Zijn je gezichts- en schouderspieren zwak? Laten we het hebben over FSHD (Facioscapulohumerale spierdystrofie)!

Voelt u soms alsof de spieren in uw gezicht, schouders of armen wat zwak zijn? Misschien vindt u het moeilijk om te lachen of te fluiten. Als u deze symptomen heeft, kan dit komen door een spierzwakteaandoening genaamd FSHD. Laten we dit eens heel eenvoudig en gedetailleerd bespreken.

Wat is FSHD?

Simpel gezegd is FSHD een ziekte die ervoor zorgt dat spieren geleidelijk verzwakken en krimpen. Het behoort tot een grotere groep ziekten die 'spierdystrofie' (MD) worden genoemd. Het begint vaak in de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen. Maar na verloop van tijd kan het elke spier in het lichaam aantasten. Het is een erfelijke ziekte. Hoewel sommige mensen al op jonge leeftijd symptomen kunnen ervaren, verschijnen de symptomen meestal in de jongvolwassenheid, doorgaans tussen de 15, 20 en 30 jaar. Maak je geen zorgen, er is nog geen genezing voor. Er zijn echter wel behandelingen die je kunnen helpen je symptomen onder controle te houden en een normaal leven te leiden.

Bestaan ​​er verschillende soorten FSHD?

Er bestaan ​​twee hoofdtypen FSHD. De symptomen zijn bij beide typen vergelijkbaar, maar de oorzaak van de ziekte is iets anders.

`FSHD1` type

Dit is wat er in 95 procent van de gevallen gebeurt. Het gebeurt wanneer een gen dat normaal gesproken inactief is in onze lichaamscellen, plotseling actief wordt. De eiwitten die door dit nieuw geactiveerde gen worden geproduceerd, vernietigen spiercellen. Stel je voor, dit is alsof je iemand die slaapt wakker maakt, hem een ​​taak geeft en hem nerveus maakt.

`FSHD2` type

De resterende vijf procent (5%) behoort tot dit type. Net als bij `FSHD1` beschadigen de eiwitten van een geactiveerd gen hier de spieren. `FSHD2` wordt echter veroorzaakt door een mutatie of verandering in een ander gen. Deze genmutatie activeert het gen dat inactief zou moeten zijn. Om precies te zijn, het is als een 'schakelaar' die de genbreuken reguleert.

Is deze ziekte, FSHD genaamd, een veelvoorkomende aandoening?

Onderzoekers schatten dat deze ziekte tussen de vier (4) en tien (10) mensen op elke honderdduizend treft. Dat betekent dat het vrij zeldzaam is, maar het is mogelijk dat deze patiënten ook in Sri Lanka voorkomen.

Wat zijn de symptomen van FSHD?

De naam FSHD is afgeleid van Latijnse en medische termen. Dat wil zeggen, naar de lichaamsdelen waar deze symptomen zich als eerste voordoen. Laten we eens kijken welke dat zijn.

• 'Facio': Dit betekent gezicht . Mensen met FSHD hebben moeite met blazen en drinken door een rietje. Soms slapen ze met hun ogen een beetje open. Dit komt doordat de spieren die hun ogen volledig gesloten houden, ze niet volledig kunnen sluiten. Sommige mensen hebben het gevoel dat één kant van hun gezicht niet goed functioneert, zelfs niet als ze glimlachen.
• `Scapulo`: Dit betekent schouderblad.FSHD zorgt ervoor dat de spieren in je schouderbladen verzwakken. Wanneer je je schouders optrekt, steken je schouderbladen naar achteren en omhoog richting je nek uit, als vleugels . Artsen noemen dit 'scapulaire vleugelvorming'. Dit kan het moeilijk maken om je armen op te tillen of zware voorwerpen te tillen.
• Humerus: Dit verwijst naar de bovenarm. Dat wil zeggen, het bot dat van de schouder naar de elleboog loopt. Als je FSHD hebt, worden de spieren in je voorarm (biceps) en achterarm (triceps) abnormaal zwak. Dit maakt het moeilijk om dingen te doen zoals je armen boven je schouders tillen, je haar kammen of iets van een plank pakken.

Bij FSHD kunnen verschillende spieren op verschillende momenten aangetast zijn. Zo kan bijvoorbeeld je rechterarm zwak zijn, terwijl je linkerarm dat niet is. Of beide armen kunnen zwak zijn, maar de ene veel zwakker dan de andere.

Enkele andere veelvoorkomende symptomen:

• Een uitpuilende buik als gevolg van zwakte van de onderste buikspieren.
• Het borstbeen is ingezonken.
• Zwakke of doorgezakte polsen.
• Chronische vermoeidheid. Dat betekent dat je je de hele tijd moe voelt.
• Soms is er sprake van hevige pijn . Deze pijn kan optreden in de spieren en gewrichten.

Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van FSHD?

De ziekte kan andere bijwerkingen hebben. Zo kunnen bijvoorbeeld het zicht, het gehoor en het lopen worden aangetast . Ongeveer twintig procent (20%) van de mensen met FSHD zal na hun 50e een rolstoel nodig hebben.

Andere specifieke situaties:

• De ziekte van Coats: Abnormale bloedvaten in het netvlies, de binnenste laag van het oog. Dit kan het zicht beïnvloeden.
• Blootstellingskeratitis: Uitdroging van het transparante voorste deel van het oog (hoornvlies) als gevolg van het onvermogen om het oog goed te sluiten. Dit kan roodheid en pijn in de ogen veroorzaken.
• Moeite met het horen van hoge frequenties ('Hoofdverlies in het hoge frequentiegebied'). Dit betekent dat lage tonen minder goed hoorbaar zijn.
• Trendelenburg-gang: Zwakte in de dijspieren veroorzaakt een waggelende gang aan de aangedane zijde.
• 'Voetval': Het onvermogen om de voet naar boven te buigen. Dit kan ertoe leiden dat de voet over de grond sleept tijdens het lopen, waardoor je struikelt.
• Lordose: Een voorwaartse kromming van de onderrug.
• Scoliosis: een zijwaartse kromming van de wervelkolom.

Wat zijn de oorzaken van FSHD?

Zoals we eerder hebben besproken, zijn er twee hoofdoorzaken van FSHD. Beide zijn gerelateerd aan genen.

`FSHD1` wordt als volgt gevormd:Het gen DUX4 in onze lichaamscellen is normaal gesproken inactief. Dat wil zeggen, het werkt niet. Maar wanneer dit gen geactiveerd wordt, beschadigen de eiwitten die het produceert de spieren. Na verloop van tijd verzwakken en krimpen de aangetaste spieren (atrofie).

FSHD2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMCHD1-gen in ons lichaam. Dit SMCHD1-gen zorgt er normaal gesproken voor dat het DUX4-gen niet geactiveerd wordt. Het is als een gesloten poort. Maar wanneer het SMCHD1-gen verandert, werkt het niet goed. Net als bij FSHD1 beschadigen de eiwitten die door het geactiveerde DUX4-gen worden geproduceerd dan de spieren.

Hoe wordt FSHD overgeërfd?

De ziekte wordt voornamelijk autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat zelfs als één ouder één kopie van het afwijkende gen heeft, hun kinderen de ziekte nog steeds kunnen krijgen. Iemand met FSHD heeft 50 procent (50%) kans om het afwijkende gen door te geven aan zijn of haar kinderen. Dit betekent dat als ze twee kinderen hebben, één van hen kans heeft om de ziekte te krijgen.

Ongeveer 30 procent (30%) van de mensen met FSHD1 heeft echter geen familiegeschiedenis van de ziekte. Onderzoekers denken dat dit te wijten kan zijn aan een nieuwe mutatie die na de conceptie optreedt. Het kan ook te maken hebben met een aandoening die mozaïcisme wordt genoemd. Mozaïcisme is een aandoening waarbij de genetische samenstelling van cellen bij dezelfde persoon verschillend is. Simpel gezegd, sommige cellen in het lichaam hebben het problematische gen, terwijl andere dat niet hebben.

Wat zijn de risicofactoren voor het ontwikkelen van FSHD?

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van deze ziekte is een familiaire aanleg. Dit betekent dat als uw moeder, vader of broers en zussen deze ziekte hebben, de kans groter is dat u deze ook krijgt.

Hoe wordt FSHD gediagnosticeerd?

Een arts zal eerst een volledig lichamelijk onderzoek bij u uitvoeren. Daarna zal hij of zij u vragen of iemand in uw familie deze symptomen of FSHD heeft gehad.

Daarnaast kun je ook de volgende tests uitvoeren:

• Bloedonderzoek: Hierbij wordt voornamelijk gekeken naar de niveaus van enzymen genaamd (serumcreatinekinase) en (serumaldolase). Verhoogde waarden van deze enzymen kunnen een teken zijn van een spierprobleem.
• Neurologische tests: Deze tests worden uitgevoerd om andere aandoeningen van het zenuwstelsel uit te sluiten. Ze controleren onder andere je reflexen en coördinatie. Ook wordt er gekeken naar patronen van spierzwakte en of je spieren samentrekken of verstijven (elektromyografie).
• Spierbiopsie: Bij dit onderzoek wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Dit kan de schade aan de spiercellen aantonen.
• Genetische tests:Dit is de enige test die de aanwezigheid van FSHD en het type ervan nauwkeurig kan bevestigen. De test kan detecteren of er een probleem is met het `DUX4`-gen.

Welke behandelingen zijn er voor FSHD?

Zoals we al eerder hebben gezegd, bestaat er geen genezing voor FSHD. Er zijn echter een aantal manieren die artsen aanbevelen om de symptomen te beheersen en het leven gemakkelijker te maken:

• Fysiotherapie: Dit omvat oefeningen en behandelingen om de spieren sterk te houden en de gewrichten soepel te laten bewegen.
• Orthopedische hulpmiddelen ter ondersteuning van zwakke spieren: bijvoorbeeld korsetten voor zwakke buikspieren, rugsteunen en braces om schouder- en armpijn te verminderen. Ook orthopedische inlegzolen voor in uw schoenen om het lopen te vergemakkelijken en vallen te voorkomen.
• Chirurgische scapulaire fixatie is een ingreep die de bewegingsvrijheid van de schouder verbetert. Hierbij wordt het schouderblad aan de borstkas vastgezet, waardoor het gemakkelijker wordt om de arm op te tillen.

Wat is de levensverwachting van iemand met FSHD?

Dit is een vraag die veel mensen stellen. In de meeste gevallen kunnen mensen met FSHD een normale levensverwachting hebben. Dat wil zeggen, deze ziekte verkort de levensduur niet. Maak je er geen zorgen over.

Hoe zorg ik voor mezelf?

FSHD is een levensveranderende ziekte waarvoor momenteel geen genezing bestaat. Maar hier zijn een paar suggesties om u te helpen met de aandoening te leren leven:

• Kom in contact met anderen die FSHD hebben. Dit is een zeldzame aandoening, waardoor veel mensen er niet van weten. Misschien heb je geen zin om over je aandoening te praten en voel je je eenzaam en geïsoleerd. Praten met anderen die hetzelfde meemaken kan erg helpen. Mogelijk bestaan ​​er in Sri Lanka steungroepen voor patiënten met deze aandoening.
• Raadpleeg een ergotherapeut. FSHD beperkt de dingen die u zelfstandig kunt doen. Het verliezen van uw zelfstandigheid kan frustrerend en beangstigend zijn. Ergotherapie kan u helpen om aan deze nieuwe situatie te wennen en dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren.
• Doe wat lichte aerobe oefeningen. Oefeningen zoals zwemmen en wandelen helpen je in beweging te blijven. Bovendien helpt bewegen stress te verminderen. Overleg echter wel eerst met je arts voordat je met een trainingsprogramma begint. Sommige oefeningen zijn namelijk niet geschikt voor deze aandoening.

Wanneer moet ik mijn dokter bezoeken?

Als u nieuwe spierzwakte ervaart, of als uw zwakte lijkt te verergeren, raadpleeg dan onmiddellijk een arts. Let ook op andere symptomen, zoals koorts en ademhalingsproblemen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Je kunt de arts vragen stellen zoals deze:

• Niemand in mijn familie heeft FSHD. Waarom heb ik dit gekregen?
• Welke behandelingen zijn er voor mijn huidige problemen?
• Zullen mijn symptomen verergeren?
• Hoe snel zullen mijn symptomen verergeren?
• Moeten mijn familieleden een genetische test ondergaan?
• Welke steungroepen zijn er die mij kunnen helpen?

Wanneer je de diagnose FSHD krijgt, voel je je misschien opgelucht en denk je: "Oh, daarom werkten mijn spieren al die tijd niet goed, daarom kan ik niet lachen of mijn armen optillen." Nu je weet wat er mis is, ben je misschien nieuwsgierig en bezorgd over wat er verder gaat gebeuren. Als je vragen hebt, kun je het beste bij je huisarts terecht voor informatie over wat je kunt verwachten.

Welke boodschap willen we uit dit verhaal meenemen?

FSHD is een progressieve ziekte die in eerste instantie de spieren van het gezicht, de schouders en de armen verzwakt. De ziekte kan erfelijk zijn of worden veroorzaakt door nieuwe genetische mutaties. Hoewel er geen genezing voor is, kan het beheersen van de symptomen en het krijgen van de nodige hulp bijdragen aan een goede kwaliteit van leven. Als u deze symptomen heeft, is het belangrijk om zo snel mogelijk medisch advies in te winnen. Onthoud ook dat u niet alleen bent in dit proces. Moge u de kracht vinden om deze aandoening het hoofd te bieden met de juiste kennis, steun en een positieve instelling!

FSHD , Facioscapulohumerale Musculaire Dystrofie, spierzwakte, spierziekte, genetische ziekte, schouderpijn, gezichtsspieren