. Soms kan het ook andere gezondheidsproblemen veroorzaken. Bovendien hebben mensen met DBA een iets hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker dan de algemene bevolking.
| Soort complicatie | Beschrijving |
|---|---|
| Veelvoorkomende complicaties | |
| Aangeboren afwijkingen | Er kunnen problemen zijn met het hart, de nieren of de ledematen. |
| Groei hapert | De fysieke groei verloopt trager dan verwacht voor de leeftijd. |
| IJzeroverbelasting | Regelmatig bloed doneren kan leiden tot een onnodige stijging van het ijzergehalte in het lichaam, wat organen zoals het hart en de lever kan beschadigen. |
| Afname van andere bloedcellen | Soms kunnen ook andere bloedcellen, zoals witte bloedcellen (neutropenie) of bloedplaatjes (trombocytopenie), in lage aantallen voorkomen. |
| Kankerrisico (iets hoger) | |
| Leukemie | Vooral een vorm van bloedkanker genaamd acute myeloïde leukemie (AML). |
| Myelodysplastisch syndroom (MDS) | Nog een bloedziekte die de functie van het beenmerg aantast. |
| Osteosarcoom | Een vorm van kanker die in de botten ontstaat. |
Hoe kunnen artsen deze ziekte nauwkeurig diagnosticeren?
Als uw kind deze symptomen heeft, zal de arts uw kind eerst grondig onderzoeken en u vragen stellen over de details. Vervolgens kunnen er enkele tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
- Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij wordt het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed gemeten. Iemand met DBA heeft een zeer laag aantal rode bloedcellen.
- Reticulocytenaantal: Reticulocyten zijn nieuw gevormde rode bloedcellen die nog niet volledig rijp zijn. Een laag aantal betekent dat het beenmerg niet genoeg nieuwe rode bloedcellen aanmaakt.
- Beenmergpunctie en -biopsie: Dit is de belangrijkste test om de ziekte te bevestigen. Hierbij wordt een zeer klein beetje beenmerg afgenomen, meestal uit het heupbot, onder narcose. Dit wordt vervolgens onder een microscoop onderzocht om precies te bepalen hoeveel rode bloedcellen er worden aangemaakt.
Wat zijn de behandelingen voor DBA?
Hoewel DBA niet volledig te genezen is, zijn er effectieve behandelingen die de symptomen onder controle kunnen houden en een goede levenskwaliteit kunnen behouden.
1. Corticosteroïden: Deze medicijnen stimuleren het beenmerg om meer rode bloedcellen aan te maken. Deze behandeling is bij veel patiënten succesvol.
2. Bloedtransfusie: Mensen met een zeer laag aantal bloedcellen krijgen rode bloedcellen van een gezonde donor. Artsen kunnen met deze behandeling beginnen zodra de ziekte is vastgesteld. Dit zorgt voor snelle verlichting van de symptomen.
3. Stamceltransplantatie: Dit is de enige behandeling die DBA volledig kan genezen . Het is echter een zeer complexe en risicovolle behandeling. Hierbij worden stamcellen uit het beenmerg van een gezond persoon (meestal een familielid) getransplanteerd naar de patiënt. Dit is niet voor iedereen mogelijk. De arts onderzoekt de toestand van de patiënt grondig, zoekt de beste match en neemt deze beslissing na veel overweging.
Wat te doen in een noodsituatie?
Als u of uw kind DBA heeft, is het erg belangrijk om contact te houden met uw arts. Het is belangrijk om afspraken na te komen en uw medicijnen in te nemen zoals voorgeschreven. Als uw symptomen verergeren (bijvoorbeeld als u vermoeider bent dan normaal of vaker infecties krijgt), neem dan direct contact op met uw arts.
Ga bovendien onmiddellijk naar de spoedeisende hulp (SEH) van het dichtstbijzijnde ziekenhuis als u een van de volgende symptomen ervaart.
- Ernstige pijn op de borst
- Plotselinge, hevige buikpijn
- Plotselinge, hevige hoofdpijn, verwardheid of spraakproblemen (dit kunnen tekenen zijn van een beroerte)
- Oncontroleerbare bloeding
Leven met een chronische en zeldzame aandoening zoals DBA, vooral als het je kind betreft, kan erg moeilijk zijn. Het kan eenzaam voelen. Maar onthoud: je bent niet alleen. Je arts en medisch team zullen je de steun en begeleiding bieden die je nodig hebt.
Belangrijkste boodschap
- Diamond-Blackfan-anemie (DBA) is een zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat het beenmerg niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt.
- Frequente vermoeidheid, bleekheid en kortademigheid zijn de belangrijkste symptomen.
- Hoewel dit een chronische aandoening is, kan deze succesvol onder controle worden gehouden met behandelingen zoals steroïden en bloedtransfusies.
- Het is essentieel om regelmatig contact te houden met uw arts en de juiste onderzoeken en behandelingen te ondergaan.
- Wees alert op noodsignalen (zoals hevige pijn op de borst, bewusteloosheid) en ga in dat geval onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het ziekenhuis.
- Ook al voel je je geïsoleerd omdat dit een zeldzame ziekte is, onthoud dan dat er medische teams en ondersteuningsnetwerken zijn die je kunnen helpen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe