Moeten we precies weten of genetische testen tijdens de zwangerschap mogelijk zijn?

Ben je in verwachting van een baby? Of ben je al zwanger en wacht je op de komst van je kindje? Dan heeft je arts misschien wel eens gesproken over ' genetische testen '. Bij het horen van deze term voelde je je wellicht een beetje bang, nieuwsgierig en verward. "O jee, wat is dit voor een test? Moet ik dit echt laten doen? Loopt mijn baby risico?" Het is normaal dat er zoveel vragen door je hoofd spoken. Wees dus niet bang. Vandaag leggen we het heel eenvoudig uit, op een manier die je kunt begrijpen.

Voor wie is deze genetische test belangrijk?

Simpel gezegd, elke vrouw heeft de mogelijkheid om deze tests tijdens of vóór de zwangerschap te ondergaan. Soms wordt ook de vader van de baby voor deze test doorverwezen. We zullen de reden hiervoor later bespreken.

Uw arts zal deze test doorgaans zeker met u bespreken in de volgende situaties:

• Familiegeschiedenis: Als iemand in uw familie, of in de familie van de vader van de baby, een genetische aandoening heeft (bijvoorbeeld thalassemie of sikkelcelanemie), kunnen deze tests helpen bepalen of uw baby die genetische aandoening ook zou kunnen erven.
• Leeftijd: Over het algemeen neemt het risico op bepaalde genetische aandoeningen (met name het syndroom van Down) licht toe als de moeder ouder is dan 35 jaar. Daarom raden artsen deze tests in dergelijke gevallen aan.
• Etnische achtergrond: Er zijn bepaalde genetische ziekten die specifiek zijn voor bepaalde etnische groepen wereldwijd. Zo hebben mensen met een Oost-Europese of Asjkenazisch-Joodse achtergrond een hoger risico op aandoeningen zoals de ziekte van Tay-Sachs en de ziekte van Canavan . Mensen van Afrikaanse afkomst hebben een hoger risico op sikkelcelanemie . Blanke mensen hebben een hoger risico op cystische fibrose . Hoewel dit voorbeelden uit de hele wereld zijn, is het belangrijk om met uw arts te praten over uw eigen familieachtergrond.

Wat doen deze tests nu eigenlijk?

Artsen gebruiken verschillende soorten genetische testen . Deze kunnen worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën. Laten we het op deze manier bekijken om het duidelijk te begrijpen.

Wie is een vervoerder?

Laten we dit even toelichten. Stel je voor dat je twee genen nodig hebt om een ​​bepaalde ziekte te ontwikkelen. Eén van je moeder en één van je vader. Een drager is iemand die slechts één van de genen heeft die de ziekte veroorzaken. Daardoor ontwikkelt die persoon de ziekte niet en vertoont hij of zij geen symptomen. Als beide ouders echter drager zijn, erft de baby het ziekteverwekkende gen van beide ouders en bestaat de kans dat de baby de ziekte ontwikkelt. Daarom is dragerschapstesten zo belangrijk.

Hoe wordt deze test uitgevoerd? Zijn er dingen waar ik bang voor moet zijn?

Dit is waar de meeste mensen bang van worden. Maar het is eigenlijk heel simpel. Meestal neemt een verpleegkundige een bloedmonster af uit je arm, of voor sommige onderzoeken een speekselmonster . Dat is alles.

Wat zeggen de resultaten?

Dit is het allerbelangrijkste dat iedereen moet begrijpen.

Genetische screeningstests garanderen niet dat uw baby een bepaalde ziekte zal hebben. Ze geven alleen een indicatie van het 'risico' op het ontwikkelen van een ziekte.Het gaat erom of het een hoog of laag risico is. Dat betekent dat als de uitslag 'hoog risico' aangeeft, dit niet per se inhoudt dat je baby de ziekte heeft. Het betekent alleen dat er verder onderzoek nodig is.

Als u een 'hoog risico'-uitslag krijgt, kan uw arts aanvullende diagnostische tests voorstellen. Bijvoorbeeld:

• Amniocentesis: Hierbij wordt met een spuit een zeer kleine hoeveelheid vruchtwater rond de baby afgenomen en met behulp van een echografie onderzocht.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Hierbij wordt een heel klein stukje weefsel uit de placenta genomen en onderzocht.

Deze tests zijn iets complexer dan de eerder genoemde bloedtest. Ze kunnen een zeer klein risico met zich meebrengen. Ze worden dus alleen uitgevoerd om precies te bepalen wat het 'hoge risico' inhoudt. Uw arts zal dit alles uitgebreid met u bespreken.

Waarom is het belangrijk dat uw vader zich ook laat testen?

Zoals we eerder al aangaven, moet een baby voor de ontwikkeling van sommige ziekten het gen van zowel de moeder als de vader erven. Stel je voor dat je drager bent van cystische fibrose. Je zou je zorgen kunnen maken. Maar als de vader van de baby getest wordt en hij geen drager is (negatief), dan is de kans dat de baby de ziekte ontwikkelt vrijwel volledig uitgesloten. Daarom is het soms erg belangrijk om beide ouders te testen.

Hoe vaak wordt deze test tijdens de zwangerschap uitgevoerd?

Meestal wordt deze test eenmalig uitgevoerd. De test vindt plaats na een bepaald aantal weken zwangerschap.